Desarrollo Infantil y Anomalías

Recién Nacidos

• La saliva espesa es un indicio de alerta en recién nacidos con hipotonía neonatal
• La hipotonía neonatal se caracteriza por letargo, disminución de movimientos fetales, llanto débil, reflejos pobres y succión pobre
• La succión pobre puede llevar a una pobre alimentación y, posteriormente, a un bajo peso y talla al nacer, lo que puede ser un indicio de deficiencia de GH (hormona del crecimiento)

Niñez

• La sobrealimentación e hiperfagia pueden ser causadas por una disfunción hipotalámica, lo que lleva a una hambre constante
• La discapacidad intelectual es común en niños con esta condición, lo que se traduce en un bajo IQ
• El desarrollo psicomotor es lento, y los niños pueden sentarse a los 12 meses y caminar a los 2 años
• La obesidad puede aparecer desde los 6 meses hasta los 6 años, y se caracteriza por una obsesión por la comida
• Problemas de comportamiento comunes incluyen rabietas, TOC (trastorno obsesivo-compulsivo) y dificultad para adaptarse a la rutina

Dismorfia Facial

• La dismorfia facial se caracteriza por un aspecto almendrado de las fisuras palpebrales, un diámetro bifrontal estrecho, estrabismo, un puente nasal estrecho, comisuras de la boca hacia abajo y un labio superior delgado
• La piel, cabello y ojos pueden ser claros debido a la hipopigmentación

Criterios para Realizar Pruebas de ADN

• En niños menores de 2 años, la hipotonía y los problemas de succión son criterios para realizar pruebas de ADN
• En niños de 2-6 años, la hipotonía con pobre succión y retraso en el desarrollo son criterios para realizar pruebas de ADN
• En niños de 6-12 años, la historia de hipotonía con pobre succión y retraso en el desarrollo, así como hiperfagia con obesidad central, son criterios para realizar pruebas de ADN
• En niños de 13 años o más, el deterioro cognitivo, el retraso mental moderado, la hiperfagia con obesidad central, el hipogonadismo hipotalámico y los trastornos de conducta son criterios para realizar pruebas de ADN

Puntaje Diagnóstico

• En niños menores de 3 años, un puntaje de 5 puntos (3 o más) es un indicio de diagnóstico
• En niños mayores de 3 años, un puntaje de 8 puntos (4 o más) es un indicio de diagnóstico

Manejo y Tratamiento

• En la infancia, la nutrición es crucial, y la alimentación por sonda o pezones especiales puede ser necesaria, así como la administración de leptina
• La criptorquidia puede requerir cirugía o tratamiento hormonal
• El hipogonadismo puede requerir tratamiento con testosterona o HCG y GH
• La escoliosis requiere evaluación y radiografía
• La apnea del sueño requiere estudios del sueño
• La fuerza muscular puede requerir terapia física
• El estrabismo y la agudeza visual requieren evaluaciones oftalmológicas
• En la niñez, es importante prevenir la obesidad mediante una supervisión estricta de alimentos y un seguimiento del IMC (índice de masa corporal)