Questions and Answers
¿Cuál es el propósito de las ilustraciones en el primer capítulo?
¿Qué se incluye al final de cada capítulo para ayudar a los estudiantes?
¿Cuál de los siguientes elementos se amplió en el glosario del libro?
¿Qué tipo de problemas se presentan en el texto para los estudiantes?
Signup and view all the answers
¿Cómo se describe el enfoque del libro y la página electrónica 'thePoint'?
Signup and view all the answers
¿Qué tipo de preguntas se pueden encontrar en la página electrónica 'thePoint'?
Signup and view all the answers
¿Cuál de las siguientes estructuras se ilustra específicamente en el capítulo 18?
Signup and view all the answers
¿Cuál es uno de los objetivos principales del libro 'Embriología médica de Langman'?
Signup and view all the answers
Cuál de las siguientes afirmaciones es cierta sobre el síndrome de triple X?
Signup and view all the answers
Qué es una microdeleción?
Signup and view all the answers
Cuál de los siguientes síndromes es consecuencia de una deleción parcial en el cromosoma 5?
Signup and view all the answers
Qué ocurre cuando la microdeleción del cromosoma 15 se hereda del padre?
Signup and view all the answers
Cuál es una de las características del síndrome de Angelman?
Signup and view all the answers
Cómo se denomina el proceso para identificar deleciones cromosómicas?
Signup and view all the answers
Qué tipo de problemas suelen presentar las pacientes con síndrome de triple X?
Signup and view all the answers
Qué se puede deducir sobre las anomalías cromosómicas estructurales?
Signup and view all the answers
¿Qué es la impronta genómica?
Signup and view all the answers
¿Cuál de las siguientes características NO se asocia con el síndrome de X frágil?
Signup and view all the answers
¿Qué síndrome se caracteriza por lisencefalia y se asocia a una deleción en 17p3?
Signup and view all the answers
¿Cuál es la función principal de los genes en el desarrollo embrionario?
Signup and view all the answers
¿Qué revela la expresión genética sobre los genes en el genoma humano?
Signup and view all the answers
¿Cuál es el porcentaje estimado de malformaciones en humanos atribuibles a mutaciones de gen único?
Signup and view all the answers
¿Qué gen está relacionado con el síndrome de X frágil debido a la existencia de repeticiones CGG?
Signup and view all the answers
¿Cuál es el nivel de regulación que ocurre antes de la traducción de los ARN mensajeros?
Signup and view all the answers
¿Cómo se denomina el estado inactivo de la cromatina?
Signup and view all the answers
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es verdadera acerca de los sitios frágiles en los cromosomas?
Signup and view all the answers
¿Qué tipo de estructura forman los nucleosomas al enlazarse entre sí?
Signup and view all the answers
¿Cuál de las siguientes características es propia de los varones afectados por el síndrome de X frágil?
Signup and view all the answers
¿Qué condición generalmente se asocia a síndromes de genes contiguos?
Signup and view all the answers
¿Cuántos genes se estimaba inicialmente que había en el genoma humano antes de completar el Proyecto Genoma Humano?
Signup and view all the answers
¿Cuál de los siguientes no es un nivel de regulación de la expresión genética?
Signup and view all the answers
¿De qué está compuesto un nucleosoma?
Signup and view all the answers
¿Cuál es el aspecto característico de las células mesenquimatosas?
Signup and view all the answers
Qué tipo de interacciones se mencionan en la formación de órganos como el hígado y el páncreas?
Signup and view all the answers
¿Qué papel juegan los factores paracrinos en la señalización celular?
Signup and view all the answers
La señalización celular requiere que las células que inducen y las que responden mantengan...
Signup and view all the answers
En la señalización paracrina, los factores de crecimiento y diferenciación se denominan...
Signup and view all the answers
¿Cuál de las siguientes vías de transducción de señales se asocia con la inhibición de un inhibidor?
Signup and view all the answers
¿Qué estructura celular permite la unión del ligando durante la señalización?
Signup and view all the answers
Las interacciones que no implican proteínas susceptibles de difusión se denominan...
Signup and view all the answers
Study Notes
Introducción a la embriología
- Presenta un enfoque sobre procesos moleculares y conceptos comunes en genética y biología molecular.
- Describe las vías moleculares fundamentales en el desarrollo embrionario.
Vías de señalización y regulación genética
- Identificación y análisis de las vías de señalización que regulan el desarrollo embrionario.
- Aprox. 23,000 genes en el genoma humano, que codifican proteínas; el número de proteínas es mayor debido a distintos niveles de regulación.
Estructura del ADN y genes
- Genes se encuentran en la cromatina, donde la unidad estructural básica es el nucleosoma, compuesto por un octámero de histonas y ADN.
- La cromatina se clasifica en heterocromatina (estado inactivo) y eucromatina (estado activo).
Interacciones epitelio-mesénquima
- Ejemplos de interacciones:
- Endodermo intestinal con mesénquima para hígado y páncreas.
- Mesénquima de extremidades y ectodermo para el crecimiento de extremidades.
Señalización celular
- Importancia de la comunicación entre células para la inducción y respuesta celular.
- Se diferencian dos tipos de interacciones: paracrinas (proteínas que se difunden a distancias cortas) y yuxtacrinas (interacciones directas).
Síndrome de Triple X
- Caracterizado por 47,XXX y frecuentemente no diagnosticado.
- Afecta la comunicación verbal y la autoestima, presencia de cuerpos de cromatina sexual.
Anomalías cromosómicas
- Efectos de roturas cromosómicas, potencialmente causadas por factores ambientales.
- Ejemplo: Síndrome de cri du chat, ocasionado por una deleción parcial del cromosoma 5.
Microdeleciones y síndromes asociados
- Microdeleciones pueden generar síndromes específicos dependiendo del cromosoma afectado.
- Síndrome de Angelman: microdeleción en el cromosoma 15 materno; discapacidad intelectual y desarrollo motor deficiente.
- Síndrome de Prader-Willi: microdeleción en el cromosoma paterno; hipotonía y obesidad.
Síndrome de X frágil
- Causado por repeticiones anómalas en el gen FMRI, asociadas con discapacidad intelectual.
- Principal causa genética de discapacidad intelectual, afectando principalmente a varones.
Mutaciones genéticas
- Aproximadamente 8% de las malformaciones congénitas se atribuyen a mutaciones de un solo gen, siguiendo patrones mendelianos.
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Related Documents
Description
Este capítulo introduce los procesos moleculares y define conceptos clave en genética y biología molecular. Además, se examinan las principales vías moleculares en el desarrollo embrionario y se analizan las vías de señalización y los genes involucrados. Las ilustraciones están diseñadas para facilitar la comprensión del contenido.
