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Questions and Answers
Cuáles de las siguientes afirmaciones son correctas sobre las enfermedades mitocondriales?
Cuáles de las siguientes afirmaciones son correctas sobre las enfermedades mitocondriales?
- La tasa de mutación del genoma mitocondrial es baja.
- Se manifiestan solo en la infancia.
- Los síntomas son predominantemente neuromusculares. (correct)
- Pueden presentarse en cualquier órgano o tejido que requiera energía. (correct)
Cuál de las siguientes técnicas se utiliza principalmente para confirmar el diagnóstico de enfermedades mitocondriales?
Cuál de las siguientes técnicas se utiliza principalmente para confirmar el diagnóstico de enfermedades mitocondriales?
- Radiografía de tórax.
- Biopsia muscular. (correct)
- Electrocardiograma.
- Análisis de sangre completo.
Qué estrategias se utilizan en el tratamiento de las citopatías mitocondriales?
Qué estrategias se utilizan en el tratamiento de las citopatías mitocondriales?
- Reducir el acúmulo de metabolitos tóxicos. (correct)
- Aumentar el estrés oxidativo para mejorar la función mitocondrial.
- Modificar la cadena respiratoria con la reducción de electrones.
- Eliminar totalmente el uso de antioxidantes.
Cuál de los siguientes síntomas no se asocia comúnmente con enfermedades mitocondriales?
Cuál de los siguientes síntomas no se asocia comúnmente con enfermedades mitocondriales?
Qué caracteriza mejor al Síndrome de Smith-Lemli-Opitz?
Qué caracteriza mejor al Síndrome de Smith-Lemli-Opitz?
Qué métodos son utilizados para la detección precoz de enfermedades metabólicas como las mitocondriales?
Qué métodos son utilizados para la detección precoz de enfermedades metabólicas como las mitocondriales?
Cuál de las siguientes vitaminas se administra para reducir el estrés oxidativo en las enfermedades mitocondriales?
Cuál de las siguientes vitaminas se administra para reducir el estrés oxidativo en las enfermedades mitocondriales?
Los síntomas predominantes de las enfermedades mitocondriales se relacionan principalmente con qué tipo de función corporal?
Los síntomas predominantes de las enfermedades mitocondriales se relacionan principalmente con qué tipo de función corporal?
¿Cuál es un criterio clave para sospechar la existencia de un ECM en un neonato?
¿Cuál es un criterio clave para sospechar la existencia de un ECM en un neonato?
¿Qué porcentaje de recién nacidos vivos se estima que presenta un ECM?
¿Qué porcentaje de recién nacidos vivos se estima que presenta un ECM?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los ECM es correcta?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los ECM es correcta?
¿Cuál de los siguientes no es un síntoma común de presentación en neonatos con ECM?
¿Cuál de los siguientes no es un síntoma común de presentación en neonatos con ECM?
En el tratamiento de las enfermedades metabólicas, ¿cuál de los siguientes profesionales es fundamental para el seguimiento adecuado de las familias?
En el tratamiento de las enfermedades metabólicas, ¿cuál de los siguientes profesionales es fundamental para el seguimiento adecuado de las familias?
¿Qué método se considera esencial para la detección precoz de los ECM en neonatos?
¿Qué método se considera esencial para la detección precoz de los ECM en neonatos?
¿Cuál de las siguientes opciones se considera un desencadenante de las enfermedades metabólicas en niños?
¿Cuál de las siguientes opciones se considera un desencadenante de las enfermedades metabólicas en niños?
¿Cuál es una característica de los síntomas de los ECM en neonatos?
¿Cuál es una característica de los síntomas de los ECM en neonatos?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la beta-oxidación de ácidos grasos es correcta?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la beta-oxidación de ácidos grasos es correcta?
¿Qué característica distingue al síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) dentro de los trastornos metabólicos?
¿Qué característica distingue al síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) dentro de los trastornos metabólicos?
En la clasificación de los trastornos de ácidos grasos, ¿qué representa la sigla VLCAD?
En la clasificación de los trastornos de ácidos grasos, ¿qué representa la sigla VLCAD?
De los siguientes métodos para tratar los trastornos de beta-oxidación, ¿cuál es el más indicado?
De los siguientes métodos para tratar los trastornos de beta-oxidación, ¿cuál es el más indicado?
¿Cuál es el primer paso en el proceso de utilización de ácidos grasos por las células?
¿Cuál es el primer paso en el proceso de utilización de ácidos grasos por las células?
¿Qué tipo de ácidos grasos se afectan en el trastorno SCAD?
¿Qué tipo de ácidos grasos se afectan en el trastorno SCAD?
En relación a la tecnología analítica en pediatría, ¿qué característica es importante para el cribado neonatal?
En relación a la tecnología analítica en pediatría, ¿qué característica es importante para el cribado neonatal?
La beta-oxidación de ácidos grasos es importante porque...
La beta-oxidación de ácidos grasos es importante porque...
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Study Notes
El Cerebro en Ayuno Prolongado
- El cerebro usa cuerpos cetónicos como fuente de energía durante el ayuno prolongado.
- Los cuerpos cetónicos se forman a través de la beta-oxidación de ácidos grasos.
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO)
- Es un síndrome metabólico-malformativo asociado a retraso mental.
- Se hereda de forma autosómica recesiva.
- Es un error en la síntesis de colesterol.
Trastornos del Metabolismo de Ácidos Grasos
- Se clasifican según la longitud de la cadena del ácido graso afectado.
- Existen VLCAD, LCAD, MCAD y SCAD que se refieren a ácidos grasos de cadena muy larga, larga, media y corta, respectivamente.
Tratamiento de los Trastornos de la Beta-Oxidación
- Evitar períodos de ayuno.
- Realizar comidas frecuentes.
- Usar hidratos de carbono de absorción lenta.
Enfermedades Mitocondriales
- Pueden manifestarse a cualquier edad.
- Los síntomas predominantes son neuromusculares.
- Pueden afectar a cualquier órgano o tejido que requiera energía.
Diagnóstico de las Enfermedades Mitocondriales
- Sospecha clínica.
- Pruebas de laboratorio.
- Técnicas de neuroimagen, EMG, fondo de ojo, biopsia muscular, anatomopatológico y genético/enzimático.
Ejemplos de Enfermedades Mitocondriales
- Oftalmoplejía externa progresiva crónica.
- Síndrome de Kearn-Sayre.
- Síndrome de Pearson.
Tratamiento de las Citopatías Mitocondriales
- Modificar la función de la cadena respiratoria mediante transportadores o aceptores de electrones (ubiquinona, vitamina C).
- Reducir el acúmulo de metabolitos tóxicos (carnitina).
- Administrar antioxidantes (vitaminas A, E, C y ubiquinona) para reducir el estrés oxidativo.
Errores Congénitos del Metabolismo (ECM)
- Grupo amplio de enfermedades genéticas raras.
- Se estima que 1/800 recién nacidos presenta un ECM.
- Pueden manifestarse de forma neonatal, tardía o intermitente.
Causas De Los ECM
- Una mutación genética que produce una proteína anómala.
- La proteína anómala afecta al funcionamiento normal de la célula.
Sospecha de ECM
- Neonatos con enfermedades inexplicables de inicio brusco o progresivo, especialmente si embarazo y parto normales.
- Deterioro agudo en niños, con o sin disminución del nivel de conciencia.
- Síntomas de hipoglucemia y/o acidosis.
- Vómitos recurrentes y alteración del nivel de conciencia sin signos neurológicos focales.
- Disfunción de un órgano específico (neurológica, cardiaca, hepática, renal, ocular) o multisistémica.
Consideraciones en Neonatos
- La sintomatología suele ser inicialmente inespecífica.
- Puede haber un intervalo libre de síntomas.
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