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Questions and Answers
¿Cuál es una característica de la médula ósea en la sospecha de aplasia medular?
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¿Qué indica un test de fragilidad cromosómica negativo?
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En el contexto de la hemoglobinuria paroxística nocturna, ¿cuál es un hallazgo típico del test de Ham?
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¿Qué tipo de evaluación se recomienda como parte de la historia clínica de un paciente con sospecha de aplasia medular?
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¿Cuál de los siguientes estudios podría descartarse en pacientes con hemopatías familiares?
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La citometría de flujo puede detectar la presencia de qué tipo de clon en la hemoglobinuria paroxística nocturna?
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¿Cuáles son los mecanismos generales que pueden producir pancitopenia?
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¿Qué serologías víricas deben considerarse en el estudio de un paciente con sospecha de aplasia medular?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es correcta?
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¿Qué factor aumenta las posibilidades de respuesta al tratamiento inmunosupresor en pacientes con aplasia medular?
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¿Cuál es un tratamiento alternativo mencionado para los pacientes que no responden al tratamiento por bloques?
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¿Cuál es una desventaja del tratamiento inmunosupresor comparado con el trasplante alogénico?
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¿Qué ocurre comúnmente en los pacientes que reciben un primer bloque de tratamiento inmunosupresor?
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¿Qué característica se busca en el donante para aumentar las probabilidades de éxito en un trasplante?
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¿Cuál es una contraindicación para el tratamiento inmunosupresor en pacientes con aplasia medular?
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¿Cuál de las siguientes opciones describe mejor un fenómeno común asociado con la aplasia medular?
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¿Qué proceso se asocia con la destrucción periférica de los elementos de la sangre?
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¿Qué componente es esencial para el diagnóstico diferencial de la hemoglobinuria paroxística nocturna?
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¿Cuál es una de las complicaciones asociadas al tratamiento inmunosupresor?
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¿Qué tipo de células son el objetivo del tratamiento con inmunoglobulina antitimocítica (ATG)?
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¿Qué influencia tienen las transfusiones en pacientes que reciben un trasplante de médula ósea?
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¿Qué factor puede disminuir las posibilidades de éxito en el tratamiento de pacientes de mayor edad con aplasia medular?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones está relacionada con la citometría de flujo en la evaluación de la aplasia medular?
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¿Qué resultado se espera en un test de fragilidad cromosómica en un paciente con aplasia medular?
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En la evaluación de un paciente con sospecha de aplasia medular, ¿qué tipo de historia clínica es fundamental?
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¿Cuál de las siguientes pruebas es clave en el diagnóstico diferencial de la pancitopenia?
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Un resultado negativo en la citometría de flujo en el contexto de hemoglobinuria paroxística nocturna sugiere:
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En qué situación es más probable que se realice un test de Ham positivo?
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¿Qué tipo de mutaciones se busca descartar en estudios específicos relacionados con la aplasia medular?
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¿Cuál es una causa plausible de pancitopenia por infiltración de médula ósea?
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¿Cuál de los siguientes procesos puede causar una disminución de la hematopoyesis?
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¿Qué factor favorece una buena respuesta al tratamiento inmunosupresor en pacientes con aplasia medular?
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La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es causada por una mutación en qué gen?
La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es causada por una mutación en qué gen?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones es una desventaja del tratamiento inmunosupresor en comparación con el trasplante alogénico?
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¿Qué efecto tiene el tratamiento inmunosupresor en los pacientes de más de 70 años?
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¿Cuál es uno de los componentes del primer bloque del tratamiento inmunosupresor?
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En el contexto del tratamiento, ¿qué significa 'EICH'?
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Qué se busca en la colecta de un donante para aumentar las posibilidades de éxito del trasplante?
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¿Cuál es una contraindicación para el tratamiento inmunosupresor?
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¿Qué sistema se activa en la destrucción periférica de elementos sanguíneos?
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¿Qué porcentaje de pacientes con aplasia medular responde al primer bloque de tratamiento inmunosupresor?
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¿Cuál es un tratamiento alternativo para pacientes que no responden al tratamiento por bloques?
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¿Qué elemento periférico se puede ver destruido en fenómenos de hiperesplenismo?
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¿Qué tipo de trasplante tiene peores resultados según la información presentada?
¿Qué tipo de trasplante tiene peores resultados según la información presentada?
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Study Notes
Aplasia Medular: Diagnóstico y Tratamiento
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Evaluación Diagnóstica:
- Historia Clínica: Identificar conectivopatías, exposición a tóxicos, infecciones, antecedentes de trombosis y hemopatías familiares (anamnesis).
- Examen Físico: Buscar alteraciones constitucionales, anomalías estructurales, procesos infecciosos e infiltrativos (exploración física).
- Análisis de Laboratorio: Hemograma con reticulocitos, frotis sanguíneo, Hb fetal (en niños), bioquímica (hígado, riñón, ácido úrico, B12, ácido fólico, hierro, EPO), serologías virales (VHA, HBV, HCV, VIH, herpes, parvovirus B19), anticuerpos CD55 y CD59 (estudio convencional y analítico).
- Biopsia de Médula Ósea: Estudio morfológico, citometría de flujo, citogenético, incluyendo estudio de fragilidad cromosómica, longitud de telómeros, mutaciones FANC, TERT y TERC (biopsia MO).
- Test de Ham: Permite descartar hemoglobinuria paroxística nocturna, típicamente positivo (estudio específico).
- Clones GPI-AP: Se evalúa para posibles deficiencias.
- Citometría de flujo(GPI-AP): Método para identificar clonalidades en la médula.
- Estudios de secuenciación masiva: Para descartar otros síndromes congénitos.
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Diagnóstico Diferencial de Pancitopenia:
- Infiltración de Médula Ósea: Neoplásica (hematológica o no), infecciosa (tuberculosis miliar, leishmaniasis), enfermedades de depósito.
- Disminución de Hematopoyesis: Infecciones (VIH, hepatitis viral, parvovirus B19), déficit de B12 o ácido fólico, fármacos, inmunológicos (conectivopatías), tóxicos (quimioterapia, radioterapia), estrés (anorexia nerviosa).
- Destrucción Periférica: Activación macrofágica (histiocitosis), hiperesplenismo (enfermedades de depósito, cirrosis, síndromes linfo/mieloproliferativos).
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Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN):
- Enfermedad clonal adquirida, mutación en el gen PIG-A, afectando la síntesis de GPI (proteína de anclaje celular).
- Posible asociación con aplasia medular (60% con clon, 20% con HPN). Importancia del estudio clonal.
- Test de Ham y clon GPI-AP positivos en HPN.
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Trasplante Alo-Medular:
- Ventajas: Menos recaídas y eventos clonales.
- Desventajas: Disponibilidad de hermano histocompatible (25%), desarrollo de enfermedad de injerto contra huésped (EICH). Considerar trasplantes de no familiares (resultados peores).
- Importancia de compatibilidad donante-receptor. Colectas de células progenitoras eficientes. Transfusiones previas mínimas, ausencia de inmunosupresión previa, mejor histocompatibilidad (gemelos univitelinos ideales, luego hermanos).
- Menos transfusiones previas necesarias para evitar influencia de antígenos. Pacientes con ausencia de tratamientos previos mejora la tasa de éxito.
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Tratamiento Inmunosupresor:
- Primer Bloque: Inmunoglobulina antitimocítica (ATG) más ciclosporina A (CsA), alta tasa de respuesta (70%). Pacientes con menor edad y menor tiempo hasta el tratamiento tienen mejores resultados.
- Segundo Bloque: Para no respuesta o parcialmente respuesta al primero, 25-65% de efectividad. También para recaídas post-respuesta al primero (50-75%).
- Tercer Bloque: En pacientes con respuesta parcial al segundo; no efectivo en pacientes sin respuesta previa.
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Consideraciones:
- Alta eficacia en tratamientos inmunosupresores combinados con Eltrombopag (agonista de trombopoyetina) para aplasia grave refractaria (hasta 40% de respuesta).
- Fiebre, infección o sangrado no son contraindicaciones para el tratamiento.
- Pacientes mayores de 70 años, peor respuesta y supervivencia.
- Descenso de inmunosupresión con Ciclosporina.
- Desventajas: mayor frecuencia de recaídas y eventos clonales, manejo de profilaxis de infecciones similares al TPH alogénico.
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Otros Tratamientos:
- Andrógenos.
- Alotrasplante de donante alternativo.
- Otros inmunosupresores (ciclofosfamida, micofenolato mofetilo).
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Description
Explora los pasos cruciales para el diagnóstico y tratamiento de la aplasia medular. Este cuestionario revisa la historia clínica, el examen físico, y los análisis de laboratorio necesarios para una evaluación completa. También cubre técnicas avanzadas como la biopsia de médula ósea y pruebas específicas para descartar otras condiciones.
