Aplasia Medular: Diagnóstico y Tratamiento
44 Questions
0 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to Lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

¿Cuál es una característica de la médula ósea en la sospecha de aplasia medular?

  • Presencia de mielodisplasia significativa.
  • Aumento en la celularidad.
  • Celularidad muy disminuida. (correct)
  • Infiltración significativa de tumores.

¿Qué indica un test de fragilidad cromosómica negativo?

  • Ausencia de marcadores de mielodisplasia. (correct)
  • Riesgo de hemoglobinuria paroxística nocturna.
  • La presencia de conectivopatías.
  • La presencia de mutaciones FANC.

En el contexto de la hemoglobinuria paroxística nocturna, ¿cuál es un hallazgo típico del test de Ham?

  • Negativo.
  • Inconsistente.
  • Positivo. (correct)
  • Infravalorado.

¿Qué tipo de evaluación se recomienda como parte de la historia clínica de un paciente con sospecha de aplasia medular?

<p>Desarrollo de una historia clínica detallada. (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes estudios podría descartarse en pacientes con hemopatías familiares?

<p>Exploración física. (C)</p> Signup and view all the answers

La citometría de flujo puede detectar la presencia de qué tipo de clon en la hemoglobinuria paroxística nocturna?

<p>Clon GPI-AP deficiente. (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuáles son los mecanismos generales que pueden producir pancitopenia?

<p>Infiltración de médula ósea, destrucción periférica de células y producción ineficaz. (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué serologías víricas deben considerarse en el estudio de un paciente con sospecha de aplasia medular?

<p>VHA, B y C, VIH, Herpes virus, Parvovirus B19. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es correcta?

<p>La HPN es causada por una mutación en el gen PIG-A. (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué factor aumenta las posibilidades de respuesta al tratamiento inmunosupresor en pacientes con aplasia medular?

<p>Menor tiempo transcurrido hasta el tratamiento. (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es un tratamiento alternativo mencionado para los pacientes que no responden al tratamiento por bloques?

<p>Eltrombopag. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es una desventaja del tratamiento inmunosupresor comparado con el trasplante alogénico?

<p>Mayor incidencia de eventos clonales. (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué ocurre comúnmente en los pacientes que reciben un primer bloque de tratamiento inmunosupresor?

<p>Un 70% de los pacientes responden positivamente. (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué característica se busca en el donante para aumentar las probabilidades de éxito en un trasplante?

<p>Mayor grado de compatibilidad entre donante y receptor. (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es una contraindicación para el tratamiento inmunosupresor en pacientes con aplasia medular?

<p>La infección activa. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes opciones describe mejor un fenómeno común asociado con la aplasia medular?

<p>Disminución de las células madre hematopoyéticas. (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué proceso se asocia con la destrucción periférica de los elementos de la sangre?

<p>Enfermedades hiperesplenicas. (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué componente es esencial para el diagnóstico diferencial de la hemoglobinuria paroxística nocturna?

<p>Estudio del clon GPI-AP. (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es una de las complicaciones asociadas al tratamiento inmunosupresor?

<p>Incremento de eventos clonales. (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de células son el objetivo del tratamiento con inmunoglobulina antitimocítica (ATG)?

<p>Linfocitos T autorreactivos. (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué influencia tienen las transfusiones en pacientes que reciben un trasplante de médula ósea?

<p>Pueden disminuir la compatibilidad del injerto. (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué factor puede disminuir las posibilidades de éxito en el tratamiento de pacientes de mayor edad con aplasia medular?

<p>Peor respuesta y supervivencia. (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones está relacionada con la citometría de flujo en la evaluación de la aplasia medular?

<p>Clasifica células según características morfológicas. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué resultado se espera en un test de fragilidad cromosómica en un paciente con aplasia medular?

<p>Negativo. (C)</p> Signup and view all the answers

En la evaluación de un paciente con sospecha de aplasia medular, ¿qué tipo de historia clínica es fundamental?

<p>Historia clínica detallada con despistaje de conectivopatías. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes pruebas es clave en el diagnóstico diferencial de la pancitopenia?

<p>Hemograma con recuento de plaquetas. (D)</p> Signup and view all the answers

Un resultado negativo en la citometría de flujo en el contexto de hemoglobinuria paroxística nocturna sugiere:

<p>Ausencia de clon GPI-AP deficiente. (B)</p> Signup and view all the answers

En qué situación es más probable que se realice un test de Ham positivo?

<p>En casos de hemoglobinuria paroxística nocturna. (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutaciones se busca descartar en estudios específicos relacionados con la aplasia medular?

<p>Mutaciones FANC, TERT, TERC. (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es una causa plausible de pancitopenia por infiltración de médula ósea?

<p>Presencia de un tumor no hematológico. (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes procesos puede causar una disminución de la hematopoyesis?

<p>Déficit de vitamina B12 (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué factor favorece una buena respuesta al tratamiento inmunosupresor en pacientes con aplasia medular?

<p>Menor número de transfusiones previas (D)</p> Signup and view all the answers

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es causada por una mutación en qué gen?

<p>PIG-A (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es una desventaja del tratamiento inmunosupresor en comparación con el trasplante alogénico?

<p>Mayor frecuencia de recaídas (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué efecto tiene el tratamiento inmunosupresor en los pacientes de más de 70 años?

<p>Peor respuesta y supervivencia (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es uno de los componentes del primer bloque del tratamiento inmunosupresor?

<p>Inmunoglobulina antitimocítica (ATG) (A)</p> Signup and view all the answers

En el contexto del tratamiento, ¿qué significa 'EICH'?

<p>Enfermedad de injerto contra huésped (A)</p> Signup and view all the answers

Qué se busca en la colecta de un donante para aumentar las posibilidades de éxito del trasplante?

<p>Mayor grado de histocompatibilidad (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es una contraindicación para el tratamiento inmunosupresor?

<p>Hematopoyesis activa (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué sistema se activa en la destrucción periférica de elementos sanguíneos?

<p>Sistema macrofágico hepatoesplénico (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué porcentaje de pacientes con aplasia medular responde al primer bloque de tratamiento inmunosupresor?

<p>70% (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es un tratamiento alternativo para pacientes que no responden al tratamiento por bloques?

<p>Eltrombopag (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué elemento periférico se puede ver destruido en fenómenos de hiperesplenismo?

<p>Todas las anteriores (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de trasplante tiene peores resultados según la información presentada?

<p>Alotrasplante de donante alternativo (C)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Aplasia medular

Pérdida de células madre hematopoyéticas, lo que lleva a una disminución en la producción de glóbulos rojos, blancos y plaquetas.

Anemia aplásica

Un tipo de anemia caracterizada por células rojas de la sangre inmaduras y una disminución de los glóbulos rojos.

Hematopoyesis

La evaluación de cómo se dividen las células sanguíneas, cómo evolucionan y cómo funcionan dentro del cuerpo.

Infiltración de la médula ósea

Una condición donde la médula ósea se llena con células cancerosas, lo que afecta la producción de glóbulos rojos, blancos y plaquetas.

Signup and view all the flashcards

Celularidad de la médula ósea

Un estudio que observa la producción de glóbulos rojos, blancos y plaquetas en la médula ósea.

Signup and view all the flashcards

Fragilidad cromosómica

Prueba que determina cambios en la estructura de los cromosomas, un signo de posibles enfermedades.

Signup and view all the flashcards

Reticulocitosis

Aumento de glóbulos rojos inmaduros en la sangre, lo que indica una mayor producción de glóbulos rojos.

Signup and view all the flashcards

Citogenética

Prueba que busca cambios en la estructura de los cromosomas, lo que puede indicar un crecimiento anormal de las células sanguíneas.

Signup and view all the flashcards

Destrucción periférica de células sanguíneas

Se presenta cuando la destrucción de las células sanguíneas ocurre fuera de la médula ósea. Por ejemplo, en el bazo o el hígado.

Signup and view all the flashcards

Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN)

Es una enfermedad rara, clonal y adquirida que se caracteriza por una mutación que afecta la producción de una proteína llamada GPI, la cual es esencial para el buen funcionamiento de las células sanguíneas, provocando anemia hemolítica crónica.

Signup and view all the flashcards

Test de Ham

Es una prueba que ayuda a diagnosticar HPN. Se basa en la sensibilidad de los glóbulos rojos de los pacientes con HPN a un lisado de complemento.

Signup and view all the flashcards

Clon GPI-AP positivo

Es un marcador sanguíneo que indica la presencia de células sanguíneas con una mutación que indica HPN. La proteína GPI es esencial para el funcionamiento normal de las células sanguíneas, Su ausencia podría indicar HPN.

Signup and view all the flashcards

Trasplante alogénico de médula ósea (TPH)

Procedimiento médico que consiste en reemplazar la médula ósea del paciente por una de un donante compatible.

Signup and view all the flashcards

Trasplante autólogo de médula ósea

Es un tipo de trasplante de médula ósea que utiliza células madre del propio paciente.

Signup and view all the flashcards

Enfermedad de injerto contra huésped (EICH)

Condición que se desarrolla cuando el sistema inmune del receptor del trasplante ataca las células del donante.

Signup and view all the flashcards

Tratamiento inmunosupresor

Es un tratamiento que utiliza medicamentos para suprimir el sistema inmunológico del paciente, ayudando a controlar la aplasia medular.

Signup and view all the flashcards

Eltrombopag

Medicamento que estimula la producción de plaquetas, utilizado en pacientes con aplasia medular.

Signup and view all the flashcards

Bloque de tratamiento inmunosupresor

El tratamiento inmunosupresor para la aplasia medular se caracteriza por la administración de inmunoglobulina antitimocítica (ATG) de caballo o de conejo y ciclosporina A ( CsA ).

Signup and view all the flashcards

Colecta de células progenitoras

Es un procedimiento médico que implica la extracción de células madre de la médula ósea o de la sangre periférica del donante, para luego ser trasplantadas al receptor.

Signup and view all the flashcards

Factores que influyen en la respuesta al tratamiento inmunosupresor

Factores como la edad del paciente, el tiempo transcurrido hasta el tratamiento y la respuesta al primer bloque de tratamiento afectan la efectividad del tratamiento inmunosupresor.

Signup and view all the flashcards

Mayor grado de histocompatibilidad

Procedimiento que busca aumentar la histocompatibilidad entre donante y receptor es decir, que haya una mayor semejanza entre sus sistemas inmunológicos.

Signup and view all the flashcards

Insuficiencia Medular

Se caracteriza por una disminución significativa de la celularidad de la médula ósea, sin infiltración de tumores ni signos de mielodisplasia.

Signup and view all the flashcards

Citogenética en Insuficiencia Medular

El examen citogenético es negativo, es decir, no se encuentran marcadores de mielodisplasia.

Signup and view all the flashcards

Test de Fragilidad Cromosómica

Este estudio es negativo en la Insuficiencia Medular, a diferencia del Síndrome de Fanconi donde es positivo.

Signup and view all the flashcards

Citometría de Flujo en Insuficiencia Medular

En algunos casos se puede encontrar un clon GPI-AP deficiente, similar a la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN). Sin embargo, no hay infiltración de la médula ósea como en la HPN.

Signup and view all the flashcards

Test de Ham en Insuficiencia Medular

El test de Ham es negativo en la Insuficiencia Medular, mientras que es positivo en la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN).

Signup and view all the flashcards

Diagnóstico Diferencial de la Pancitopenia

El análisis detallado de la historia clínica, la exploración física y pruebas de laboratorio son esenciales para diagnosticar la pancitopenia, ya que puede tener múltiples causas.

Signup and view all the flashcards

Infiltración de Médula Ósea en la Pancitopenia

Uno de los mecanismos de la pancitopenia es la infiltración de la médula ósea por procesos neoplásicos hematológicos y no hematológicos.

Signup and view all the flashcards

Fibrosis de la Médula Ósea en la Pancitopenia

La pancitopenia también puede ser causada por fibrosis de la médula ósea, que puede afectar la hematopoyesis.

Signup and view all the flashcards

Aplasia medular grave

Tipo de aplasia medular caracterizada por la destrucción de las células madre hematopoyéticas (las que dan origen a las células sanguíneas) por causas como infecciones, tóxicos o situaciones de estrés.

Signup and view all the flashcards

Destrucción periférica de los elementos de la sangre

En este caso, la muerte de las células sanguíneas ocurre fuera de la médula ósea, como en el bazo o el hígado.

Signup and view all the flashcards

Alotrasplante de donante alternativo

Se utiliza cuando no hay hermanos compatibles o cuando el tratamiento con bloques ha fallado.

Signup and view all the flashcards

Mutación en el gen PIG-A

Mutación en el gen PIG-A, localizado en el cromosoma X, que codifica una proteína involucrada en la síntesis del glicosilfosfatidilinositol (GPI). El GPI es fundamental para el correcto funcionamiento de las células sanguíneas.

Signup and view all the flashcards

Study Notes

Aplasia Medular: Diagnóstico y Tratamiento

  • Evaluación Diagnóstica:

    • Historia Clínica: Identificar conectivopatías, exposición a tóxicos, infecciones, antecedentes de trombosis y hemopatías familiares (anamnesis).
    • Examen Físico: Buscar alteraciones constitucionales, anomalías estructurales, procesos infecciosos e infiltrativos (exploración física).
    • Análisis de Laboratorio: Hemograma con reticulocitos, frotis sanguíneo, Hb fetal (en niños), bioquímica (hígado, riñón, ácido úrico, B12, ácido fólico, hierro, EPO), serologías virales (VHA, HBV, HCV, VIH, herpes, parvovirus B19), anticuerpos CD55 y CD59 (estudio convencional y analítico).
    • Biopsia de Médula Ósea: Estudio morfológico, citometría de flujo, citogenético, incluyendo estudio de fragilidad cromosómica, longitud de telómeros, mutaciones FANC, TERT y TERC (biopsia MO).
    • Test de Ham: Permite descartar hemoglobinuria paroxística nocturna, típicamente positivo (estudio específico).
    • Clones GPI-AP: Se evalúa para posibles deficiencias.
    • Citometría de flujo(GPI-AP): Método para identificar clonalidades en la médula.
    • Estudios de secuenciación masiva: Para descartar otros síndromes congénitos.

  • Diagnóstico Diferencial de Pancitopenia:

    • Infiltración de Médula Ósea: Neoplásica (hematológica o no), infecciosa (tuberculosis miliar, leishmaniasis), enfermedades de depósito.
    • Disminución de Hematopoyesis: Infecciones (VIH, hepatitis viral, parvovirus B19), déficit de B12 o ácido fólico, fármacos, inmunológicos (conectivopatías), tóxicos (quimioterapia, radioterapia), estrés (anorexia nerviosa).
    • Destrucción Periférica: Activación macrofágica (histiocitosis), hiperesplenismo (enfermedades de depósito, cirrosis, síndromes linfo/mieloproliferativos).

  • Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN):

    • Enfermedad clonal adquirida, mutación en el gen PIG-A, afectando la síntesis de GPI (proteína de anclaje celular).
    • Posible asociación con aplasia medular (60% con clon, 20% con HPN). Importancia del estudio clonal.
    • Test de Ham y clon GPI-AP positivos en HPN.

  • Trasplante Alo-Medular:

    • Ventajas: Menos recaídas y eventos clonales.
    • Desventajas: Disponibilidad de hermano histocompatible (25%), desarrollo de enfermedad de injerto contra huésped (EICH). Considerar trasplantes de no familiares (resultados peores).
    • Importancia de compatibilidad donante-receptor. Colectas de células progenitoras eficientes. Transfusiones previas mínimas, ausencia de inmunosupresión previa, mejor histocompatibilidad (gemelos univitelinos ideales, luego hermanos).
    • Menos transfusiones previas necesarias para evitar influencia de antígenos. Pacientes con ausencia de tratamientos previos mejora la tasa de éxito.

  • Tratamiento Inmunosupresor:

    • Primer Bloque: Inmunoglobulina antitimocítica (ATG) más ciclosporina A (CsA), alta tasa de respuesta (70%). Pacientes con menor edad y menor tiempo hasta el tratamiento tienen mejores resultados.
    • Segundo Bloque: Para no respuesta o parcialmente respuesta al primero, 25-65% de efectividad. También para recaídas post-respuesta al primero (50-75%).
    • Tercer Bloque: En pacientes con respuesta parcial al segundo; no efectivo en pacientes sin respuesta previa.
    • Consideraciones:
      • Alta eficacia en tratamientos inmunosupresores combinados con Eltrombopag (agonista de trombopoyetina) para aplasia grave refractaria (hasta 40% de respuesta).
      • Fiebre, infección o sangrado no son contraindicaciones para el tratamiento.
      • Pacientes mayores de 70 años, peor respuesta y supervivencia.
      • Descenso de inmunosupresión con Ciclosporina.
    • Desventajas: mayor frecuencia de recaídas y eventos clonales, manejo de profilaxis de infecciones similares al TPH alogénico.

  • Otros Tratamientos:

    • Andrógenos.
    • Alotrasplante de donante alternativo.
    • Otros inmunosupresores (ciclofosfamida, micofenolato mofetilo).

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Quiz Team

Description

Explora los pasos cruciales para el diagnóstico y tratamiento de la aplasia medular. Este cuestionario revisa la historia clínica, el examen físico, y los análisis de laboratorio necesarios para una evaluación completa. También cubre técnicas avanzadas como la biopsia de médula ósea y pruebas específicas para descartar otras condiciones.

More Like This

Acquired Pure Red Cell Aplasia: Causes and Treatment
6 questions

Acquired Pure Red Cell Aplasia: Causes and Treatment

UnconditionalMermaid avatar
UnconditionalMermaid
Anemia di Fanconi e Aplasia Midollare
32 questions

Anemia di Fanconi e Aplasia Midollare

FuturisticBambooFlute avatar
FuturisticBambooFlute
Aplasia Midollare: Concetti Fondamentali
32 questions

Aplasia Midollare: Concetti Fondamentali

FuturisticBambooFlute avatar
FuturisticBambooFlute
Aplasia Medullaris Overview
13 questions

Aplasia Medullaris Overview

QuietGiant2118 avatar
QuietGiant2118
Use Quizgecko on...
Browser
Open
Browser
Browser