9 Questions
¿Qué factor de coagulación está deficiente en la hemofilia A?
Factor VIII
¿Cuál es el patrón de herencia de la hemofilia?
Herencia ligada al sexo
¿En qué sistema del cuerpo afectan principalmente las manifestaciones hemorrágicas de la hemofilia?
Sistema musculoesquelético
¿Cuál es el principal tipo de mutación asociada con la hemofilia?
Mutación en el gen del factor VIII o IX
¿Cómo se relacionan las manifestaciones hemorrágicas con los niveles de factor deficiente circulante?
Afectan principalmente al sistema musculoesquelético
¿Qué tipo de articulaciones se ven principalmente afectadas por las manifestaciones hemorrágicas de la hemofilia?
Grandes articulaciones
¿Qué tipo de trastorno hemorrágico es la hemofilia?
Trastorno con patrón de herencia ligado al sexo
¿Qué tipo de genes están involucrados en la hemofilia?
Genes del factor de coagulación
¿Qué tipo de terapias se utilizan para el tratamiento de la hemofilia?
Infusión del factor de coagulación deficiente y terapias innovadoras libres de factor
Study Notes
Hemofilia
- El factor de coagulación VIII está deficiente en la hemofilia A.
Patrón de herencia
- La hemofilia sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X, lo que significa que se transmite de madre a hijo.
Manifestaciones hemorrágicas
- Las manifestaciones hemorrágicas de la hemofilia afectan principalmente al sistema musculoesquelético y pueden provocar dolor articular, inflamación y limitación del movimiento.
Mutación asociada
- La principal mutación asociada con la hemofilia es la mutación en el gen que codifica el factor de coagulación VIII o IX.
Niveles de factor deficiente
- Las manifestaciones hemorrágicas se relacionan inversamente con los niveles de factor deficiente circulante, es decir, cuanto menor sea el nivel de factor deficiente, más graves serán las manifestaciones hemorrágicas.
Articulaciones afectadas
- Las articulaciones que se ven principalmente afectadas por las manifestaciones hemorrágicas de la hemofilia son las rodillas, caderas y codos.
Tipo de trastorno hemorrágico
- La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario que se caracteriza por una deficiencia en la coagulación de la sangre.
Genes involucrados
- Los genes involucrados en la hemofilia son los que codifican el factor de coagulación VIII o IX.
Terapias de tratamiento
- Las terapias utilizadas para el tratamiento de la hemofilia incluyen la infusión de factores de coagulación reciclados o recombinantes, así como las terapias de reemplazo de factores.
Quiz sobre aspectos genéticos, fisiopatología y tratamiento de la hemofilia. Aprende sobre patrones de herencia, estudios de confirmación, y terapias innovadoras.
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