Biologie Kapitel Genetik und Mitose

Gliederung

• Einführung
• Grundstrukturen biologischer Makromoleküle
• Zytologie
• Genetik

Genetik

• Mitose
• Meiose
• Mendelsche Gesetze
• Übertragung genetischer Materialien bei Bakterien
  • Konjugation
  • Transformation
  • Transduktion
• DNA-Replikation
• Transkription
• Translation
• Mutationen

Mitose

• Teilung = Knospung
• ungeschlechtliche Vermehrung
• geordnete Kette von Ereignissen zur Verdopplung des Zellinhalts und seiner Teilung
• → Tochterzellen mit gleichem Inhalt und gleicher genetischer Information

Zellzyklus

• INTERPHASE: G1, S (DNA-Synthese), G2
• MITOTIC PHASE (M): Cytokinese, Mitose

Weitere Informationen zur Mitose

• Erbanlagen werden in der Ruhephase des Zellkerns verdoppelt.
• Sie werden bei der Zellteilung gleichmäßig auf die Tochterzellen verteilt.

Zentriolenreplikation

• G1, S, G2, M, G1

Zellteilung

• verschiedene Phasen der Zellteilung (Interphase, Prophase, Metaphase, Anaphase, Telophase) mit detaillierten Beschreibung der Vorgänge, wie z.B. die Bildung des Spindelapparates, die Trennung der Schwesterchromatiden

Mitose - Details (Seite 8)

• Centrosomen (mit Centriolenpaaren)
• Aster
• Früh-mitotische Spindel (dupliziert)
• Fragmente des Zellkerns
• Hüllenvariante
• Chromatiden
• Spindelapparat
• Kinetochor-Mikrotubuli

Cytokinese

• Beschreibung der Zellteilung (Cytokinese) bei Tierzellen und Pflanzenzellen mit den Unterschieden, wie z.B. der Bildung eines Spaltens durch Ringbildung von Mikrofilamenten bei Tieren, sowie der Bildung der Zellplatte bei Pflanzenzellen

Regulation der Zellteilung

• G1 Checkpoint: Größe und Umweltbedingungen der Zelle
• M Checkpoint: Anheftung der Chromosomen an den Spindelapparat
• G2 Checkpoint: Vollständigkeit des DNA-Verdopplungsprozesses

Regulatoren der Zellteilung

• MPF: Mitose-promoting factor
• Cycline
• Cdk: cyclin-dependent kinases

Programmierter Zelltod - Apoptose

• geplanter Zelltod
• geordnete Kaskade
• DNA wird abgebaut
• Zelle schrumpft
• Beseitigung durch Phagozytose
• keine Entzündung

Proliferation - Zelltod

• geplanter Zelltod
• geordnete Kaskade
• DNA wird abgebaut
• Zelle schrumpft
• Beseitigung durch Phagozytose
• keine Entzündung
• Nekrose: Tod infolge akuter Schädigung (z.B. Verbrennung, Vergiftung)
• DNA-Kondensation nicht vorhanden
• Zelle schwillt an
• Zelle zerplatzt
• Entzündung

Fortpflanzung

• asexuelle Fortpflanzung: vegetative Vermehrung durch Teilungen, Nachfahren genetisch identisch
• sexuelle Fortpflanzung: Genome zweier Individuen werden vermischt, Nachkommen genetisch unterschiedlich, Wechsel von haploiden und diploiden Phasen (Kernphasenwechsel, Generationswechsel)

Diploider Chromosomensatz

• Chromosomenpaare, Zentromere, Schwesterchromatiden

Kernphasenwechsel

• Haploide und diploide Phasen
• Meiose und Mitose

Kernphasenwechsel, Generationswechsel

• Diplonten (Mensch, Tier)
• Haplonten (Pilze, Algen)
• Diplohaplonten (höhere Pflanzen, Algen)

Kernphasenwechsel beim Menschen

• Haploide Gameten (n = 23)
• Ovum (n), Spermien (n)
• Meiose
• Befruchtung
• Diploid Zygote (2n = 46)
• Mehrzellige diploide Erwachsene (2n = 46)

Meiose

• zwei aufeinanderfolgende Teilungen
• Entstehen von 4 genetisch unterschiedlichen haploiden Zellen aus einer diploiden Zelle
• crossing over, Rekombination

Homologe Rekombination - crossing over

• Austausch von Genabschnitten zwischen homologen Chromosomen
• Entstehung von Mosaikchromosomen
• Chiasmata

Meiose I und II

• Detaillierte Beschreibung der Phasen der Meiose I und II, inklusive der Rekombination

Mitose vs. Meiose

• Vergleich der beiden Prozesse hinsichtlich der Zellteilung, des Chromosomensatzes, der Anzahl der resultierenden Zellen und deren genetischer Variation
• Betrachtung signifikanter Unterschiede.

Zufälligkeit der Befruchtung

• 2³ (23) haploide Chromosomen, ohne Crossing-over
• enorme genetische Variabilität der Nachkommen
• minimale Wahrscheinlichkeit für genetisch identische Nachkommen

Genetik - Grundlegende Erkenntnisse

• Autoreproduktion
• Genetik versucht, die Weitergabe von Merkmalen und den dahinterliegenden Gesetzen zu erforschen

Genetik - Grundlegende Erkenntnis - Evolution

• populationsvariierende vererbte Eigenschaften
• Eliminierung von Individuen mit bestimmten Eigenschaften
• Nachkommenschaft der Überlebenden
• Zunahme der Merkmale, welche das Überleben und die erfolgreiche Fortpflanzung begünstigen

Genetik - Gregor Mendel

• Versuche über Pflanzenhybriden, Zwei Ahandlungen 1866 und 1870

Genetik - Begriffe

• Genom: Gesamtheit der Gene eines Organismus
• Gen: Erbfaktor; Abschnitt der DNA, enthält Information für die Herstellung von RNA
• Phän: Erscheinungsbild eines Merkmals
• Phänotyp: Erscheinungsbild eines Individuums basierend auf den Erbanlagen und die resultierenden Merkmale

Genetik - Begriffe

• homologe Chromosomen: sich entsprechende Chromosomen eines diploiden Organismus
• Allel: Ausprägung eines Gens
• homozygot: beide Eltern haben das gleiche Gen bezüglich eines Merkmals
• heterozygot: beide Eltern haben unterschiedliche Gene bezüglich eines Merkmals

Mendels Versuche - reziproke Kreuzungen

• Detaillierte Beschreibung der reziproken Kreuzungen
• Ergebnisse (P, F1 und F2 Generation)

1. Mendelsches Gesetz = Uniformitätsgesetz

• Nachkommen homozygoter Individuen sind untereinander gleich
• Genotypen und Phänotypen der Nachkommen aus einer entsprechenden Kreuzung

2. Mendelsches Gesetz = Spaltungsgesetz

• Nachkommen einer Kreuzung mischerbiger Individuen spalten ihr Erscheinungsbild in einem bestimmten Zahlenverhältnis auf.
• Genotypen und Phänotypen der Nachkommen aus einer entsprechenden Kreuzung

Intermediärer Erbgang

• Beschreibung des intermediären Erbgangs mit Beispiel
• Ergebnisse (P, F1 und F2 Generation)

Genotyp - Phänotyp

• Zusammenhang zwischen Genotyp und Phänotyp
• Verhältnis von Genotypen und Phänotypen aus einer entsprechenden Kreuzung

Homozygot oder heterozygot?

• Bestimmung des Genotyps anhand der beobachteten Merkmale der Nachkommen
• Berechnungsansatz

3. Mendelsches Gesetz = Neukombinations-/Spaltungsgesetz

• Neukombination der Erbanlagen
• Spaltungsregel

Mendelsches Gesetz (beschränkt gültig)

• Gene sind auf Chromosomen positioniert
• Kopplungsgruppen: Gene auf demselben Chromosom werden oft gemeinsam vererbt
• Rekombination: genetischer Austausch durch Crossing-over

Menschliche Erbgänge - Stammbaumanalyse

• Analyse von Erbgängen durch Stammbäume

Rezessiv vererbt (Cystische Fibrose)

• Häufigste letale genetisch bedingte Krankheit
• Funktionsverlust des Membranproteins
• Starke Schleimbildung in den Lungen
• Tod im Kindesalter ohne Behandlung

Wahrscheinlichkeit einer Cystischen Fibrose

• Berechnungen zur Wahrscheinlichkeit der Erkrankung bei Eltern, die Träger sind

Dominant vererbte Krankheiten

• Achondroplasie (Kleinwuchs)
• Chorea Huntington

Übertragung genetischen Materials bei Bakterien

• Keine Meiose bei Bakterien
• Parameiotische oder parasexueller Prozesse
• DNA-Übertragung auf drei verschiedenen Wegen möglich
• Plasmide: zusätzliche ringförmige DNA-Stücke

1. Konjugation

• Annäherung von Bakterien durch Pilus
• Ausbildung einer Konjugationsbrücke
• Bruch des Doppelstranges des Plasmids
• Übertragung des Einzelstranges
• Neusynthese des 2. Stranges in Spender- und Empfängerzelle

1. Konjugation (Details)

• F-Faktor in die Haupt-DNA integriert
• nach Konjugationsbrücke: Bruch in einem Einzelstrang
• entspiralisierte Kette mit F-Faktor
• Genmaterial transferiert
• Stränge verdoppelt

1. Konjugation - Beispiele

• Antibiotikaresistenzen werden häufig übertragen
• Auftreten multiresistenter Stämme
• Resistenz gegen Penicillin

Antibiotika-Resistenzen

• Vancomycin ist die letzte Rettung bei multiplen Resistenzen
• Erste Fälle von vollständig Vancomycin-resistenten Stämmen (2002)
• Zunehmende Zahl von Methicillin-resistenten Staphylokokken (MRSA)

2. Transformation

• Übertragung eines Abschnitts fremder DNA in Bakterienzelle
• Aufnahme freier DNA aus der Umgebung
• Transformation macht die Zellwand durchlässiger für DNA-Aufnahme.
• Eukaryonten: "Transfektion"

2. Transformation - Experimenteller Einsatz

• Calciumchlorid, um die Zellmembran durchlässiger zu machen.
• Zugabe fremder DNA, z.B. Plasmide
• Bakterienkolonien wachsen auf Nährboden mit Antibiotika.
• Nachweis der Transformation durch Wachstum nur der transformierten Bakterien

2. Transformation - Bei Eukaryonten

• Bezeichnung "Transfektion"
• Spezielle Methoden zur Durchdringung der Zellwand bei Pflanzen und Pilzen

3. Transduktion

• Übertragung genetischen Materials zwischen Bakterien mitHilfe von Bakteriophagen
• Phagen heften sich an die Bakterie
• DNA-Injektion
• Vermehrung der DNA in der Bakterie
• Bildung neuer Viren/Zerstörung der Bakterie (Lyse)

DNA-Replikation

• Identische Reduplikation der DNA vor Zellteilung
• Autokatalytische Funktion (DNA → DNA)
• Heterokatalytische Funktion (DNA → RNA)

DNA-Replikation - Prokaryoten

• Kreisförmiges DNA Molekül
• Replikation beginnt an einem Punkt (replikationsursprung)
• Replikation schreitet in beide Richtungen vor
• zwei Tochter-DNA-Moleküle werden gebildet

DNA-Replikation - Eukaryoten

• DNA ist in linearen Chromosomen organisiert.
• Replikation beginnt an mehreren Stellen (Replikationsblasen).
• Replikation schreitet in beide Richtungen von den Replikationsgabeln vor.

Helicase

• Aufbrechen der Wasserstoffbrückenbindungen bei DNA-Strängen unter ATP Verbrauch
• Vermeidung von Rückbildung durch SSB-Proteine, die die Einzelstränge trennen.

Anheftung der Nukleotide

• Anheftung komplementärer Nucleotide an den Matrizenstrang
• Verwendung von Nucleotid-Triphosphaten.

Replikationsrichtung 3' → 5'

• Die neue DNA-Synthese erfolgt in 5' → 3'-Richtung, da die DNA-Polymerase Nukleotide nur an das 3'-Ende des wachsenden Stranges anknüpfen kann.

Synthese der beiden Stränge

• Synthese des Leitstranges (leading strand) kontinuierlich
• Synthese des Folgestranges (lagging strand) diskontinuierlich in Okazaki-Fragmenten
• Verschluss der Lücke zwischen den Fragmenten durch DNA-Ligase

DNA-Polymerase benötigt Starter - „primers“

• Notwendigkeit von startern für DNA-polymerase, also kurze RNA Sequenzen, die Primase synthetisiert
• Die DNA-Polymerase kann diese Primer nutzen um die Replikation zu starten.
• Unterschiedliche DNA Polymerasen nehmen die RNA Teile durch andere DNA Sequenzen.

DNA Replikation - Zusammenfassung

• Übersicht über den Prozess der DNA-Replikation in eukaryotischen und prokaryotischen Zellen
• wichtige Enzyme und die Synthese der beiden Stränge

Transkription/Translation

• Übersetzung von genetischer Information in Proteine
• DNA wird in mRNA umgeschrieben (Transkription)
• mRNA wird in Proteine übersetzt (Translation)

Transkription/Translation (Details)

• Zwei Schritte: Transkription (Umschreibung der DNA in mRNA) und Translation (Übersetzung der mRNA in ein Polypeptid)

Mutation

• bleibende Veränderung des Erbguts
• zufällig und nicht gerichtet
• Voraussetzung für Evolution

Mutation

• spontane Mutationsrate: 10⁻⁵ bis 10⁻⁹ pro Verdopplung eines Gens
• somatische Mutation: betrifft normale Körperzelle, wird nicht vererbt
• Mutation in der Keimbahn: betrifft Keimzellen, wird vererbt, Veränderung des Genotyps in allen Zellen der Folgegeneration

Gen-Mutationen: Punktmutationen

• Veränderung eines einzelnen Basenpaares
• stumme Mutation: keine Veränderung der Aminosäure
• Missense Mutation: falsche Aminosäure
• Nonsense Mutation: vorzeitiger Stopp des Proteins

Gen-Mutationen (Details)

• Deletion: Verlust von Basenpaaren → verschobener Leseraster
• Insertion: zusätzliche Basenpaare → verschobener Leseraster
• Triplett-Deletion/-Insertion: fehlende/zusätzliche Aminosäure

Beispiele für Gen-Mutationen

• Albinismus
• Xeroderma pigmentosum
• Sichelzellanämie

Chromosomen-Mutationen

• Veränderung der Form oder Struktur ganzer Chromosomen
• Duplikation: Verdoppelung eines Abschnitts
• Deletion: Verlust eines Abschnitts
• Inversion: Verdrehung eines Chromosomenabschnitts
  • parazentrisch
  • pericentrisch
• Translokation: Verlagerung eines Abschnitts auf ein anderes Chromosom

Genommutationen

• Veränderung der gesamten Chromosomenzahl

• Aneuploidie: Veränderung einzelner Chromosomenzahlen

  • Monosomie
  • Trisomie

• Polyploidie: Vervielfältigung des gesamten Chromosomensatzes

Aneuploidie - Trisomien

• Häufigkeit von Trisomie 21 abhängig vom Alter der Frau

Polyploidie - Autopolyploidie

• multiple Chromosomen derselben Spezies
• häufig im Pflanzenreich vorkommend
• meist steril
• z.B. Bananen, Wassermelonen
• größere Blüten/bessere Erträge
• z.B. Tabak
• hoher Anteil in der Flora Grönlands

Polyploidie - Allopolyploidie

• Kombination der Chromosomensätze verwandter Arten
• z.B. Weizen

Mutagene - physikalisch

• ionisierende Strahlen (α, β, γ): Strangbrüche, Peroxidbildung, Basenabspaltung
• Hitze: Basenabspaltung
• UV-Licht: Dimerisierung von Thyminmolekülen, kovalente Bindung

Mutagene - biologisch

• Virusinfektionen → Tumore (z.B. HBV, HCV, HPV, Epstein-Barr-Virus)
• Chromosomenbrüche/schwere Missbildungen (z.B. Röteln)

Mutagene - chemisch

• Basenanaloga: 5-Bromuracil, 5-Fluoruracil, Enolform von 5-Bromuracil, Paarung mit Guanin
• interkalierende Agentien: Acridinderivate, Ethidiumbromid (Schub zwischen zwei Basen während der Replikation)
• Desaminierung durch Salpetrige Säure
• alkylierende Agentien (Aflatoxine, Dimethylsulfat): Alkylierung von Stickstoff des Guanins, abnormale Basenpaarung mit Thymin, Spaltung DNA-Stränge
• DNA-Quervernetzung durch Mitomycin C
• Vorkommen: Streptomyces caesopitosus und S. verticillatus
• bakterizid gegen gram+- und gram- Bakterien, Mycobakterien, Viren und Rickettsien
• stark toxisch.

Mutagenitätstest: Ames-Test

• Testen der Mutagenität von Substanzen
• Verwendung von Bakterien (Salmonella) die defekt im Histidin-Stoffwechsel sind
• Messung des Wachstums auf medium ohne Histidin
• positive Ergebnisse deuten auf Mutagenität hin.

Dieses Quiz behandelt die wichtigen Konzepte der Genetik und Mitose. Es umfasst Themen wie Mitose, Meiose, Mendelsche Gesetze sowie die DNA-Replikation und den Zellzyklus. Teste dein Wissen über die Strukturen und Prozesse in der Zytologie und Genetik.