Appunti di Studio Generali

La proteina RB è un regolatore chiave del ciclo cellulare, che controlla l'ingresso in fase S. Quando RB è attiva (non fosforilata), blocca E2F, impedendo alla cellula di entrare in fase S. Quando RB è inattivata (fosforilata), si dissocia da E2F, che può quindi attivare la trascrizione dei geni necessari per la fase S.

E2F è un fattore di trascrizione che attiva la trascrizione dei geni necessari per la fase S. Quando RB è attiva, E2F è bloccato. Quando RB è inattivata, E2F è libero di attivare la trascrizione dei geni necessari per la fase S.

Le CDK (chinasi ciclina-dipendenti) sono enzimi che fosforilano RB, inattivandola e permettendo a E2F di attivare la trascrizione dei geni per la fase S. Le CDK sono attivate dalla loro associazione con le cicline, che aumentano durante le diverse fasi del ciclo cellulare.

Se RB è mutata, perde la sua capacità di bloccare E2F. Questo porta a una proliferazione incontrollata delle cellule, poiché la trascrizione dei geni per la fase S è sempre attiva.

Il punto di controllo G2-M è un meccanismo che arresta il ciclo cellulare in fase G2 in presenza di danni al DNA. Se il danno è riparato, la cellula può riprendere il ciclo cellulare. Se il danno è persistente, la cellula può andare in apoptosi (morte cellulare programmata).

Condizione anomala in cui uno o più cromosomi mancano o sono in eccesso. Questo può verificarsi a causa di errori nella divisione cellulare durante la meiosi.

Sindrome che colpisce gli individui di sesso femminile con un solo cromosoma X (cariotipo X0). Le donne con questa sindome sono spesso sterili e hanno leggere alterazioni fisiche, ma di solito non hanno gravi problemi mentali o fisici.

Sindrome che colpisce gli individui di sesso maschile con un cromosoma X in più (cariotipo XXY). Gli uomini con questa sindrome hanno spesso gli arti più lunghi del normale e sono sterili, ma di solito non hanno gravi problemi mentali o fisici.

Analisi dell'assetto cromosomico di un individuo. Consiste nell'identificare le coppie di cromosomi omologhi e definire la sequenza genica. Questo permette di identificare anomalie cromosomiche come l'aneuploidia.

Processo che blocca la divisione cellulare in metafase, impedendo la separazione dei cromosomi. Questo permette di studiare i cromosomi in modo più dettagliato.