Aminoaciduria și Metabolismul Aminoacizilor

<p>Afecțiuni hepatice sau renale. (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Un defect congenital sau dobândit al transportorului transmembranar. (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Eliminarea în cantități mari a unui aminoacid sau metabolit al acestuia datorită unui defect genetic. (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Se datorează doar depășirii capacității de reabsorbție renală. (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Colectarea grupurilor amino sub formă de glutamat (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Piridoxal-5’-fosfat (C)</p> Signup and view all the answers

<p>În sistemul nervos central și în anumite glande endocrine (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Amoniac (NH4+) (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Biosinteza proteinelor (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Este eliberat sub formă de dioxid de carbon (CO2) (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Uree (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Decarboxilaze (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Serotonina (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Efect vasoconstrictor, crescând tensiunea arterială (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Stabilizarea structurilor celulare și reglarea creșterii (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Apar din cauza afectării organelor implicate în metabolismul aminoacizilor sau din malnutriție gravă. (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Transferul grupurilor amino între aminoacizi și alfa-cetoacizi (D)</p> Signup and view all the answers

<p>De la alanină (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Mutații genetice la nivelul unei enzime implicate în metabolismul unui aminoacid. (B)</p> Signup and view all the answers

<p>O diminuare sau absență a activității enzimatice. (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Ficat (D)</p> Signup and view all the answers

<p>În principal în miocard, apoi în ficat și mușchii scheletici (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Nu se acumulează în sânge pentru că nu este reabsorbit la nivel renal. (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Pentru a evita variațiile introduse de diferitele metode de lucru (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Analiza ADN-ului pentru identificarea mutațiilor genetice, studiul activității enzimatice și dozarea produșilor enzimatici (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Un test de depistare precoce a tulburărilor metabolice la nou-născuți. (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Gena care codifică homogentizat 1,2-dioxigenaza (HGD). (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Degradarea aminoacizilor fenilalanină și tirozină. (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Accumularea acidului homogentizic datorită unui deficit enzimatic cauzează pigmentarea țesuturilor și colorarea urinei la expunerea la aer. (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Simptomele apar rapid după naștere și includ letargie și convulsii. (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Artrită ochrontică, probleme cardiace și renale. (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Cauzează acumularea de aminoacizi cu lanț ramificat și a metaboliților lor toxici în sânge și urină. (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Tratamentul adecvat poate îmbunătăți calitatea vieții și supraviețuirea, dar boala rămâne o afecțiune gravă. (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Prezența unor concentrații anormal de mari de aminoacizi în sânge. (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Concentrațiile de aminoacizi pot varia, fiind cu 30% mai crescute după-amiaza. (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Fenilcetonuria (PKU). (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Carbamoil fosfat sintetaza I (CPSI) (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Citoplasmă (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Catalizează reacția dintre carbamoil fosfat și ornitină. (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Arginaza (ARG) (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Argininosuccinat sintetaza (ASS) (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Transportă ornitina în mitocondrii. (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Ureea (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Transportă aspartatul în citoplasmă și ajută la exportul malatului. (A)</p> Signup and view all the answers

Prezența unei cantități anormale de aminoacizi în urină.

Procesul prin care rinichii reabsorb aminoacizii din urină înapoi în sânge.

Defecte genetice care împiedică organismul să metabolizeze corect aminoacizii.

Tip de aminoacidurie cauzată de o concentrație prea mare de aminoacizi în sânge.

Tip de aminoacidurie cauzată de o problemă cu transportul aminoacizilor prin membrana celulelor renale.

Tip de aminoacidurie cauzată de un defect genetic la nivelul metabolismului unui anumit aminoacid, ducând la excreția sa excesivă în urină, chiar dacă nivelul plasmatic al aminoacidului respectiv este normal.

Tip de aminoacidurie cauzată de un defect genetic care afectează o enzimă sau transportorul de aminoacizi din rinichi.

Tip de aminoacidurie care apare ca urmare a unei alte afecțiuni, cum ar fi o boală renală, hepatică sau metabolică.

Un defect enzimatic poate duce la o scădere a activității enzimatice, ceea ce poate afecta metabolismul unui anumit aminoacid.

Când un defect enzimatic cauzează acumularea excesivă a unui substrat al enzimei respective, poate duce la toxicitate în organism.

O metodă sigură pentru a detecta aminoaciduriile primare este prin analiza mutațiilor genetice din ADN.

O altă modalitate de a diagnostica aminoacidurii primare este prin măsurarea activității enzimatice presupuse a fi defecte.

Diagnosticarea aminoacidurii se poate face prin examinarea nivelului de metaboliți implicați în procesul enzimatic afectat.

Este posibilă detectarea aminoaciduriilor din lichidul amniotic al unui fetes, înainte de naștere, printr-o amniocenteză.

O tulburare metabolică genetică caracterizată prin incapacitatea organismului de a metaboliza acidul homogentizic, ducând la acumularea sa în țesuturi și la o colorare închisă a urinei.

O boală genetică caracterizată prin acumularea acidului homogentizic în organism, cauzată de o deficiență a enzimei homogentizat 1,2-dioxigenaza.

Pigmentarea excesivă a țesuturilor, în special a cartilajelor, care apare ca rezultat al acumulării de acid homogentizic.

O formă severă de aminoacidurie genetică, caracterizată prin incapacitatea organismului de a metaboliza corect aminoacizii cu lanț ramificat: leucina, izoleucina și valina.

Deficiența enzimatică a complexului enzimatic dehidrogenaza alfa-cetoacidelor cu catenă ramificată, care este necesară pentru degradarea aminoacizilor cu lanț ramificat.

Prezența unor concentrații anormal de mari de aminoacizi în sânge.

O acumulare anormală de fenilalanină în sânge, cauzată de o deficiență a enzimei fenilalanină hidroxilază.

O acumulare anormală de homocisteină în sânge, cauzată de o deficiență în calea de metabolizare a acesteia.

Procesul metabolic în care un aminoacid pierde grupul carboxil (-COOH), formând o amină biogenă, ce conține un grup amino (-NH2).

Enzime specifice care catalizează procesul de decarboxilare, necesitând cofactori, cum ar fi vitamina B6.

Procesul prin care grupele amino ale majorității aminoacizilor sunt colectate sub formă de glutamat.

Procesul prin care glutamatul eliberează amoniac (NH4+), ulterior transformat în uree.

Un compus care conține un grup amino (-NH2), rezultat din decarboxilarea aminoacizilor.

Locul principal unde are loc decarboxilarea aminoacizilor, dar procesul este prezent și în alte țesuturi.

Exemple: glandele adrenale.

Cel mai important aminoacid care colectează grupele amino din alte aminoacizi.

CPS-I (Carbamil fosfat sintetaza I) este o enzimă responsabilă pentru prima reacție a ciclului ureei, catalizând conversia bicarbonatului, amoniacului și ATP-ului în carbamoil fosfat.

Această reacție este un punct de control major în ciclul ureei.

OTC (Ornitin transcarbamilaza) este o enzimă care catalizează transferul carbamoil fosfatului la ornitină, formând citrulina.

Deficiențele în OTC pot duce la acumularea de amoniac în sânge, cauzând hiperamonemie.

ASS (Argininosuccinat sintetaza) catalizează reacția dintre citrulină și aspartat, formând argininosuccinat. Aceasta este prima reacție din ciclul care are loc în citoplasmă.

Blocajele la nivelul ASS pot cauza acumularea de citrulină, o condiție numită citrulinemie.

ASL (Argininosuccinat liaza) catalizează clivarea argininosuccinatului în arginină și fumarat. Arginina este necesară pentru următorul pas al ciclului, iar fumaratul este folosit în alte procese metabolice.

Deficiența în ASL poate duce la acumularea de argininosuccinat, afectând eliminarea amoniacului.

Sunt substanțe organice care conțin o grupare amină (-NH2) și joacă roluri vitale în organism.

Sunt neurotransmițători care transmit semnale între neuroni, contribuind la funcții precum starea de spirit, somnul și apetitul.

GOT este o transaminază care transferă un grup amino de la aspartat la alfa-ketoglutarat, formând oxaloacetat și glutamat.

GPT este o transaminază care transferă un grup amino de la alanină la alfa-ketoglutarat, formând piruvat și glutamat.

Nivelurile crescute ale transaminazelor în sânge pot indica leziuni la nivelul ficatului, inimii sau mușchilor.

Monitorizarea nivelurilor transaminazelor în sânge este importantă pentru diagnosticarea și monitorizarea unor afecțiuni.