18 Questions
¿Cuál es la condición genética asociada a la dentinogénesis imperfecta Tipo I?
Osteogénesis Imperfecta
¿Qué caracteriza a la dentinogénesis imperfecta en relación con la formación de dentina?
Alteración en el mesodermo
¿Cuál es la prevalencia aproximada de la dentinogénesis imperfecta?
1 en 6000-8000 personas
¿Cuál es el tipo de dentinogénesis imperfecta asociado a osteogénesis imperfecta?
Tipo I
¿Qué caracteriza a la dentinogénesis imperfecta Tipo III?
Mayor afectación en la dentición permanente
¿Cuál es el otro nombre con el que se conoce al pseudoxantoma elástico?
Enfermedad de Grönblad-Strandberg
¿Cuál es la enfermedad que se menciona en el texto y que se caracteriza por hemorragias mucosas, menorragia, epistaxis y hematomas?
Enfermedad de Von Willebrand
¿Dónde se sintetiza principalmente la glucoproteína FvW en el cuerpo humano?
Célula endotelial de los vasos y en los megacariocitos
¿Qué función cumple la FvW en la circulación sanguínea según el texto?
Mediar en la interacción de las plaquetas con estructuras del subendotelio vascular
¿Qué medidas pueden utilizarse para tratar o prevenir la hemorragia en caso de Enfermedad de Von Willebrand?
Antifibrinolíticos o desmopresina
¿Cómo se transmite genéticamente la Enfermedad de Von Willebrand según el texto?
Autosómico
¿Cuál es la principal función de la FvW en relación con las plaquetas sanguíneas?
Mediar en su interacción con estructuras del subendotelio vascular
¿Cuál es el principal trastorno genético mencionado en el texto?
Osteogénesis Imperfecta
¿Qué sistema u órganos se ven afectados por la Osteogénesis Imperfecta?
Cardiovascular y esquelético
¿Qué componente de la fibra elástica es clave en la distensión y retracción de los tejidos?
Elastina
¿Qué gen está asociado con la codificación de la fibrilina1 en la formación de la red de microfibrillas?
Gen FBN1 en el cromosoma 15q21
¿Cuál es la característica principal de la Osteogénesis Imperfecta en relación con el colágeno?
Fragilidad ósea y riesgo de fracturas
¿En qué cromosoma se localiza el gen asociado con la Osteogénesis Imperfecta?
Cromosoma 15q21
Learn about Dentinogenesis Imperfecta, a genetic condition characterized by a disturbance in dentin formation due to mutations in genes encoding pro-alpha1 and pro-alpha2 collagen chains. Understand its autosomal dominant inheritance pattern and the impact on enamel-dentin junction. Discover the prevalence and clinical features of this condition.
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