Dentinogenesis Imperfecta Genetics

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¿Cuál es la condición genética asociada a la dentinogénesis imperfecta Tipo I?

Pseudoxantoma Elástico

Osteogénesis Imperfecta (correct)

Brandywine

Enfermedad de Grönblad-Strandberg

¿Qué caracteriza a la dentinogénesis imperfecta en relación con la formación de dentina?

Los dientes son susceptibles a la caries dental

Alteración en el mesodermo (correct)

Anormalidad en la formación del esmalte

Disturbio en la formación de las encías

¿Cuál es la prevalencia aproximada de la dentinogénesis imperfecta?

1 en 4000 personas

1 en 6000-8000 personas (correct)

1 en 2000 personas

1 en 10000 personas

¿Cuál es el tipo de dentinogénesis imperfecta asociado a osteogénesis imperfecta?

Tipo I Signup and view all the answers

¿Qué caracteriza a la dentinogénesis imperfecta Tipo III?

Mayor afectación en la dentición permanente Signup and view all the answers

¿Cuál es el otro nombre con el que se conoce al pseudoxantoma elástico?

Enfermedad de Grönblad-Strandberg Signup and view all the answers

¿Cuál es la enfermedad que se menciona en el texto y que se caracteriza por hemorragias mucosas, menorragia, epistaxis y hematomas?

Enfermedad de Von Willebrand Signup and view all the answers

¿Dónde se sintetiza principalmente la glucoproteína FvW en el cuerpo humano?

Célula endotelial de los vasos y en los megacariocitos Signup and view all the answers

¿Qué función cumple la FvW en la circulación sanguínea según el texto?

Mediar en la interacción de las plaquetas con estructuras del subendotelio vascular Signup and view all the answers

¿Qué medidas pueden utilizarse para tratar o prevenir la hemorragia en caso de Enfermedad de Von Willebrand?

Antifibrinolíticos o desmopresina Signup and view all the answers

¿Cómo se transmite genéticamente la Enfermedad de Von Willebrand según el texto?

Autosómico Signup and view all the answers

¿Cuál es la principal función de la FvW en relación con las plaquetas sanguíneas?

Mediar en su interacción con estructuras del subendotelio vascular Signup and view all the answers

¿Cuál es el principal trastorno genético mencionado en el texto?

Osteogénesis Imperfecta Signup and view all the answers

¿Qué sistema u órganos se ven afectados por la Osteogénesis Imperfecta?

Cardiovascular y esquelético Signup and view all the answers

¿Qué componente de la fibra elástica es clave en la distensión y retracción de los tejidos?

Elastina Signup and view all the answers

¿Qué gen está asociado con la codificación de la fibrilina1 en la formación de la red de microfibrillas?

Gen FBN1 en el cromosoma 15q21 Signup and view all the answers

¿Cuál es la característica principal de la Osteogénesis Imperfecta en relación con el colágeno?

Fragilidad ósea y riesgo de fracturas Signup and view all the answers

¿En qué cromosoma se localiza el gen asociado con la Osteogénesis Imperfecta?

Cromosoma 15q21 Signup and view all the answers

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