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Questions and Answers
¿Cuál es la técnica más resolutiva en el análisis genómico?
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Los trastornos cromosómicos pueden causar:
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¿Cuál de los siguientes pasos se realiza primero en el procedimiento de análisis cromosómico?
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¿Qué método se utiliza para estimular la proliferación de leucocitos en cultivo?
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¿Qué tipo de células pueden ser transformadas en células linfoblastoides inmortales?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones es incorrecta sobre los cultivos celulares?
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¿Cuál de las siguientes muestras no se utiliza habitualmente en análisis citogenético?
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Los trastornos cromosómicos desempeñan un papel importante en la:
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¿Qué fenómeno causa comúnmente las aneuploidías?
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Cuando ocurre no disyunción en la meiosis I, ¿qué proporción de gametos tiene dos copias del cromosoma afectado?
Cuando ocurre no disyunción en la meiosis I, ¿qué proporción de gametos tiene dos copias del cromosoma afectado?
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¿Cuál de las siguientes es una característica de las anomalías cromosómicas estructurales?
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¿Qué ocurre en un gameto producido por no disyunción en la meiosis II?
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Un cromosoma en anillo se produce por:
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¿Qué tipo de reordenamiento cromosómico implica pérdida o ganancia de material genético?
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¿Qué porcentaje de gametos son normales cuando la no disyunción ocurre en la meiosis II?
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¿Qué proporciona la tinción de Giemsa en la identificación de cromosomas?
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¿Cuál de las siguientes anomalías cromosómicas resulta de un isocromosoma?
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¿Qué tipo de cromosomas NO se encuentra en cariotipos humanos normales?
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¿Qué indican las constricciones primarias en un cromosoma?
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¿Qué técnica se utiliza para aumentar la sensibilidad en el análisis cromosómico y detectar pequeñas anomalías?
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¿Qué representa la región de DNA satélite en los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22?
¿Qué representa la región de DNA satélite en los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22?
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¿Qué información se puede obtener mediante la técnica de FISH?
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¿Cuál es el rango de tamaño para las deleciones o duplicaciones que pueden ser detectadas mediante técnicas de análisis cromosómico de alta resolución?
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¿Cuántas bandas puede detectar la tinción de Giemsa en un cariotipo haploide?
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¿Qué efecto tiene la inversión pericéntrica en la formación de gametos?
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¿Cuál es la causa del mosaicismo en un individuo?
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¿Cuál es un rasgo distintivo del cáncer relacionado con las anomalías cromosómicas?
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¿Qué resultados se esperan de los cromosomas no recombinantes en una inversión paracéntrica?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las anomalías cromosómicas es correcta?
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¿Qué tipo de cromosomas se generan durante el apareamiento y entrecruzamiento en una inversión paracéntrica?
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¿Qué se espera de las personas con mosaicismo en comparación con aquellos que tienen trisomía plena?
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¿Qué define a los cromosomas acéntricos generados por inversiones?
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¿Cuál es la función principal de las sondas de repeticiones centroméricas?
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¿Qué característica principal tienen los isocromosomas?
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En un análisis genómico por hibridación genómica comparativa (CGH), ¿qué indica una fluorescencia verde predominante en la matriz?
En un análisis genómico por hibridación genómica comparativa (CGH), ¿qué indica una fluorescencia verde predominante en la matriz?
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¿Qué tipo de muestras se pueden utilizar para el análisis molecular del genoma?
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¿Cuál es el resultado más común de una translocación robertsoniana?
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En el método de micromatrices, ¿qué representa el color amarillo en la señal de fluorescencia?
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¿Qué tipo de segregación genera únicamente gametos desequilibrados?
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¿Qué caracteriza las sondas de DNA satélite alfa en un análisis de FISH?
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¿Cuál de los siguientes eventos ocurre durante la meiosis en presencia de un cuadrivalente?
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¿Cómo se produce un gameto equilibrado en un portador de translocación?
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¿Qué ocurre si una región del genoma muestra una pérdida de material genético en el análisis de CGH?
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¿Cuál es el principal objetivo del análisis genómico mediante micromatrices?
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¿Cuál es la consecuencia de la translocación equilibrada?
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¿Qué ocurre típicamente cuando dos cromosomas acrocéntricos se fusionan?
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¿Qué es necesario obtener para realizar un análisis molecular del genoma de buena calidad?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los gametos desequilibrados es cierta?
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Study Notes
Citogenética Clínica y Análisis Genómico
- La citogenética clínica estudia los cromosomas, su estructura y herencia en la medicina.
- Los cambios en el número o estructura cromosómica pueden causar trastornos cromosómicos.
- El análisis genómico busca alteraciones más allá de las numéricas o estructurales detectables con métodos clásicos de citogenética.
- Métodos como micromatrices cromosómicas y secuenciación del genoma completo se emplean en análisis genómicos.
Niveles de Resolución
- La secuenciación es la técnica más resolutiva en análisis citogenético y genómico.
- La resolución varía desde estudios del genoma haploide con Standard Karyotyping hasta secuenciación del genoma completo a nivel de nucleótidos.
- La resolución de las técnicas se gradúa desde cariotipos estándar hasta micromatrices cromosómicas y secuenciación de genoma completo, aumentando progresivamente la resolución.
Trastornos Cromosómicos
- Los trastornos cromosómicos son responsables de problemas reproductivos, malformaciones congénitas y discapacidad intelectual.
- Tienen un papel importante en la patogenia del cáncer.
- Para el análisis cromosómico clínico, las células deben poder proliferar en cultivo (como leucocitos, especialmente linfocitos T).
Procedimiento Clínico
- El procedimiento básico para análisis cromosómico implica la obtención de sangre periférica.
- Se extraen los leucocitos y se colocan en un medio de cultivo tisular para su división.
- Se detienen las células en metafase con agentes químicos inhibidores del huso mitótico.
- Se trata con solución hipotónica para liberar los cromosomas, se fijan, se extienden en portaobjetos y se tiñen.
Tipos de Cultivos Celulares
- Los fibroblastos, obtenidos de biopsias de piel, permiten cultivos duraderos.
- Los leucocitos de sangre transformados en linfoblastoides inmortales mediante virus Epstein-Barr se usan.
- Células de médula ósea, que tienen alta proporción de células en división, son una alternativa.
- Los amniocitos, células fetales del líquido amniótico o biopsias de vellosidades coriónicas también se utilizan.
Identificación de Cromosomas
- La tinción de Giemsa permite distinguir bandas ricas en A/T (heterocromatina, no transcrita) y C/G (eucromatina, transcrita).
- La posición del centrómero clasifica los cromosomas (metacéntricos, submetacéntricos, acrocéntricos y telocéntricos).
- Los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22 presentan DNA satélite, un ADN repetitivo ubicado en el extremo del cromosoma, con genes del rRNA.
Ideogramas
- Los ideogramas representan las cromátidas hermanas que son muy próximas para poder distinguirlas.
- Los centrómeros separan los brazos corto (p) y largo (q).
- Se marcan las constricciones primarias.
Patrones de Bandas G
- Patrones de banda G de los cromosomas 5, 6 y 7.
Análisis Cromosómico de Alta Resolución
- Se utiliza el método de bandeo de prometafase (alta resolución) para aumentar la sensibilidad en el análisis cromosómico.
- Este se utiliza cuando existe la sospecha de pequeñas anomalías estructurales.
- Permite estudiar deleciones o duplicaciones genómicas pequeñas (2-3 Mb).
Hibridación in situ fluorescente (FISH)
- La técnica FISH se desarrolló a principios de los 90.
- Detecta la presencia o ausencia de secuencias específicas de ADN en una célula.
- Usa sondas de ADN humano que identifican regiones del genoma en preparaciones cromosómicas o núcleos interfásicos.
- También se utilizan sondas de ADN repetitivo.
Análisis Genómico Mediante Micromatrices
- La técnica analiza todo el genoma simultáneamente.
- Representa el genoma como una matriz ordenada de segmentos genómicos en un portaobjetos.
- Hibrida segmentos de ADN de la muestra con el genoma completo (por ejemplo, del paciente versus uno de control).
- Se detectan ganancias y pérdidas de copias de ADN en cada segmento con Hibridación Genómica Comparativa (CGH) para detectar variaciones en el número de copias de secciones genómicas.
Análisis Genómico Mediante Secuenciación del Genoma Completo
- Permite analizar todo el genoma para detectar anomalías numéricas (aneuploidía).
- Se usa para determinar si hay un número normal de copias de cada cromosoma o si hay copias adicionales o faltantes.
- Permite la detección de reordenamientos equilibrados del genoma (ej. translocaciones).
Anomalías Cromosómicas
- Pueden ser numéricas (ej. trisomía) o estructurales (ej. deleciones).
- Las anomalías cromosómicas impactan la salud y pueden estar asociadas con cáncer.
- Algunas anomalías cromosómicas pueden afectar a uno o varios cromosomas autosómicos, sexuales o ambos.
- La no disyunción meiótica es una causa común.
- El mosaicismo involucra dos o más tipos de células en el mismo individuo con diferente complemento cromosómico.
Tipos de Anomalías Cromosómicas
- Numéricas (ejemplos: trisomía, monosomía, euploide, heteroploide)
- Estructurales (ejemplos: deleciones, duplicaciones, inversiones, translocaciones, isocromosomas, cromosoma en anillo)
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Description
Este cuestionario explora los conceptos fundamentales de la citogenética clínica y el análisis genómico. Se abordan los trastornos cromosómicos, los métodos de resolución y las técnicas más avanzadas, como la secuenciación del genoma completo. Ideal para estudiantes y profesionales interesados en la genética médica.
