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Questions and Answers
La chromatographie des acides aminés est réalisée sur le PLASMA ou sur l'URINE?
La chromatographie des acides aminés est réalisée sur le PLASMA ou sur l'URINE?
False (B)
L'accumulation de quels acides aminés est associée à la Leucinose?
L'accumulation de quels acides aminés est associée à la Leucinose?
False (B)
La Leucinose est également connue sous le nom de 'maple syrup urine disease', MSUD. (Vrai/Faux)
La Leucinose est également connue sous le nom de 'maple syrup urine disease', MSUD. (Vrai/Faux)
True (A)
La Leucinose est causée par une déficience de quelle enzyme?
La Leucinose est causée par une déficience de quelle enzyme?
Quel cofacteur est associé à la BCKADH?
Quel cofacteur est associé à la BCKADH?
Dans les situations d'intoxication aiguë comme la leucinose décompensée, une épuration initiale est nécessaire. (Vrai/Faux)
Dans les situations d'intoxication aiguë comme la leucinose décompensée, une épuration initiale est nécessaire. (Vrai/Faux)
L'anion gap normal est d'environ 7 à 16 mmol/L.
L'anion gap normal est d'environ 7 à 16 mmol/L.
Le trou anionique est égal à la différence entre les concentrations de cations et d'anions non mesurés.
Le trou anionique est égal à la différence entre les concentrations de cations et d'anions non mesurés.
Pour l'anion gap, l'anion non mesurée utilisée est l'acide carbonique.
Pour l'anion gap, l'anion non mesurée utilisée est l'acide carbonique.
Dans le cas d'une acidose métabolique avec augmentation du trou anionique, une quantité élevée de corps cétoniques est présente dans le sang.
Dans le cas d'une acidose métabolique avec augmentation du trou anionique, une quantité élevée de corps cétoniques est présente dans le sang.
Le profil diagnostique des erreurs innées du métabolisme est souvent plus évident lors des épisodes de décompensation.
Le profil diagnostique des erreurs innées du métabolisme est souvent plus évident lors des épisodes de décompensation.
La mesure de nombreux composés du métabolisme intermédiaire peut aider à préciser le diagnostic des erreurs innées du métabolisme.
La mesure de nombreux composés du métabolisme intermédiaire peut aider à préciser le diagnostic des erreurs innées du métabolisme.
La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale.
La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale.
La pénétrance de LHON est plus grande chez les garçons que chez les filles.
La pénétrance de LHON est plus grande chez les garçons que chez les filles.
La glucocérébrosidase est dosée dans les globules rouges purifiés d'un prélèvement de sang pour diagnostiquer la maladie de Gaucher.
La glucocérébrosidase est dosée dans les globules rouges purifiés d'un prélèvement de sang pour diagnostiquer la maladie de Gaucher.
Les sphingolipides sont dégradés dans les lysosomes.
Les sphingolipides sont dégradés dans les lysosomes.
Le LHON est principalement dû à des mutations ponctuelles homoplasmiques dans les sous-unités du complexe I dans l'ADNmt.
Le LHON est principalement dû à des mutations ponctuelles homoplasmiques dans les sous-unités du complexe I dans l'ADNmt.
Une personne atteinte de LHON peut présenter une atrophie optique.
Une personne atteinte de LHON peut présenter une atrophie optique.
L'hypoglycémie sans cytose peut entraîner un coma et la destruction des cellules cérébrales. (vrai ou faux)
L'hypoglycémie sans cytose peut entraîner un coma et la destruction des cellules cérébrales. (vrai ou faux)
En cas de jeûne ou de vomissement, il est recommandé d'administrer rapidement une solution glucosée pour prévenir toute crise. (vrai ou faux)
En cas de jeûne ou de vomissement, il est recommandé d'administrer rapidement une solution glucosée pour prévenir toute crise. (vrai ou faux)
La supplémentation en L-carnitine est nécessaire pour la prise en charge à long terme du MCADD. (vrai ou faux)
La supplémentation en L-carnitine est nécessaire pour la prise en charge à long terme du MCADD. (vrai ou faux)
Les maladies mitochondriales peuvent résulter d'une production d'énergie inférieure à la demande. (vrai ou faux)
Les maladies mitochondriales peuvent résulter d'une production d'énergie inférieure à la demande. (vrai ou faux)
Les maladies mitochondriales peuvent être causées par des mutations dans les gènes nucléaires et les gènes à transmission mitochondriale. (vrai ou faux)
Les maladies mitochondriales peuvent être causées par des mutations dans les gènes nucléaires et les gènes à transmission mitochondriale. (vrai ou faux)
La synthèse des sous-unités mitochondriales requiert des ARN messagers, des ARN ribosomiques, des ARN de transfert mitochondriaux et des facteurs d'assemblage. (vrai ou faux)
La synthèse des sous-unités mitochondriales requiert des ARN messagers, des ARN ribosomiques, des ARN de transfert mitochondriaux et des facteurs d'assemblage. (vrai ou faux)
La carnitine est essentielle pour le transport des acides gras à chaîne longue dans la mitochondrie.
La carnitine est essentielle pour le transport des acides gras à chaîne longue dans la mitochondrie.
Les acides gras à chaîne longue peuvent directement traverser les membranes mitochondriales.
Les acides gras à chaîne longue peuvent directement traverser les membranes mitochondriales.
L'acétyl-CoA produit après la bêta-oxydation entre directement dans le cycle de Krebs pour produire de l'énergie.
L'acétyl-CoA produit après la bêta-oxydation entre directement dans le cycle de Krebs pour produire de l'énergie.
Les corps cétoniques produits lors de la cétogénèse peuvent entrer dans tous les tissus du corps, y compris le cerveau.
Les corps cétoniques produits lors de la cétogénèse peuvent entrer dans tous les tissus du corps, y compris le cerveau.
Le muscle et le cœur sont surtout touchés par les troubles des chaînes courtes et moyennes de la beta-oxydation.
Le muscle et le cœur sont surtout touchés par les troubles des chaînes courtes et moyennes de la beta-oxydation.
En cas d'hypoglycémie sans cétose, les deux sources énergétiques majeures, le glucose et les corps cétoniques, sont absentes.
En cas d'hypoglycémie sans cétose, les deux sources énergétiques majeures, le glucose et les corps cétoniques, sont absentes.
Quelle est la cause de la Leucinose?
Quelle est la cause de la Leucinose?
Quel cofacteur est associé à la BCKADH?
Quel cofacteur est associé à la BCKADH?
Quels acides aminés sont affectés par la Leucinose?
Quels acides aminés sont affectés par la Leucinose?
Où se fait la chromatographie des acides organiques?
Où se fait la chromatographie des acides organiques?
Quels métabolites sont toxiques en cas de Leucinose décompensée?
Quels métabolites sont toxiques en cas de Leucinose décompensée?
Quelle est la principale source d'acides gras pendant le jeûne?
Quelle est la principale source d'acides gras pendant le jeûne?
Quelle est la fonction de la carnitine dans le métabolisme des acides gras à chaîne longue?
Quelle est la fonction de la carnitine dans le métabolisme des acides gras à chaîne longue?
Quel est le produit final de chaque cycle de la bêta-oxydation des acides gras?
Quel est le produit final de chaque cycle de la bêta-oxydation des acides gras?
Quelle est la principale fonction des corps cétoniques produits lors de la cétogénèse?
Quelle est la principale fonction des corps cétoniques produits lors de la cétogénèse?
Quel organe est principalement touché par les troubles du métabolisme des acides gras à chaîne longue?
Quel organe est principalement touché par les troubles du métabolisme des acides gras à chaîne longue?
Quelle est l'équation correcte pour calculer le trou anionique?
Quelle est l'équation correcte pour calculer le trou anionique?
Quelle est la concentration normale approximative du trou anionique?
Quelle est la concentration normale approximative du trou anionique?
Quels sont les composés utilisés pour déterminer le trou anionique?
Quels sont les composés utilisés pour déterminer le trou anionique?
Quelle est la principale cause d'une acidose métabolique avec augmentation du trou anionique?
Quelle est la principale cause d'une acidose métabolique avec augmentation du trou anionique?
Quelle est la formule pour calculer l'Anion Gap?
Quelle est la formule pour calculer l'Anion Gap?
Quel est le traitement recommandé en cas de jeûne ou de vomissement pour prévenir toute crise chez un patient atteint de MCADD?
Quel est le traitement recommandé en cas de jeûne ou de vomissement pour prévenir toute crise chez un patient atteint de MCADD?
Quelle est la principale conséquence d'une hypoglycémie sans cytose?
Quelle est la principale conséquence d'une hypoglycémie sans cytose?
Quel est le rôle principal de la L-carnitine dans la prise en charge à long terme du MCADD?
Quel est le rôle principal de la L-carnitine dans la prise en charge à long terme du MCADD?
Quel est l'effet de la prise de régimes extrêmes ou de suppléments des triglycérides à chaîne moyenne (TG à chaîne moyenne) chez un patient atteint de MCADD?
Quel est l'effet de la prise de régimes extrêmes ou de suppléments des triglycérides à chaîne moyenne (TG à chaîne moyenne) chez un patient atteint de MCADD?
Quel est l'effet de la supplémentation en L-carnitine dans le cadre de la prise en charge à long terme du MCADD?
Quel est l'effet de la supplémentation en L-carnitine dans le cadre de la prise en charge à long terme du MCADD?
Quelle est la caractéristique principale de la neuropathie optique héréditaire de Leber (LHON) qui la rend difficile à diagnostiquer?
Quelle est la caractéristique principale de la neuropathie optique héréditaire de Leber (LHON) qui la rend difficile à diagnostiquer?
Quel est le rôle principal des lysosomes dans les maladies de surcharge?
Quel est le rôle principal des lysosomes dans les maladies de surcharge?
Quel est l'effet de l'accumulation de glucocérébroside dans la maladie de Gaucher?
Quel est l'effet de l'accumulation de glucocérébroside dans la maladie de Gaucher?
Quelle est l'utilité principale de la mesure de la glucocérébrosidase dans le diagnostic de la maladie de Gaucher?
Quelle est l'utilité principale de la mesure de la glucocérébrosidase dans le diagnostic de la maladie de Gaucher?
Quel est le principal rôle des sphingolipides dans les membranes cellulaires?
Quel est le principal rôle des sphingolipides dans les membranes cellulaires?
Quelle est la formule pour calculer le trou anionique?
Quelle est la formule pour calculer le trou anionique?
Quel est l'effet de la supplémentation en L-carnitine dans le cadre de la prise en charge à long terme du MCADD?
Quel est l'effet de la supplémentation en L-carnitine dans le cadre de la prise en charge à long terme du MCADD?
Quel est le produit final de chaque cycle de la bêta-oxydation des acides gras?
Quel est le produit final de chaque cycle de la bêta-oxydation des acides gras?
Quel est le principal rôle des sphingolipides dans les membranes cellulaires?
Quel est le principal rôle des sphingolipides dans les membranes cellulaires?
Quelle est la principale conséquence d'une hypoglycémie sans cytose?
Quelle est la principale conséquence d'une hypoglycémie sans cytose?
Quel est le rôle principal des lysosomes dans les maladies de surcharge?
Quel est le rôle principal des lysosomes dans les maladies de surcharge?
Quel est le rôle principal de la carnitine dans le métabolisme des acides gras à chaîne longue?
Quel est le rôle principal de la carnitine dans le métabolisme des acides gras à chaîne longue?
Quel est le produit final de chaque cycle de la bêta-oxydation des acides gras?
Quel est le produit final de chaque cycle de la bêta-oxydation des acides gras?
Quelle est la principale source d'acides gras pendant le jeûne?
Quelle est la principale source d'acides gras pendant le jeûne?
Quel est l'effet de la supplémentation en L-carnitine dans le cadre de la prise en charge à long terme du MCADD?
Quel est l'effet de la supplémentation en L-carnitine dans le cadre de la prise en charge à long terme du MCADD?
Quel cofacteur est associé à la BCKADH?
Quel cofacteur est associé à la BCKADH?
Quels métabolites sont toxiques en cas de Leucinose décompensée?
Quels métabolites sont toxiques en cas de Leucinose décompensée?
Qu'est-ce qui caractérise principalement la neuropathie optique héréditaire de Leber (LHON) et rend son diagnostic difficile?
Qu'est-ce qui caractérise principalement la neuropathie optique héréditaire de Leber (LHON) et rend son diagnostic difficile?
Quel est le principal impact de l'accumulation de glucocérébroside dans la maladie de Gaucher?
Quel est le principal impact de l'accumulation de glucocérébroside dans la maladie de Gaucher?
Quelle est la principale conséquence clinique de la dégradation des sphingolipides dans les lysosomes?
Quelle est la principale conséquence clinique de la dégradation des sphingolipides dans les lysosomes?
Quel est le rôle principal des sphingolipides dans les membranes cellulaires?
Quel est le rôle principal des sphingolipides dans les membranes cellulaires?
Quel organe est principalement touché par les troubles du métabolisme des acides gras à chaîne longue?
Quel organe est principalement touché par les troubles du métabolisme des acides gras à chaîne longue?
Quel est l'effet de la supplémentation en L-carnitine dans le cadre de la prise en charge à long terme du MCADD?
Quel est l'effet de la supplémentation en L-carnitine dans le cadre de la prise en charge à long terme du MCADD?
Quel est le principal mécanisme pathophysiologique des maladies mitochondriales?
Quel est le principal mécanisme pathophysiologique des maladies mitochondriales?
Quel est le rôle principal de la L-carnitine dans la prise en charge à long terme du MCADD?
Quel est le rôle principal de la L-carnitine dans la prise en charge à long terme du MCADD?
Quel est le processus par lequel les corps cétoniques produits lors de la cétogénèse sont utilisés?
Quel est le processus par lequel les corps cétoniques produits lors de la cétogénèse sont utilisés?
Quel est l'effet de la supplémentation en L-carnitine dans le cadre de la prise en charge à long terme du MCADD?
Quel est l'effet de la supplémentation en L-carnitine dans le cadre de la prise en charge à long terme du MCADD?
Quel est l'effet de l'accumulation de glucocérébroside dans la maladie de Gaucher?
Quel est l'effet de l'accumulation de glucocérébroside dans la maladie de Gaucher?
Quel est le principal mécanisme pathophysiologique des maladies mitochondriales héréditaires?
Quel est le principal mécanisme pathophysiologique des maladies mitochondriales héréditaires?
Quel est le rôle principal de la L-carnitine dans la prise en charge à long terme du MCADD?
Quel est le rôle principal de la L-carnitine dans la prise en charge à long terme du MCADD?
Quel est l'effet de la supplémentation en L-carnitine dans le cadre de la prise en charge à long terme du MCADD?
Quel est l'effet de la supplémentation en L-carnitine dans le cadre de la prise en charge à long terme du MCADD?
Quelle est la principale conséquence d'une hypoglycémie sans cytose?
Quelle est la principale conséquence d'une hypoglycémie sans cytose?
Quel cofacteur est associé à la BCKADH?
Quel cofacteur est associé à la BCKADH?
Quels métabolites sont toxiques en cas de Leucinose décompensée?
Quels métabolites sont toxiques en cas de Leucinose décompensée?
Dans les situations d'intoxication aiguë comme la leucinose décompensée, une épuration initiale est nécessaire. Vrai ou Faux?
Dans les situations d'intoxication aiguë comme la leucinose décompensée, une épuration initiale est nécessaire. Vrai ou Faux?
