Diabetes y Herencia Multifactorial

Investigaciones que determinan si una enfermedad o rasgo está relacionado con una variante genética, comparando el ADN de personas con y sin la característica.

Método para encontrar la ubicación de genes de enfermedades en los cromosomas, basándose en la herencia de genes cercanos.

Diabetes juvenil dependiente de insulina. Causada por la destrucción de las células productoras de insulina del páncreas.

Diabetes no dependiente de insulina. Crónica, causada por disminución de producción de insulina y resistencia a la insulina en los tejidos.

Variaciones genéticas que se encuentran con más frecuencia en personas con una enfermedad específica, que en las que no la padecen.

Resultado de la interacción entre predisposición genética y factores ambientales, determinando características como peso, talla y presión sanguínea.

Porcentaje de variación de una característica en una población originada por factores genéticos.

Enfermedad compleja que resulta de la interacción de múltiples genes y factores ambientales.

Modelo que describe una distribución de susceptibilidad con un umbral que debe superarse para desarrollar una enfermedad o característica.

La relación familiar que influye en el riesgo de recurrencia de una condición multifactorial.

Nivel de actividad de los genes en la determinación de una característica.

Influencias externas a los genes que afectan la expresión de características.

Punto límite que, al ser superado por la combinación de factores genéticos y ambientales, provoca el desarrollo de una característica o enfermedad.

Factores que aumentan la probabilidad de desarrollar diabetes. Incluyen IMC alto, inactividad física y dieta rica en grasas y baja en fibra.

Prueba aleatoria de glucosa plasmática mayor a 200mg/dl con síntomas asociados.

Diabetes de inicio juvenil de maduración, causada por mutaciones en genes relacionados con la producción de insulina.

Tipo de MODY con mutación en el gen glucoquinasa, ubicado en el cromosoma 7p13. Se trata con dieta.

Tipo de MODY con mutación en el gen del factor nuclear hepático 1a, ubicado en el cromosoma 12q24. Se trata con sulfonilureas.

Autosómica dominante, lo que significa que un solo gen mutado de cualquiera de los padres puede causar la enfermedad.

Autoinmune, destruye las células que producen insulina en el páncreas, se presenta en la infancia o adolescencia.

Resistencia a la insulina y disminución de su producción, se presenta en la edad adulta. Multifactorial.

La obesidad tiene una fuerte influencia genética, con una heredabilidad del 77%.

Genes como la leptina, MC4R, MC3R, FTO y LEPR juegan un papel importante en el desarrollo de la obesidad.

La proporción de varianza fenotípica de un rasgo que se atribuye a la variación genética. En otras palabras, cuánto de la variación en un rasgo es causada por la genética en comparación con los factores ambientales.

Células del páncreas que producen insulina, una hormona esencial para regular los niveles de glucosa en sangre.

Complejo mayor de histocompatibilidad, un grupo de genes que codifica proteínas para la presentación de antígenos al sistema inmunitario. Algunos genes del HLA están relacionados con la diabetes tipo 1.

Combinaciones específicas de variantes genéticas en el HLA que aumentan el riesgo de desarrollar diabetes tipo 1.

Proteínas que el sistema inmunitario crea contra las células beta del páncreas, dañándolas y provocando un déficit de insulina en la diabetes tipo 1.