Diabetes Tipo 1: Conocimientos Esenciales

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Questions and Answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la diabetes tipo 1 es correcta?

  • La diabetes tipo 1 se desarrolla sin relación genética.
  • La diabetes tipo 1 tiene un riesgo mayor si el padre padece la enfermedad. (correct)
  • La diabetes tipo 1 se hereda exclusivamente de la madre.
  • La diabetes tipo 1 es común en personas sin antecedentes familiares.

La probabilidad de desarrollar diabetes tipo 1 en familiares de primer grado es del 20-30%.

False (B)

¿Qué porcentaje de individuos con haplotipos de riesgo generalmente no desarrollarán diabetes tipo 1?

La mayoría

La herencia de la diabetes tipo 1 está más relacionada con el riesgo asociado a los portadores del gen HLA DR4, que a la __________.

<p>materna</p> Signup and view all the answers

Empareja el tipo de riesgo con su descripción:

<p>Riesgo bajo = Probabilidad de 5-10% de desarrollar diabetes tipo 1 Riesgo alto = Mayor probabilidad si el padre es diabético</p> Signup and view all the answers

¿Qué porcentaje de familiares de primer grado de diabéticos tipo 1 desarrollará la enfermedad?

<p>5-10% (A)</p> Signup and view all the answers

Casi todas las personas con diabetes tipo 1 tienen antecedentes familiares.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el riesgo de transmisión de diabetes tipo 1 entre el padre y su descendencia?

<p>Mayor si el padre es diabético.</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes es una característica del diabetes mellitus tipo 1?

<p>Destrucción de las células B (C)</p> Signup and view all the answers

El diabetes mellitus tipo 2 se caracteriza principalmente por la destrucción de las células B del páncreas.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué trastorno metabólico es fundamental en la diabetes mellitus?

<p>Hiper glucemia crónica</p> Signup and view all the answers

El déficit de insulina en diabetes mellitus tipo 1 se debe a la __________ de las células B.

<p>destrucción</p> Signup and view all the answers

Empareja los tipos de diabetes con sus características:

<p>Diabetes Tipo 1 = Destrucción de células B Diabetes Tipo 2 = Resistencia insulínica Diabetes MODY = Defectos genéticos en la función B Diabetes mitocondrial = Alteraciones en el metabolismo energético</p> Signup and view all the answers

¿Qué se puede necesitar para mantener un buen control glucémico en diabetes mellitus?

<p>Administración de insulina (C)</p> Signup and view all the answers

La hiperglucemia crónica es una característica de la diabetes mellitus tipo 2 pero no de la tipo 1.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de complicaciones se desarrollan a largo plazo en la diabetes mellitus?

<p>Complicaciones crónicas, macrovasculares y microvasculares</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el principal locus genético asociado con mayor susceptibilidad al desarrollo de diabetes tipo 1?

<p>HLA del cromosoma 6 (A)</p> Signup and view all the answers

La acantosis nigricans es un signo que puede estar asociado a tumores.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué porcentaje de diabéticos tipo 1 presenta el haplotipo HLA DR3-DQ2?

<p>Más del 90%</p> Signup and view all the answers

La resistencia insulínica puede ser provocada por anticuerpos frente a la insulina __________.

<p>exógena</p> Signup and view all the answers

Relaciona los haplotipos HLA con el tipo de protección o susceptibilidad que confieren:

<p>DR3-DQ2 = Susceptibilidad a diabetes tipo 1 DR4-DQ8 = Susceptibilidad a diabetes tipo 1 DRB1<em>0402 = Protección contra diabetes tipo 1 DRB1</em>0403 = Protección contra diabetes tipo 1</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la relación entre la resistencia insulínica y el autoanticuerpo frente a insulina?

<p>Provoca una menor efectividad de la insulina (D)</p> Signup and view all the answers

La aparición de resistencia insulínica significativa ocurre en más del 90% de los pacientes tras 60 días de tratamiento con insulina.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué es la acantosis nigricans y cuál es su principal asociación médica?

<p>Es una alteración de la piel caracterizada por áreas de piel oscura y aterciopelada, asociada principalmente a resistencia insulínica y diabetes.</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la función principal de la amiloidina en relación con la insulina?

<p>Almacenar insulina en los gránulos (B)</p> Signup and view all the answers

Los depósitos de amiloidina en el páncreas son siempre un fenómeno primario relacionado con la diabetes tipo 2.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué porcentaje de los pacientes presenta positividad para tres o cuatro marcadores en diabetes tipo 1?

<p>Aproximadamente un 70%</p> Signup and view all the answers

La amiloidina es un péptido de ______ aminoácidos.

<p>37</p> Signup and view all the answers

Empareja los marcadores con su descripción:

<p>Anti-IA2 = Proteína neuroendocrina asociada al insulinoma tipo 2 Anti-GAD = Anticuerpo relacionado con la diabetes tipo 1 Anti-ZnT8 = Canal de zinc que induce resistencia insulínica Amiloidina = Depósito formado por amiloide en el páncreas</p> Signup and view all the answers

¿Qué porcentaje de casos presenta anti-ZnT8 en el momento del diagnóstico?

<p>60-80% (A)</p> Signup and view all the answers

Los defectos primarios en el metabolismo son un factor relacionado con la diabetes tipo 1.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el efecto de la amiloidina en algunos modelos animales en relación con la insulina?

<p>Induce resistencia insulínica</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe mejor la diabetes mellitus tipo 1?

<p>Se caracteriza por un inicio brusco de síntomas. (D)</p> Signup and view all the answers

La diabetes mellitus tipo 1 se asocia a menudo con una lenta evolución de los síntomas.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuáles son algunos de los síntomas cardinales atribuibles a la hiperglucemia en diabetes mellitus tipo 1?

<p>Poliuria, polidipsia, polifagia, astenia y pérdida de peso.</p> Signup and view all the answers

La diabetes mellitus tipo 1 puede manifestarse en niños como __________ secundaria.

<p>enuresis</p> Signup and view all the answers

Relaciona los siguientes términos con su descripción correspondiente:

<p>Poliuria = Exceso de orina Polidipsia = Exceso de sed Polifagia = Exceso de hambre Cetoacidosis = Complicación grave por acumulación de cetonas</p> Signup and view all the answers

¿Qué influencia se ha observado en la patogenia de la diabetes mellitus tipo 2?

<p>Factores genéticos y ambientales. (A)</p> Signup and view all the answers

La diabetes mellitus tipo 1 tiene una herencia poligénica compleja.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

¿En qué etapa de la vida suele comenzar la diabetes mellitus tipo 1?

<p>Antes de los 30 años.</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes opciones describe mejor la cetoacidosis diabética (CAD)?

<p>Hiperglucemia y acidosis metabólica con cuerpos cetónicos positivos (B)</p> Signup and view all the answers

El tratamiento inicial para la CAD implica únicamente la modificación de la dieta.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué pruebas ayudan a estimar la reserva pancreática de insulina?

<p>La prueba de secreción de péptido C y la prueba de glucagón para péptido C.</p> Signup and view all the answers

La CAD se produce cuando hay un déficit de insulina y un aumento de las hormonas _____.

<p>contrainsulares</p> Signup and view all the answers

Empareja los tipos de diabetes con sus características en relación a la CAD:

<p>DM tipo 1 = Respuesta baja o indetectable de péptido C DM tipo 2 = Respuesta detectable de péptido C Hipoglucemia = Relación con CAD es negativa Cuerpos cetónicos = Positivos en orina o suero durante CAD</p> Signup and view all the answers

¿Qué pH se considera indicativo de acidosis metabólica en la CAD?

<p>&lt; 7.30 (D)</p> Signup and view all the answers

La hipoglucemia es la principal complicación de la cetoacidosis diabética.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué ocurre con las células pancreáticas en la DM tipo 1 durante la CAD?

<p>Las células pancreáticas son destruidas y no hay reserva de insulina.</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Diabetes Mellitus (DM)

Un conjunto de síndromes con etiopatogenia multifactorial, cuyo nexo común es el trastorno metabólico, fundamentalmente la hiperglucemia crónica, y alteraciones en el metabolismo lipídico y proteico.

Diabetes Tipo 1

Diabetes caracterizada por la destrucción de células beta pancreáticas, resultando en la ausencia de insulina.

Diabetes Tipo 2

Diabetes en la que hay resistencia a la insulina, y posiblemente, un déficit en la secreción de insulina.

Hiperglucemia crónica

Niveles elevados y sostenidos de azúcar en la sangre.

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Insulina

Hormona que regula los niveles de glucosa en la sangre.

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Déficit de insulina

Una cantidad insuficiente de insulina en el cuerpo.

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Complicaciones crónicas (DM)

Problemas de salud a largo plazo que pueden desarrollarse como resultado de la diabetes.

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Resistencia a la insulina

El cuerpo no responde normalmente a la insulina, lo que conduce a niveles altos de glucosa en sangre.

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HLA

Complejo mayor de histocompatibilidad, un grupo de genes relacionados con el sistema inmunitario.

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Cromosoma 6

El cromosoma que contiene el locus del complejo mayor de histocompatibilidad (HLA).

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Haplotipo HLA

Combinación específica de genes HLA que se heredan juntos.

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Acantosis nigricans

Una condición asociada a resistencia a la insulina relacionada con la diabetes tipo 1.

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Polimorfismos genéticos

Variaciones en la secuencia del ADN que pueden afectar las funciones de los genes.

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Tratamiento con insulina

Uso de insulina exógena para controlar la diabetes.

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¿Qué tipo de enfermedad es la DM tipo 1?

La DM tipo 1 es una enfermedad con componente sexual, es decir, el riesgo de transmitirla a la descendencia es mayor si es el padre quien la padece.

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¿Cómo se asocia el HLA DR4 con la DM tipo 1?

El mayor riesgo de transmitir la DM tipo 1 relacionado con la paternidad parece estar restringido a los padres portadores del HLA DR4.

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¿Cuál es la probabilidad de desarrollar DM tipo 1 en familiares?

En familiares de primer grado de diabéticos tipo 1, la probabilidad de desarrollar la enfermedad es del 5-10%.

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¿Todos los portadores de haplos de riesgo desarrollan DM tipo 1?

No todas las personas con los haplos de riesgo desarrollarán diabetes y casi todos los individuos con diabetes tipo 1A carecen de antecedentes familiares.

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Haplotipo

Un conjunto de genes en un cromosoma que se heredan juntos de un progenitor.

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¿Qué es la DM tipo 1A?

La DM tipo 1A es una variante de la DM tipo 1.

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Antecedentes familiares

La presencia de la enfermedad en familiares directos de un individuo.

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DM tipo 1A (familiares)

Casi todos los individuos con diabetes tipo 1A carecen de antecedentes familiares de esta enfermedad.

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Amilina

Un péptido de 37 aminoácidos que se almacena con la insulina en los gránulos secretores de las células B del páncreas. Se libera en respuesta a los secretagogos.

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Función de Amilina

Se ha demostrado que la amilina induce resistencia insulínica y acumula en animales, lo que puede contribuir al fracaso tardío en la producción de insulina.

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Depósitos de sustancia amiloide

Se han encontrado depósitos de sustancia amiloide formada por amilina en el páncreas de pacientes con DM tipo 2, pero aún se desconoce si es un fenómeno primario o secundario.

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Anti-IA2

Un autoanticuerpo contra la proteína asociada a la insulina (IA2), presente en el 60% de los casos de insulinoma tipo 2 al momento del diagnóstico.

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Anti-ZnT8

Un autoanticuerpo contra el canal de zinc (ZnT8), presente en el 60-80% de los casos de DM tipo 1 al momento del diagnóstico.

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Marcadores de DM Tipo 1

Se han identificado varios marcadores autoinmunes en la DM tipo 1, incluyendo anti-GAD, IAA y anti-ZnT8. Aproximadamente el 70% de los casos de DM tipo 1 presentan positividad para 3 o 4 de estos marcadores, y menos del 10% solo para uno.

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Factores implicados en la DM tipo 1

La diabetes tipo 1 se caracteriza por la disminución de la capacidad de la célula B por la propia glucotoxicidad, defectos primarios en el metabolismo y la presencia de uno o más autoanticuerpos.

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Glucotoxicidad

Daño a las células causado por niveles altos de glucosa en la sangre.

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Diabetes Mellitus Tipo 2

Una enfermedad compleja, caracterizada por un déficit relativo en la secreción de insulina y resistencia a la insulina, causada por factores genéticos y ambientales.

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Factores genéticos (DM tipo 2)

Genes relacionados con el desarrollo y la función de las células beta, la liberación y acción de la insulina, contribuyen a la predisposición a la diabetes tipo 2.

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Factores ambientales (DM tipo 2)

Factores externos como el estilo de vida, la dieta y el ejercicio pueden contribuir a la diabetes tipo 2.

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Diabetes Mellitus Tipo 1 (DM Tipo 1)

Afección autoinmune en la que el sistema inmune ataca y destruye las células beta del páncreas, lo que resulta en una deficiencia de insulina.

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Síntomas de DM Tipo 1

Los síntomas son repentinos y severos, incluyendo poliuria, polidipsia, polifagia, astenia y pérdida de peso.

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Inicio brusco de la DM tipo 1

Los pacientes experimentan un rápido desarrollo de síntomas, a menudo dentro de días o semanas.

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Cetoacidosis diabética

Una complicación potencial de la DM tipo 1, en la que el cuerpo empieza a descomponer la grasa para obtener energía, produciendo cetonas que acidifican la sangre.

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Enuresis secundaria

Un síntoma característico de la diabetes tipo 1 en niños, que se refiere a la incapacidad de controlar la vejiga después de haber aprendido a hacerlo previamente.

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Cetoacidosis diabética (CAD)

Una complicación grave de la diabetes tipo 1 caracterizada por altos niveles de glucosa en sangre, cuerpos cetónicos en orina o sangre, acidosis metabólica y deshidratación.

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¿Qué ocurre con la insulina en la CAD?

En la CAD, el cuerpo no produce suficiente insulina, lo que provoca una acumulación de glucosa en la sangre y una falla en el uso de la glucosa como combustible para el cuerpo.

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Cuerpos cetónicos

Sustancias producidas cuando el cuerpo comienza a descomponer la grasa para obtener energía en ausencia de suficiente insulina.

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Acidosis metabólica

Un estado en el que la sangre se vuelve demasiado ácida, lo que puede dañar los órganos y llevar a complicaciones.

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Factores de riesgo para CAD

Los factores de riesgo para CAD incluyen la diabetes tipo 1 no controlada, la inanición, el estrés excesivo, la infección y el consumo de alcohol.

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Síntomas de CAD

Los síntomas de CAD incluyen respiración rápida, aliento con olor a fruta, náuseas, vómitos, dolor abdominal, confusión y somnolencia.

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Tratamiento de CAD

El tratamiento de la CAD implica hidratación, administración de insulina, monitoreo de la glucosa en sangre y tratamiento de las complicaciones.

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Prevención de CAD

La mejor prevención de la CAD es el control estricto de la diabetes tipo 1 mediante el seguimiento regular de la glucosa en sangre, ajustes en la dosis de insulina, una dieta adecuada y ejercicio.

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Study Notes

Diabetes Mellitus

  • Diabetes mellitus (DM) is a heterogeneous group of syndromes with multifactorial etiology.
  • The common link is metabolic disturbance, mainly chronic hyperglycemia, along with alterations in lipid and protein metabolism.
  • These alterations are due to relative or absolute insulin deficiency, along with disturbances in its mechanism of action, mainly in type 2 DM.
  • Development of long-term macrovascular and microvascular complications is characteristic.

Essential Aspects

  • Diabetic patient diet should be balanced in macronutrients and caloric intake should aim to reach ideal weight (hypocaloric if obese).
  • Daily caloric distribution is important, and sometimes supplements are necessary to prevent hypoglycemia.
  • Two main insulin groups exist: Rapid-acting (regular, aspart, lispro, glulisine) and long-acting (NPH, NPL, glargine, detemir).
  • Rapid-acting insulin adjustments modify postprandial glucose, while long-acting insulin adjustments modify pre-prandial glucose.
  • Home blood glucose self-monitoring is essential for DM type 1 patients and type 2 patients on insulin or oral hypoglycemics.

Diabetic Ketoacidosis (DKA)

  • Defined by blood glucose > 250 mg/dL, positive urine ketones, metabolic acidosis (pH ≤ 7.30) with elevated anion gap (≥ 10) and decreased plasma bicarbonate (≤ 18 mEq/L).
  • Insulin (initially IV, then subcutaneous) is the cornerstone of treatment until metabolic acidosis is corrected and subcutaneous insulin starts acting.
  • Fluid replacement (initially normal saline, then glucose saline), potassium (unless elevated), and bicarbonate (if pH < 6.9 or bicarbonate < 5.5-6 mEq/L, or severe hyperkalemia, respiratory depression, or cardiac failure) are also administered.

Hyperglycemic Hyperosmolar State (HHS)

  • Characterized by severe hyperglycemia (> 600 mg/dL) and elevated plasma osmolarity.
  • Metabolic acidosis of lactic origin may be present; ketones are negative or slightly positive (strongly positive in DKA).
  • Treatment involves rehydration, insulin, potassium (unless elevated), and bicarbonate (if lactic acidosis is present and pH < 7.20).

Diabetes Types

  • Type 1 DM (5-10%): absolute insulin deficiency due to pancreatic beta-cell destruction. Requires insulin for survival.
  • Type 2 DM (90-95%): characterized by insulin resistance and relative insulin deficiency. Does not require insulin for preventing ketoacidosis but may require it for good glucose control.

Epidemiology

  • DM is the most common endocrine disease, contributing to high mortality and morbidity.
  • Prevalence is difficult to estimate precisely, but it's around 6% in Spain, increasing to above 12% in over 55-year-olds.
  • Estimated prevalence of undiagnosed DM is approximately double the diagnosed cases.
  • Type 2 is the more common form (80-90% of cases).
  • Worldwide incidence is projected to double by 2030 compared to 2000.

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