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Questions and Answers
¿Cuál es la característica que se observa en la marcha de los pacientes con distrofia de Duchenne?
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¿Qué es lo que se observa en los gastrocnemios de los pacientes con distrofia de Duchenne?
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¿Cuál es la edad en la que los pacientes con distrofia de Duchenne suelen depender de silla de ruedas?
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¿Qué es lo que se observa en la retina de los pacientes con distrofia de Duchenne?
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¿Qué es lo que se observa en la visión de los pacientes con distrofia de Duchenne?
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¿Cuál es el principal problema cardíaco que se presenta en los últimos años de vida en pacientes con enfermedad de Duchenne?
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¿Qué es el signo de Gowers?
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¿Cuál es el rango de aumento de CPK en pacientes con enfermedad de Duchenne al inicio de la enfermedad?
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¿Qué es MLPA?
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¿Cuál es el objetivo de la terapia génica en pacientes con enfermedad de Duchenne?
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Study Notes
Distrofia de Duchenne
- Niños normales durante los primeros 2 años de vida, luego desarrollan debilidad muscular a los 3-5 años, lo que lleva a dificultad para caminar.
- Inicio de marcha retrasado, entre 10 meses y 6 años.
- Suele ser necesario utilizar silla de ruedas hacia los 12 años de edad.
- Disminución moderada de cociente intelectual (20 puntos).
Características Clínicas
- Atrofia y paresia muscular progresiva.
- Marcha anadina, bamboleante, inestable o de pato.
- Miedo a caerse.
- Debilidad muscular proximal, especialmente en la cintura pélvica.
- Reflejos débiles.
- Hiperlordosis y avientan la pancita.
- Marcha en puntas debido a la rigidez del tendón de Aquiles.
- Dificultad para subir escaleras y correr.
Anomalías Oculares
- ERG alterado: supresión de onda b, sin nictalopía (impedimento para ver en espacios oscuros).
- Defecto de visión verde-rojo.
- Retina normal.
Problemas Cardíacos
- Cardiomiopatía dilatada hacia los 6 años (causa común de muerte).
- Arritmias y insuficiencia respiratoria.
- 95% de los pacientes presentan problemas cardiacos en los últimos años de vida.
Otros Problemas
- Retraso del vaciamiento gástrico, lo que puede causar constipación, obstrucción por poco movimiento.
- Músculos respiratorios débiles y enfermedad pulmonar restrictiva, lo que puede causar trastornos del sueño.
- Contracturas y atrofia por poco movimiento.
- Escoliosis debido a permanecer tiempo prolongado en silla de ruedas.
- Osteopenia debido a la falta de movimiento.
- Talla baja.
- Bajas plaquetas, lo que puede causar sangrado prolongado en cirugía y hemorragias.
Signos y Síntomas
- Signo de Gowers: inhabilidad para ponerse de pie sin ayuda de las manos.
- Signo de Trendelemburg: acortamiento y debilidad del glúteo medio de la cadera afectada.
Diagnóstico
- Aumento de CPK x10 y alta aldolasa sérica.
- Identificar dificultad en la marcha antes de los 3 años, debilidad miopática progresiva y pseudohipertrofia de gastrocnemios.
- Identificación de alto CPK en individuos afectados y >50% de portadoras femeninas.
- ALTA aldolasa sérica.
- EMG electromiografía (patrón miopático).
- Heterocigotas requieren cariotipo.
- CONFIRMACIÓN: Molecular, estándar de oro para Duchenne.
Tratamiento
- Terapia con esteroides (glucocorticoides) para ralentizar la degeneración muscular.
- Terapia física y condicionamiento.
- Ataluren: actúa mediante la formación de una proteína funcional pero truncada.
- Aminoglucósidos: disminuyen CPK 50% en mutaciones sin sentido.
- Terapia génica: salto de exones, oligos antisentido (PRO051).
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Description
La distrofia de Duchenne es una enfermedad degenerativa que afecta la musculatura. Aprende sobre los síntomas y características de esta enfermedad, como la debilidad muscular y la pérdida de capacidad verbal.
