Questions and Answers
¿Cuál es el organelo más prominente de la célula?
Núcleo celular
¿Qué estructura compone la envoltura nuclear?
Dos membranas concéntricas
Los poros nucleares regulan el paso de materiales entre el nucleoplasma y el citoplasma.
True
¿Qué función desempeña la lámina nuclear?
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El __________ es el sitio de síntesis y procesamiento del pre-ARNr.
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¿Qué tipo de replicación indica que cada hebra duplicada contiene una hebra de la estructura parental?
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¿Cuántas proteínas diferentes componen un complejo en cada poro nuclear?
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Relaciona cada tipo de cromatina con su característica:
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¿Cómo se llama la región del ADN que codifica el ARN ribosómico?
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La replicación del ADN en humanos comienza en aproximadamente 10,000 a 100,000 orígenes de replicación distintos.
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¿Qué es una sonda de hibridación?
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¿Cuál es el propósito de la reacción en cadena de la polimerasa?
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Mencione un paso en la secuenciación de Sanger.
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¿Cuál de las siguientes es una importancia del método de Sanger?
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¿Qué es un mapa genético?
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¿Qué son los marcadores de ADN?
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¿Qué caracteriza a un animal transgénico?
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¿Cuál de los siguientes es un ejemplo de animal transgénico?
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¿Qué es la desnaturalización del ADN?
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¿Qué es un cultivo celular?
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¿Cuáles son los tipos de cultivo celular?
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¿Qué son plásmidos?
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¿Cuál es la temperatura de desnaturalización (Tm) del ADN?
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¿Qué es un gen?
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¿Qué es el genoma?
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¿Cuál fue el objetivo del Proyecto del Genoma Humano?
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¿Cuántos pares de cromosomas tiene una célula humana normal?
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¿Qué es un alelo?
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¿Qué indican los estudios de Gregor Mendel sobre los alelos?
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¿Cómo se forma un nucleosoma?
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¿Dónde se encuentra el ADN en la célula?
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¿Qué es una mutación?
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¿Qué proceso se utiliza para separar moléculas de ADN, ARN o proteínas en función de su tamaño y carga eléctrica?
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¿Cuál es la diferencia entre aneuploidía y euploidía?
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¿Qué son los telómeros?
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¿Qué representa el dogma central de la biología?
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El proceso por el que la información del ADN se convierte en proteínas incluye la ______ y la ______.
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¿Qué indica el principio de segregación independiente?
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Study Notes
Naturaleza del gen y el genoma
- Los genes son unidades de herencia que residen en cromosomas, formados por ADN.
- El genoma consiste en el conjunto total de información genética de una especie, con aproximadamente 20,500 genes humanos identificados.
Proyecto del Genoma Humano (PGH)
- Objetivo: mapear y entender todos los genes humanos.
- Resultado: recurso global que detalla la estructura y función del genoma humano.
Aspectos básicos de genética
- Cada cromosoma contiene cientos o miles de genes; los humanos tienen 23 pares (46 cromosomas).
- Un rasgo es una característica heredada, normalmente influenciada por múltiples genes.
- Gregor Mendel inició la genética moderna al estudiar la herencia en plantas de guisante, identificando las leyes de segregación.
Cromosomas
- Estructuras que contienen ADN, organizados en cromatina compuesta de ADN y proteínas.
- Los cromosomas homólogos se emparejan durante la meiosis y son fundamentales para la separación de genes en la reproducción.
Análisis genético en Drosophila
- Utilizada para estudios genéticos por su rápida reproducción y fácil manejo.
- Se identificaron mutaciones que contribuyen a la evolución y diversificación de especies.
Dogma central de la biología
- El ADN controla la síntesis de proteínas, esenciales para los tejidos y funciones corporales.
- La información en el ADN se codifica en tripletes de bases, que son traducidos a aminoácidos.
Conceptos básicos
- Genotipo: combinación única de genes; fenotipo: expresión visible de esos genes.
- Cariotipo: representación del conjunto completo de cromosomas en una célula.
Diferencias entre ADN y ARN
- El ADN se encuentra principalmente en el núcleo y en menor cantidad en mitocondrias.
- Durante la reproducción sexual, el ADN nuclear se hereda en partes equitativas, mientras que el ADN mitocondrial se hereda exclusivamente de la madre.
Organización del ADN en células eucariotas
- Las histonas ayudan a compactar el ADN en nucleosomas, lo que permite su organización en cromosomas.
- La cromatina y la condensina son claves para la compactación y organización cromosómica.
Síntesis de proteínas
- Compuesta por 20 aminoácidos y regida por instrucciones codificadas en el ADN.
- La secuencia de aminoácidos determina la estructura y función de la proteína.
Mutaciones
- Cambios en el ADN que pueden ser heredables y dividirse en mutaciones genéticas y cromosómicas.
- Tipos de mutaciones incluyen deleciones, duplicaciones, translocaciones e inversiones.
Métodos de análisis genético
- Técnicas como la electroforesis y la reacción en cadena de polimerasa (PCR) son fundamentales para el estudio del ADN.
- La clonación permite la producción de copias genéticamente idénticas de genes y organismos.
Importancia de la secuenciación
- La secuenciación, como la de Sanger, es clave para diagnosticar enfermedades genéticas y desarrollar tratamientos personalizados.
- Estudia genes que pueden predecir la respuesta a terapias, contribuyendo a la medicina personalizada y farmacogenómica.
Mapas genéticos
- Representaciones gráficas que muestran disposición de genes a lo largo de cromosomas, útiles para identificar localizaciones de genes asociados a enfermedades.### Mapas génicos
- Utilizados para localizar e identificar genes relacionados con rasgos heredados.
- Exitosamente aplicados en la identificación de genes responsables de trastornos hereditarios de un solo gen.
- Se aísla ADN de muestras familiares y se buscan patrones únicos conocidos como marcadores.
- Los marcadores ofrecen pistas sobre la localización exacta del gen en el cromosoma, facilitando su identificación.
Importancia de la recombinación
- Ocurre durante el desarrollo de óvulos y espermatozoides, donde cromosomas intercambian ADN.
- Genes cercanos a marcadores de ADN tienden a heredarse juntos, facilitando la búsqueda de genes asociados a rasgos.
Animales transgénicos
- Definidos como aquellos cuyo genoma es modificado por la introducción de ADN exógeno o eliminación de fragmentos internos.
- Transgénero: nuevo gen integrado en el genoma de un animal.
Ejemplos de animales transgénicos
- Ratones Knockout: utilizados en investigación para estudiar la función de genes específicos mediante la desactivación de ciertos genes.
- Pez fluorescente (GloFish): desarrollado con genes de medusas que brillan bajo luz ultravioleta.
- Cerdos transgénicos: expresan genes humanos para investigación de enfermedades y producción de órganos compatibles.
- Cabras productoras de proteínas: modificadas para producir antitrombina en su leche, tratándose de trastornos de coagulación.
- Mosquitos anti-malaria: diseñados para portar genes que disminuyen la capacidad de transmisión de malaria.
Cultivo celular
- Conjunto de técnicas que permiten mantener células in vitro, preservando sus propiedades.
- Tipos de cultivo:
- Cultivo de órganos
- Explantes primarios
- Cultivo celular primario
- Cultivo histotípico y organotípico.
Cultivo de órganos
- Mantiene la arquitectura del tejido como en su estado vivo, conservando interacciones histológicas.
Explantes primarios
- Muestra de tejido del organismo que se coloca en medio de cultivo, donde células se adhieren y proliferan.
Cultivo celular primario
- Derivado de explantes primarios o suspensiones celulares. Las células pierden interacciones célula-célula pero proliferan.
Cultivo histotípico y organotípico
- Histotípico: cultivos de un solo tipo celular que replican la organización de un tejido específico.
- Organotípico: incorporan múltiples tipos celulares, imitando la estructura y función de un órgano.
ADN recombinante
- Mezcla in vitro de secuencias de varias fuentes biológicas, derivado de la clonación molecular.
- Utiliza plásmidos como vectores debido a su capacidad de replicación independiente en células huésped.
- Proceso implica la digestión de ADN con endonucleasas y la unión de fragmentos a través de ADN ligasa.
Vectores de clonación
- Plásmidos, fagos, cósmidos, BACs y YACs, cada uno con capacidades específicas para insertar fragmentos de ADN.
- Plásmidos: ADN circular que se replica independientemente del cromosoma bacteriano, útiles en ingeniería genética.
Hibridación
- Formación de complejos de ADN:ADN y ADN:ARN, permite detectar secuencias específicas en muestras.
- La desnaturalización implica la separación de hebras mediante calor o agentes químicos, mientras que la renaturalización permite la hibridación a temperaturas controladas.
Núcleo celular
- Organelo más prominente en eucariotas, donde se encuentra el ADN.
- Envoltura nuclear compuesta por dos membranas con poros nucleares que regulan el paso de materiales.
Matriz nuclear y lámina nuclear
- La matriz nuclear proporciona soporte para procesos de replicación y transporte de ARN.
- La lámina nuclear estructura el contenido nuclear, tiene roles en la duplicación del ADN y regulación del ciclo celular.
Eucromatina vs Heterocromatina
- Eucromatina: menor empaquetamiento, compatible con actividad génica.
- Heterocromatina: mayor empaquetamiento, localizada en regiones centroméricas y teloméricas.
Nucleosomas
- Primer nivel de compactación de la cromatina, formados por proteínas histonas y ADN.### Estructura y Función del Núcleo
- La cromatina condensada se organiza en subunidades de repetición básica en el núcleo celular.
- El nucléolo es una estructura esférica dentro del núcleo responsable de la producción y ensamblaje de ribosomas.
- Funciones del nucléolo incluyen la síntesis y procesamiento del pre-ARNr, así como el ensamblaje de subunidades ribosómicas.
- Composición del nucléolo: genes ADN ribosómico (ADNr), proteínas, ARNr, y carece de cromosomas.
- Constiute por un centro fibrilar, componente fibrilar denso y componente granular.
- Las Regiones Organizadoras de los Nucléolos (NOR) incluyen bucles de ADN ribosómico que codifican ARN ribosómico para la síntesis proteica.
- NOR localizadas en cromosomas acrocéntricos (humanos: 13, 14, 15, 21 y 22) y son clave en la organización de los nucléolos.
Dogma Central de la Biología Molecular
- Propuesta de Watson-Crick describe la replicación del ADN a partir de una hebra parental y una hebra complementaria recién sintetizada.
- Tres mecanismos de replicación: semiconservativa, conservativa y dispersa.
Tipos de Replicación
- Replicación semiconservativa: Cada hebra duplicada incluye una hebra de la estructura parental.
- Replicación conservativa: Dos hebras originales permanecen juntas, formando una nueva duplex con hebra parental y otra recién sintetizada.
- Replicación dispersa: Hebras parentales se fragmentan y se sintetizan nuevas hebras en segmentos cortos.
Replicación en Células Bacterianas
- Inicia en un origen específico del cromosoma, donde se unen proteínas para comenzar el proceso.
- La replicación se extiende bidireccionalmente desde el origen, formando horquillas de replicación.
- Cada horquilla tiene dos sitios: separación de hebras y efusión de nucleótidos en hebras recién sintetizadas.
Replicación en Eucariotas
- Las eucariotas utilizan replicones, pequeñas porciones del genoma con su propio origen de replicación.
- En células humanas, la replicación puede comenzar en aproximadamente 10,000 a 100,000 orígenes distintos.
- El 10-15% de los replicones se activa simultáneamente en la fase S del ciclo celular.
- Factores que afectan la replicación incluyen la actividad genética y el estado de compactación con histonas acetiladas.
Horquillas de Replicación
- Las actividades en las horquillas de replicación son similares en todos los tipos de genomas (viral, bacteriano, arqueas, eucariótico).
- Requiere la acción de helicasas, proteínas de unión a ADN de hebra simple, topoisomerasas, primasa, ADN polimerasa y ADN ligasa.
- Existen cinco tipos de ADN polimerasas en las células eucariotas:
- Polimerasa γ: Replica ADN mitocondrial.
- Polimerasa β: Crucial para la reparación de ADN.
- Polimerasa α: Inicia la síntesis de fragmentos de Okazaki.
- Polimerasa δ: Responsable de la síntesis de la cadena rezagada.
- Polimerasa ε: Responsable de la síntesis de la cadena líder.
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Description
Este cuestionario explora los organelos más destacados de la célula, centrándose en las estructuras clave como la envoltura nuclear y los poros nucleares. Además, se abordan funciones específicas como la de la lámina nuclear y el sitio de síntesis del pre-ARNr. Pon a prueba tu conocimiento sobre el funcionamiento celular y la replicación del ADN.
