Biochemistry and Physiology of Fatty Acids Metabolism Quiz
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Questions and Answers

La chromatographie des acides aminés est réalisée sur le PLASMA ou sur l'URINE?

False

L'accumulation de quels acides aminés est associée à la Leucinose?

False

La Leucinose est également connue sous le nom de 'maple syrup urine disease', MSUD. (Vrai/Faux)

True

La Leucinose est causée par une déficience de quelle enzyme?

<p>False</p> Signup and view all the answers

Quel cofacteur est associé à la BCKADH?

<p>False</p> Signup and view all the answers

Dans les situations d'intoxication aiguë comme la leucinose décompensée, une épuration initiale est nécessaire. (Vrai/Faux)

<p>True</p> Signup and view all the answers

L'anion gap normal est d'environ 7 à 16 mmol/L.

<p>True</p> Signup and view all the answers

Le trou anionique est égal à la différence entre les concentrations de cations et d'anions non mesurés.

<p>True</p> Signup and view all the answers

Pour l'anion gap, l'anion non mesurée utilisée est l'acide carbonique.

<p>False</p> Signup and view all the answers

Dans le cas d'une acidose métabolique avec augmentation du trou anionique, une quantité élevée de corps cétoniques est présente dans le sang.

<p>True</p> Signup and view all the answers

Le profil diagnostique des erreurs innées du métabolisme est souvent plus évident lors des épisodes de décompensation.

<p>True</p> Signup and view all the answers

La mesure de nombreux composés du métabolisme intermédiaire peut aider à préciser le diagnostic des erreurs innées du métabolisme.

<p>True</p> Signup and view all the answers

La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale.

<p>True</p> Signup and view all the answers

La pénétrance de LHON est plus grande chez les garçons que chez les filles.

<p>True</p> Signup and view all the answers

La glucocérébrosidase est dosée dans les globules rouges purifiés d'un prélèvement de sang pour diagnostiquer la maladie de Gaucher.

<p>False</p> Signup and view all the answers

Les sphingolipides sont dégradés dans les lysosomes.

<p>True</p> Signup and view all the answers

Le LHON est principalement dû à des mutations ponctuelles homoplasmiques dans les sous-unités du complexe I dans l'ADNmt.

<p>True</p> Signup and view all the answers

Une personne atteinte de LHON peut présenter une atrophie optique.

<p>True</p> Signup and view all the answers

L'hypoglycémie sans cytose peut entraîner un coma et la destruction des cellules cérébrales. (vrai ou faux)

<p>False</p> Signup and view all the answers

En cas de jeûne ou de vomissement, il est recommandé d'administrer rapidement une solution glucosée pour prévenir toute crise. (vrai ou faux)

<p>False</p> Signup and view all the answers

La supplémentation en L-carnitine est nécessaire pour la prise en charge à long terme du MCADD. (vrai ou faux)

<p>False</p> Signup and view all the answers

Les maladies mitochondriales peuvent résulter d'une production d'énergie inférieure à la demande. (vrai ou faux)

<p>False</p> Signup and view all the answers

Les maladies mitochondriales peuvent être causées par des mutations dans les gènes nucléaires et les gènes à transmission mitochondriale. (vrai ou faux)

<p>False</p> Signup and view all the answers

La synthèse des sous-unités mitochondriales requiert des ARN messagers, des ARN ribosomiques, des ARN de transfert mitochondriaux et des facteurs d'assemblage. (vrai ou faux)

<p>False</p> Signup and view all the answers

La carnitine est essentielle pour le transport des acides gras à chaîne longue dans la mitochondrie.

<p>True</p> Signup and view all the answers

Les acides gras à chaîne longue peuvent directement traverser les membranes mitochondriales.

<p>False</p> Signup and view all the answers

L'acétyl-CoA produit après la bêta-oxydation entre directement dans le cycle de Krebs pour produire de l'énergie.

<p>True</p> Signup and view all the answers

Les corps cétoniques produits lors de la cétogénèse peuvent entrer dans tous les tissus du corps, y compris le cerveau.

<p>True</p> Signup and view all the answers

Le muscle et le cœur sont surtout touchés par les troubles des chaînes courtes et moyennes de la beta-oxydation.

<p>False</p> Signup and view all the answers

En cas d'hypoglycémie sans cétose, les deux sources énergétiques majeures, le glucose et les corps cétoniques, sont absentes.

<p>True</p> Signup and view all the answers

Quelle est la cause de la Leucinose?

<p>Une déficience de la déshydrogénase des acides organiques à chaîne ramifiée</p> Signup and view all the answers

Quel cofacteur est associé à la BCKADH?

<p>Vitamine B1</p> Signup and view all the answers

Quels acides aminés sont affectés par la Leucinose?

<p>Leucine, Isoleucine, Valine</p> Signup and view all the answers

Où se fait la chromatographie des acides organiques?

<p>URINE</p> Signup and view all the answers

Quels métabolites sont toxiques en cas de Leucinose décompensée?

<p>Leucine, Isoleucine, Valine</p> Signup and view all the answers

Quelle est la principale source d'acides gras pendant le jeûne?

<p>AG libres provenant du tissu adipeux</p> Signup and view all the answers

Quelle est la fonction de la carnitine dans le métabolisme des acides gras à chaîne longue?

<p>Transporter les acides gras à travers les membranes mitochondriales</p> Signup and view all the answers

Quel est le produit final de chaque cycle de la bêta-oxydation des acides gras?

<p>Acétyl-CoA</p> Signup and view all the answers

Quelle est la principale fonction des corps cétoniques produits lors de la cétogénèse?

<p>Fournir de l'énergie au cerveau</p> Signup and view all the answers

Quel organe est principalement touché par les troubles du métabolisme des acides gras à chaîne longue?

<p>Cœur</p> Signup and view all the answers

Quelle est l'équation correcte pour calculer le trou anionique?

<p>AG = Na+ - (Cl- + HCO3-)</p> Signup and view all the answers

Quelle est la concentration normale approximative du trou anionique?

<p>10 - 20 mmol/L</p> Signup and view all the answers

Quels sont les composés utilisés pour déterminer le trou anionique?

<p>Sodium, Chloride, Bicarbonate</p> Signup and view all the answers

Quelle est la principale cause d'une acidose métabolique avec augmentation du trou anionique?

<p>Corps cétoniques</p> Signup and view all the answers

Quelle est la formule pour calculer l'Anion Gap?

<p>Na+ - (Cl- + HCO3-)</p> Signup and view all the answers

Quel est le traitement recommandé en cas de jeûne ou de vomissement pour prévenir toute crise chez un patient atteint de MCADD?

<p>Administration rapide d'une solution glucosée</p> Signup and view all the answers

Quelle est la principale conséquence d'une hypoglycémie sans cytose?

<p>Coma et destruction des cellules cérébrales</p> Signup and view all the answers

Quel est le rôle principal de la L-carnitine dans la prise en charge à long terme du MCADD?

<p>Facilitation du transport des acides gras à chaîne longue dans la mitochondrie</p> Signup and view all the answers

Quel est l'effet de la prise de régimes extrêmes ou de suppléments des triglycérides à chaîne moyenne (TG à chaîne moyenne) chez un patient atteint de MCADD?

<p>Augmentation du risque de crise</p> Signup and view all the answers

Quel est l'effet de la supplémentation en L-carnitine dans le cadre de la prise en charge à long terme du MCADD?

<p>Facilitation du transport des acides gras à chaîne longue dans la mitochondrie</p> Signup and view all the answers

Quelle est la caractéristique principale de la neuropathie optique héréditaire de Leber (LHON) qui la rend difficile à diagnostiquer?

<p>Transmission maternelle et mutations ponctuelles homoplasmiques dans les sous-unités du complexe I dans l'ADNmt</p> Signup and view all the answers

Quel est le rôle principal des lysosomes dans les maladies de surcharge?

<p>Dégradation des sphingolipides</p> Signup and view all the answers

Quel est l'effet de l'accumulation de glucocérébroside dans la maladie de Gaucher?

<p>Toxicité cellulaire</p> Signup and view all the answers

Quelle est l'utilité principale de la mesure de la glucocérébrosidase dans le diagnostic de la maladie de Gaucher?

<p>Identification d'une déficience enzymatique spécifique</p> Signup and view all the answers

Quel est le principal rôle des sphingolipides dans les membranes cellulaires?

<p>Reconnaissance cellulaire et interactions cellulaires</p> Signup and view all the answers

Quelle est la formule pour calculer le trou anionique?

<p>Na+ - (Cl- + HCO3-)</p> Signup and view all the answers

Quel est l'effet de la supplémentation en L-carnitine dans le cadre de la prise en charge à long terme du MCADD?

<p>Diminution de l'Anion Gap</p> Signup and view all the answers

Quel est le produit final de chaque cycle de la bêta-oxydation des acides gras?

<p>Acétyl-CoA</p> Signup and view all the answers

Quel est le principal rôle des sphingolipides dans les membranes cellulaires?

<p>Structuration des membranes</p> Signup and view all the answers

Quelle est la principale conséquence d'une hypoglycémie sans cytose?

<p>Acidose métabolique</p> Signup and view all the answers

Quel est le rôle principal des lysosomes dans les maladies de surcharge?

<p>Dégradation des lipides</p> Signup and view all the answers

Quel est le rôle principal de la carnitine dans le métabolisme des acides gras à chaîne longue?

<p>Transporter les acides gras à chaîne longue dans la mitochondrie</p> Signup and view all the answers

Quel est le produit final de chaque cycle de la bêta-oxydation des acides gras?

<p>Acétyl-CoA</p> Signup and view all the answers

Quelle est la principale source d'acides gras pendant le jeûne?

<p>AG libres provenant du tissu adipeux</p> Signup and view all the answers

Quel est l'effet de la supplémentation en L-carnitine dans le cadre de la prise en charge à long terme du MCADD?

<p>Aucun effet significatif sur la maladie</p> Signup and view all the answers

Quel cofacteur est associé à la BCKADH?

<p>FAD (flavine adénine dinucléotide)</p> Signup and view all the answers

Quels métabolites sont toxiques en cas de Leucinose décompensée?

<p>Valine et isoleucine</p> Signup and view all the answers

Qu'est-ce qui caractérise principalement la neuropathie optique héréditaire de Leber (LHON) et rend son diagnostic difficile?

<p>La transmission mitochondriale homoplasmique des mutations ponctuelles dans les sous-unités du complexe I dans l'ADNmt.</p> Signup and view all the answers

Quel est le principal impact de l'accumulation de glucocérébroside dans la maladie de Gaucher?

<p>Toxicité</p> Signup and view all the answers

Quelle est la principale conséquence clinique de la dégradation des sphingolipides dans les lysosomes?

<p>Déficience enzymatique</p> Signup and view all the answers

Quel est le rôle principal des sphingolipides dans les membranes cellulaires?

<p>Roles in cellular recognition.</p> Signup and view all the answers

Quel organe est principalement touché par les troubles du métabolisme des acides gras à chaîne longue?

<p>Muscle cardiaque</p> Signup and view all the answers

Quel est l'effet de la supplémentation en L-carnitine dans le cadre de la prise en charge à long terme du MCADD?

<p>Prévention des crises</p> Signup and view all the answers

Quel est le principal mécanisme pathophysiologique des maladies mitochondriales?

<p>Production insuffisante d'énergie par rapport à la demande</p> Signup and view all the answers

Quel est le rôle principal de la L-carnitine dans la prise en charge à long terme du MCADD?

<p>Faciliter le transport des acides gras à chaîne longue dans la mitochondrie</p> Signup and view all the answers

Quel est le processus par lequel les corps cétoniques produits lors de la cétogénèse sont utilisés?

<p>Transport vers les mitochondries pour la production d'énergie</p> Signup and view all the answers

Quel est l'effet de la supplémentation en L-carnitine dans le cadre de la prise en charge à long terme du MCADD?

<p>Facilitation du transport des acides gras à chaîne longue dans la mitochondrie</p> Signup and view all the answers

Quel est l'effet de l'accumulation de glucocérébroside dans la maladie de Gaucher?

<p>Obstruction des voies métaboliques normales dans les cellules</p> Signup and view all the answers

Quel est le principal mécanisme pathophysiologique des maladies mitochondriales héréditaires?

<p>Production insuffisante d'énergie par rapport à la demande</p> Signup and view all the answers

Quel est le rôle principal de la L-carnitine dans la prise en charge à long terme du MCADD?

<p>Faciliter le transport des acides gras à chaîne moyenne dans la mitochondrie</p> Signup and view all the answers

Quel est l'effet de la supplémentation en L-carnitine dans le cadre de la prise en charge à long terme du MCADD?

<p>Amélioration du transport des acides gras à chaîne moyenne dans la mitochondrie</p> Signup and view all the answers

Quelle est la principale conséquence d'une hypoglycémie sans cytose?

<p>Atteinte du système nerveux central</p> Signup and view all the answers

Quel cofacteur est associé à la BCKADH?

<p>Thiamine (vitamine B1)</p> Signup and view all the answers

Quels métabolites sont toxiques en cas de Leucinose décompensée?

<p>Leucine, isoleucine et valine</p> Signup and view all the answers

Dans les situations d'intoxication aiguë comme la leucinose décompensée, une épuration initiale est nécessaire. Vrai ou Faux?

<p>Vrai</p> Signup and view all the answers

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