Citogenética Clínica y Análisis Genómico

El estudio de los cromosomas, incluyendo su estructura y herencia, con aplicaciones médicas.

Alteraciones en el número o la estructura de los cromosomas que pueden causar problemas de salud.

Análisis que busca cambios en el genoma más allá de las alteraciones numéricas o estructurales detectables por métodos tradicionales de citogenética.

Técnica que busca alteraciones en el número de copias de genes mediante microrrayos, permitiendo detectar pequeñas variaciones en el genoma.

La técnica más resolutiva para el estudio del genoma, permitiendo analizar la secuencia completa de ADN.

Células de la sangre, especialmente linfocitos T, que son ideales para el análisis cromosómico debido a su capacidad de proliferar en cultivo.

Proceso que permite obtener información sobre los cromosomas de un individuo a partir de una muestra de sangre.

Cultivos de células que se utilizan en el análisis cromosómico, incluyendo fibroblastos, linfoblastoides y amniocitos.

Las bandas oscuras representan heterocromatina, que es ADN no codificante, mientras que las bandas claras representan eucromatina, que es ADN que se transcribe.

Los cromosomas metacéntricos tienen el centrómero en el medio, los submetacéntricos tienen el centrómero desplazado hacia un extremo, y los acrocéntricos tienen el centrómero cerca de un extremo. Los telocéntricos, con el centrómero en el extremo, no se encuentran en cariotipos humanos normales.

El DNA satélite se encuentra en el extremo del cromosoma y contiene genes que codifican para el rRNA 18S y 28S.

La tinción de Giemsa puede identificar de 400 a 800 bandas en un cariotipo haploide, dependiendo de la compactación de los cromosomas.

En los ideogramas, las cromátidas hermanas se muestran muy juntas y aparecen indistinguibles.

El bandeo de alta resolución se utiliza para analizar cromosomas en una etapa precoz de la mitosis, lo que permite detectar pequeñas anomalías estructurales en un cromosoma.

La FISH es una técnica que utiliza sondas específicas de ADN para detectar secuencias específicas en preparaciones cromosómicas o núcleos en interfase.

La FISH puede detectar la presencia o ausencia de una secuencia de ADN específica y evaluar el número u organización de un cromosoma o región cromosómica.

Se utilizan para determinar el número de copias de un cromosoma específico.

Una técnica para analizar el genoma completo que busca ganancias o pérdidas en el número de copias de genes.

Método que se usa en el análisis mediante micromatrices para detectar cambios en el número de copias de genes.

En una micromatriz, si la señal de fluorescencia de una zona es más verde que roja, significa que hay una ganancia de material genético en el genoma del paciente.

En una micromatriz, si la señal de fluorescencia de una zona es más roja que verde, significa que hay una pérdida de material genético en el genoma del paciente.

En una micromatriz, si la señal de fluorescencia de una zona es amarilla, significa que no hay una ganancia ni una pérdida de material genético en el genoma del paciente.

Es una técnica de citogenética que utiliza sondas de ADN fluorescentes para identificar y localizar genes o regiones específicas en los cromosomas.

Se utilizan para identificar y localizar regiones centroméricas en los cromosomas.

Un fallo en la separación de un par de cromosomas durante la meiosis, generalmente ocurre en la meiosis I.

Es una alteración en el número de cromosomas, usualmente causada por la no disyunción meiótica.

Aumenta el número de copias de un cromosoma específico.

Son cambios en la estructura de los cromosomas, como la ruptura o recombinación anómala.

Estas anomalías no alteran la cantidad total de material genético.

Estas anomalías implican la pérdida o ganancia de material genético.

Pérdida de una parte de un cromosoma.

Duplicación de una parte de un cromosoma.

Un individuo que tiene dos o más conjuntos cromosómicos diferentes, causados por una no disyunción mitótica durante el desarrollo embrionario.

Cambio en el número o estructura de los cromosomas que puede causar problemas de salud.

Un cromosoma con dos centrómeros, resultado de una inversión pericéntrica.

Un cromosoma sin centrómero, resultado de una inversión pericéntrica, que es inviable.

Una mutación cromosómica que afecta la estructura del cromosoma e incluye el centrómero.

Una mutación cromosómica que afecta la estructura del cromosoma pero NO incluye el centrómero.

Proceso que permite la visualización y estudio de los cromosomas mediante su tinción y análisis.

Los isocromosomas son cromosomas que tienen dos brazos idénticos, ya sea dos brazos 'p' o dos brazos 'q'.

Una translocación robertsoniana ocurre cuando dos cromosomas acrocéntricos se fusionan cerca de sus centrómeros, perdiendo sus brazos cortos.

Una translocación reciproca es un intercambio de segmentos entre dos cromosomas no homólogos.

Una translocación equilibrada es un intercambio de segmentos entre cromosomas que no afecta la cantidad de material genético.

Un cuadrivalente es una estructura que se forma en la meiosis I, donde los cromosomas derivados de una translocación se alinean con sus homólogos para la segregación.

La segregación alternante es un patrón de segregación en la meiosis I que produce gametos equilibrados.

Las segregaciones adyacentes (adyacente-1 y adyacente-2) son patrones de segregación en la meiosis I que producen gametos desequilibrados.

Los gametos desequilibrados son células sexuales que tienen un número anormal de cromosomas debido a una segregación anormal durante la meiosis.