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Questions and Answers
¿Cuál es la característica que se observa en la marcha de los pacientes con distrofia de Duchenne?
¿Qué es lo que se observa en los gastrocnemios de los pacientes con distrofia de Duchenne?
¿Cuál es la edad en la que los pacientes con distrofia de Duchenne suelen depender de silla de ruedas?
¿Qué es lo que se observa en la retina de los pacientes con distrofia de Duchenne?
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¿Qué es lo que se observa en la visión de los pacientes con distrofia de Duchenne?
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¿Cuál es el principal problema cardíaco que se presenta en los últimos años de vida en pacientes con enfermedad de Duchenne?
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¿Qué es el signo de Gowers?
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¿Cuál es el rango de aumento de CPK en pacientes con enfermedad de Duchenne al inicio de la enfermedad?
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¿Qué es MLPA?
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¿Cuál es el objetivo de la terapia génica en pacientes con enfermedad de Duchenne?
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Study Notes
Distrofia de Duchenne
- Niños normales durante los primeros 2 años de vida, luego desarrollan debilidad muscular a los 3-5 años, lo que lleva a dificultad para caminar.
- Inicio de marcha retrasado, entre 10 meses y 6 años.
- Suele ser necesario utilizar silla de ruedas hacia los 12 años de edad.
- Disminución moderada de cociente intelectual (20 puntos).
Características Clínicas
- Atrofia y paresia muscular progresiva.
- Marcha anadina, bamboleante, inestable o de pato.
- Miedo a caerse.
- Debilidad muscular proximal, especialmente en la cintura pélvica.
- Reflejos débiles.
- Hiperlordosis y avientan la pancita.
- Marcha en puntas debido a la rigidez del tendón de Aquiles.
- Dificultad para subir escaleras y correr.
Anomalías Oculares
- ERG alterado: supresión de onda b, sin nictalopía (impedimento para ver en espacios oscuros).
- Defecto de visión verde-rojo.
- Retina normal.
Problemas Cardíacos
- Cardiomiopatía dilatada hacia los 6 años (causa común de muerte).
- Arritmias y insuficiencia respiratoria.
- 95% de los pacientes presentan problemas cardiacos en los últimos años de vida.
Otros Problemas
- Retraso del vaciamiento gástrico, lo que puede causar constipación, obstrucción por poco movimiento.
- Músculos respiratorios débiles y enfermedad pulmonar restrictiva, lo que puede causar trastornos del sueño.
- Contracturas y atrofia por poco movimiento.
- Escoliosis debido a permanecer tiempo prolongado en silla de ruedas.
- Osteopenia debido a la falta de movimiento.
- Talla baja.
- Bajas plaquetas, lo que puede causar sangrado prolongado en cirugía y hemorragias.
Signos y Síntomas
- Signo de Gowers: inhabilidad para ponerse de pie sin ayuda de las manos.
- Signo de Trendelemburg: acortamiento y debilidad del glúteo medio de la cadera afectada.
Diagnóstico
- Aumento de CPK x10 y alta aldolasa sérica.
- Identificar dificultad en la marcha antes de los 3 años, debilidad miopática progresiva y pseudohipertrofia de gastrocnemios.
- Identificación de alto CPK en individuos afectados y >50% de portadoras femeninas.
- ALTA aldolasa sérica.
- EMG electromiografía (patrón miopático).
- Heterocigotas requieren cariotipo.
- CONFIRMACIÓN: Molecular, estándar de oro para Duchenne.
Tratamiento
- Terapia con esteroides (glucocorticoides) para ralentizar la degeneración muscular.
- Terapia física y condicionamiento.
- Ataluren: actúa mediante la formación de una proteína funcional pero truncada.
- Aminoglucósidos: disminuyen CPK 50% en mutaciones sin sentido.
- Terapia génica: salto de exones, oligos antisentido (PRO051).
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Description
La distrofia de Duchenne es una enfermedad degenerativa que afecta la musculatura. Aprende sobre los síntomas y características de esta enfermedad, como la debilidad muscular y la pérdida de capacidad verbal.
