Defectos en la inmunidad innata: Enfermedad granulomatosa crónica

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16 Questions

¿Cuál es la característica principal del síndrome de Chédiak Higashi?

La fusión defectuosa del fagosoma al lisosoma en los neutrófilos y macrófagos

¿Cuál es el resultado de las mutaciones autosómicas dominantes en el gen que codifica el factor de transcripción GATA2?

Una reducción de poblaciones precursoras en la médula ósea

¿Cuál es el resultado de la estimulación de los receptores IFN-yR1 y IFN-yR2?

La activación de la señal IFN-y

¿Cuál es la función del modulador esencial del NFκB?

Inhibir la vía del NF-κB

¿Cuál es el resultado de las mutaciones en el gen que codifica la proteína LYST?

El síndrome de Chédiak Higashi

¿Cuál es el resultado de las mutaciones autosómicas recesivas de TRIF?

La encefalitis por herpes simple

¿Cuál es la función de la proteína adaptadora TRIF?

Transducir la señal del TLR3

¿Cuál es la característica principal de la displasia ectodérmica anhidrótica con inmunodeficiencia?

La erupción de algunos dientes malformados

¿Cuál es la principal causa de la enfermedad granulomatosa crónica?

Cambios en el gen CYBB que codifican gp91 phox

¿Qué es lo que se produce de manera defectuosa en la enfermedad granulomatosa crónica?

Especies reactivas del oxígeno

¿Cuál es la función del sialil Lewis X en la adhesión del leucocito?

Es un ligando glucídico tetrasacárido necesario para la unión a selectinas

¿Qué es lo que se requiere para la migración del leucocito desde los vasos sanguíneos hasta el foco de la infección?

La adhesión firme del leucocito en el endotelio

¿Cuál es la función de las selectinas en el proceso inflamatorio?

Participan en la liberación y agresión rotatoria del neutrófilo

¿Qué es lo que se produce en exceso en la enfermedad granulomatosa crónica?

H2O2

¿Cuál es la característica principal del defecto de tipo 1 en la adhesión del leucocito?

Expresión reducida de las integrinas β

¿Qué es lo que se requiere para la activación de NADPH?

La unión de las integrinas β con sus ligandos

Study Notes

Defectos en la inmunidad innata

  • La enfermedad granulomatosa crónica es causada por cambios en el gen CYBB que codifica gp91 phox, lo que da lugar a infecciones recurrentes de Staphylococcus aureus y Aspergillus spp.
  • La producción defectuosa de especies reactivas de oxígeno impide que los microbios fagocitados mueran.

Defectos en la adhesión del leucocito

  • Tipo 1: Expresión reducida de integrinas β debido a mutaciones del gen CD18, impidiendo la adhesión firme del leucocito en el endotelio.
  • Tipo 11: Falta de sialil Lewis X, ligando glucídico tetrasacárido, necesario para que los leucocitos se unan a las selectinas, debido a una mutación en un transportador de guanosina difosfato (GDP).
  • Tipo 111: Mutación en el gen kindlin-3, lo que da lugar a una activación defectuosa de todas las integrinas beta (1, 2, y 3).

Defectos en los linfocitos NK y los fagocitos

  • Pacientes con mutaciones autosómicas dominantes en el gen que codifica el factor de transcripción GATA2 carecen de linfocitos NK.
  • Síndrome de Chédiak Higashi: Mutaciones en el gen que codifica la proteína LYST, lo que da lugar a la fusión defectuosa del fagosoma al lisosoma en los neutrófilos y macrófagos.

Defectos hereditarios de las vías del TLR, la transmisión de señales del NF-κB y los IFN tipo 1

  • Displasia ectodérmica anhidrótica con inmunodeficiencia: Pacientes sufren infecciones por bacterias piógenas encapsuladas y micobacterias, y presentan hipodoncia y erupción de dientes malformados.
  • Defectos que influyen específicamente a la activación del NFκB, incluyendo mutaciones puntuales en IKKγ (inhibidor de la cinasa κB γ).
  • Encefalitis por herpes simple: Mutaciones del TLR3 y de la proteína adaptadora TRIF dan lugar a la encefalitis por herpes simple.

Defectos en la vía del IL-12/IFN-γ

  • Infecciones micobacterianas: Defectos en la vía del IL-12/IFN-γ, que implica la estimulación de los receptores IFN-yR1 y IFN-yR2, y la activación de STAT.

Aprende sobre la enfermedad granulomatosa crónica, un trastorno congénito del fagocito que causa infecciones recurrentes de Staphylococcus aureus y Aspergillus spp. Descubre cómo mutaciones en el gen CYBB afectan la producción de especies reactivas de oxígeno.

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