1-kromozom anomalileri
70 Questions
0 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Kromozom anomalilerinin en sık görüldüğü dönem hangisidir?

  • Fetal
  • Erişkin
  • Embriyonel (correct)
  • Yenidoğan

    • Kromozom yapısındaki herhangi bir sapma hangi şekilde adlandırılır?

  • Kromozom bozukluğu
  • Karyotip
  • Kromozomal anomali (correct)
  • Kromozom dizilişi

    • Kromozom anomalilerinin sınıflandırılması nasıldır?

  • Hepsi doğru (correct)
  • Dengeli ve dengesiz değişimler
  • Sayısal ve yapısal değişimler
  • Majör ve minör kromozom anomalisi

    • Down Sendromu hangi kromozom anomalisi ile ilişkilidir?

    <p>Trizomi 21</p> Signup and view all the answers

    Kromozom yapısındaki değişikliklerin hücresel seviyedeki görüntüsüne ne denir?

    <p>Karyotip</p> Signup and view all the answers

    Kromozomal anomalilerin en şiddetlilerinden biri olan trizomi, hangi kromozom sayısını içerir?

    <p>2n + 1</p> Signup and view all the answers

    Kromozomal anomaliler içerisinde yer alan anöploidinin özelliği nedir?

    <p>Kromozom sayısı diploid genomun bir artışı veya azalışıdır (2n+1)</p> Signup and view all the answers

    Kromozomal anomaliler içerisinde yer alan öploidinin özelliği nedir?

    <p>Kromozom sayısı haploid genomun katlarıdır (3n, 4n)</p> Signup and view all the answers

    Kromozomal anomaliler içerisinde yer alan yapısal değişikliklere örnek olarak hangisi verilebilir?

    <p>Translokasyon</p> Signup and view all the answers

    Down sendromu, hangi kromozomal anomali ile karakterizedir?

    <p>Trizomi 21</p> Signup and view all the answers

    Dengeli kromozom anomalileri ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

    <p>Genlerde fonksiyon değişimine neden olmayan anomalilerdir.</p> Signup and view all the answers

    Kromozom varyantları/polimorfizmleri hangi durumlarda analiz raporlarında belirtilmelidir?

    <p>Özel bir endikasyon olmadıkça belirtilmemelidir</p> Signup and view all the answers

    Majör kromozom anomalilerinde olduğu gibi genetik materyalde kopya sayısında değişim gösteren anomalilere ne ad verilir?

    <p>Dengesiz kromozom anomalileri</p> Signup and view all the answers

    Edwards Sendromu'nun aşağıdakilerden hangisi ile ilişkili olduğu doğrudur?

    <p>Trizomi</p> Signup and view all the answers

    Turner Sendromu hangi cinsiyete daha sık rastlanır?

    <p><strong>Kadınlarda</strong></p> Signup and view all the answers

    Down sendromlu bireylerde kaç tane fazladan kromozom bulunur?

    <p>Kromozom 21</p> Signup and view all the answers

    Down sendromu teşhis edilen bebeklerde aşağıdakilerden hangisi fazla görülebilir?

    <p>Fiziksel büyüme geriliği</p> Signup and view all the answers

    Down sendromlu bireylerin genellikle hangi IQ aralığında olduğu ifade edilir?

    <p>Orta derecede düşük IQ</p> Signup and view all the answers

    Down Sendromu'na sahip bir bireyde aşağıdakilerden hangisi tipik olarak görülebilir?

    <p>Yavaş konuşma hızı</p> Signup and view all the answers

    Down Sendromu teşhisi konulan bebeklerde en sık görülen durum nedir?

    <p>Zihinsel ve fiziksel zorluklar</p> Signup and view all the answers

    Üçlü X sendromuna sahip bireylerde en sık görülen belirtilerden biri nedir?

    <p>Gözlerin iç köşelerinde dikey cilt kıvrımları</p> Signup and view all the answers

    XYY sendromu nedir?

    <p>Bireyin her bir hücresindeki Y kromozomu sayısının iki olması</p> Signup and view all the answers

    Üçlü X sendromlu bireylerde görülen öğrenme güçlüklerinden biri aşağıdakilerden hangisidir?

    <p>Disleksi</p> Signup and view all the answers

    Üçlü X sendromu ile ilişkilendirilen motor beceri sorunlarından biri aşağıdakilerden hangisidir?

    <p>Hepsi</p> Signup and view all the answers

    Üçlü X sendromunda görülen psikolojik sorunlardan biri aşağıdakilerden hangisidir?

    <p>Hepsi</p> Signup and view all the answers

    47, XYY sendromuna sahip erkeklerin çoğu hangi fiziksel özelliklere sahiptir?

    <p>Artan karın yağı</p> Signup and view all the answers

    47, XYY sendromlu erkeklerin dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu (DEHB) yaşama olasılığı neden yüksektir?

    <p>Artan öğrenme güçlüğü riski</p> Signup and view all the answers

    Klinefelter Sendromu'na sahip bireylerde hangi durum görülebilir?

    <p>XXY kromozom yapısı</p> Signup and view all the answers

    Turner Sendromu olan bir kadında hangi durum sıkça gözlemlenir?

    <p>Klinodaktili</p> Signup and view all the answers

    Majör kromozom anomalilerinden biri olan Down Sendromu'na sahip bireylerde sıkça gözlemlenen fiziksel özellik hangisidir?

    <p>Düz ayaklar</p> Signup and view all the answers

    Kromozom 18'indeki fazladan materyalin bir başka kromozoma bağlanması durumunda ortaya çıkan genetik değişiklik hangisidir?

    <p>Trizomi 18</p> Signup and view all the answers

    Edward's Sendromu olan bebeklerde gözlemlenen fiziksel belirtiler arasında hangisi yer almaz?

    <p>Normal boy oranı</p> Signup and view all the answers

    Kromozom anomalileri genellikle hangi dönemde tanımlanır?

    <p>Anne karnındaki bebeklerde</p> Signup and view all the answers

    Kromozomda yapısal bir anomalinin meydana geldiği durumda hangi terim kullanılır?

    <p>Translokasyon</p> Signup and view all the answers

    Klinefelter Sendromu olan bireylerde kromozom özellikleri nasıldır?

    <p>XXY</p> Signup and view all the answers

    Dengeli olmayan bir yapısal değişimin olmadığı durumu ifade eden terim hangisidir?

    <p>Dengeli</p> Signup and view all the answers

    Turner Sendromu olan bir bireyde hangi kromozom kombinasyonu görülür?

    <p>XO</p> Signup and view all the answers

    'Patau Sendromu' olarak bilinen sendrom hangi kromozom anomalisi ile ilişkilidir?

    <p>Trizomi 13</p> Signup and view all the answers

    XXY karyotipi hangi sendroma yol açar?

    <p>Klinefelter sendromu</p> Signup and view all the answers

    Dengesiz olmayan yapısal bir değişiklik sonucu hangi durum ortaya çıkar?

    <p>Aneuploidi</p> Signup and view all the answers

    Klinefelter sendromlu erkeklerde en sık görülen metabolik bozukluk hangisidir?

    <p>Metabolik sendrom</p> Signup and view all the answers

    Down sendromu olan bir bireyde görülebilecek kromozom yapısı hangisidir?

    <p>47, +21</p> Signup and view all the answers

    Hangisi Klinefelter sendromu ile ilişkilendirilen otoimün bir hastalıktır?

    <p>Sistemik lupus eritematozus</p> Signup and view all the answers

    Patau Sendromu hangi kromozom anomalisi ile ilişkilidir?

    <ol start="13"> <li>kromozom trizomisi</li> </ol> Signup and view all the answers

    Turner Sendromu olan bireylerde görülen en yaygın özellik hangisidir?

    <p>Kısa boy</p> Signup and view all the answers

    Edwards Sendromu ile ilişkili kromozom anomalisi hangisidir?

    <ol start="18"> <li>kromozom trizomisi</li> </ol> Signup and view all the answers

    Down sendromu ile ilişkili olan kromozomal anomali hangisidir?

    <p>Trizomi 21</p> Signup and view all the answers

    Down sendromu olan bireylerin kromozom sayısı genellikle kaçtır?

    <p>47</p> Signup and view all the answers

    Edwards sendromu, hangi kromozomla ilişkilidir?

    <ol start="18"> <li>kromozom</li> </ol> Signup and view all the answers

    Patau sendromu, hangi kromozom anomalisi ile ilişkilidir?

    <p>Trizomi 13</p> Signup and view all the answers

    Mozaik Down sendromunda, hangi durum gözlemlenir?

    <p>Hücrelerin bir kısmında 46 kromozom, diğer kısmında 47 kromozom vardır.</p> Signup and view all the answers

    Down sendromu için en önemli risk faktörü nedir?

    <p>Anne yaşının 35 ve üzeri olması</p> Signup and view all the answers

    Üçlü X sendromlu bireylerde görülen belirti ve semptomlar arasında aşağıdakilerden hangisi doğru bir şekilde verilmemiştir?

    <p>Gözlerin iç köşelerini kaplayan dikey cilt kıvrımları (epikantal kıvrımlar)</p> Signup and view all the answers

    Down Sendromu'na sahip bir bireyde görülebilecek fiziksel belirtiler arasında aşağıdakilerden hangisi yer almaz?

    <p>Yüksek kas tonusu (hipertonik)</p> Signup and view all the answers

    Edward Sendromu olan bebeklerde gözlemlenen fiziksel belirtiler arasında aşağıdakilerden hangisi görülebilir?

    <p>Anormal şekilli göğüs kemiği</p> Signup and view all the answers

    XXY karyotipine sahip bir bireyin hangi sendroma yol açması beklenir?

    <p>Klinefelter Sendromu</p> Signup and view all the answers

    Down Sendromlu bireylerde görülen belirtiler arasında aşağıdakilerden hangisi en sık görülür?

    <p>Epikantal kıvrımlar</p> Signup and view all the answers

    'Mozaik Down sendromu' tanısı konulan bir bireyde nasıl bir durum söz konusudur?

    <p>'Mozaik' terimi, farklı hücre tiplerinde farklı kromozom sayılarına işaret eder.</p> Signup and view all the answers

    Klinefelter Sendromu olan erkeklerde tipik olarak hangi cinsiyet kromozom kombinasyonu görülür?

    <p>XXY</p> Signup and view all the answers

    Turner Sendromu olan kadınların genellikle hangi özelliğe sahip olduğu belirtilir?

    <p>Gelişmemiş yumurtalıklar</p> Signup and view all the answers

    Down Sendromlu bireylerde aşağıdakilerden hangisi daha sık gözlemlenebilir?

    <p>Kalp işlevinde bozukluklar</p> Signup and view all the answers

    'Patau Sendromu' hangi kromozom anomalisi ile ilişkilidir?

    <p>Trizomi 13</p> Signup and view all the answers

    'Mozaik Down Sendromu' durumunda bireyin hücresel yapısında hangi durum mevcut olabilir?

    <p>Hücrelerin bazılarının normal bazılarının anormal olması</p> Signup and view all the answers

    'Edward’s Sendromu' olan bebeklerde aşağıdakilerden hangisi sıkça gözlemlenen bir fiziksel belirti değildir?

    <p>Aşırı sıvı birikmesi (lenfödem)</p> Signup and view all the answers

    Üçlü X sendromlu bir bireyde aşağıdaki belirtilerden hangisi daha belirgin olabilir?

    <p>Gelişimsel gecikmeler</p> Signup and view all the answers

    Klinefelter Sendromu olan bir bireyde aşağıdaki fiziksel özelliklerden hangisi olabilir?

    <p>Yüz ve vücut kıllarında azalma</p> Signup and view all the answers

    Mozaik Down sendromu olan bir bireyde hangi durum gözlemlenebilir?

    <p>Daha az kas dokusu</p> Signup and view all the answers

    Edward's Sendromu'na sahip bebeklerde gözlemlenen fiziksel belirtiler arasında aşağıdakilerden hangisi yer almaz?

    <p>Utangaç ve hassas olma eğilimi</p> Signup and view all the answers

    Patau Sendromu olarak bilinen sendrom hangi durumla ilişkilidir?

    <p>Trizomi 13</p> Signup and view all the answers

    'Turner Sendromu' olan bir kadında hangi durum sıkça gözlemlenir?

    <p>'Zayıf kemikler</p> Signup and view all the answers

    More Like This

    Use Quizgecko on...
    Browser
    Open
    Browser
    Browser