Diabetes y Herencia Multifactorial

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Questions and Answers

¿Qué tipo de diabetes está relacionada con la destrucción inmunitaria de las células B del páncreas?

Diabetes gestacional

Diabetes Mellitus tipo 1 (correct)

Diabetes Mellitus tipo 2

Diabetes metabólica

¿Cuál es una característica de la Diabetes Mellitus tipo 2?

Es crónica y está relacionada con la resistencia a la insulina (correct)

Es provocada por la destrucción inmunitaria de las células

Aparece durante la infancia

Es dependiente de insulina

¿Qué busca determinar un estudio de asociación?

El método de producción de células B

La relación entre una enfermedad y una variante genética (correct)

La presencia de insulina en la sangre

El tipo de tratamiento para diabetes

¿Qué método se utiliza para identificar la ubicación de los genes de enfermedades en los cromosomas?

Ligamento Signup and view all the answers

¿Qué indica que ciertas variaciones genéticas están 'asociadas' con una enfermedad?

Son más frecuentes en personas con la enfermedad Signup and view all the answers

¿Qué representan los factores ambientales en la herencia multifactorial?

Interaccionan con la predisposición genética. Signup and view all the answers

¿Qué indica una heredabilidad cercana a cero?

La mayoría de la variabilidad se debe a factores ambientales. Signup and view all the answers

¿Qué describe mejor el modelo del umbral en la herencia multifactorial?

La susceptibilidad a padecimientos se distribuye en forma de campana. Signup and view all the answers

Si la heredabilidad de un rasgo es del 70%, ¿qué se puede concluir?

La genética explica el 70% de la variabilidad en la población para ese rasgo. Signup and view all the answers

¿Cómo afecta el grado de parentesco al riesgo de recurrencia en la herencia multifactorial?

Mayor parentesco significa mayor riesgo de recurrencia. Signup and view all the answers

¿Qué carácter tiene la heredabilidad en relación con los rasgos genéticos y ambientales?

No puede ser superior al 100%. Signup and view all the answers

En el ejemplo del modelo del umbral, ¿qué representan las unidades de expresión genética?

La cantidad de expresión genética necesaria para manifestar un rasgo. Signup and view all the answers

¿Cuál es un ejemplo de característica influenciada por la herencia multifactorial?

La inteligencia. Signup and view all the answers

¿Cuál es una característica principal de la diabetes tipo 1?

Destrucción de células B del páncreas Signup and view all the answers

¿Qué porcentaje de heredabilidad se asocia a la diabetes tipo 1?

80-90% Signup and view all the answers

¿Qué factor de riesgo confiere un mayor riesgo genético para la diabetes tipo 1?

Etnia (Finlandia, Italia) Signup and view all the answers

¿Qué describe mejor el mecanismo de la diabetes tipo 2?

Insulinorresistencia en los órganos Signup and view all the answers

¿Qué anticuerpos se asocian a la diabetes tipo 1?

Anticuerpos anticélulas B Signup and view all the answers

¿Qué haplotipos son considerados de riesgo para la diabetes tipo 1?

DRB103 y DRB104 Signup and view all the answers

¿Qué aspecto de la hiperglucemia neonatal es característico?

Suele ser transitoria en la infancia Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la diabetes tipo 2 es correcta?

Los órganos no pueden incorporar glucosa Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes factores de riesgo está asociado con la diabetes?

Inactividad física Signup and view all the answers

¿Qué tipo de herencia se asocia con la diabetes MODY?

Herencia autosómica dominante Signup and view all the answers

A qué edad generalmente se inicia la diabetes tipo 1?

En la adolescencia Signup and view all the answers

Cuál es el mecanismo fisiopatológico de la diabetes tipo 2?

Resistencia a la insulina Signup and view all the answers

Cuál de los siguientes genes está asociado con diabetes MODY 2?

GCK Signup and view all the answers

Qué porcentaje de obesidad puede atribuirse a factores genéticos?

40% - 70% Signup and view all the answers

Qué síntomas son típicos de un diagnóstico de diabetes?

Glucosa plasmática aleatoria de más de 200 mg/dl Signup and view all the answers

Cuál de los siguientes se considera un tratamiento para la diabetes MODY 1?

Dieta Signup and view all the answers

¿Qué síndromes están asociados con la obesidad?

Prader Willi y Bardet Biedl Signup and view all the answers

Qué tipo de tratamiento se recomienda para la diabetes MODY 2?

Sulfonilureas Signup and view all the answers

Study Notes

HERENCIA MULTIFACTORIAL

Resultado de la interacción entre predisposición genética y factores ambientales
Implicada en características como peso, talla, presión sanguínea y color de cabello
Cada factor contribuye al riesgo, algunos sin impacto significativo
Hermanos homocigotos separados pueden tener alturas diferentes debido al ambiente

HEREDABILIDAD

Porcentaje de variación en una característica de una población originado por factores genéticos
Abarca del 1% al 99%
Una heredabilidad cercana a cero indica influencia ambiental dominante
No indica la proporción de genes o entorno que determinan un rasgo
70% de variabilidad de un rasgo no significa 70% de genes; sino que 70% de la variabilidad procede de las diferencias genéticas entre personas

PRINCIPIOS DE HERENCIA MULTIFACTORIAL

El grado de parentesco afecta el riesgo de recurrencia
Mayor número de afectados, mayor riesgo de recurrencia
En sexos no predilectos hay mayor probabilidad de recurrencia
Exposiciones ambientales tienen influencia
Cultura (comportamiento y estilo de vida) juegan un papel

MODELO DEL UMBRAL

Distribución de susceptibilidad en forma de campana en la población
Individuos con la enfermedad superan el umbral de susceptibilidad

EJEMPLO DEL MODELO DEL UMBRAL

Umbral de expresión genética para estatura (100 unidades)
Niveles: Bajo (0-80 unidades, <160 cm), Normal (81-100 unidades, 160-175 cm), Alto (101-120 unidades, >175 cm)
Personas A (70 unidades, 155 cm) y B (110 unidades, 180 cm) ilustran este modelo

ESTUDIOS DE ASOCIACIÓN

Investigar relación enfermedad/rasgo con variantes genéticas
Comparar ADN de afectados/no afectados
Variantes genéticas frecuentes en afectados asociadas
Investigar ubicación de genes de enfermedades

ESTUDIOS GWAS (Genome-Wide Association Study)

Análisis de genomas completos para asociación con enfermedad
Comparan variantes genéticas en casos y controles
Buscan variantes con mayor frecuencia en casos que en controles
Identifican marcadores genéticos vinculados a la enfermedad

DIABETES MELLITUS

Tipo 1 (dependiente de insulina): destrucción de células beta, inmunitaria
Tipo 2 (no dependiente de insulina): resistencia a insulina, progresivo deterioro
Tipo MODY: alteración células B por mutaciones específicas
Neonatal: hiperglucemia requiriendo tratamiento inicial

DIABETES TIPO 1

Destrucción de células beta en páncreas
Disminución de insulina endógena
Dependencia de insulina exógena
Suceptibilidad genética codificada por HLA
Cromosoma 6p21.3, Haplotipos de riesgo, etc (detalles en diapositiva 11)
Factores de riesgo como etnia, lactancia materna corta, consumo de proteínas tempranas
Heredabilidad (~80%)

DIABETES TIPO 2

Incapacidad órganos para incorporar glucosa
Aumento de glucogénesis
Factores de riesgo: IMC > 30, prevalencia mayor en hombres que mujeres, inactividad física, dieta alta en grasas, baja en fibra
Diagnóstico mediante IMC (índice masa corporal), A1C, prueba tolerancia oral a glucosa, glucosa en ayunas
Heredabilidad (30-70%)

DIABETES MODY

Herencia autosómica dominante
Diferencias con MODY 1 y 2 (diapositiva 14)

OBESIDAD

Heredabilidad (40-70%)
Factores ambientales (alimentación, falta de actividad física)
Otros factores: Leptina, MC3R, FTO, LEPR (diapositiva 16)

EJEMPLO DE CONSULTA

María (35 años, mujer, sedentaria, IMC 36)
Antecedentes: dieta alta grasas/azúcares, actividad física nula
Preguntas: gen involucrado y factores de riesgo

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Description

Este cuestionario explora temas sobre la diabetes, en particular la Diabetes Mellitus tipo 1 y tipo 2, así como conceptos de herencia multifactorial. Los participantes examinarán la relación entre factores genéticos y ambientales en el desarrollo de enfermedades. Ideal para quienes estudian genética o medicina.