1-kromozom anomalileri

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to Lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Kromozom anomalilerinin en sık görüldüğü dönem hangisidir?

  • Fetal
  • EriÅŸkin
  • Embriyonel (correct)
  • YenidoÄŸan

Kromozom yapısındaki herhangi bir sapma hangi şekilde adlandırılır?

  • Kromozom bozukluÄŸu
  • Karyotip
  • Kromozomal anomali (correct)
  • Kromozom diziliÅŸi

Kromozom anomalilerinin sınıflandırılması nasıldır?

  • Hepsi doÄŸru (correct)
  • Dengeli ve dengesiz deÄŸiÅŸimler
  • Sayısal ve yapısal deÄŸiÅŸimler
  • Majör ve minör kromozom anomalisi

Down Sendromu hangi kromozom anomalisi ile iliÅŸkilidir?

<p>Trizomi 21 (D)</p> Signup and view all the answers

Kromozom yapısındaki değişikliklerin hücresel seviyedeki görüntüsüne ne denir?

<p>Karyotip (D)</p> Signup and view all the answers

Kromozomal anomalilerin en şiddetlilerinden biri olan trizomi, hangi kromozom sayısını içerir?

<p>2n + 1 (B)</p> Signup and view all the answers

Kromozomal anomaliler içerisinde yer alan anöploidinin özelliği nedir?

<p>Kromozom sayısı diploid genomun bir artışı veya azalışıdır (2n+1) (C)</p> Signup and view all the answers

Kromozomal anomaliler içerisinde yer alan öploidinin özelliği nedir?

<p>Kromozom sayısı haploid genomun katlarıdır (3n, 4n) (D)</p> Signup and view all the answers

Kromozomal anomaliler içerisinde yer alan yapısal değişikliklere örnek olarak hangisi verilebilir?

<p>Translokasyon (C)</p> Signup and view all the answers

Down sendromu, hangi kromozomal anomali ile karakterizedir?

<p>Trizomi 21 (C)</p> Signup and view all the answers

Dengeli kromozom anomalileri ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

<p>Genlerde fonksiyon deÄŸiÅŸimine neden olmayan anomalilerdir. (C)</p> Signup and view all the answers

Kromozom varyantları/polimorfizmleri hangi durumlarda analiz raporlarında belirtilmelidir?

<p>Özel bir endikasyon olmadıkça belirtilmemelidir (C)</p> Signup and view all the answers

Majör kromozom anomalilerinde olduğu gibi genetik materyalde kopya sayısında değişim gösteren anomalilere ne ad verilir?

<p>Dengesiz kromozom anomalileri (D)</p> Signup and view all the answers

Edwards Sendromu'nun aşağıdakilerden hangisi ile ilişkili olduğu doğrudur?

<p>Trizomi (A)</p> Signup and view all the answers

Turner Sendromu hangi cinsiyete daha sık rastlanır?

<p><strong>Kadınlarda</strong> (B)</p> Signup and view all the answers

Down sendromlu bireylerde kaç tane fazladan kromozom bulunur?

<p>Kromozom 21 (C)</p> Signup and view all the answers

Down sendromu teşhis edilen bebeklerde aşağıdakilerden hangisi fazla görülebilir?

<p>Fiziksel büyüme geriliği (C)</p> Signup and view all the answers

Down sendromlu bireylerin genellikle hangi IQ aralığında olduğu ifade edilir?

<p>Orta derecede düşük IQ (A)</p> Signup and view all the answers

Down Sendromu'na sahip bir bireyde aşağıdakilerden hangisi tipik olarak görülebilir?

<p>Yavaş konuşma hızı (C)</p> Signup and view all the answers

Down Sendromu teşhisi konulan bebeklerde en sık görülen durum nedir?

<p>Zihinsel ve fiziksel zorluklar (B)</p> Signup and view all the answers

Üçlü X sendromuna sahip bireylerde en sık görülen belirtilerden biri nedir?

<p>Gözlerin iç köşelerinde dikey cilt kıvrımları (C)</p> Signup and view all the answers

XYY sendromu nedir?

<p>Bireyin her bir hücresindeki Y kromozomu sayısının iki olması (A)</p> Signup and view all the answers

Üçlü X sendromlu bireylerde görülen öğrenme güçlüklerinden biri aşağıdakilerden hangisidir?

<p>Disleksi (C)</p> Signup and view all the answers

Üçlü X sendromu ile ilişkilendirilen motor beceri sorunlarından biri aşağıdakilerden hangisidir?

<p>Hepsi (B)</p> Signup and view all the answers

Üçlü X sendromunda görülen psikolojik sorunlardan biri aşağıdakilerden hangisidir?

<p>Hepsi (A)</p> Signup and view all the answers

47, XYY sendromuna sahip erkeklerin çoğu hangi fiziksel özelliklere sahiptir?

<p>Artan karın yağı (C)</p> Signup and view all the answers

47, XYY sendromlu erkeklerin dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu (DEHB) yaşama olasılığı neden yüksektir?

<p>Artan öğrenme güçlüğü riski (D)</p> Signup and view all the answers

Klinefelter Sendromu'na sahip bireylerde hangi durum görülebilir?

<p>XXY kromozom yapısı (B)</p> Signup and view all the answers

Turner Sendromu olan bir kadında hangi durum sıkça gözlemlenir?

<p>Klinodaktili (C)</p> Signup and view all the answers

Majör kromozom anomalilerinden biri olan Down Sendromu'na sahip bireylerde sıkça gözlemlenen fiziksel özellik hangisidir?

<p>Düz ayaklar (B)</p> Signup and view all the answers

Kromozom 18'indeki fazladan materyalin bir başka kromozoma bağlanması durumunda ortaya çıkan genetik değişiklik hangisidir?

<p>Trizomi 18 (D)</p> Signup and view all the answers

Edward's Sendromu olan bebeklerde gözlemlenen fiziksel belirtiler arasında hangisi yer almaz?

<p>Normal boy oranı (B)</p> Signup and view all the answers

Kromozom anomalileri genellikle hangi dönemde tanımlanır?

<p>Anne karnındaki bebeklerde (B)</p> Signup and view all the answers

Kromozomda yapısal bir anomalinin meydana geldiği durumda hangi terim kullanılır?

<p>Translokasyon (A)</p> Signup and view all the answers

Klinefelter Sendromu olan bireylerde kromozom özellikleri nasıldır?

<p>XXY (B)</p> Signup and view all the answers

Dengeli olmayan bir yapısal değişimin olmadığı durumu ifade eden terim hangisidir?

<p>Dengeli (A)</p> Signup and view all the answers

Turner Sendromu olan bir bireyde hangi kromozom kombinasyonu görülür?

<p>XO (A)</p> Signup and view all the answers

'Patau Sendromu' olarak bilinen sendrom hangi kromozom anomalisi ile iliÅŸkilidir?

<p>Trizomi 13 (C)</p> Signup and view all the answers

XXY karyotipi hangi sendroma yol açar?

<p>Klinefelter sendromu (D)</p> Signup and view all the answers

Dengesiz olmayan yapısal bir değişiklik sonucu hangi durum ortaya çıkar?

<p>Aneuploidi (B)</p> Signup and view all the answers

Klinefelter sendromlu erkeklerde en sık görülen metabolik bozukluk hangisidir?

<p>Metabolik sendrom (B)</p> Signup and view all the answers

Down sendromu olan bir bireyde görülebilecek kromozom yapısı hangisidir?

<p>47, +21 (B)</p> Signup and view all the answers

Hangisi Klinefelter sendromu ile ilişkilendirilen otoimün bir hastalıktır?

<p>Sistemik lupus eritematozus (B)</p> Signup and view all the answers

Patau Sendromu hangi kromozom anomalisi ile iliÅŸkilidir?

<ol start="13"> <li>kromozom trizomisi (D)</li> </ol> Signup and view all the answers

Turner Sendromu olan bireylerde görülen en yaygın özellik hangisidir?

<p>Kısa boy (C)</p> Signup and view all the answers

Edwards Sendromu ile iliÅŸkili kromozom anomalisi hangisidir?

<ol start="18"> <li>kromozom trizomisi (C)</li> </ol> Signup and view all the answers

Down sendromu ile iliÅŸkili olan kromozomal anomali hangisidir?

<p>Trizomi 21 (B)</p> Signup and view all the answers

Down sendromu olan bireylerin kromozom sayısı genellikle kaçtır?

<p>47 (A)</p> Signup and view all the answers

Edwards sendromu, hangi kromozomla iliÅŸkilidir?

<ol start="18"> <li>kromozom (A)</li> </ol> Signup and view all the answers

Patau sendromu, hangi kromozom anomalisi ile iliÅŸkilidir?

<p>Trizomi 13 (B)</p> Signup and view all the answers

Mozaik Down sendromunda, hangi durum gözlemlenir?

<p>Hücrelerin bir kısmında 46 kromozom, diğer kısmında 47 kromozom vardır. (D)</p> Signup and view all the answers

Down sendromu için en önemli risk faktörü nedir?

<p>Anne yaşının 35 ve üzeri olması (C)</p> Signup and view all the answers

Üçlü X sendromlu bireylerde görülen belirti ve semptomlar arasında aşağıdakilerden hangisi doğru bir şekilde verilmemiştir?

<p>Gözlerin iç köşelerini kaplayan dikey cilt kıvrımları (epikantal kıvrımlar) (D)</p> Signup and view all the answers

Down Sendromu'na sahip bir bireyde görülebilecek fiziksel belirtiler arasında aşağıdakilerden hangisi yer almaz?

<p>Yüksek kas tonusu (hipertonik) (D)</p> Signup and view all the answers

Edward Sendromu olan bebeklerde gözlemlenen fiziksel belirtiler arasında aşağıdakilerden hangisi görülebilir?

<p>Anormal şekilli göğüs kemiği (A)</p> Signup and view all the answers

XXY karyotipine sahip bir bireyin hangi sendroma yol açması beklenir?

<p>Klinefelter Sendromu (B)</p> Signup and view all the answers

Down Sendromlu bireylerde görülen belirtiler arasında aşağıdakilerden hangisi en sık görülür?

<p>Epikantal kıvrımlar (D)</p> Signup and view all the answers

'Mozaik Down sendromu' tanısı konulan bir bireyde nasıl bir durum söz konusudur?

<p>'Mozaik' terimi, farklı hücre tiplerinde farklı kromozom sayılarına işaret eder. (B)</p> Signup and view all the answers

Klinefelter Sendromu olan erkeklerde tipik olarak hangi cinsiyet kromozom kombinasyonu görülür?

<p>XXY (C)</p> Signup and view all the answers

Turner Sendromu olan kadınların genellikle hangi özelliğe sahip olduğu belirtilir?

<p>Gelişmemiş yumurtalıklar (D)</p> Signup and view all the answers

Down Sendromlu bireylerde aşağıdakilerden hangisi daha sık gözlemlenebilir?

<p>Kalp iÅŸlevinde bozukluklar (D)</p> Signup and view all the answers

'Patau Sendromu' hangi kromozom anomalisi ile iliÅŸkilidir?

<p>Trizomi 13 (A)</p> Signup and view all the answers

'Mozaik Down Sendromu' durumunda bireyin hücresel yapısında hangi durum mevcut olabilir?

<p>Hücrelerin bazılarının normal bazılarının anormal olması (A)</p> Signup and view all the answers

'Edward’s Sendromu' olan bebeklerde aşağıdakilerden hangisi sıkça gözlemlenen bir fiziksel belirti değildir?

<p>Aşırı sıvı birikmesi (lenfödem) (B)</p> Signup and view all the answers

Üçlü X sendromlu bir bireyde aşağıdaki belirtilerden hangisi daha belirgin olabilir?

<p>GeliÅŸimsel gecikmeler (B)</p> Signup and view all the answers

Klinefelter Sendromu olan bir bireyde aşağıdaki fiziksel özelliklerden hangisi olabilir?

<p>Yüz ve vücut kıllarında azalma (B)</p> Signup and view all the answers

Mozaik Down sendromu olan bir bireyde hangi durum gözlemlenebilir?

<p>Daha az kas dokusu (B)</p> Signup and view all the answers

Edward's Sendromu'na sahip bebeklerde gözlemlenen fiziksel belirtiler arasında aşağıdakilerden hangisi yer almaz?

<p>Utangaç ve hassas olma eğilimi (A)</p> Signup and view all the answers

Patau Sendromu olarak bilinen sendrom hangi durumla iliÅŸkilidir?

<p>Trizomi 13 (B)</p> Signup and view all the answers

'Turner Sendromu' olan bir kadında hangi durum sıkça gözlemlenir?

<p>'Zayıf kemikler (B)</p> Signup and view all the answers

Flashcards are hidden until you start studying

Related Documents

Kromozomal Hastalıklar PDF

More Like This

Trisomy 13
30 questions

Trisomy 13

PalatialLiberty avatar
PalatialLiberty
Otozomal Kromozomlar ve Bozuklukları
28 questions
Síndromes Cromosómicos y Anomalías
5 questions
Use Quizgecko on...
Browser
Browser