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Questions and Answers
¿Cuántos cromosomas tiene un cariotipo resultante tras una translocación robertsoniana?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los brazos cortos de los cromosomas acrocéntricos es correcta?
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¿Qué tipo de inversión cromosómica involucra roturas en ambos brazos del mismo cromosoma?
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¿Qué sucede en los portadores de inversiones cromosómicas durante la recombinación meiótica?
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¿Cuál es la translocación robertsoniana más frecuente en humanos?
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¿Qué indica un aumento en el número de secuencias del cromosoma durante la secuenciación del genoma de un paciente?
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Para detectar anomalías numéricas de un cromosoma entero, ¿es necesario secuenciar todo el genoma?
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¿Qué es una translocación cromosómica?
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¿Cuál de las siguientes anomalías cromosómicas es estructural?
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Qué se requiere para detectar reordenamientos equilibrados del genoma?
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¿Cuál es un ejemplo de anomalía cromosómica numérica?
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¿Qué se utiliza para identificar reordenamientos genómicos en cáncer?
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¿Los métodos de análisis genómico mediante micromatrices son más adecuados para detectar qué tipo de anomalías?
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¿Qué son los isocromosomas?
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¿Cuál es el principal resultado de la translocación robertsoniana?
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¿Qué patrón de segregación conduce a gametos equilibrados?
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¿Qué ocurre durante la translocación recíproca?
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¿Qué tipo de gametos produce la segregación adyacente-1?
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¿Qué se pierde durante la translocación robertsoniana?
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¿Qué representa un cuadrivalente en la meiosis I?
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¿Cuál de los siguientes no es un patrón de segregación mencionado?
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¿Qué ocurre cuando hay no disyunción durante la meiosis I?
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¿Cuál es la principal causa de las aneuploidías?
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¿Qué tipo de anomalía cromosómica estructural implica pérdida o ganancia de material genético?
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Cuando se produce no disyunción en la meiosis II, ¿cuál es la proporción de gametos normales generados?
Cuando se produce no disyunción en la meiosis II, ¿cuál es la proporción de gametos normales generados?
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¿Cuál de las siguientes es una consecuencia de la formación de un isocromosoma?
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¿Qué ocurre con los cromosomas durante la no disyunción meiótica?
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¿Qué tipo de anomalías cromosómicas se consideran equilibradas?
¿Qué tipo de anomalías cromosómicas se consideran equilibradas?
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¿Cuál de las siguientes alteraciones cromosómicas se caracteriza por tener dos fragmentos acéntricos?
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¿Cómo se define un aneuploide?
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¿Cuál es la trisomía más común en nacidos vivos?
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¿Qué causa generalmente la triploidía?
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¿Qué tipo de anomalía cromosómica suele ser incompatible con la vida?
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¿Cuál de las siguientes no es un tipo de anomalía cromosómica?
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¿Cuál es la consecuencia principal de la monosomía de todo un cromosoma?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta sobre las trisomías?
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¿Qué es un euploide?
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¿Qué es lo que define una inversión paracéntrica en la formación de gametos?
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¿Cuál es el efecto esperado de una inversión pericéntrica en los cromosomas no recombinantes?
¿Cuál es el efecto esperado de una inversión pericéntrica en los cromosomas no recombinantes?
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¿Qué caracteriza al mosaicismo de anomalías cromosómicas?
¿Qué caracteriza al mosaicismo de anomalías cromosómicas?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las anomalías cromosómicas en el cáncer es correcta?
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¿Qué efecto tienen las anomalías cromosómicas sobre el aborto espontáneo?
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En una inversión paracéntrica, ¿qué sucede con los cromosomas recombinantes?
En una inversión paracéntrica, ¿qué sucede con los cromosomas recombinantes?
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¿Cómo afecta el mosaicismo a las personas con trisomía?
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¿Cuál es un resultado probable de un entrecruzamiento anormal durante la meiosis?
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Study Notes
Citogenética clínica y Análisis Genómico
- El estudio de los cromosomas, su estructura y herencia se conoce como citogenética clínica, aplicada en medicina.
- Cambios en el número o estructura cromosómica pueden causar trastornos cromosómicos.
- El análisis genómico busca alteraciones más allá de las numéricas o estructurales detectables por la citogenética clásica.
- Métodos como las micromatrices cromosómicas y la secuenciación del genoma completo son usados en el análisis genómico.
Niveles de resolución para el análisis citogenético y genómico
- La técnica más resolutiva es la secuenciación.
- El aumento en la resolución permite análisis más precisos
- La tabla muestra los niveles de resolución y tamaños aproximados para las técnicas de diagnóstico
- Las técnicas de análisis citogenético y genómico varían notablemente en su resolución, lo que permite diferentes niveles de detalle.
Trastornos cromosómicos
- Los trastornos cromosómicos (problemas reproductivos, malformaciones congénitas, discapacidad intelectual) juegan un papel importante en la patogenia del cáncer.
- Para análisis clínicos, las células necesitan proliferar en cultivo. Los leucocitos sanguíneos, y especialmente los linfocitos T, cumplen esta condición.
Procedimiento de análisis cromosómico
- Obtener una muestra de sangre periférica.
- Aislar leucocitos y colocarlos en un medio de cultivo tisular, estimulando su división.
- Detener el crecimiento celular en la fase de metafase, usando inhibidores del huso mitótico .
- Tratar con una solución hipotónica para liberar los cromosomas.
- Fijar y extender sobre portaobjetos, para finalmente teñir.
Otros tipos de cultivos celulares
- Fibroblastos de biopsias de piel.
- Leucocitos de sangre transformados a linfoblastoides inmortales por el virus de Epstein-Barr.
- Células de biopsias de médula ósea, que tienen una alta proporción de células en división que pueden ser estudiadas (invasivo).
- Amniocitos del líquido amniótico o vellosidades coriónicas (células fetales).
Identificación de cromosomas
- La tinción de Giemsa permite diferenciar bandas ricas en A/T (heterocromatina, no transcrita) de las bandas ricas en C/G (eucromatina, transcrita).
- Se clasifican los cromosomas basándose en la posición del centrómero (metacéntricos, submetacéntricos, acrocéntricos, telocéntricos).
- Los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22 tienen ADN satélite (regiones repetitivas) en sus extremos separados por una constricción secundaria.
Análisis genómico mediante técnicas citogenéticas
- La tinción de Giemsa permite distinguir bandas cromosómicas. Específicamente, estas bandas permiten visualizar heterocromatina (más oscura, no transcrita ) y eucromatina (más clara, transcrita).
- La posición del centrómero clasifica los cromosomas.
- Los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22 poseen ADN satélite en sus brazos cortos y regiones repetitivas separadas del resto del cromosoma por una constricción secundaria. Estas regiones contienen genes del ARNr.
Hibridación in situ fluorescente (FISH)
- FISH se desarrolló en los años 90.
- Permite detectar la presencia o ausencia de una secuencia de ADN específica en la célula.
- Se utiliza para analizar el número de una estructura cromosómica particular en la célula.
- Se utilizan sondas de ADN humano para detectar regiones específicas del genoma en preparaciones cromosómicas o núcleos intactos.
- Las sondas de ADN repetitivo se usan para determinar el número de copias de un cromosoma.
Análisis cromosómico de alta resolución
- El bandeo de alta resolución, también llamado bandeo de prometafase, se utiliza para incrementar la precisión del análisis.
- El análisis se realiza en una fase temprana de la mitosis (profase o prometafase), cuando los cromosomas aún están poco condensados.
- Se utiliza para detectar pequeñas anomalías estructurales en los cromosomas.
- El análisis permite identificar síndromes por microdeleción o duplicación genómica de rango de 2-3 Mb.
Análisis genómico mediante secuenciación del genoma completo
- Con el avance de tecnología, la secuenciación completa de genomas se vuelve más accesible.
- No requiere la división celular, se pueden utilizar muestras de tejidos, tumores y sangre.
- El análisis simultáneo de todo el genoma como una matriz ordenada en un portaobjetos microscópico, identifica los segmentos de ADN.
- Compara los genomas para identificar ganancias y pérdidas en el número de copias de segmentos específicos usando hibridación genómica comparativa (CGH).
Anomalías cromosómicas
- Las anomalías cromosómicas (numéricas o estructurales) pueden afectar autosomas o cromosomas sexuales.
- Pueden causar numerosos problemas reproductivos, malformaciones, e intelectuales.
- La incidencia de anomalías cromosómicas es considerable en los recién nacidos.
No disyunción meiótica
- La no disyunción meiótica es la causa común de aneuploidías.
- Describe la falla en la separación de cromosomas/cromátidas durante las divisiones meióticas.
- Los resultados de la no disyunción en la etapa de meiosis I generan gametos con dos copias de un cromosoma.
- Los resultados de la no disyunción en la etapa de meiosis II generan gametos con una sola copia de un cromosoma.
Anomalías cromosómicas estructurales
- Se derivan de roturas y recombinaciones anómalas.
- Este tipo de anomalías pueden ser desequilibradas (pérdida o ganancia de material genético) o equilibradas (sin ganancia ni pérdida).
- Ejemplos incluyen deleciones, duplicaciones, isocromosomas, cromosomas dicéntricos, translocaciones recíprocas e inversiones.
Translocaciones robertsonianas
- Son un tipo frecuente de reordenamientos cromosómicos.
- Implican la fusión de dos cromosomas acrocéntricos cerca de sus centrómeros, perdiendo los brazos cortos.
- El resultado es un cariotipo con 45 cromosomas.
- Por lo general, son equilibradas aunque pueden generar descendencia con trisomía.
Inversiones
- Implican roturas en un cromosoma donde el segmento entre las roturas se invierte y se une.
- Pueden ser paracéntricas (ambas roturas en el mismo brazo) o pericéntricas (una rotura por brazo).
- Por lo general, las inversiones no causan problemas fenotípicos.
- La recombinación durante la meiosis puede producir gametos desequilibrados si la inversión es pericéntrica.
Mosaicismo
- Ocurre cuando un individuo tiene más de un complemento cromosómico diferente en células distintas del mismo individuo.
- La causa común es la no disyunción mitótica.
- En caso de trisomía, el mosaicismo puede afectar la intensidad de las afecciones.
Anomalías cromosómicas en el cáncer
- Las anomalías cromosómicas son un rasgo fundamental en el cáncer.
- El análisis citogenético y genómico tiene un papel crucial en el diagnóstico y tratamiento del cáncer.
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Description
Este cuestionario explora los conceptos fundamentales de la citogenética clínica y el análisis genómico. Aprenderás sobre la estructura y herencia de los cromosomas, así como los trastornos cromosómicos y las técnicas de diagnóstico utilizadas en la genética moderna. También se discutirán las diferencias en los niveles de resolución entre las técnicas citogenéticas y genómicas.
