Morbo di Cooley e Patologie Associate

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Qual è la principale causa di morte nei pazienti non trattati durante l’infanzia?

Scompenso cardiaco congestizio (correct)

Diabete mellito

Malformazioni congenite

Infezioni respiratorie

Quale alterazione scheletrica è tipica del morbo di Cooley?

Evita di crescita

Cranio a spazzola (correct)

Fratture ossee multiple

Artrosi precoce

Qual è un possibile effetto a lungo termine della trasfusione cronica nei pazienti?

Ritardo nella crescita

Aumento di peso eccessivo

Sopravvivenza prolungata (correct)

Sviluppo di malformazioni ossee

Quale condizione è collegata all'insulino-resistenza nei pazienti sopravvissuti all’adolescenza?

Diabete mellito Signup and view all the answers

Che tipo di malocclusione è frequentemente osservata nei pazienti con morbo di Cooley?

Sporgenza degli incisivi superiori Signup and view all the answers

Quale di queste affermazioni riguardo il ritardo di crescita nei pazienti è corretta?

È legato all'inibizione dell'asse ipotalamo-ipofisario Signup and view all the answers

Quali sono i sintomi tipici di un bambino con -talassemia omozigote durante i primi sei mesi di vita?

Irritabilità e gonfiore addominale Signup and view all the answers

Quale alterazione scheletrica non è tipicamente associata al morbo di Cooley?

Fratture multiple Signup and view all the answers

Quale tipo di talassemia è caratterizzata da un significativo aumento dell'emoglobina A2?

Talassemia minor Signup and view all the answers

Cosa può causare la comparsa di isole di tessuto emopoietico extramidollare?

Sovraccarico marziale tissutale Signup and view all the answers

In quale età è più probabile che si manifesti l'amenorrea nei pazienti affetti da morbo di Cooley?

Nell'adolescenza Signup and view all the answers

Quale delle seguenti condizioni è associata a microfratture e osteomalacia?

Deformazioni scheletriche Signup and view all the answers

Qual è il principale rischio associato al trattamento trasfusionale cronico nei pazienti talassemici?

Sovraccarico di ferro Signup and view all the answers

Quando la sintesi di emoglobina fetale in un bambino con -talassemia omozigote tende a diminuire?

Entro sei mesi di vita Signup and view all the answers

Quali alterazioni scheletriche sono tipicamente osservate nei pazienti talassemici?

Deformazioni del cranio e del volto Signup and view all the answers

Qual è la caratteristica del genotipo 0/0 nella talassemia?

Assenza di produzione di HbA Signup and view all the answers

Quale caratteristica della talassemia è tipicamente associata a un aumento dei reticolociti?

Eritroblasti Signup and view all the answers

Cosa indica un MCV inferiore a 80 fL nel contesto delle talassemie?

Anemia microcitica Signup and view all the answers

Quale forma di talassemia è considerata asintomatica?

α-talassemia asintomatica Signup and view all the answers

Quale delle seguenti opzioni è una caratteristica comune delle emoglobine instabili?

Hb Constant Spring Signup and view all the answers

Quale patologia è indicativa di una β-talassemia intermedia?

Emoglobina E Signup and view all the answers

Qual è la composizione dell'emoglobina A (HbA) nell'adulto?

α2β2 Signup and view all the answers

Tra le seguenti, quale è una forma di attributo genetico quella della β-talassemia?

Delezione di tratti del genoma Signup and view all the answers

Quale opzione rappresenta una condizione non associata a emolisi nella talassemia?

α-talassemia asintomatica Signup and view all the answers

Qual è il valore normale di EPO nelle talassemie?

Ridotto Signup and view all the answers

Cosa indica la presenza di eritroblasti aumentati nei pazienti con talassemia?

Compensazione della carenza di globuli rossi Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni riguardo all'ipotiroidismo e all'ipoparatiroidismo subclinici nel morbo di Cooley è corretta?

Possono essere riscontrati nel 10-15% dei pazienti. Signup and view all the answers

Qual è la principale causa di morbilità e mortalità nei pazienti con -talassemia maior?

Alterazioni anatomiche e funzionali cardiache. Signup and view all the answers

Cosa provoca l'emosiderosi cardiaca nei pazienti con morbo di Cooley?

Sovraccarico di ferro secondario all'emolisi cronica. Signup and view all the answers

Quale condizione è caratteristica dello scompenso sinistro nei pazienti con morbo di Cooley?

Dispnea ed ortopnea. Signup and view all the answers

Qual è il tasso di sopravvivenza a 5 anni per i pazienti che sviluppano scompenso cardiaco in assenza di terapia ferrochelante?

48%. Signup and view all the answers

Quali sono le conseguenze dell'emosiderosi epatica nel morbo di Cooley?

Fibrosi e cirrosi epatica. Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo alla beta-talassemia non trasfusione-dipendente?

Ha un quadro clinico meno severo rispetto alla controparte omozigote. Signup and view all the answers

Cosa determina la comparsa di aritmie nei pazienti con morbo di Cooley?

Anemia e emosiderosi cardiaca. Signup and view all the answers

Quando inizia l'incremento della concentrazione di emoglobina A2 nei pazienti con tratto β-talassemico?

Dal sesto mese di vita. Signup and view all the answers

Quale affermazione si applica al morbo di Cooley?

Predominanza di emoglobina fetale. Signup and view all the answers

Qual è l'obiettivo di un regime trasfusionale intenso in pazienti talassemici?

Mantenere concentrazioni emoglobiniche superiori a 9 g/dL. Signup and view all the answers

Quale condizione potrebbe richiedere un regime trasfusionale superiore a 12 g/dL?

Pazienti incapaci di tollerare concentrazioni inferiori. Signup and view all the answers

Cosa si osserva nei bambini talassemici con un regime trasfusionale adeguato?

Riduzione dell'organomegalia. Signup and view all the answers

Qual è la relazione tra l'emoglobina A2 e il rapporto HbA2/HbA in pazienti sani?

Il rapporto è 1:40. Signup and view all the answers

Qual è il valore di emoglobina A2 nei pazienti con tratto β-talassemico?

Elevato, intorno al 5,1%. Signup and view all the answers

Qual è una problematica collaterale della terapia trasfusionale?

Alloimmunizzazione post-trasfusionale Signup and view all the answers

Quale di queste affermazioni sulla terapia ferrochelante è corretta?

Riduce l'accumulo di ferro a livello epatico Signup and view all the answers

Quale terapia è approvata dall'EMA per pazienti > 12 anni trasfusione-dipendenti?

Betibeglogene Autotemcel Gene Therapy Signup and view all the answers

Cosa comporta la terapia genica per le talassemie?

Integrare una copia funzionante del gene della beta-globina Signup and view all the answers

Qual è uno degli scopi della terapia ferrochelante nei pazienti trasfusione-dipendenti?

Ritardare la fibrosi epatica Signup and view all the answers

Cosa caratterizza le α-talassemie rispetto alle β-talassemie?

Difficoltà diagnostica con assenza di specifiche anomalie Signup and view all the answers

Quale condizione è necessaria affinché si possa effettuare la terapia genica?

Essere trasfusione-dipendenti Signup and view all the answers

Quale di queste affermazioni sul deferiprone è vera?

E' utilizzato per rimuovere il ferro in eccesso Signup and view all the answers

Study Notes

Talassemie ed Emoglobinopatie

Le talassemie ed emoglobinopatie sono malattie che riguardano la produzione dell'emoglobina.
Si osservano diverse caratteristiche a seconda del tipo di talassemia (a o β).
Ogni tipologia presenta caratteristiche diverse nelle analisi del sangue.

Caratteristiche delle Talassemie ed Emoglobinopatie

Emoglobina: Può essere normale o diminuita; valori anomali sono indicativi di specifici tipi di talassemia.
Globuli rossi: Possono essere ridotti, con variazioni dipendenti dal tipo di talassemia.
Ematocrito: Valori diminuiti, correlati a livelli di globuli rossi ridotti.
MCV (Volume Corpuscolare Medio): Valore normale o alterato dipendentemente dal tipo di talassemia.
MCH (Emoglobina Corpuscolare Media): Valore normale o alterato dipendentemente dal tipo di talassemia.
Reticolociti: Possono essere normali o aumentati nei diversi tipi di talassemia.
Eritroblasti: Presenza normale o aumentata in alcuni tipi di talassemia.
Emolisi: Presente a diversi livelli nei pazienti con talassemia.
Epo: Può essere normale o aumentato.
Midollo osseo: Può essere vuoto, displastico o iperplastico a seconda della tipologia di talassemia.
Quantità di Hb in globuli rossi: Può essere normale o aumentata, a seconda della condizione presentata.

Classificazione delle Talassemie ed Emoglobinopatie

Talassemie α: Si suddividono in varianti asintomatiche, sindromi da malattia di HbH e idrope fetale.
Talassemie β: Si suddividono in varianti come β-talassemia maior, intermedia e minor.
Varianti strutturali: Sono rappresentate da Hb Lepore, Hb Kenya e Hb Constant Spring.
HbE e persistenza ereditaria di emoglobina fetale.
Emoglobinopatie: Presentano Emoglobinine con proprietà fisiche abnormi (HbS) ed emoglobinine instabili (Hb Terre Haute, Hb Quong Sze).
Emoglobine con aumentata o ridotta affinità per l'ossigeno.

Emoglobina dell'Adulto

Composizione dell'emoglobina nell'adulto: HbA (96-97%), HbA2 (2-3%), HbF (0-1%).
Rappresentazione grafica del cambiamento della produzione di emoglobine nelle diverse fasi della vita fetale e post-natale.

Dimensioni del Problema

Prevalenza delle talassemie in diverse regioni geografiche (ad esempio Africa, Mediterraneo, Asia Orientale).
Dati sulla mortalità infantile correlata a diverse tipologie di talassemie.

β-Talassemie

Il titolo β-Talassemie indica che il tema di discussione è focalizzato su questo tipo di disturbo.

Epidemiologia

Distribuzione geografica delle talassemie (carte).
Prevalenza delle talassemie in Europa.
Relazione tra la presenza di malaria e la diffusione geografica delle talassemie.

Genetica

Descrizione di diversi tipi di mutazioni (sostituzioni semplici, delezioni) che possono causare le talassemie.
Ruolo del promotore e regione 5' del β-gene nell'espressione del gene.
Spiegazione di mutazioni con effetti sullo splicing del mRNA e la traduzione della catena globinica.
Spiegazione di frame-shift e mutazioni nonsenso.
Localizzazione del gene sull'appaiamento cromosomico degli individui.
Esempi di diverse mutazioni che sono stati descritti.

Fisiopatologia

Descrizione di complicanze di tipo emolitico e eritropoiesi inefficace dovute all'eccesso di catene a libere.
Descrizione delle alterazioni della morfologia eritrocitaria che si osservano (poichilociti, emazie a bersaglio ecc.).
Descrizione di iperplasia eritroide, emoglobina nel tessuto splenico e nel tessuto extramidollare.
Descrizione e conseguenze di: splenomegalia, alterazioni scheletriche e emosiderosi.

Quadri Clinici

Tabelle di diversi genotipi e loro caratteristiche relative alle emoglobinine in considerazione.
Risultati clinici caratteristici delle talassemie.

Morbo di Cooley

Descrizione di presentazione clinica tipica del Morbo di Cooley (colore della pelle, irritabilità, ittero, splenomegalia, alterazioni scheletriche).
Descrizione delle cause di morte per i pazienti con Morbo di Cooley non trattati.
Informazioni sull'età dei pazienti che sopravvivono al Morbo di Cooley quando sottoposti a terapia.
Cause di morte primaria per i pazienti affetti da Morbo di Cooley in caso di assenza di terapia.
Descrizione di possibili complicanze di tipo cardiaco, emosiderosi, alterazioni scheletriche.

Morbo di Cooley (continua)

Complicanze associate al trattamento trasfusionale e terapia ferrochelante.
Immagini delle radiografie del cranio e altre immagini diagnostiche (percorso).
Immagini dei pazienti affetti da Morbo di Cooley.
Dati sulle dimensioni dei pazienti affetti da Morbo di Cooley.

ß-Talassemia Non-Trasfusione-Dipendente

Descrizione di casi con caratteristiche cliniche meno gravi di ß-talassemia maggiore.
Descrizione di complicazioni possibili nei pazienti con quadro talassemico, anche in assenza di terapia trasfusionale.
Discussione dei fattori tromboembolici.
Riscontri possibili di tessuto emopoietico extramidollare in soggetti con questo tipo di talassemia.

Laboratorio

Caratteristiche dell'anemia cronica in soggetti affetti da talassemia (lieve, microcitica, ipocromica).
Descrizione di tipologie eritrocitarie nel laboratorio di analisi del sangue (poichilocitosi, corpi inclusi ecc.).
Descrizione degli aspetti diagnostici per distinguere la talassemia da altre anemie.
Metodi diagnostici tramite elettroforesi dell'emoglobina.

Elettroforesi dell'Emoglobina

Processi eseguiti per la separazione dell'emoglobina, metodi e risultati diagnostici.
Caratterizzazione di diverse emoglobinopatie in base all'elettroforesi.
Valori e caratteristiche tipiche delle analisi dell'emoglobina.
Informazioni sui risultati ottenuti tramite elettroforesi.

Terapia Trasfusionale

Modalità e modalità di attuazione del regime trasfusionale.
Obiettivi di concentrazioni emoglobiniche da perseguire con il regime trasfusionale.
Problematiche associate al trattamento trasfusionale, come l'alloimmunizzazione.

Terapia Ferrochelante

Farmaci utilizzati nella terapia ferrochelante.
Benefici e meccanismo di azione dei farmaci ferrochelanti.
Cause di prescrizione dei medicinali ferrochelanti.
Possibili effetti collaterali legati al trattamento e terapia ferrochelante.

Trapianto Allogenico di Midollo Osseo

Numero di trapianti allogenici nel corso degli anni.
Descrizione della terapia e dei suoi effetti.

Terapia Genica

Descrizione del razionale e della procedura della terapia genica.
Specificazione di trattamento.
Descrizione della modalità per promuovere l'attecchimento dei globuli nell'osso.

α-Talassemie

Generalità sulle α-talassemie: difficoltà diagnostiche, zone geografiche di prevalenza e caratteristiche genetiche.

Malattia da Emoglobina H

Descrizione della malattia da emoglobina H, in particolare gli eccessi di catene γ e β-globiniche e la loro relazione alla malattia.
Difficoltà nella diagnosi e la manifestazione dell'anemia.
Alterazioni ossee che si accompagnano alla malattia.
Importanza di diagnosi precoce e trattamento.

Idrope Fetale di Bart

Descrizione della sindrome di idrope fetale di Bart e le sue cause genetiche.
Complessità delle problematiche diagnostiche.
Informazioni sulla natura genetica dell'emoglobina e il suo legame alla malattia.
Sviluppo delle manifestazioni e difficoltà di supporto nel trattamento.
Eventi e complicazioni associati alla condizione.

Forme Asintomatiche

Tratto a-talassemico e correlato alla delezione di un gene globinico.
Frequenza nelle diverse popolazioni.
Caratteristiche laboratoristiche e cliniche della condizione.

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Description

Questo quiz esplora le principali problematiche cliniche associate al morbo di Cooley, inclusi i sintomi, le complicazioni e le alterazioni scheletriche. Metti alla prova la tua conoscenza su questioni cruciali che riguardano questa condizione e le sue implicazioni a lungo termine per i pazienti. Scopri come queste condizioni si manifestano durante l'infanzia e l'adolescenza.