Bases Biológicas do Comportamento - Glossário

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Questions and Answers

Qual é a frequência da expressão de um alelo mutado numa população de indivíduos com a doença?

  • Polimerização
  • Penetrância (correct)
  • Variabilidade de penetrância
  • Proteoma

O que uma variante letal genética geralmente provoca?

  • Aumento da frequência do alelo na população
  • Transmitida normalmente para a próxima geração
  • Expressão completa de sintomas na progenitura
  • Morte antes da procriação (correct)

Qual é a característica de uma variante com ganho de função?

  • Proteína é completamente inativa
  • Proteína não é produzida
  • Proteína conserva a mesma função
  • Proteína mutada tem uma função aumentada (correct)

O que ocorre normalmente em um embrião a partir do 16º dia de vida em relação aos cromossomas?

<p>Desativação aleatória dos cromossomas (C)</p> Signup and view all the answers

Como é caracterizada a penetrância incompleta?

<p>Apenas alguns apresentam sintomas (C)</p> Signup and view all the answers

Qual definição melhor se adequa a uma variante sinônima?

<p>Não altera a função da proteína (C)</p> Signup and view all the answers

Qual é a principal causa para a acumulação de múltiplas mutações somáticas em uma célula?

<p>Multiplicação celular (B)</p> Signup and view all the answers

Qual é a definição de locus?

<p>Uma posição específica em um cromossoma (D)</p> Signup and view all the answers

Qual é o papel das enzimas de restrição no DNA?

<p>Elas cortam o DNA em sequências específicas. (A)</p> Signup and view all the answers

O que caracteriza um genótipo homozigótico para o alelo mutado?

<p>Possui 0% de proteína normal. (B)</p> Signup and view all the answers

O que representa a expressividade de uma mutação?

<p>A intensidade com que uma mutação se manifesta. (C)</p> Signup and view all the answers

O que é um fenótipo?

<p>A expressão observável resultante da interação entre genes e ambiente. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual descrição se aplica a uma fenocópia?

<p>Quando o ambiente causa uma expressão diferente de um genótipo. (D)</p> Signup and view all the answers

O que resulta de uma deleção ou inserção de bases na sequência do mRNA?

<p>Mudanças na função da proteína resultante. (C)</p> Signup and view all the answers

Qual das seguintes opções define 'efeito dominante negativo'?

<p>Presença de uma variante que inibe a função da proteína normal. (A)</p> Signup and view all the answers

O que é a sequência sense no contexto da biologia molecular?

<p>A sequência do DNA que corresponde ao mRNA traduzido. (D)</p> Signup and view all the answers

Qual dos seguintes processos celulares é uma forma de endocitose?

<p>Pinocitose (A), Fagocitose (D)</p> Signup and view all the answers

O que caracteriza a exocitose?

<p>Consiste na secreção de produtos para o exterior da célula. (C)</p> Signup and view all the answers

Quais são exemplos de hormonas lipossolúveis mencionadas?

<p>Cortisol e estrógeno (A)</p> Signup and view all the answers

Qual é a principal função da fagocitose?

<p>Captura e digestão de partículas grandes. (C)</p> Signup and view all the answers

O que é uma molécula?

<p>A menor unidade de uma substância que mantém suas propriedades químicas. (D)</p> Signup and view all the answers

Qual é o principal benefício do transporte passivo em relação ao transporte ativo?

<p>Não requer energia na forma de ATP. (B)</p> Signup and view all the answers

Qual das seguintes afirmações é verdadeira sobre a difusão simples?

<p>Transpõe substâncias diretamente pela membrana sem carga elétrica. (D)</p> Signup and view all the answers

O que caracteriza o processo de osmose?

<p>Movimento de água através de uma membrana semipermeável. (B)</p> Signup and view all the answers

Qual é uma condição necessária para que o transporte passivo ocorra?

<p>Deve haver diferença de concentração entre o interior e o exterior da célula. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual é um exemplo de substância que normalmente passa pela difusão facilitada?

<p>Glicose. (C)</p> Signup and view all the answers

Como o transporte ativo se distingue do transporte passivo?

<p>Requer a presença de proteínas específicas. (D)</p> Signup and view all the answers

Quais hormonas são citadas como exemplos de substâncias que podem ser transportadas ativamente?

<p>Insulina, glucagon e adrenalina. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual é a função principal da membrana plasmática em relação ao transporte celular?

<p>Regular a entrada e saída de substâncias na célula. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual é a função da enzima helicase durante a replicação do DNA?

<p>Separar as duas fitas da molécula de DNA (A)</p> Signup and view all the answers

O que acontece durante a fase de primerização na replicação do DNA?

<p>Os primers de RNA são adicionados (C)</p> Signup and view all the answers

Qual é a característica das fitas de DNA durante o processo de replicação?

<p>As fitas são antiparalelas (D)</p> Signup and view all the answers

Qual é o papel da DNA polimerase na síntese de novas fitas de DNA?

<p>Adicionar nucleotídeos à nova fita (C)</p> Signup and view all the answers

O que as proteínas SSB fazem durante a replicação do DNA?

<p>Impedem que as cadeias se liguem novamente (A)</p> Signup and view all the answers

Qual é a direção de síntese das novas fitas de DNA?

<p>De 5’ para 3’ (D)</p> Signup and view all the answers

O que caracteriza a forquilha de replicação?

<p>É uma estrutura em forma de Y formada pelas fitas separadas (D)</p> Signup and view all the answers

Qual é a sequência das etapas principais da replicação do DNA?

<p>Desenrolamento, Primerização, Síntese (D)</p> Signup and view all the answers

Qual é a principal função do núcleo celular?

<p>Administração e regulação das atividades celulares (A)</p> Signup and view all the answers

O que caracteriza o retículo endoplasmático rugoso?

<p>Possui ribossomos em sua superfície (C)</p> Signup and view all the answers

Qual a função dos lisossomos?

<p>Degradar organelos não funcionais e resíduos celulares (A)</p> Signup and view all the answers

Qual das seguintes opções não é uma função do retículo endoplasmático liso?

<p>Síntese de proteínas (C)</p> Signup and view all the answers

Onde ocorre a biossíntese dos ribossomos?

<p>No núcleo (A)</p> Signup and view all the answers

Qual afirmação sobre as mitocôndrias é verdadeira?

<p>Elas produzem ATP através de respiração celular. (B)</p> Signup and view all the answers

Qual das seguintes estruturas não faz parte do citoesqueleto?

<p>Ribossomos (B)</p> Signup and view all the answers

O que compreende a função da membrana plasmática?

<p>Regular a entrada e saída de substâncias (B)</p> Signup and view all the answers

O que são peroxissomos?

<p>Organelas citoplasmáticas que não possuem DNA (D)</p> Signup and view all the answers

Como as proteínas são sintetizadas nos ribossomos?

<p>Pela união de aminoácidos durante a tradução do RNA mensageiro (A)</p> Signup and view all the answers

Qual a função principal do aparelho de Golgi?

<p>Processamento e transporte de proteínas e lipídios (A)</p> Signup and view all the answers

Qual é a principal função das mitocôndrias além da produção de ATP?

<p>Executar a respiração celular (D)</p> Signup and view all the answers

A função principal do citoesqueleto é:

<p>Dar forma e suporte à célula (C)</p> Signup and view all the answers

Qual é a característica distintiva da membrana plasmática?

<p>Possui uma estrutura chamada mosaico fluido (B)</p> Signup and view all the answers

O que os peroxissomos fazem em relação ao oxigênio?

<p>Degradam substâncias tóxicas, como peróxido de hidrogênio (C)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Codões de Stop

Sequências no RNA mensageiro (mRNA) que não codificam nenhum aminoácido e sinalizam o fim da tradução de uma proteína.

Deleção

Uma mutação genética que remove uma ou mais bases nitrogenadas do DNA.

Inserção

Uma mutação genética que adiciona uma ou mais bases nitrogenadas ao DNA.

Exão

A região do gene que contém a informação genética que codifica uma proteína.

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Expressividade

A intensidade com que uma mutação genética se manifesta.

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Fenótipo

A expressão física de um determinado genótipo, determinada pela interação entre os genes e o ambiente.

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Fenocópia

Um fenótipo que imita a expressão de um genótipo devido a fatores ambientais.

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Genótipo

A combinação de alelos de um determinado gene num indivíduo.

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Inativação do Cromossomo X

Ocorre no início do desenvolvimento embrionário, desativando um dos cromossomas X em cada célula. É um mecanismo de compensação de dosagem génica, garantindo que mulheres e homens tenham quantidades semelhantes de produtos de genes ligados ao X.

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Locus

Posição específica num cromossoma onde se encontra uma sequência de ADN, que pode codificar ou não um gene.

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Variante Genética Somática

Alteração no material genético de uma célula somática (não células sexuais). Resulta de uma mutação adquirida e transmite-se às células filhas durante a mitose.

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Variante Funcional

Variante que interfere na expressão de um gene, afetando a quantidade ou qualidade do produto proteico. Pode ser patogénica ou não.

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Variante Letal Genética

Variante genética que não é transmitida devido à morte do portador antes da reprodução ou à sua incapacidade de gerar descendência.

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Variante com Ganho de Função

Variante que resulta em uma proteína com função aumentada.

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Variante com Perda de Função

Variante que resulta em uma proteína com função reduzida ou ausente.

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Penetrância

Frequência com que uma variante genética se manifesta em indivíduos portadores dessa variante.

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Núcleo

O principal centro de controlo da célula, responsável pela regulação da divisão celular, produção de proteínas e crescimento.

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Núcleo

O local onde ocorre a transcrição do DNA para RNA, que serve como molde para a síntese proteica.

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Nucleolo

O local de produção de ribossomas, que são essenciais para a síntese proteica.

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Retículo Endoplasmático Liso (REL)

O local do metabolismo de lipídios, degradação de compostos tóxicos e síntese de algumas proteínas.

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Retículo Endoplasmático Rugoso (RER)

O local da síntese de proteínas que serão secretadas ou enviadas para outros organelos.

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Mitocôndria

A central energética da célula, responsável pela produção de ATP através da respiração celular.

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Lisossomas

Organelos responsáveis pela digestão intracelular, degradando organelos não funcionais, resíduos celulares, partículas estranhas e substâncias incorporadas do exterior.

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Peroxissomas

Organelos envolvidos na degradação de substâncias tóxicas como peróxido de hidrogénio e no metabolismo de lipídios.

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Citoesqueleto

Uma rede de filamentos proteicos que fornece estrutura, suporte e movimentação à célula, facilita o transporte intracelular e confere plasticidade e flexibilidade.

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Ribossomas

Organelos responsáveis pela síntese de proteínas. Podem estar livres no citoplasma ou aderidos ao RER.

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Aparelho de Golgi

Um conjunto de organelos envolvidos no processamento e embalagem de proteínas, produção de lisossomas e armazenamento de proteínas.

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Membrana Plasmática

A camada externa que separa a célula do meio ambiente, composta por uma bicamada lipídica, proteínas e fosfolipídios.

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Citoplasma

A porção da célula que contém os organelos e o citoplasma.

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Transcrição

O processo dentro do núcleo onde o DNA é copiado em RNA.

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Tradução

O processo no citoplasma onde o RNA é usado como molde para produzir proteínas.

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Transporte Passivo

Transporte passivo que ocorre através da membrana plasmática, sem o gasto de energia pela célula. Exemplos: difusão simples, difusão facilitada e osmose.

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Transporte Ativo

O transporte ativo é um processo que utiliza energia da célula para mover moléculas através da membrana plasmática, contra o gradiente de concentração.

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Proteínas de Transporte

As proteínas de transporte atuam como 'carregadores' de moléculas, facilitando o transporte através da membrana plasmática.

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Endocitose

A endocitose é um processo celular que envolve a entrada de substâncias do exterior da célula para o seu interior, por meio da formação de vesículas.

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Exocitose

A exocitose é um processo celular que libera substâncias do interior da célula para o exterior, por meio da fusão de vesículas com a membrana plasmática.

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Helicase

A enzima que atua na replicação do DNA, abrindo a dupla hélice e separando as duas fitas.

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Desenrolamento da dupla hélice

O processo de desenrolamento da dupla hélice de DNA, abrindo-a em duas fitas simples.

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Origens de replicação

Pontos específicos no DNA onde a replicação começa.

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Forquilha de replicação

Estrutura em forma de Y que se forma durante a replicação do DNA, onde as fitas são separadas.

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Replicação Contínua

Tipo de replicação do DNA onde a nova fita é sintetizada de forma contínua, na mesma direção da forquilha de replicação.

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Replicação Descontínua

Tipo de replicação do DNA onde a nova fita é sintetizada de forma descontínua, em pequenos fragmentos, na direção oposta à forquilha de replicação.

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Primers

Pequenas sequências de RNA que iniciam a síntese da nova fita de DNA.

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DNA polimerase

Enzima que adiciona nucleotídeos à nova fita de DNA, seguindo o princípio da complementaridade de bases.

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Difusão Simples

É um tipo de transporte passivo que permite a movimentação de substâncias pequenas ou apolares (sem carga elétrica) através da membrana plasmática sem a ajuda de proteínas ou outras estruturas. Essas substâncias atravessam a membrana diretamente por sua natureza lipofílica (afinidade com lipídios).

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Difusão Facilitada

Um tipo de transporte passivo que envolve a movimentação de substâncias através da membrana plasmática com o auxílio de proteínas transportadoras chamadas permeases, mas sem gasto de energia. Esse tipo de transporte é essencial para a movimentação de substâncias que não conseguem atravessar a membrana plasmática por difusão simples.

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Osmose

Um tipo de transporte passivo que envolve o movimento de água através de uma membrana semipermeável, de uma região de menor concentração de soluto (hipotónica) para uma região de maior concentração de soluto (hipertónica) até se atingir o equilíbrio do meio (isotónico).

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Peptídeos

Moléculas complexas que estão diretamente envolvidas no processo de transporte celular, especialmente no contexto de transporte ativo, sinalização celular e transporte de substâncias através das membranas celulares.

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Study Notes

Bases Biológicas do Comportamento - Glossário

  • Alelo: Forma alternativa de uma determinada sequência de DNA de um gene. Cada indivíduo possui dois alelos para cada gene, um herdado de cada progenitor.
  • Dominantes: Um alelo dominante "mascara" o efeito de um alelo recessivo. Se um indivíduo possuir um alelo dominante para um gene, o traço determinado por esse alelo será expresso.
  • Recessivos: Para que um traço recessivo se manifeste, o indivíduo precisa possuir dois alelos recessivos para esse gene, um de cada progenitor.
  • Genótipo: A composição genética de um indivíduo para um determinado gene, incluindo ambos os alelos.
  • Heterozigoto: Um indivíduo que possui dois alelos diferentes para um determinado gene.
  • Homozigoto: Um indivíduo que possui dois alelos iguais para um determinado gene.
  • Codão: Sequência de três bases consecutivas de DNA ou RNA que codificam um aminoácido.
  • Codão stop: Sequências de três nucleotídeos que sinalizam o fim da tradução de uma proteína.
  • Congénito: Aquilo que nasce com o indivíduo.

1º Lei de Mendel

  • Durante a meiose, os alelos de cada par separam-se, sendo cada gâmeta portador de um único alelo de cada par.

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