Podcast
Questions and Answers
Il Morbo di Cooley è una patologia caratterizzata da anemia moderata e aumento dell'emoglobina.
Il Morbo di Cooley è una patologia caratterizzata da anemia moderata e aumento dell'emoglobina.
False
In presenza di due genitori eterozigoti, la possibilità di avere un figlio malato è del 25%.
In presenza di due genitori eterozigoti, la possibilità di avere un figlio malato è del 25%.
True
Il favismo è una malattia genetica ereditata legata al cromosoma Y.
Il favismo è una malattia genetica ereditata legata al cromosoma Y.
False
La splenomegalia è uno dei sintomi della forma major del Morbo di Cooley.
La splenomegalia è uno dei sintomi della forma major del Morbo di Cooley.
Signup and view all the answers
Diagnosticare una malattia genetica non è mai possibile attraverso l'analisi genetica.
Diagnosticare una malattia genetica non è mai possibile attraverso l'analisi genetica.
Signup and view all the answers
L'insufficienza cardiaca può essere una conseguenza della tossicità da ferro accumulato nel corpo.
L'insufficienza cardiaca può essere una conseguenza della tossicità da ferro accumulato nel corpo.
Signup and view all the answers
La presenza di calcoli biliari è associata al morbo di Cooley.
La presenza di calcoli biliari è associata al morbo di Cooley.
Signup and view all the answers
In un accoppiamento di un genitore malato e uno sano, tutti i figli saranno malati.
In un accoppiamento di un genitore malato e uno sano, tutti i figli saranno malati.
Signup and view all the answers
La presenza di IgM elevate indica che il soggetto ha già superato un'infezione.
La presenza di IgM elevate indica che il soggetto ha già superato un'infezione.
Signup and view all the answers
Le IgG elevate rivelano che l'individuo ha avuto precedentemente un contatto con il patogeno.
Le IgG elevate rivelano che l'individuo ha avuto precedentemente un contatto con il patogeno.
Signup and view all the answers
Il vaccino garantisce sempre la produzione di una quantità sufficiente di anticorpi.
Il vaccino garantisce sempre la produzione di una quantità sufficiente di anticorpi.
Signup and view all the answers
I metodi di chemiluminescenza servono per una valutazione qualitativa degli anticorpi.
I metodi di chemiluminescenza servono per una valutazione qualitativa degli anticorpi.
Signup and view all the answers
Confondere l'antigene con l'anticorpo è considerato un errore trascurabile.
Confondere l'antigene con l'anticorpo è considerato un errore trascurabile.
Signup and view all the answers
Il tampone viene utilizzato per identificare gli anticorpi nel sangue.
Il tampone viene utilizzato per identificare gli anticorpi nel sangue.
Signup and view all the answers
Le caratteristiche generali che si trovano in un esame del sangue includono peso specifico e pH.
Le caratteristiche generali che si trovano in un esame del sangue includono peso specifico e pH.
Signup and view all the answers
L'emocromo con formula è considerato un esame di routine e viene sempre prescritto dal medico.
L'emocromo con formula è considerato un esame di routine e viene sempre prescritto dal medico.
Signup and view all the answers
L'emogruppo A contiene anticorpi anti-B.
L'emogruppo A contiene anticorpi anti-B.
Signup and view all the answers
Gli individui con emogruppo AB sono considerati donatori universali.
Gli individui con emogruppo AB sono considerati donatori universali.
Signup and view all the answers
Un genitore di gruppo sanguigno 0 può avere un figlio di emogruppo B.
Un genitore di gruppo sanguigno 0 può avere un figlio di emogruppo B.
Signup and view all the answers
Il fattore Rh è importante nel determinare la compatibilità materno-fetale.
Il fattore Rh è importante nel determinare la compatibilità materno-fetale.
Signup and view all the answers
La trasmissione dei gruppi sanguigni avviene secondo le leggi di Mendel.
La trasmissione dei gruppi sanguigni avviene secondo le leggi di Mendel.
Signup and view all the answers
Gli individui con emogruppo 0 possono ricevere sangue solo da altri con gruppo 0.
Gli individui con emogruppo 0 possono ricevere sangue solo da altri con gruppo 0.
Signup and view all the answers
Gli esami del DNA sono stati sempre utilizzati per determinare la paternità.
Gli esami del DNA sono stati sempre utilizzati per determinare la paternità.
Signup and view all the answers
Il gruppo sanguigno è irrilevante nel caso di trasfusioni.
Il gruppo sanguigno è irrilevante nel caso di trasfusioni.
Signup and view all the answers
Study Notes
Anemia Falciforme e Morbo di Cooley
- Asintomatica e microcitemica, riduzione dell'emoglobina; test richiesti per endemia nella zona.
- Forma Major: omozigosi (Morbo di Cooley) caratterizzata da pallore e anemia grave.
- Richiesta di trasfusioni periodiche ogni 10-20 giorni per tutta la vita, rischio di tossicità da ferro negli organi.
- Tossicità da ferro può causare insufficienza cardiaca, cirrosi e disfunzioni endocrine.
- Screening per identificare genitori eterozigoti; trasmissione secondo le leggi mendeliane.
Sintomi della Forma Major
- Deformazione delle gambe e ispessimento delle ossa del cranio.
- Problemi di accrescimento e ritardo nella pubertà.
- Ittero, ulcere agli arti inferiori e colelitiasi.
- Splenomegalia.
Ereditarietà della Patologia
- Genitori in eterozigosi hanno il 25% di possibilità di avere un figlio malato.
- Maschio omozigote malato e femmina sana generano solo figli eterozigoti.
- Un genitore portatore e l'altro portatore hanno il 50% di probabilità di avere figli malati o portatori.
Favismo
- Malattia genetica ereditaria legata al cromosoma X: maschi malati, femmine portatrici.
- Diagnosi genetica possibile tramite valutazione delle immunoglobuline (IgM e IgG).
- Elevati livelli di IgM indicano infezione attiva; IgG suggeriscono precedenti contatti con il patogeno.
Vaccinazione e Anticorpi
- Importanza di sviluppare anticorpi neutralizzanti specifici dopo la vaccinazione.
- Metodo di chemiluminescenza per la valutazione quantitativa degli anticorpi.
- Possibilità che un individuo vaccinato non produca quantità sufficienti di anticorpi.
Esami di Laboratorio
- Differenza cruciale tra antigene e anticorpo: sierologico rileva anticorpi, tampone rileva antigeni.
- Un emocromo con formula è l'esame di routine per la maggior parte delle analisi di sangue.
- Determinazione dell'emogruppo è essenziale per trasfusioni di sangue sicure.
Gruppi Sanguigni
- Emogruppo A: presenta antigene A e anticorpi anti-B.
- Emogruppo B: presenta antigene B e anticorpi anti-A.
- Emogruppo AB: presenta sia antigeni A che B, ricevente universale senza anticorpi.
- Emogruppo 0: privo di antigeni A e B, donatore universale ma riceve solo da 0.
Trasmissione dei Gruppi Sanguigni
- Gruppi sanguigni trasmessi secondo le leggi mendeliane; incroci di genitori determinano il gruppo.
- Problemi nel determinare la paternità se il gruppo sanguigno del figlio non è compatibile con quello dei genitori.
Gruppo Rh
- Fattore di incompatibilità materno-fetale; rilevante quando madre è Rh- e figlio è Rh+.
- Il rischio di complicazioni per la madre aumenta in caso di incompatibilità Rh.
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Related Documents
Description
Questo quiz esplora i dettagli sull'anemia microcitemica e il Morbo di Cooley. Analizzeremo i sintomi, le complicanze e le necessità di trasfusione del paziente. Inoltre, discuteremo le problematiche legate all'accumulo di ferro negli organi e il loro impatto sulla salute.
