Distrofia de Duchenne: Síntomas y Características

Distrofia de Duchenne

• Niños normales durante los primeros 2 años de vida, luego desarrollan debilidad muscular a los 3-5 años, lo que lleva a dificultad para caminar.
• Inicio de marcha retrasado, entre 10 meses y 6 años.
• Suele ser necesario utilizar silla de ruedas hacia los 12 años de edad.
• Disminución moderada de cociente intelectual (20 puntos).

Características Clínicas

• Atrofia y paresia muscular progresiva.
• Marcha anadina, bamboleante, inestable o de pato.
• Miedo a caerse.
• Debilidad muscular proximal, especialmente en la cintura pélvica.
• Reflejos débiles.
• Hiperlordosis y avientan la pancita.
• Marcha en puntas debido a la rigidez del tendón de Aquiles.
• Dificultad para subir escaleras y correr.

Anomalías Oculares

• ERG alterado: supresión de onda b, sin nictalopía (impedimento para ver en espacios oscuros).
• Defecto de visión verde-rojo.
• Retina normal.

Problemas Cardíacos

• Cardiomiopatía dilatada hacia los 6 años (causa común de muerte).
• Arritmias y insuficiencia respiratoria.
• 95% de los pacientes presentan problemas cardiacos en los últimos años de vida.

Otros Problemas

• Retraso del vaciamiento gástrico, lo que puede causar constipación, obstrucción por poco movimiento.
• Músculos respiratorios débiles y enfermedad pulmonar restrictiva, lo que puede causar trastornos del sueño.
• Contracturas y atrofia por poco movimiento.
• Escoliosis debido a permanecer tiempo prolongado en silla de ruedas.
• Osteopenia debido a la falta de movimiento.
• Talla baja.
• Bajas plaquetas, lo que puede causar sangrado prolongado en cirugía y hemorragias.

Signos y Síntomas

• Signo de Gowers: inhabilidad para ponerse de pie sin ayuda de las manos.
• Signo de Trendelemburg: acortamiento y debilidad del glúteo medio de la cadera afectada.

Diagnóstico

• Aumento de CPK x10 y alta aldolasa sérica.
• Identificar dificultad en la marcha antes de los 3 años, debilidad miopática progresiva y pseudohipertrofia de gastrocnemios.
• Identificación de alto CPK en individuos afectados y >50% de portadoras femeninas.
• ALTA aldolasa sérica.
• EMG electromiografía (patrón miopático).
• Heterocigotas requieren cariotipo.
• CONFIRMACIÓN: Molecular, estándar de oro para Duchenne.

Tratamiento

• Terapia con esteroides (glucocorticoides) para ralentizar la degeneración muscular.
• Terapia física y condicionamiento.
• Ataluren: actúa mediante la formación de una proteína funcional pero truncada.
• Aminoglucósidos: disminuyen CPK 50% en mutaciones sin sentido.
• Terapia génica: salto de exones, oligos antisentido (PRO051).