Desarrollo Infantil con GH Deficiencia

Study Notes

La saliva espesa es un indicio de alerta en recién nacidos con hipotonía neonatal
La hipotonía neonatal se caracteriza por letargo, disminución de movimientos fetales, llanto débil, reflejos pobres y succión pobre
La succión pobre puede llevar a una pobre alimentación y, posteriormente, a un bajo peso y talla al nacer, lo que puede ser un indicio de deficiencia de GH (hormona del crecimiento)

La sobrealimentación e hiperfagia pueden ser causadas por una disfunción hipotalámica, lo que lleva a una hambre constante
La discapacidad intelectual es común en niños con esta condición, lo que se traduce en un bajo IQ
El desarrollo psicomotor es lento, y los niños pueden sentarse a los 12 meses y caminar a los 2 años
La obesidad puede aparecer desde los 6 meses hasta los 6 años, y se caracteriza por una obsesión por la comida
Problemas de comportamiento comunes incluyen rabietas, TOC (trastorno obsesivo-compulsivo) y dificultad para adaptarse a la rutina

La dismorfia facial se caracteriza por un aspecto almendrado de las fisuras palpebrales, un diámetro bifrontal estrecho, estrabismo, un puente nasal estrecho, comisuras de la boca hacia abajo y un labio superior delgado
La piel, cabello y ojos pueden ser claros debido a la hipopigmentación

En niños menores de 2 años, la hipotonía y los problemas de succión son criterios para realizar pruebas de ADN
En niños de 2-6 años, la hipotonía con pobre succión y retraso en el desarrollo son criterios para realizar pruebas de ADN
En niños de 6-12 años, la historia de hipotonía con pobre succión y retraso en el desarrollo, así como hiperfagia con obesidad central, son criterios para realizar pruebas de ADN
En niños de 13 años o más, el deterioro cognitivo, el retraso mental moderado, la hiperfagia con obesidad central, el hipogonadismo hipotalámico y los trastornos de conducta son criterios para realizar pruebas de ADN

En niños menores de 3 años, un puntaje de 5 puntos (3 o más) es un indicio de diagnóstico
En niños mayores de 3 años, un puntaje de 8 puntos (4 o más) es un indicio de diagnóstico

En la infancia, la nutrición es crucial, y la alimentación por sonda o pezones especiales puede ser necesaria, así como la administración de leptina
La criptorquidia puede requerir cirugía o tratamiento hormonal
El hipogonadismo puede requerir tratamiento con testosterona o HCG y GH
La escoliosis requiere evaluación y radiografía
La apnea del sueño requiere estudios del sueño
La fuerza muscular puede requerir terapia física
El estrabismo y la agudeza visual requieren evaluaciones oftalmológicas
En la niñez, es importante prevenir la obesidad mediante una supervisión estricta de alimentos y un seguimiento del IMC (índice de masa corporal)