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Questions and Answers
Quelle est la conséquence d'une translocation Robertsonienne équilibrée, telle que 45, XX, rob(13;14), chez un individu ?
Quelle est la conséquence d'une translocation Robertsonienne équilibrée, telle que 45, XX, rob(13;14), chez un individu ?
- L'individu sera porteur d'une anomalie chromosomique, mais généralement sans conséquence phénotypique. (correct)
- L'individu présentera systématiquement un syndrome de Patau.
- L'individu sera atteint du syndrome de Turner.
- L'individu aura un risque accru de développer une leucémie myéloïde chronique.
Parmi les propositions suivantes concernant la formule chromosomique 69,XXY, laquelle est correcte ?
Parmi les propositions suivantes concernant la formule chromosomique 69,XXY, laquelle est correcte ?
- Elle représente une monosomie des chromosomes sexuels.
- Elle est caractéristique du syndrome de Klinefelter.
- Elle correspond à une triploïdie. (correct)
- Elle indique une délétion du chromosome Y.
Quelle est la principale différence entre l'euchromatine et l'hétérochromatine en termes de contenu génétique ?
Quelle est la principale différence entre l'euchromatine et l'hétérochromatine en termes de contenu génétique ?
- L'euchromatine contient principalement des séquences répétées, tandis que l'hétérochromatine contient des gènes codants.
- L'euchromatine est présente uniquement dans les cellules germinales, tandis que l'hétérochromatine est présente dans toutes les cellules.
- L'euchromatine et l'hétérochromatine contiennent toutes deux des gènes codants, mais à des niveaux d'expression différents.
- L'euchromatine contient les gènes codants, tandis que l'hétérochromatine est pauvre en gènes et contient surtout des séquences non codantes. (correct)
Quelle est la caractéristique principale d'une aneuploïdie ?
Quelle est la caractéristique principale d'une aneuploïdie ?
À quel stade du cycle cellulaire les chromosomes sont-ils le plus clairement visibles et distincts sous un microscope ?
À quel stade du cycle cellulaire les chromosomes sont-ils le plus clairement visibles et distincts sous un microscope ?
Flashcards
Monosomie X mosaïque
Monosomie X mosaïque
Une monosomie X mosaïque est représentée par la formule 45, X / 46, XX.
Délétion chromosomique
Délétion chromosomique
Une délétion chromosomique modifie la structure d'un chromosome sans changer le nombre total de chromosomes.
Triploïdie
Triploïdie
Une triploïdie est une polyploïdie avec trois copies de chaque chromosome (3n).
Translocation Robertsonienne équilibrée
Translocation Robertsonienne équilibrée
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Chromosomes métacentriques
Chromosomes métacentriques
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Study Notes
Génétique - Annales Classées : Chromosomes et Anomalies Chromosomiques
2024
- La formule 45, X / 46, XX correspond à une monosomie X mosaïque.
- Il s'agit d'une délétion chromosomique et non d'une aneuploïdie car le nombre de chromosomes est normal.
- La formule 69, XXY correspond à une triploïdie.
- La formule 45, XX, trob (13; 14) correspond à une translocation Robertsonienne équilibrée.
- Il s'agit d'une anomalie de structure équilibrée.
- Il résulte d'une translocation réciproque équilibrée.
2023
- Une aneuploïdie n'est pas toujours déséquilibrée.
- La formule 69, XXY correspond à une triploïdie.
2022
- La triploïdie homogène est une polyploïdie.
- La triploïdie n'est pas viable.
2021
- Les chromosomes acrocentriques possèdent un bras court quasiment inexistant tandis que les chromosomes métacentriques possèdent un bras court de taille identique à celle du bras long.
- L'euchromatine contient les gènes codants, l'hétérochromatine n'en contient pas.
- Les chromosomes sont visibles uniquement au moment de la division cellulaire au cours de la pro-métaphase ou de la métaphase.
- Les chromosomes sont au nombre de 46 dans les cellules diploïdes chez l'Homme.
- La formule 47, XXY correspond au syndrome de Klinefelter.
- La formule 47, XXY est viable mais entraîne un défaut de développement des caractères sexuels secondaires ainsi qu'une stérilité.
- Il s'agit d'une formule chromosomique déséquilibrée.
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Description
Ce document récapitule les annales classées en génétique, axées sur les chromosomes et leurs anomalies. Les sujets abordés incluent les monosomies, les délétions chromosomiques, les triploïdies, et les translocations Robertsoniennes. Il met également en lumière les différences entre euchromatine et hétérochromatine.
