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Questions and Answers
¿Cuál es el organelo más prominente de la célula?
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Núcleo celular
¿Qué estructura compone la envoltura nuclear?
¿Qué estructura compone la envoltura nuclear?
Dos membranas concéntricas
Los poros nucleares regulan el paso de materiales entre el nucleoplasma y el citoplasma.
Los poros nucleares regulan el paso de materiales entre el nucleoplasma y el citoplasma.
True
¿Qué función desempeña la lámina nuclear?
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El __________ es el sitio de síntesis y procesamiento del pre-ARNr.
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¿Qué tipo de replicación indica que cada hebra duplicada contiene una hebra de la estructura parental?
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¿Cuántas proteínas diferentes componen un complejo en cada poro nuclear?
¿Cuántas proteínas diferentes componen un complejo en cada poro nuclear?
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Relaciona cada tipo de cromatina con su característica:
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¿Cómo se llama la región del ADN que codifica el ARN ribosómico?
¿Cómo se llama la región del ADN que codifica el ARN ribosómico?
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La replicación del ADN en humanos comienza en aproximadamente 10,000 a 100,000 orígenes de replicación distintos.
La replicación del ADN en humanos comienza en aproximadamente 10,000 a 100,000 orígenes de replicación distintos.
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¿Qué es una sonda de hibridación?
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¿Cuál es el propósito de la reacción en cadena de la polimerasa?
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Mencione un paso en la secuenciación de Sanger.
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¿Cuál de las siguientes es una importancia del método de Sanger?
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¿Qué es un mapa genético?
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¿Qué son los marcadores de ADN?
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¿Qué caracteriza a un animal transgénico?
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¿Cuál de los siguientes es un ejemplo de animal transgénico?
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¿Qué es la desnaturalización del ADN?
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¿Qué es un cultivo celular?
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¿Cuáles son los tipos de cultivo celular?
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¿Qué son plásmidos?
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¿Cuál es la temperatura de desnaturalización (Tm) del ADN?
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¿Qué es un gen?
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¿Qué es el genoma?
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¿Cuál fue el objetivo del Proyecto del Genoma Humano?
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¿Cuántos pares de cromosomas tiene una célula humana normal?
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¿Qué es un alelo?
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¿Qué indican los estudios de Gregor Mendel sobre los alelos?
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¿Cómo se forma un nucleosoma?
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¿Dónde se encuentra el ADN en la célula?
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¿Qué es una mutación?
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¿Qué proceso se utiliza para separar moléculas de ADN, ARN o proteínas en función de su tamaño y carga eléctrica?
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¿Cuál es la diferencia entre aneuploidía y euploidía?
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¿Qué son los telómeros?
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¿Qué representa el dogma central de la biología?
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El proceso por el que la información del ADN se convierte en proteínas incluye la ______ y la ______.
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¿Qué indica el principio de segregación independiente?
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Study Notes
Naturaleza del gen y el genoma
- Los genes son unidades de herencia que residen en cromosomas, formados por ADN.
- El genoma consiste en el conjunto total de información genética de una especie, con aproximadamente 20,500 genes humanos identificados.
Proyecto del Genoma Humano (PGH)
- Objetivo: mapear y entender todos los genes humanos.
- Resultado: recurso global que detalla la estructura y función del genoma humano.
Aspectos básicos de genética
- Cada cromosoma contiene cientos o miles de genes; los humanos tienen 23 pares (46 cromosomas).
- Un rasgo es una característica heredada, normalmente influenciada por múltiples genes.
- Gregor Mendel inició la genética moderna al estudiar la herencia en plantas de guisante, identificando las leyes de segregación.
Cromosomas
- Estructuras que contienen ADN, organizados en cromatina compuesta de ADN y proteínas.
- Los cromosomas homólogos se emparejan durante la meiosis y son fundamentales para la separación de genes en la reproducción.
Análisis genético en Drosophila
- Utilizada para estudios genéticos por su rápida reproducción y fácil manejo.
- Se identificaron mutaciones que contribuyen a la evolución y diversificación de especies.
Dogma central de la biología
- El ADN controla la síntesis de proteínas, esenciales para los tejidos y funciones corporales.
- La información en el ADN se codifica en tripletes de bases, que son traducidos a aminoácidos.
Conceptos básicos
- Genotipo: combinación única de genes; fenotipo: expresión visible de esos genes.
- Cariotipo: representación del conjunto completo de cromosomas en una célula.
Diferencias entre ADN y ARN
- El ADN se encuentra principalmente en el núcleo y en menor cantidad en mitocondrias.
- Durante la reproducción sexual, el ADN nuclear se hereda en partes equitativas, mientras que el ADN mitocondrial se hereda exclusivamente de la madre.
Organización del ADN en células eucariotas
- Las histonas ayudan a compactar el ADN en nucleosomas, lo que permite su organización en cromosomas.
- La cromatina y la condensina son claves para la compactación y organización cromosómica.
Síntesis de proteínas
- Compuesta por 20 aminoácidos y regida por instrucciones codificadas en el ADN.
- La secuencia de aminoácidos determina la estructura y función de la proteína.
Mutaciones
- Cambios en el ADN que pueden ser heredables y dividirse en mutaciones genéticas y cromosómicas.
- Tipos de mutaciones incluyen deleciones, duplicaciones, translocaciones e inversiones.
Métodos de análisis genético
- Técnicas como la electroforesis y la reacción en cadena de polimerasa (PCR) son fundamentales para el estudio del ADN.
- La clonación permite la producción de copias genéticamente idénticas de genes y organismos.
Importancia de la secuenciación
- La secuenciación, como la de Sanger, es clave para diagnosticar enfermedades genéticas y desarrollar tratamientos personalizados.
- Estudia genes que pueden predecir la respuesta a terapias, contribuyendo a la medicina personalizada y farmacogenómica.
Mapas genéticos
- Representaciones gráficas que muestran disposición de genes a lo largo de cromosomas, útiles para identificar localizaciones de genes asociados a enfermedades.### Mapas génicos
- Utilizados para localizar e identificar genes relacionados con rasgos heredados.
- Exitosamente aplicados en la identificación de genes responsables de trastornos hereditarios de un solo gen.
- Se aísla ADN de muestras familiares y se buscan patrones únicos conocidos como marcadores.
- Los marcadores ofrecen pistas sobre la localización exacta del gen en el cromosoma, facilitando su identificación.
Importancia de la recombinación
- Ocurre durante el desarrollo de óvulos y espermatozoides, donde cromosomas intercambian ADN.
- Genes cercanos a marcadores de ADN tienden a heredarse juntos, facilitando la búsqueda de genes asociados a rasgos.
Animales transgénicos
- Definidos como aquellos cuyo genoma es modificado por la introducción de ADN exógeno o eliminación de fragmentos internos.
- Transgénero: nuevo gen integrado en el genoma de un animal.
Ejemplos de animales transgénicos
- Ratones Knockout: utilizados en investigación para estudiar la función de genes específicos mediante la desactivación de ciertos genes.
- Pez fluorescente (GloFish): desarrollado con genes de medusas que brillan bajo luz ultravioleta.
- Cerdos transgénicos: expresan genes humanos para investigación de enfermedades y producción de órganos compatibles.
- Cabras productoras de proteínas: modificadas para producir antitrombina en su leche, tratándose de trastornos de coagulación.
- Mosquitos anti-malaria: diseñados para portar genes que disminuyen la capacidad de transmisión de malaria.
Cultivo celular
- Conjunto de técnicas que permiten mantener células in vitro, preservando sus propiedades.
- Tipos de cultivo:
- Cultivo de órganos
- Explantes primarios
- Cultivo celular primario
- Cultivo histotípico y organotípico.
Cultivo de órganos
- Mantiene la arquitectura del tejido como en su estado vivo, conservando interacciones histológicas.
Explantes primarios
- Muestra de tejido del organismo que se coloca en medio de cultivo, donde células se adhieren y proliferan.
Cultivo celular primario
- Derivado de explantes primarios o suspensiones celulares. Las células pierden interacciones célula-célula pero proliferan.
Cultivo histotípico y organotípico
- Histotípico: cultivos de un solo tipo celular que replican la organización de un tejido específico.
- Organotípico: incorporan múltiples tipos celulares, imitando la estructura y función de un órgano.
ADN recombinante
- Mezcla in vitro de secuencias de varias fuentes biológicas, derivado de la clonación molecular.
- Utiliza plásmidos como vectores debido a su capacidad de replicación independiente en células huésped.
- Proceso implica la digestión de ADN con endonucleasas y la unión de fragmentos a través de ADN ligasa.
Vectores de clonación
- Plásmidos, fagos, cósmidos, BACs y YACs, cada uno con capacidades específicas para insertar fragmentos de ADN.
- Plásmidos: ADN circular que se replica independientemente del cromosoma bacteriano, útiles en ingeniería genética.
Hibridación
- Formación de complejos de ADN:ADN y ADN:ARN, permite detectar secuencias específicas en muestras.
- La desnaturalización implica la separación de hebras mediante calor o agentes químicos, mientras que la renaturalización permite la hibridación a temperaturas controladas.
Núcleo celular
- Organelo más prominente en eucariotas, donde se encuentra el ADN.
- Envoltura nuclear compuesta por dos membranas con poros nucleares que regulan el paso de materiales.
Matriz nuclear y lámina nuclear
- La matriz nuclear proporciona soporte para procesos de replicación y transporte de ARN.
- La lámina nuclear estructura el contenido nuclear, tiene roles en la duplicación del ADN y regulación del ciclo celular.
Eucromatina vs Heterocromatina
- Eucromatina: menor empaquetamiento, compatible con actividad génica.
- Heterocromatina: mayor empaquetamiento, localizada en regiones centroméricas y teloméricas.
Nucleosomas
- Primer nivel de compactación de la cromatina, formados por proteínas histonas y ADN.### Estructura y Función del Núcleo
- La cromatina condensada se organiza en subunidades de repetición básica en el núcleo celular.
- El nucléolo es una estructura esférica dentro del núcleo responsable de la producción y ensamblaje de ribosomas.
- Funciones del nucléolo incluyen la síntesis y procesamiento del pre-ARNr, así como el ensamblaje de subunidades ribosómicas.
- Composición del nucléolo: genes ADN ribosómico (ADNr), proteínas, ARNr, y carece de cromosomas.
- Constiute por un centro fibrilar, componente fibrilar denso y componente granular.
- Las Regiones Organizadoras de los Nucléolos (NOR) incluyen bucles de ADN ribosómico que codifican ARN ribosómico para la síntesis proteica.
- NOR localizadas en cromosomas acrocéntricos (humanos: 13, 14, 15, 21 y 22) y son clave en la organización de los nucléolos.
Dogma Central de la Biología Molecular
- Propuesta de Watson-Crick describe la replicación del ADN a partir de una hebra parental y una hebra complementaria recién sintetizada.
- Tres mecanismos de replicación: semiconservativa, conservativa y dispersa.
Tipos de Replicación
- Replicación semiconservativa: Cada hebra duplicada incluye una hebra de la estructura parental.
- Replicación conservativa: Dos hebras originales permanecen juntas, formando una nueva duplex con hebra parental y otra recién sintetizada.
- Replicación dispersa: Hebras parentales se fragmentan y se sintetizan nuevas hebras en segmentos cortos.
Replicación en Células Bacterianas
- Inicia en un origen específico del cromosoma, donde se unen proteínas para comenzar el proceso.
- La replicación se extiende bidireccionalmente desde el origen, formando horquillas de replicación.
- Cada horquilla tiene dos sitios: separación de hebras y efusión de nucleótidos en hebras recién sintetizadas.
Replicación en Eucariotas
- Las eucariotas utilizan replicones, pequeñas porciones del genoma con su propio origen de replicación.
- En células humanas, la replicación puede comenzar en aproximadamente 10,000 a 100,000 orígenes distintos.
- El 10-15% de los replicones se activa simultáneamente en la fase S del ciclo celular.
- Factores que afectan la replicación incluyen la actividad genética y el estado de compactación con histonas acetiladas.
Horquillas de Replicación
- Las actividades en las horquillas de replicación son similares en todos los tipos de genomas (viral, bacteriano, arqueas, eucariótico).
- Requiere la acción de helicasas, proteínas de unión a ADN de hebra simple, topoisomerasas, primasa, ADN polimerasa y ADN ligasa.
- Existen cinco tipos de ADN polimerasas en las células eucariotas:
- Polimerasa γ: Replica ADN mitocondrial.
- Polimerasa β: Crucial para la reparación de ADN.
- Polimerasa α: Inicia la síntesis de fragmentos de Okazaki.
- Polimerasa δ: Responsable de la síntesis de la cadena rezagada.
- Polimerasa ε: Responsable de la síntesis de la cadena líder.
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Description
Este cuestionario explora los organelos más destacados de la célula, centrándose en las estructuras clave como la envoltura nuclear y los poros nucleares. Además, se abordan funciones específicas como la de la lámina nuclear y el sitio de síntesis del pre-ARNr. Pon a prueba tu conocimiento sobre el funcionamiento celular y la replicación del ADN.
