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Questions and Answers
¿Cuál es el propósito de las ilustraciones en el primer capítulo?
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¿Qué se incluye al final de cada capítulo para ayudar a los estudiantes?
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¿Cuál de los siguientes elementos se amplió en el glosario del libro?
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¿Qué tipo de problemas se presentan en el texto para los estudiantes?
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¿Cómo se describe el enfoque del libro y la página electrónica 'thePoint'?
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¿Qué tipo de preguntas se pueden encontrar en la página electrónica 'thePoint'?
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¿Cuál de las siguientes estructuras se ilustra específicamente en el capítulo 18?
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¿Cuál es uno de los objetivos principales del libro 'Embriología médica de Langman'?
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Cuál de las siguientes afirmaciones es cierta sobre el síndrome de triple X?
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Qué es una microdeleción?
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Cuál de los siguientes síndromes es consecuencia de una deleción parcial en el cromosoma 5?
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Qué ocurre cuando la microdeleción del cromosoma 15 se hereda del padre?
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Cuál es una de las características del síndrome de Angelman?
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Cómo se denomina el proceso para identificar deleciones cromosómicas?
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Qué tipo de problemas suelen presentar las pacientes con síndrome de triple X?
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Qué se puede deducir sobre las anomalías cromosómicas estructurales?
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¿Qué es la impronta genómica?
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¿Cuál de las siguientes características NO se asocia con el síndrome de X frágil?
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¿Qué síndrome se caracteriza por lisencefalia y se asocia a una deleción en 17p3?
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¿Cuál es la función principal de los genes en el desarrollo embrionario?
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¿Qué revela la expresión genética sobre los genes en el genoma humano?
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¿Cuál es el porcentaje estimado de malformaciones en humanos atribuibles a mutaciones de gen único?
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¿Qué gen está relacionado con el síndrome de X frágil debido a la existencia de repeticiones CGG?
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¿Cuál es el nivel de regulación que ocurre antes de la traducción de los ARN mensajeros?
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¿Cómo se denomina el estado inactivo de la cromatina?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones es verdadera acerca de los sitios frágiles en los cromosomas?
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¿Qué tipo de estructura forman los nucleosomas al enlazarse entre sí?
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¿Cuál de las siguientes características es propia de los varones afectados por el síndrome de X frágil?
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¿Qué condición generalmente se asocia a síndromes de genes contiguos?
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¿Cuántos genes se estimaba inicialmente que había en el genoma humano antes de completar el Proyecto Genoma Humano?
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¿Cuál de los siguientes no es un nivel de regulación de la expresión genética?
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¿De qué está compuesto un nucleosoma?
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¿Cuál es el aspecto característico de las células mesenquimatosas?
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Qué tipo de interacciones se mencionan en la formación de órganos como el hígado y el páncreas?
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¿Qué papel juegan los factores paracrinos en la señalización celular?
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La señalización celular requiere que las células que inducen y las que responden mantengan...
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En la señalización paracrina, los factores de crecimiento y diferenciación se denominan...
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¿Cuál de las siguientes vías de transducción de señales se asocia con la inhibición de un inhibidor?
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¿Qué estructura celular permite la unión del ligando durante la señalización?
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Las interacciones que no implican proteínas susceptibles de difusión se denominan...
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Study Notes
Introducción a la embriología
- Presenta un enfoque sobre procesos moleculares y conceptos comunes en genética y biología molecular.
- Describe las vías moleculares fundamentales en el desarrollo embrionario.
Vías de señalización y regulación genética
- Identificación y análisis de las vías de señalización que regulan el desarrollo embrionario.
- Aprox. 23,000 genes en el genoma humano, que codifican proteínas; el número de proteínas es mayor debido a distintos niveles de regulación.
Estructura del ADN y genes
- Genes se encuentran en la cromatina, donde la unidad estructural básica es el nucleosoma, compuesto por un octámero de histonas y ADN.
- La cromatina se clasifica en heterocromatina (estado inactivo) y eucromatina (estado activo).
Interacciones epitelio-mesénquima
- Ejemplos de interacciones:
- Endodermo intestinal con mesénquima para hígado y páncreas.
- Mesénquima de extremidades y ectodermo para el crecimiento de extremidades.
Señalización celular
- Importancia de la comunicación entre células para la inducción y respuesta celular.
- Se diferencian dos tipos de interacciones: paracrinas (proteínas que se difunden a distancias cortas) y yuxtacrinas (interacciones directas).
Síndrome de Triple X
- Caracterizado por 47,XXX y frecuentemente no diagnosticado.
- Afecta la comunicación verbal y la autoestima, presencia de cuerpos de cromatina sexual.
Anomalías cromosómicas
- Efectos de roturas cromosómicas, potencialmente causadas por factores ambientales.
- Ejemplo: Síndrome de cri du chat, ocasionado por una deleción parcial del cromosoma 5.
Microdeleciones y síndromes asociados
- Microdeleciones pueden generar síndromes específicos dependiendo del cromosoma afectado.
- Síndrome de Angelman: microdeleción en el cromosoma 15 materno; discapacidad intelectual y desarrollo motor deficiente.
- Síndrome de Prader-Willi: microdeleción en el cromosoma paterno; hipotonía y obesidad.
Síndrome de X frágil
- Causado por repeticiones anómalas en el gen FMRI, asociadas con discapacidad intelectual.
- Principal causa genética de discapacidad intelectual, afectando principalmente a varones.
Mutaciones genéticas
- Aproximadamente 8% de las malformaciones congénitas se atribuyen a mutaciones de un solo gen, siguiendo patrones mendelianos.
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Description
Este capítulo introduce los procesos moleculares y define conceptos clave en genética y biología molecular. Además, se examinan las principales vías moleculares en el desarrollo embrionario y se analizan las vías de señalización y los genes involucrados. Las ilustraciones están diseñadas para facilitar la comprensión del contenido.