Diversidad Genética Humana
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Questions and Answers

Qué es un locus en el contexto de la genética?

  • La variación de un gen en diferentes individuos.
  • Un segmento de DNA en un cromosoma con una posición particular. (correct)
  • Una mutación que causa una enfermedad.
  • La cantidad total de ADN en un organismo.

    • Qué tipo de variación genética es responsable de diferencias en el fenotipo humano?

  • Cambios estructurales en los cromosomas.
  • Solo mutaciones patogénicas.
  • El número total de genes en un genoma.
  • Polimorfismo y alelos comunes. (correct)

    • Cuál es la característica de un alelo natural?

  • Siempre es el causante de enfermedades.
  • Suele estar presente en más de la mitad de los individuos de una población. (correct)
  • No puede ser alterado por mutaciones.
  • Es menos común que los alelos mutantes.

    • Cómo se define la mutación en el contexto genético?

    <p>Un cambio permanente en la secuencia de nucleótidos o disposición del DNA.</p> Signup and view all the answers

    Cuándo se considera que un locus presenta polimorfismo?

    <p>Cuando tiene dos alelos distintos presentados en más del 1% de la población.</p> Signup and view all the answers

    Qué efectos puede tener la diversidad genética en el ser humano?

    <p>Puede influir en anatomía, fisiología y respuesta a medicamentos.</p> Signup and view all the answers

    Cuáles son las versiones alternativas de la secuencia de DNA en un locus?

    <p>Alelo natural y alelos variantes.</p> Signup and view all the answers

    Qué aspecto de la diversidad genética podría estar relacionado con el talento artístico?

    <p>La variabilidad genéticamente determinada.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de mutaciones suelen causar la acondroplasia?

    <p>Mutaciones de cambio de sentido</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la causa más frecuente de la trisomía 21?

    <p>No disyunción en meiosis I</p> Signup and view all the answers

    ¿Cómo afecta la edad paterna en la formación de mutaciones durante la meiosis?

    <p>Aumenta la frecuencia de mutaciones nuevas</p> Signup and view all the answers

    En la formación de aneuploidías de cromosomas sexuales, ¿qué tipo de no disyunción es más común?

    <p>No disyunción meiótica masculina</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes mutaciones es considerada no sinónima?

    <p>Mutación de cambio de sentido conservativa</p> Signup and view all the answers

    Las mutaciones sinónimas se caracterizan por:

    <p>No cambiar ningún aminoácido en la proteína</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de mutaciones se clasifican como 'no sinónimas'?

    <p>Mutaciones con ganancia de sentido</p> Signup and view all the answers

    La larga duración de la meiosis femenina se asocia principalmente con:

    <p>Fenómenos de no disyunción meiótica</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la consecuencia más común de las mutaciones cromosómicas numéricas en los seres humanos?

    <p>Abortos espontáneos</p> Signup and view all the answers

    Las mutaciones regionales, como las duplicaciones, se deben principalmente a qué fenómeno?

    <p>Recombinación homóloga</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de mutaciones se transmite a la descendencia?

    <p>Mutaciones en células germinales</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de los siguientes mecanismos es un origen de mutaciones génicas?

    <p>Errores en la replicación del DNA</p> Signup and view all the answers

    Los agentes químicos que provocan mutaciones a menudo requieren qué proceso para volverse mutagénicos?

    <p>Bioactivación por enzimas</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué diferencia existe en la tasa de mutación entre el DNA de espermatozoides y de óvulos?

    <p>El DNA de espermatozoides tiene más ciclos de replicación</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de mutación se refiere a la eliminación de una parte de un cromosoma?

    <p>Deleción</p> Signup and view all the answers

    Las translocaciones cromosómicas se producen principalmente debido a qué fenómeno?

    <p>Roturas espontáneas del DNA</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué son los polimorfismos de un único nucleótido (SNP)?

    <p>Diferencias en el ADN que ocurren en un solo nucleótido.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las transiciones y transversiones en los SNP es correcta?

    <p>Las transiciones son cambios de un nucleótido sin cambiar el tipo de base.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué representa mayormente el efecto de los SNP en la salud?

    <p>Modifican la susceptibilidad a enfermedades de manera sutil.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los polimorfismos de inserción-deleción es cierta?

    <p>Pueden incluir variaciones de entre 1 y 1.000 pb.</p> Signup and view all the answers

    En el contexto de los polimorfismos, ¿qué define a los microsatélites?

    <p>Variaciones que implican la inserción de un número variable de segmentos de ADN.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué se puede inferir sobre la frecuencia de los SNP en el genoma?

    <p>Son comunes y ocurren, de media, una vez cada 1.000 pb.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es una característica de los indels simples?

    <p>Tienen dos alelos que representan la presencia o ausencia de un segmento.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de efecto tienen la mayoría de los SNP en términos de salud?

    <p>Pueden modificar la susceptibilidad a la enfermedad.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de mutación causa la progeria de Hutchinson-Gilford?

    <p>Sustitución de un nucleótido</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el gen implicado en la progeria de Hutchinson-Gilford?

    <p>LMNA</p> Signup and view all the answers

    En la progeria, ¿qué aminoácido permanece sin cambios a pesar de la mutación?

    <p>Glicina</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué es una mutación de tipo deleción según la nomenclatura de mutaciones?

    <p>Eliminación de un rango de nucleótidos</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la característica que diferencia a la timina (T) de la uracilo (U) en el ADN?

    <p>La presencia de un grupo metilo en T</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de mutación se identificará como g.123A>G?

    <p>Sustitución</p> Signup and view all the answers

    ¿Cómo se describe la progeria de Hutchinson-Gilford en términos de herencia?

    <p>Autosómica dominante</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué afecta directamente la mutación en el gen LMNA?

    <p>Estructura de la envoltura nuclear</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de mutación produce la expansión de secuencias repetidas de nucleótidos?

    <p>Mutaciones dinámicas</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la consecuencia más común de una expansión de repeticiones en la región codificante de un gen?

    <p>Un producto proteico anormal</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué fenómeno describe la aparición de la enfermedad de Huntington con más gravedad y a mayor temprana edad en generaciones sucesivas?

    <p>Anticipación</p> Signup and view all the answers

    Una mutación en un intrón que destruye una secuencia consenso de ayuste exón-intrón puede resultar en:

    <p>Pérdida de exones y posible cambio en la pauta de lectura</p> Signup and view all the answers

    Las mutaciones en el DNA no-codificante son consideradas generalmente silenciosas, excepto cuando afectan:

    <p>A elementos reguladores como promotores y potenciadores</p> Signup and view all the answers

    La expansión de tripletes CAG aumenta principalmente:

    <p>El número de Glutaminas en la proteína huntingtina</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de mutación no causará cambios en la proteína resultante?

    <p>Mutaciones silenciosas en intrones</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué puede suceder si una mutación afecta la señal de poli-adenilación en 3'?

    <p>Alteración en el procesamiento del mRNA</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Diversidad Genética Humana: Mutación y Polimorfismo

    • El estudio de la variación genética y genómica es fundamental para la genética humana y la medicina.
    • La diversidad genética se manifiesta como diferencias en la organización del genoma, cambios en la secuencia de nucleótidos, variaciones en el número de copias de segmentos de ADN, o alteraciones en la estructura o cantidad de proteínas.
    • Muchas diferencias en la secuencia de ADN tienen poco efecto en el fenotipo, mientras que otras son responsables directas de enfermedades.
    • Las diferencias genéticas influyen en la variabilidad en anatomía, fisiología, intolerancias alimentarias, susceptibilidad a infecciones, predisposición al cáncer, respuestas a medicamentos, personalidad, aptitud deportiva y talento artístico.

    Tipos de Polimorfismo

    • Un segmento de ADN en un cromosoma específico se denomina locus.
    • Las versiones alternativas de la secuencia de ADN en un locus se denominan alelos.
    • El alelo natural o común es el más frecuente en una población.
    • Los demás alelos variantes pueden tener diferencias de la secuencia de nucleótidos o la disposición de ADN.
    • Un locus presenta polimorfismo cuando hay dos o más alelos relativamente frecuentes ( > 1%) en una población.

    Tipos de Polimorfismos en el Genoma Humano

    • Polimorfismos de un único nucleótido (SNP): Sustituciones de un solo nucleótido.
      • Frecuentes y sencillos, y se encuentran cada 1.000 pares de bases en el genoma.
      • Representan un tipo común de variantes.
    • Inserciones/Deleciones (Indels): Inserciones o deleciones de uno o más pares de bases.
      • Pueden ser de una a cientos de pares de bases.
    • Variantes del Número de Copias (CNV): Variaciones en el número de copias de segmentos de ADN.
      • Variaciones más amplias que los SNPs.
    • Polimorfismos de Inversión: Segmentos de ADN invertidos.
      • Tamaño que oscila de unos pocos pares de bases a grandes zonas del genoma. Pueden producirse en diferentes orientaciones.

    Origen de los diferentes tipos de mutaciones

    • Las mutaciones surgen durante la división celular, como en la replicación, reparación o recombinación del ADN, o en la segregación de los cromosomas en la mitosis o meiosis.
    • Las mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas por factores ambientales como radiación o compuestos químicos.
    • Las mutaciones cromosómicas numéricas implican cambios en el número de cromosomas.
    • Las mutaciones regionales implican duplicaciones, deleciones e inversiones en cromosomas.
      • Pueden deberse a errores en la recombinación homóloga. Estas mutaciones pueden estar en zonas codificantes o no codificantes de un gen.
      • Las translocaciones cromosómicas o algunas inversiones pueden producirse en sitios de rotura del ADN bicatenario.
    • Las mutaciones génicas ocurren debido a errores durante la replicación o la reparación del ADN, o por agentes externos (mutagénicos).
      • Pueden tener una serie diferentes consecuencias.
      • Algunas mutaciones llevan a la producción de un polipéptido anormal, o a la ausencia completa de la proteína.

    Consecuencias diferentes tipos de mutaciones

    • Algunas mutaciones no tienen un efecto notorio, mientras que otras pueden tener consecuencias severas en la salud.
    • Las mutaciones pueden ser silenciosas, de cambio de sentido, sin sentido, o cambiar la pauta de lectura.
    • Las mutaciones que alteran la expresión génica puede llevar a enfermedades.
    • Las mutaciones causadas por elementos transponibles pueden interrumpir la expresión génica, provocando diferentes patologías como la hemofilia.
    • Las mutaciones dinámicas implican la amplificación de secuencias repetidas, y pueden asociarse a trastornos como la enfermedad de Huntington.
    • Las mutaciones no codificantes en intrones o regiones exónicas no traducidas pueden ser silenciosas, exceptuando cuando afectan a las secuencias consenso de ayuste exón-intrón o a las señales de poliadenilación en 3'.
    • Se pueden clasificar las mutaciones en diferentes tipos (ej. anemia falciforme).

    Nomenclatura de Mutaciones

    • Los científicos utilizan convenciones de nomenclatura para documentar las mutaciones de forma consistente.

    Diferencias en función del sexo y efecto de la edad en las tasas de mutación

    • Las mutaciones y aneuploidías relacionadas con el sexo son mayormente debido a la no disyunción meiótica masculina en los pares de cromosomas sexuales (X e Y).
    • La edad de la madre contribuye a la tasa de mutaciones de las células reproductoras debido al tiempo de replicación que los óvulos experimentan hasta la meiosis.

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    Tema 4 Diversidad Genética Humana: Mutación y Polimorfismo PDF

    Description

    Este cuestionario explora los aspectos de la diversidad genética humana, centrándose en la mutación y el polimorfismo. A través de preguntas sobre variaciones genéticas y su impacto en la salud y la fisiología, se profundiza en cómo estas diferencias influyen en diversas características humanas. Conocer estas diferencias es esencial para entender la genética y su relevancia en la medicina moderna.

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