Cerebro y Metabolismo de Ácidos Grasos

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Questions and Answers

Cuáles de las siguientes afirmaciones son correctas sobre las enfermedades mitocondriales?

La tasa de mutación del genoma mitocondrial es baja.

Se manifiestan solo en la infancia.

Los síntomas son predominantemente neuromusculares. (correct)

Pueden presentarse en cualquier órgano o tejido que requiera energía. (correct)

Cuál de las siguientes técnicas se utiliza principalmente para confirmar el diagnóstico de enfermedades mitocondriales?

Radiografía de tórax.

Biopsia muscular. (correct)

Electrocardiograma.

Análisis de sangre completo.

Qué estrategias se utilizan en el tratamiento de las citopatías mitocondriales?

Reducir el acúmulo de metabolitos tóxicos. (correct)

Aumentar el estrés oxidativo para mejorar la función mitocondrial.

Modificar la cadena respiratoria con la reducción de electrones.

Eliminar totalmente el uso de antioxidantes.

Cuál de los siguientes síntomas no se asocia comúnmente con enfermedades mitocondriales?

Ceguera total. Signup and view all the answers

Qué caracteriza mejor al Síndrome de Smith-Lemli-Opitz?

Es un síndrome atribuible a un error en la síntesis de colesterol. Signup and view all the answers

Qué métodos son utilizados para la detección precoz de enfermedades metabólicas como las mitocondriales?

Pruebas de imagen y análisis genéticos. Signup and view all the answers

Cuál de las siguientes vitaminas se administra para reducir el estrés oxidativo en las enfermedades mitocondriales?

Vitamina C. Signup and view all the answers

Los síntomas predominantes de las enfermedades mitocondriales se relacionan principalmente con qué tipo de función corporal?

Funciones neuromusculares. Signup and view all the answers

¿Cuál es un criterio clave para sospechar la existencia de un ECM en un neonato?

Enfermedad inexplicada de inicio brusco Signup and view all the answers

¿Qué porcentaje de recién nacidos vivos se estima que presenta un ECM?

1/800 Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los ECM es correcta?

Son un grupo de enfermedades genéticas raras y complejas. Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes no es un síntoma común de presentación en neonatos con ECM?

Exantema cutáneo severo Signup and view all the answers

En el tratamiento de las enfermedades metabólicas, ¿cuál de los siguientes profesionales es fundamental para el seguimiento adecuado de las familias?

Dietista Signup and view all the answers

¿Qué método se considera esencial para la detección precoz de los ECM en neonatos?

Cribado neonatal Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes opciones se considera un desencadenante de las enfermedades metabólicas en niños?

Ayuno prolongado Signup and view all the answers

¿Cuál es una característica de los síntomas de los ECM en neonatos?

Los síntomas suelen ser inicialmente inespecíficos. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la beta-oxidación de ácidos grasos es correcta?

La beta-oxidación transforma ácidos grasos en cuerpos cetónicos. Signup and view all the answers

¿Qué característica distingue al síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) dentro de los trastornos metabólicos?

Es un trastorno autosómico recesivo con incidencia subestimada. Signup and view all the answers

En la clasificación de los trastornos de ácidos grasos, ¿qué representa la sigla VLCAD?

Ácidos grasos de cadena muy larga. Signup and view all the answers

De los siguientes métodos para tratar los trastornos de beta-oxidación, ¿cuál es el más indicado?

Evitar períodos de ayuno y consumir carbohidratos de absorción lenta. Signup and view all the answers

¿Cuál es el primer paso en el proceso de utilización de ácidos grasos por las células?

La captación y activación de ácidos grasos. Signup and view all the answers

¿Qué tipo de ácidos grasos se afectan en el trastorno SCAD?

Ácidos grasos de cadena corta. Signup and view all the answers

En relación a la tecnología analítica en pediatría, ¿qué característica es importante para el cribado neonatal?

Permite la identificación temprana de trastornos metabólicos. Signup and view all the answers

La beta-oxidación de ácidos grasos es importante porque...

Genera energía y cuerpos cetónicos durante el ayuno. Signup and view all the answers

Study Notes

El Cerebro en Ayuno Prolongado

El cerebro usa cuerpos cetónicos como fuente de energía durante el ayuno prolongado.
Los cuerpos cetónicos se forman a través de la beta-oxidación de ácidos grasos.

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO)

Es un síndrome metabólico-malformativo asociado a retraso mental.
Se hereda de forma autosómica recesiva.
Es un error en la síntesis de colesterol.

Trastornos del Metabolismo de Ácidos Grasos

Se clasifican según la longitud de la cadena del ácido graso afectado.
Existen VLCAD, LCAD, MCAD y SCAD que se refieren a ácidos grasos de cadena muy larga, larga, media y corta, respectivamente.

Tratamiento de los Trastornos de la Beta-Oxidación

Evitar períodos de ayuno.
Realizar comidas frecuentes.
Usar hidratos de carbono de absorción lenta.

Enfermedades Mitocondriales

Pueden manifestarse a cualquier edad.
Los síntomas predominantes son neuromusculares.
Pueden afectar a cualquier órgano o tejido que requiera energía.

Diagnóstico de las Enfermedades Mitocondriales

Sospecha clínica.
Pruebas de laboratorio.
Técnicas de neuroimagen, EMG, fondo de ojo, biopsia muscular, anatomopatológico y genético/enzimático.

Ejemplos de Enfermedades Mitocondriales

Oftalmoplejía externa progresiva crónica.
Síndrome de Kearn-Sayre.
Síndrome de Pearson.

Tratamiento de las Citopatías Mitocondriales

Modificar la función de la cadena respiratoria mediante transportadores o aceptores de electrones (ubiquinona, vitamina C).
Reducir el acúmulo de metabolitos tóxicos (carnitina).
Administrar antioxidantes (vitaminas A, E, C y ubiquinona) para reducir el estrés oxidativo.

Errores Congénitos del Metabolismo (ECM)

Grupo amplio de enfermedades genéticas raras.
Se estima que 1/800 recién nacidos presenta un ECM.
Pueden manifestarse de forma neonatal, tardía o intermitente.

Causas De Los ECM

Una mutación genética que produce una proteína anómala.
La proteína anómala afecta al funcionamiento normal de la célula.

Sospecha de ECM

Neonatos con enfermedades inexplicables de inicio brusco o progresivo, especialmente si embarazo y parto normales.
Deterioro agudo en niños, con o sin disminución del nivel de conciencia.
Síntomas de hipoglucemia y/o acidosis.
Vómitos recurrentes y alteración del nivel de conciencia sin signos neurológicos focales.
Disfunción de un órgano específico (neurológica, cardiaca, hepática, renal, ocular) o multisistémica.

Consideraciones en Neonatos

La sintomatología suele ser inicialmente inespecífica.
Puede haber un intervalo libre de síntomas.

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Description

Este cuestionario explora la relación entre el cerebro y el ayuno prolongado, así como los trastornos del metabolismo de ácidos grasos. Analizaremos síndromes genéticos, enfermedades mitocondriales y enfoques de tratamiento. Este contenido es esencial para comprender los procesos metabólicos y sus implicaciones en la salud.