1-kromozom anomalileri
70 Questions
0 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Kromozom anomalilerinin en sık görüldüğü dönem hangisidir?

  • Fetal
  • Erişkin
  • Embriyonel (correct)
  • Yenidoğan

    • Kromozom yapısındaki herhangi bir sapma hangi şekilde adlandırılır?

  • Kromozom bozukluğu
  • Karyotip
  • Kromozomal anomali (correct)
  • Kromozom dizilişi

    • Kromozom anomalilerinin sınıflandırılması nasıldır?

  • Hepsi doğru (correct)
  • Dengeli ve dengesiz değişimler
  • Sayısal ve yapısal değişimler
  • Majör ve minör kromozom anomalisi

    • Down Sendromu hangi kromozom anomalisi ile ilişkilidir?

    <p>Trizomi 21</p> Signup and view all the answers

    Kromozom yapısındaki değişikliklerin hücresel seviyedeki görüntüsüne ne denir?

    <p>Karyotip</p> Signup and view all the answers

    Kromozomal anomalilerin en şiddetlilerinden biri olan trizomi, hangi kromozom sayısını içerir?

    <p>2n + 1</p> Signup and view all the answers

    Kromozomal anomaliler içerisinde yer alan anöploidinin özelliği nedir?

    <p>Kromozom sayısı diploid genomun bir artışı veya azalışıdır (2n+1)</p> Signup and view all the answers

    Kromozomal anomaliler içerisinde yer alan öploidinin özelliği nedir?

    <p>Kromozom sayısı haploid genomun katlarıdır (3n, 4n)</p> Signup and view all the answers

    Kromozomal anomaliler içerisinde yer alan yapısal değişikliklere örnek olarak hangisi verilebilir?

    <p>Translokasyon</p> Signup and view all the answers

    Down sendromu, hangi kromozomal anomali ile karakterizedir?

    <p>Trizomi 21</p> Signup and view all the answers

    Dengeli kromozom anomalileri ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

    <p>Genlerde fonksiyon değişimine neden olmayan anomalilerdir.</p> Signup and view all the answers

    Kromozom varyantları/polimorfizmleri hangi durumlarda analiz raporlarında belirtilmelidir?

    <p>Özel bir endikasyon olmadıkça belirtilmemelidir</p> Signup and view all the answers

    Majör kromozom anomalilerinde olduğu gibi genetik materyalde kopya sayısında değişim gösteren anomalilere ne ad verilir?

    <p>Dengesiz kromozom anomalileri</p> Signup and view all the answers

    Edwards Sendromu'nun aşağıdakilerden hangisi ile ilişkili olduğu doğrudur?

    <p>Trizomi</p> Signup and view all the answers

    Turner Sendromu hangi cinsiyete daha sık rastlanır?

    <p><strong>Kadınlarda</strong></p> Signup and view all the answers

    Down sendromlu bireylerde kaç tane fazladan kromozom bulunur?

    <p>Kromozom 21</p> Signup and view all the answers

    Down sendromu teşhis edilen bebeklerde aşağıdakilerden hangisi fazla görülebilir?

    <p>Fiziksel büyüme geriliği</p> Signup and view all the answers

    Down sendromlu bireylerin genellikle hangi IQ aralığında olduğu ifade edilir?

    <p>Orta derecede düşük IQ</p> Signup and view all the answers

    Down Sendromu'na sahip bir bireyde aşağıdakilerden hangisi tipik olarak görülebilir?

    <p>Yavaş konuşma hızı</p> Signup and view all the answers

    Down Sendromu teşhisi konulan bebeklerde en sık görülen durum nedir?

    <p>Zihinsel ve fiziksel zorluklar</p> Signup and view all the answers

    Üçlü X sendromuna sahip bireylerde en sık görülen belirtilerden biri nedir?

    <p>Gözlerin iç köşelerinde dikey cilt kıvrımları</p> Signup and view all the answers

    XYY sendromu nedir?

    <p>Bireyin her bir hücresindeki Y kromozomu sayısının iki olması</p> Signup and view all the answers

    Üçlü X sendromlu bireylerde görülen öğrenme güçlüklerinden biri aşağıdakilerden hangisidir?

    <p>Disleksi</p> Signup and view all the answers

    Üçlü X sendromu ile ilişkilendirilen motor beceri sorunlarından biri aşağıdakilerden hangisidir?

    <p>Hepsi</p> Signup and view all the answers

    Üçlü X sendromunda görülen psikolojik sorunlardan biri aşağıdakilerden hangisidir?

    <p>Hepsi</p> Signup and view all the answers

    47, XYY sendromuna sahip erkeklerin çoğu hangi fiziksel özelliklere sahiptir?

    <p>Artan karın yağı</p> Signup and view all the answers

    47, XYY sendromlu erkeklerin dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu (DEHB) yaşama olasılığı neden yüksektir?

    <p>Artan öğrenme güçlüğü riski</p> Signup and view all the answers

    Klinefelter Sendromu'na sahip bireylerde hangi durum görülebilir?

    <p>XXY kromozom yapısı</p> Signup and view all the answers

    Turner Sendromu olan bir kadında hangi durum sıkça gözlemlenir?

    <p>Klinodaktili</p> Signup and view all the answers

    Majör kromozom anomalilerinden biri olan Down Sendromu'na sahip bireylerde sıkça gözlemlenen fiziksel özellik hangisidir?

    <p>Düz ayaklar</p> Signup and view all the answers

    Kromozom 18'indeki fazladan materyalin bir başka kromozoma bağlanması durumunda ortaya çıkan genetik değişiklik hangisidir?

    <p>Trizomi 18</p> Signup and view all the answers

    Edward's Sendromu olan bebeklerde gözlemlenen fiziksel belirtiler arasında hangisi yer almaz?

    <p>Normal boy oranı</p> Signup and view all the answers

    Kromozom anomalileri genellikle hangi dönemde tanımlanır?

    <p>Anne karnındaki bebeklerde</p> Signup and view all the answers

    Kromozomda yapısal bir anomalinin meydana geldiği durumda hangi terim kullanılır?

    <p>Translokasyon</p> Signup and view all the answers

    Klinefelter Sendromu olan bireylerde kromozom özellikleri nasıldır?

    <p>XXY</p> Signup and view all the answers

    Dengeli olmayan bir yapısal değişimin olmadığı durumu ifade eden terim hangisidir?

    <p>Dengeli</p> Signup and view all the answers

    Turner Sendromu olan bir bireyde hangi kromozom kombinasyonu görülür?

    <p>XO</p> Signup and view all the answers

    'Patau Sendromu' olarak bilinen sendrom hangi kromozom anomalisi ile ilişkilidir?

    <p>Trizomi 13</p> Signup and view all the answers

    XXY karyotipi hangi sendroma yol açar?

    <p>Klinefelter sendromu</p> Signup and view all the answers

    Dengesiz olmayan yapısal bir değişiklik sonucu hangi durum ortaya çıkar?

    <p>Aneuploidi</p> Signup and view all the answers

    Klinefelter sendromlu erkeklerde en sık görülen metabolik bozukluk hangisidir?

    <p>Metabolik sendrom</p> Signup and view all the answers

    Down sendromu olan bir bireyde görülebilecek kromozom yapısı hangisidir?

    <p>47, +21</p> Signup and view all the answers

    Hangisi Klinefelter sendromu ile ilişkilendirilen otoimün bir hastalıktır?

    <p>Sistemik lupus eritematozus</p> Signup and view all the answers

    Patau Sendromu hangi kromozom anomalisi ile ilişkilidir?

    <ol start="13"> <li>kromozom trizomisi</li> </ol> Signup and view all the answers

    Turner Sendromu olan bireylerde görülen en yaygın özellik hangisidir?

    <p>Kısa boy</p> Signup and view all the answers

    Edwards Sendromu ile ilişkili kromozom anomalisi hangisidir?

    <ol start="18"> <li>kromozom trizomisi</li> </ol> Signup and view all the answers

    Down sendromu ile ilişkili olan kromozomal anomali hangisidir?

    <p>Trizomi 21</p> Signup and view all the answers

    Down sendromu olan bireylerin kromozom sayısı genellikle kaçtır?

    <p>47</p> Signup and view all the answers

    Edwards sendromu, hangi kromozomla ilişkilidir?

    <ol start="18"> <li>kromozom</li> </ol> Signup and view all the answers

    Patau sendromu, hangi kromozom anomalisi ile ilişkilidir?

    <p>Trizomi 13</p> Signup and view all the answers

    Mozaik Down sendromunda, hangi durum gözlemlenir?

    <p>Hücrelerin bir kısmında 46 kromozom, diğer kısmında 47 kromozom vardır.</p> Signup and view all the answers

    Down sendromu için en önemli risk faktörü nedir?

    <p>Anne yaşının 35 ve üzeri olması</p> Signup and view all the answers

    Üçlü X sendromlu bireylerde görülen belirti ve semptomlar arasında aşağıdakilerden hangisi doğru bir şekilde verilmemiştir?

    <p>Gözlerin iç köşelerini kaplayan dikey cilt kıvrımları (epikantal kıvrımlar)</p> Signup and view all the answers

    Down Sendromu'na sahip bir bireyde görülebilecek fiziksel belirtiler arasında aşağıdakilerden hangisi yer almaz?

    <p>Yüksek kas tonusu (hipertonik)</p> Signup and view all the answers

    Edward Sendromu olan bebeklerde gözlemlenen fiziksel belirtiler arasında aşağıdakilerden hangisi görülebilir?

    <p>Anormal şekilli göğüs kemiği</p> Signup and view all the answers

    XXY karyotipine sahip bir bireyin hangi sendroma yol açması beklenir?

    <p>Klinefelter Sendromu</p> Signup and view all the answers

    Down Sendromlu bireylerde görülen belirtiler arasında aşağıdakilerden hangisi en sık görülür?

    <p>Epikantal kıvrımlar</p> Signup and view all the answers

    'Mozaik Down sendromu' tanısı konulan bir bireyde nasıl bir durum söz konusudur?

    <p>'Mozaik' terimi, farklı hücre tiplerinde farklı kromozom sayılarına işaret eder.</p> Signup and view all the answers

    Klinefelter Sendromu olan erkeklerde tipik olarak hangi cinsiyet kromozom kombinasyonu görülür?

    <p>XXY</p> Signup and view all the answers

    Turner Sendromu olan kadınların genellikle hangi özelliğe sahip olduğu belirtilir?

    <p>Gelişmemiş yumurtalıklar</p> Signup and view all the answers

    Down Sendromlu bireylerde aşağıdakilerden hangisi daha sık gözlemlenebilir?

    <p>Kalp işlevinde bozukluklar</p> Signup and view all the answers

    'Patau Sendromu' hangi kromozom anomalisi ile ilişkilidir?

    <p>Trizomi 13</p> Signup and view all the answers

    'Mozaik Down Sendromu' durumunda bireyin hücresel yapısında hangi durum mevcut olabilir?

    <p>Hücrelerin bazılarının normal bazılarının anormal olması</p> Signup and view all the answers

    'Edward’s Sendromu' olan bebeklerde aşağıdakilerden hangisi sıkça gözlemlenen bir fiziksel belirti değildir?

    <p>Aşırı sıvı birikmesi (lenfödem)</p> Signup and view all the answers

    Üçlü X sendromlu bir bireyde aşağıdaki belirtilerden hangisi daha belirgin olabilir?

    <p>Gelişimsel gecikmeler</p> Signup and view all the answers

    Klinefelter Sendromu olan bir bireyde aşağıdaki fiziksel özelliklerden hangisi olabilir?

    <p>Yüz ve vücut kıllarında azalma</p> Signup and view all the answers

    Mozaik Down sendromu olan bir bireyde hangi durum gözlemlenebilir?

    <p>Daha az kas dokusu</p> Signup and view all the answers

    Edward's Sendromu'na sahip bebeklerde gözlemlenen fiziksel belirtiler arasında aşağıdakilerden hangisi yer almaz?

    <p>Utangaç ve hassas olma eğilimi</p> Signup and view all the answers

    Patau Sendromu olarak bilinen sendrom hangi durumla ilişkilidir?

    <p>Trizomi 13</p> Signup and view all the answers

    'Turner Sendromu' olan bir kadında hangi durum sıkça gözlemlenir?

    <p>'Zayıf kemikler</p> Signup and view all the answers

    More Like This

    Trisomy 13
    30 questions

    Trisomy 13

    PalatialLiberty avatar
    PalatialLiberty
    Chromosomal Anomalies and Genetic Information Organization
    10 questions

    Chromosomal Anomalies and Genetic Information Organization

    LovableDialect avatar
    LovableDialect
    Chromosome Anomalies and Disorders
    40 questions

    Chromosome Anomalies and Disorders

    MiraculousFractal7813 avatar
    MiraculousFractal7813
    Anomalies Chromosomiques et Leur Impact
    20 questions

    Anomalies Chromosomiques et Leur Impact

    StunningViolin avatar
    StunningViolin
    Use Quizgecko on...
    Browser
    Open
    Browser
    Browser