Biología Celular - Tema 7

El retículo endoplásmico rugoso (RER) es una red de membranas que se encuentra en las células eucariotas. En el RER se realiza la síntesis de proteínas, especialmente las que se destinarán a la exportación de la célula.

El Aparato de Golgi es un orgánulo celular que se encarga de modificar, empaquetar y distribuir las proteínas y lípidos que se sintetizan en el RER. También participa en la formación de lisosomas.

Las proteínas que se sintetizan en el RER pueden ser modificadas en el Aparato de Golgi. Esto incluye la adición de azúcares, fosfatos o sulfatos a las proteínas.

Las proteínas modificadas en el Aparato de Golgi pueden ser empaquetadas en vesículas. Estas vesículas pueden transportar las proteínas a diferentes partes de la célula o a la membrana plasmática para su liberación fuera de la célula.

El movimiento de sustancias, principalmente proteínas y lípidos, desde el RER al Aparato de Golgi y hacia afuera de la célula se conoce como tráfico de sustancias.

Los ribosomas son orgánulos celulares esenciales para la síntesis de proteínas. Están compuestos por ARN ribosómico (ARNr) y proteínas, y se ensamblan en dos subunidades: una subunidad pequeña y una subunidad grande.

Los ribosomas se encuentran en dos ubicaciones principales dentro de la célula: libres en el citoplasma o unidos al retículo endoplásmico rugoso (RER).

Los ribosomas libres sintetizan proteínas que se utilizarán dentro del citoplasma, mientras que los ribosomas unidos al RER producen proteínas que serán exportadas al exterior de la célula o destinadas a otros orgánulos.

La subunidad pequeña del ribosoma se une al ARN mensajero (ARNm), que contiene la información genética para la secuencia de aminoácidos de una proteína. La subunidad grande contiene los sitios donde se unen los aminoácidos y se forma la cadena polipeptídica.

El proceso de traducción, donde la información genética del ARN mensajero se traduce en una secuencia de aminoácidos para formar una proteína, tiene lugar en los ribosomas. La traducción implica el reconocimiento de los codones del ARNm por los anticodones del ARN de transferencia (ARNt) que llevan los aminoácidos específicos.

Las enzimas lisosomales, sintetizadas en el RER, viajan al Golgi y luego a los endosomas tardíos para llegar finalmente a los lisosomas.

En el CGN, las enzimas lisosomales sufren la adición de un azúcar específico llamado manosa.

La manosa en las enzimas lisosomales es fosforilada en el CGN por dos enzimas que trabajan en secuencia.

La manosa-6-fosfato (M6P) se une a un receptor específico en el TGN, permitiendo el empaquetamiento de las enzimas en vesículas de transporte.

Cuando las vesículas de transporte llegan al endosoma tardío, el pH ácido provoca la disociación de la enzima del receptor M6P. El receptor regresa al TGN, mientras que la enzima permanece en el endosoma y luego se transfiere al lisosoma.

La desformilación es el proceso de eliminación del grupo formilo del aminoácido formilmetionina (fMet) del extremo N-terminal de las proteínas.

Los puentes disulfuro son enlaces covalentes entre dos residuos de cisteína en una proteína, que estabilizan la estructura terciaria y cuaternaria.

La glucosilación es la adición de oligosacáridos a las proteínas. Ocurre en proteínas que viajarán fuera de la célula.

La glucosilación puede servir para estabilizar la conformación de la proteína, aumentar su vida media, mejorar su solubilidad o formar sitios de reconocimiento para receptores.

La proteína disulfuro-isomerasa (PDI) es una enzima que cataliza la formación y ruptura de puentes disulfuro en las proteínas en el retículo endoplásmico y el aparato de Golgi.

El glutatión es un tripéptido (glutamato-cisteína-glicina) que actúa como antioxidante y está involucrado en la reducción y oxidación de las proteínas.

Una enzima que descompone las grasas (triglicéridos y colesterol) en el cuerpo.

Una enfermedad causada por la falta de actividad de la lipasa ácida, lo que lleva a la acumulación de colesterol y triglicéridos en los tejidos.

Una enfermedad caracterizada por una falta total de actividad de la lipasa ácida, lo que resulta en una acumulación severa de grasas en los tejidos.

El proceso por el cual la información genética en el ARN mensajero (ARNm) se traduce en una secuencia de aminoácidos para formar una proteína.

La síntesis de proteínas puede ocurrir en el citoplasma o en el retículo endoplásmico rugoso (RER).

Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades hereditarias causadas por la deficiencia o mal funcionamiento de enzimas lisosomales que degradan moléculas llamadas glucosaminglucanos.

Los glucosaminglucanos son un grupo de polisacáridos complejos que se encuentran en la matriz extracelular y en otros tejidos conectivos del cuerpo. Juegan un papel fundamental en la estructura y función de estos tejidos.

La enzima α-1-iduronidasa es una enzima lisosomal esencial para la degradación de los glucosaminglucanos. Su deficiencia causa la mucopolisacaridosis tipo I (síndrome de Hurler).

La iduronato-2-sulfatasa es una enzima lisosomal que también participa en la degradación de glucosaminglucanos. Su defecto causa la mucopolisacaridosis de tipo II, también conocida como síndrome de Hunter.

El síndrome de Hurler, o mucopolisacaridosis tipo I, se caracteriza por un retraso en el desarrollo físico e intelectual, deformidades esqueléticas, problemas respiratorios y hepáticos, entre otros síntomas. La deficiencia de la enzima α-1-iduronidasa es la causa de este síndrome.

El síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis de tipo II, es una enfermedad que afecta al desarrollo del cuerpo. Causa problemas de movimiento, deformidades en la cabeza, retraso en el desarrollo intelectual y otros síntomas. Es causada por la deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa.

Los glucosaminglucanos son esenciales para la formación de tejidos conectivos, como el cartílago, los huesos, la piel y los vasos sanguíneos. Su degradación anormal afecta la estructura y función de estos tejidos.

El tratamiento de las mucopolisacaridosis puede incluir la terapia de reemplazo enzimático y la terapia génica. El objetivo es reemplazar o corregir la enzima defectuosa para mejorar la calidad de vida del paciente.