85 Questions
La chromatographie des acides aminés est réalisée sur le PLASMA ou sur l'URINE?
False
L'accumulation de quels acides aminés est associée à la Leucinose?
False
La Leucinose est également connue sous le nom de 'maple syrup urine disease', MSUD. (Vrai/Faux)
True
La Leucinose est causée par une déficience de quelle enzyme?
False
Quel cofacteur est associé à la BCKADH?
False
Dans les situations d'intoxication aiguë comme la leucinose décompensée, une épuration initiale est nécessaire. (Vrai/Faux)
True
L'anion gap normal est d'environ 7 à 16 mmol/L.
True
Le trou anionique est égal à la différence entre les concentrations de cations et d'anions non mesurés.
True
Pour l'anion gap, l'anion non mesurée utilisée est l'acide carbonique.
False
Dans le cas d'une acidose métabolique avec augmentation du trou anionique, une quantité élevée de corps cétoniques est présente dans le sang.
True
Le profil diagnostique des erreurs innées du métabolisme est souvent plus évident lors des épisodes de décompensation.
True
La mesure de nombreux composés du métabolisme intermédiaire peut aider à préciser le diagnostic des erreurs innées du métabolisme.
True
La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale.
True
La pénétrance de LHON est plus grande chez les garçons que chez les filles.
True
La glucocérébrosidase est dosée dans les globules rouges purifiés d'un prélèvement de sang pour diagnostiquer la maladie de Gaucher.
False
Les sphingolipides sont dégradés dans les lysosomes.
True
Le LHON est principalement dû à des mutations ponctuelles homoplasmiques dans les sous-unités du complexe I dans l'ADNmt.
True
Une personne atteinte de LHON peut présenter une atrophie optique.
True
L'hypoglycémie sans cytose peut entraîner un coma et la destruction des cellules cérébrales. (vrai ou faux)
False
En cas de jeûne ou de vomissement, il est recommandé d'administrer rapidement une solution glucosée pour prévenir toute crise. (vrai ou faux)
False
La supplémentation en L-carnitine est nécessaire pour la prise en charge à long terme du MCADD. (vrai ou faux)
False
Les maladies mitochondriales peuvent résulter d'une production d'énergie inférieure à la demande. (vrai ou faux)
False
Les maladies mitochondriales peuvent être causées par des mutations dans les gènes nucléaires et les gènes à transmission mitochondriale. (vrai ou faux)
False
La synthèse des sous-unités mitochondriales requiert des ARN messagers, des ARN ribosomiques, des ARN de transfert mitochondriaux et des facteurs d'assemblage. (vrai ou faux)
False
La carnitine est essentielle pour le transport des acides gras à chaîne longue dans la mitochondrie.
True
Les acides gras à chaîne longue peuvent directement traverser les membranes mitochondriales.
False
L'acétyl-CoA produit après la bêta-oxydation entre directement dans le cycle de Krebs pour produire de l'énergie.
True
Les corps cétoniques produits lors de la cétogénèse peuvent entrer dans tous les tissus du corps, y compris le cerveau.
True
Le muscle et le cœur sont surtout touchés par les troubles des chaînes courtes et moyennes de la beta-oxydation.
False
En cas d'hypoglycémie sans cétose, les deux sources énergétiques majeures, le glucose et les corps cétoniques, sont absentes.
True
Quelle est la cause de la Leucinose?
Une déficience de la déshydrogénase des acides organiques à chaîne ramifiée
Quel cofacteur est associé à la BCKADH?
Vitamine B1
Quels acides aminés sont affectés par la Leucinose?
Leucine, Isoleucine, Valine
Où se fait la chromatographie des acides organiques?
URINE
Quels métabolites sont toxiques en cas de Leucinose décompensée?
Leucine, Isoleucine, Valine
Quelle est la principale source d'acides gras pendant le jeûne?
AG libres provenant du tissu adipeux
Quelle est la fonction de la carnitine dans le métabolisme des acides gras à chaîne longue?
Transporter les acides gras à travers les membranes mitochondriales
Quel est le produit final de chaque cycle de la bêta-oxydation des acides gras?
Acétyl-CoA
Quelle est la principale fonction des corps cétoniques produits lors de la cétogénèse?
Fournir de l'énergie au cerveau
Quel organe est principalement touché par les troubles du métabolisme des acides gras à chaîne longue?
Cœur
Quelle est l'équation correcte pour calculer le trou anionique?
AG = Na+ - (Cl- + HCO3-)
Quelle est la concentration normale approximative du trou anionique?
10 - 20 mmol/L
Quels sont les composés utilisés pour déterminer le trou anionique?
Sodium, Chloride, Bicarbonate
Quelle est la principale cause d'une acidose métabolique avec augmentation du trou anionique?
Corps cétoniques
Quelle est la formule pour calculer l'Anion Gap?
Na+ - (Cl- + HCO3-)
Quel est le traitement recommandé en cas de jeûne ou de vomissement pour prévenir toute crise chez un patient atteint de MCADD?
Administration rapide d'une solution glucosée
Quelle est la principale conséquence d'une hypoglycémie sans cytose?
Coma et destruction des cellules cérébrales
Quel est le rôle principal de la L-carnitine dans la prise en charge à long terme du MCADD?
Facilitation du transport des acides gras à chaîne longue dans la mitochondrie
Quel est l'effet de la prise de régimes extrêmes ou de suppléments des triglycérides à chaîne moyenne (TG à chaîne moyenne) chez un patient atteint de MCADD?
Augmentation du risque de crise
Quel est l'effet de la supplémentation en L-carnitine dans le cadre de la prise en charge à long terme du MCADD?
Facilitation du transport des acides gras à chaîne longue dans la mitochondrie
Quelle est la caractéristique principale de la neuropathie optique héréditaire de Leber (LHON) qui la rend difficile à diagnostiquer?
Transmission maternelle et mutations ponctuelles homoplasmiques dans les sous-unités du complexe I dans l'ADNmt
Quel est le rôle principal des lysosomes dans les maladies de surcharge?
Dégradation des sphingolipides
Quel est l'effet de l'accumulation de glucocérébroside dans la maladie de Gaucher?
Toxicité cellulaire
Quelle est l'utilité principale de la mesure de la glucocérébrosidase dans le diagnostic de la maladie de Gaucher?
Identification d'une déficience enzymatique spécifique
Quel est le principal rôle des sphingolipides dans les membranes cellulaires?
Reconnaissance cellulaire et interactions cellulaires
Quelle est la formule pour calculer le trou anionique?
Na+ - (Cl- + HCO3-)
Quel est l'effet de la supplémentation en L-carnitine dans le cadre de la prise en charge à long terme du MCADD?
Diminution de l'Anion Gap
Quel est le produit final de chaque cycle de la bêta-oxydation des acides gras?
Acétyl-CoA
Quel est le principal rôle des sphingolipides dans les membranes cellulaires?
Structuration des membranes
Quelle est la principale conséquence d'une hypoglycémie sans cytose?
Acidose métabolique
Quel est le rôle principal des lysosomes dans les maladies de surcharge?
Dégradation des lipides
Quel est le rôle principal de la carnitine dans le métabolisme des acides gras à chaîne longue?
Transporter les acides gras à chaîne longue dans la mitochondrie
Quel est le produit final de chaque cycle de la bêta-oxydation des acides gras?
Acétyl-CoA
Quelle est la principale source d'acides gras pendant le jeûne?
AG libres provenant du tissu adipeux
Quel est l'effet de la supplémentation en L-carnitine dans le cadre de la prise en charge à long terme du MCADD?
Aucun effet significatif sur la maladie
Quel cofacteur est associé à la BCKADH?
FAD (flavine adénine dinucléotide)
Quels métabolites sont toxiques en cas de Leucinose décompensée?
Valine et isoleucine
Qu'est-ce qui caractérise principalement la neuropathie optique héréditaire de Leber (LHON) et rend son diagnostic difficile?
La transmission mitochondriale homoplasmique des mutations ponctuelles dans les sous-unités du complexe I dans l'ADNmt.
Quel est le principal impact de l'accumulation de glucocérébroside dans la maladie de Gaucher?
Toxicité
Quelle est la principale conséquence clinique de la dégradation des sphingolipides dans les lysosomes?
Déficience enzymatique
Quel est le rôle principal des sphingolipides dans les membranes cellulaires?
Roles in cellular recognition.
Quel organe est principalement touché par les troubles du métabolisme des acides gras à chaîne longue?
Muscle cardiaque
Quel est l'effet de la supplémentation en L-carnitine dans le cadre de la prise en charge à long terme du MCADD?
Prévention des crises
Quel est le principal mécanisme pathophysiologique des maladies mitochondriales?
Production insuffisante d'énergie par rapport à la demande
Quel est le rôle principal de la L-carnitine dans la prise en charge à long terme du MCADD?
Faciliter le transport des acides gras à chaîne longue dans la mitochondrie
Quel est le processus par lequel les corps cétoniques produits lors de la cétogénèse sont utilisés?
Transport vers les mitochondries pour la production d'énergie
Quel est l'effet de la supplémentation en L-carnitine dans le cadre de la prise en charge à long terme du MCADD?
Facilitation du transport des acides gras à chaîne longue dans la mitochondrie
Quel est l'effet de l'accumulation de glucocérébroside dans la maladie de Gaucher?
Obstruction des voies métaboliques normales dans les cellules
Quel est le principal mécanisme pathophysiologique des maladies mitochondriales héréditaires?
Production insuffisante d'énergie par rapport à la demande
Quel est le rôle principal de la L-carnitine dans la prise en charge à long terme du MCADD?
Faciliter le transport des acides gras à chaîne moyenne dans la mitochondrie
Quel est l'effet de la supplémentation en L-carnitine dans le cadre de la prise en charge à long terme du MCADD?
Amélioration du transport des acides gras à chaîne moyenne dans la mitochondrie
Quelle est la principale conséquence d'une hypoglycémie sans cytose?
Atteinte du système nerveux central
Quel cofacteur est associé à la BCKADH?
Thiamine (vitamine B1)
Quels métabolites sont toxiques en cas de Leucinose décompensée?
Leucine, isoleucine et valine
Dans les situations d'intoxication aiguë comme la leucinose décompensée, une épuration initiale est nécessaire. Vrai ou Faux?
Vrai
Testez vos connaissances sur la biochimie et la physiologie des acides gras, y compris le métabolisme des acides gras, la cétogénèse, la production d'acétyl-CoA, la formation de corps cétoniques et la production d'énergie. Ce quiz explore les processus biochimiques impliqués dans le métabolisme des acides gras.
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