Alteraciones Metabólicas - Fisiología II
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Questions and Answers

¿Qué es la gota?

La gota es una enfermedad metabólica que se caracteriza por la acumulación de ácido úrico en el cuerpo, lo que provoca ataques de dolor e inflamación en las articulaciones debido a la formación de cristales de urato.

¿Cuáles son las tres fases principales en las que se desarrolla la gota?

  • Fase asintomática, gota aguda y gota crónica
  • Hiperuricemia, formación de cristales de urato y respuesta inflamatoria (correct)
  • Aumento de presión arterial, formación de placas en arterias y resistencia a la insulina
  • Sobreproducción de ácido úrico, reducción en la eliminación de ácido úrico y factores desencadenantes

El síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad metabólica que afecta principalmente a las mujeres.

False (B)

El síndrome metabólico se caracteriza por un solo factor que provoca la enfermedad.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

La resistencia a la insulina es un factor clave en el síndrome metabólico. ¿Qué ocurre como resultado de esta resistencia?

<p>El páncreas produce más insulina. (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la causa del síndrome de Lesch-Nyhan?

<p>El síndrome de Lesch-Nyhan es causado por una mutación en el gen HPRT1, ubicado en el cromosoma X.</p> Signup and view all the answers

¿En qué consisten las manifestaciones conductuales del síndrome de Lesch-Nyhan?

<p>Las personas con síndrome de Lesch-Nyhan suelen presentar comportamientos autodestructivos, como morderse los labios y los dedos. También pueden presentar agresividad e irritabilidad.</p> Signup and view all the answers

¿Cuáles son las tres categorías de alteraciones metabólicas que trata la presentación?

<p>Las tres categorías de alteraciones metabólicas que trata la presentación son las alteraciones del metabolismo de los carbohidratos, las proteínas y los ácidos nucleicos.</p> Signup and view all the answers

¿Qué es la fenilcetonuria (PKU)?

<p>La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metabólica hereditaria que se caracteriza por la incapacidad de descomponer el aminoácido fenilalanina.</p> Signup and view all the answers

¿Qué es la enfermedad de Maple Syrup Urine Disease (MSUD)?

<p>La enfermedad de Maple Syrup Urine Disease (MSUD) es un trastorno metabólico hereditario que se caracteriza por la incapacidad de descomponer ciertos aminoácidos esenciales.</p> Signup and view all the answers

¿Cuáles son los síntomas característicos de la MSUD?

<p>Los síntomas característicos de la MSUD incluyen un olor característico a jarabe de arce en la orina y el sudor, letargo, somnolencia, hipotonía e incluso convulsiones.</p> Signup and view all the answers

¿Qué es el síndrome de Lesch-Nyhan?

<p>El síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad genética rara del metabolismo de las purinas que afecta principalmente a los varones, provocando alteraciones neurológicas y comportamentales graves, junto con niveles elevados de ácido úrico en el cuerpo.</p> Signup and view all the answers

¿En qué consiste el tratamiento de la MSUD?

<p>El tratamiento de la MSUD es de por vida y busca controlar los niveles de aminoácidos de cadena ramificada en el cuerpo mediante una dieta especial, suplementos especiales y tratamientos en crisis metabólicas.</p> Signup and view all the answers

¿Cuáles son las principales características de la dislipidemia?

<p>La dislipidemia se caracteriza por niveles elevados de triglicéridos y niveles bajos de colesterol HDL.</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes condiciones puede ser un factor desencadenante de la gota?

<p>Consumo excesivo de alcohol. (B)</p> Signup and view all the answers

¿En qué consiste el tratamiento farmacológico del síndrome metabólico?

<p>El tratamiento farmacológico del síndrome metabólico se enfoca en controlar los factores de riesgo mediante el uso de medicamentos antihipertensivos, estatinas para reducir el colesterol LDL, fibratos para reducir los triglicéridos, metformina para mejorar la sensibilidad a la insulina y medicamentos para la pérdida de peso.</p> Signup and view all the answers

¿Qué es la hiperuricemia?

<p>La hiperuricemia es un trastorno metabólico que se caracteriza por niveles elevados de ácido úrico en la sangre.</p> Signup and view all the answers

¿Qué dos procesos están involucrados en la fisiopatología de la gota?

<p>Sobreproducción y excreción (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuáles son las tres fases principales de la gota?

<ol> <li>Hiperuricemia 2. Formación de cristales de urato 3. Respuesta inflamatoria</li> </ol> Signup and view all the answers

¿Qué es la dislipidemia?

<p>La dislipidemia se refiere a un trastorno que se caracteriza por niveles altos de triglicéridos o colesterol LDL y bajos niveles de colesterol HDL.</p> Signup and view all the answers

El síndrome metabólico se caracteriza por la resistencia a la insulina, obesidad central, dislipidemia e hipertensión arterial.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes declaraciones no son típicas de la fisiopatología del síndrome metabólico?

<p>La acumulación de grasa visceral no tiene ningún efecto en la sensibilidad a la insulina. (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuáles son las dos principales estrategias para el tratamiento del síndrome metabólico?

<p>Modificaciones en el estilo de vida y tratamiento farmacológico (C)</p> Signup and view all the answers

¿La MSUD es una enfermedad genética autosómica recesiva?

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el nombre de la enzima clave en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada?

<p>Deshidrogenasa de cetoácidos de cadena ramificada (B)</p> Signup and view all the answers

Coincida cada enfermedad o trastorno con su categoría metabólica correspondiente.

<p>Gota = Alteraciones del metabolismo de los ácidos nucleicos Síndrome de Lesch-Nyhan = Alteraciones del metabolismo de los ácidos nucleicos Diabetes Mellitus = Alteraciones del metabolismo de los carbohidratos Fenilcetonuria (PKU) = Alteraciones del metabolismo de las proteínas Enfermedad de Gaucher = Alteraciones del metabolismo de los lípidos Síndrome metabólico = Alteraciones del metabolismo hormonal</p> Signup and view all the answers

¿Qué problemas neurológicos y conductuales son típicos del síndrome de Lesch-Nyhan?

<p>Se caracteriza por retraso en el desarrollo, dificultades en el control motor, movimientos involuntarios (distonía) y retraso mental.</p> Signup and view all the answers

El tratamiento de la MSUD consiste en una dieta baja en proteínas y la administración de suplementos de aminoácidos libres de los aminoácidos de cadena ramificada (BCAAs).

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Los niveles elevados de ácido úrico en la sangre se denominan ______ y están vinculados a la gota.

<p>Hiperuricemia</p> Signup and view all the answers

Enumere tres factores que pueden desencadenar la gota.

<p>Dieta rica en purinas, ciertos medicamentos y otras enfermedades metabólicas como la diabetes, la obesidad y la hipertensión.</p> Signup and view all the answers

¿Qué medicamentos se utilizan para el tratamiento a largo plazo de la gota?

<p>Todas las anteriores (B)</p> Signup and view all the answers

¿La enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico hereditario que afecta a las proteínas?

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la diferencia entre la gota aguda y la gota crónica?

<p>La gota aguda se caracteriza por ataques repentinos e intensos de dolor e inflamación en una o pocas articulaciones. La gota crónica se caracteriza por la formación de tofos, que son depósitos de cristales de urato en las articulaciones y tejidos blandos.</p> Signup and view all the answers

¿Cuáles son los tres aminoácidos de cadena ramificada que no pueden ser descompuestos en las personas con MSUD?

<p>Leucina, isoleucina y valina (A)</p> Signup and view all the answers

La MSUD puede causar daño cerebral y manifestaciones neurológicas graves.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el objetivo principal del tratamiento de la MSUD?

<p>El tratamiento busca controlar los niveles de aminoácidos de cadena ramificada en el cuerpo.</p> Signup and view all the answers

Al controlar la concentración de aminoácidos en la sangre afectada por la MSUD, ¿qué se puede usar?

<p>Todas las anteriores (A)</p> Signup and view all the answers

Las alteraciones metabólicas de los ácidos nucleicos son trastornos que afectan la síntesis, degradación o procesamiento de los ácidos nucleicos (ADN y ARN), esenciales para la transmisión y expresión de la información genética.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

La gota es causada por ______, es decir, niveles elevados de ácido úrico en la sangre.

<p>Hiperuricemia</p> Signup and view all the answers

¿Qué es el síndrome metabólico?

<p>El síndrome metabólico es un grupo de trastornos metabólicos interrelacionados que aumentan el riesgo de enfermedades cardiovasculares, diabetes tipo 2 y otras complicaciones.</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el factor central en el síndrome metabólico?

<p>Resistencia a la insulina (B)</p> Signup and view all the answers

La obesidad central es un factor que contribuye a la resistencia a la insulina y provoca inflamación crónica de bajo grado.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Diabetes Mellitus

Trastorno metabólico con hiperglucemia crónica debido a una deficiencia de insulina o resistencia a la misma.

Dislipidemia

Alteración en los niveles de lípidos en sangre, incluyendo colesterol y triglicéridos.

Fenilcetonuria (PKU)

Trastorno metabólico hereditario con la acumulación de fenilalanina en la sangre.

Enfermedad de Gaucher

Enfermedad de depósito lisosomal, causa deficiencia enzimática que afecta principalmente a las células del sistema inmune.

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Enfermedad por depósito Lisosomal

Trastorno metabólico hereditario causado por la deficiencia de enzimas lisosomales, causando la acumulación de productos indeseables dentro de los lisosomas.

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Gota

Trastorno metabólico con acumulación de ácido úrico en el cuerpo y formación de cristales en las articulaciones.

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Síndrome de Lesch-Nyhan

Trastorno genético ligado al cromosoma X que afecta el metabolismo de purinas, causando hiperuricemia y comportamientos autodestructivos.

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Maple Syrup Urine Disease (MSUD)

Trastorno metabólico hereditario con incapacidad de degradar aminoácidos de cadena ramificada, causando acumulación tóxica.

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Síndrome metabólico

Conjunto de trastornos metabólicos relacionados que aumentan el riesgo de enfermedades cardíacas y diabetes.

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Hiperuricemia

Niveles elevados de ácido úrico en la sangre.

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Hiperglucemia

Niveles elevados de glucosa en sangre.

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Resistencia a la insulina

Incapacidad de las células para responder adecuadamente a la insulina.

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Obesidad Visceral

Acumulación de grasa alrededor de los órganos internos.

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Aminoácidos de cadena ramificada

Leucina, isoleucina y valina; esenciales pero deben ser degradados para evitar acumulación tóxica.

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Cetoácidos de cadena ramificada

Productos intermedios en la degradación de aminoácidos de cadena ramificada.

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Enzima Hipoxantina-Guanina Fosforribosiltransferasa (HGPRT)

Enzima clave para el reciclaje de purinas en el metabolismo de ácidos nucléicos.

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Hipoxantina y Guanina

Productos de degradación de las purinas.

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Hormonas Metabólicas

Hormonas que regulan el metabolismo y las funciones relacionadas.

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Enzima BCKD

Enzima necesaria para la degradacion de aminoácidos de cadena ramificada.

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Alimentos ricos en purinas

Alimentos que contienen altos niveles de compuestos que se convierten a ácido úrico.

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MSUD

Un trastorno metabólico hereditario causado por la incapacidad de descomponer ciertos aminoácidos esenciales.

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Complejo enzimático BCKD

Enzima clave para la degradación de aminoácidos de cadena ramificada.

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Acumulación de aminoácidos en MSUD

La leucina, isoleucina y valina no se descomponen y se acumulan en la sangre, lo que resulta tóxico.

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Acumulación de cetoácidos en MSUD

Los cetoácidos resultantes de los aminoácidos de cadena ramificada también se acumulan y son tóxicos, especialmente para el cerebro.

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Neurotoxicidad en MSUD

La acumulación de leucina es neurotóxica, causando daño neuronal directo, interferencia en el desarrollo cerebral y edema cerebral.

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Síntomas de MSUD

Olor característico a jarabe de arce en la orina y el sudor, letargo, somnolencia, hipotonía, convulsiones y problemas de desarrollo.

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Tipos de MSUD

Se clasifican en clásico, intermedio e intermitente, cada uno con su propia edad de inicio y síntomas.

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Diagnóstico de MSUD

Se diagnostica mediante tamizaje neonatal que mide los niveles de aminoácidos en sangre, y pruebas para detectar niveles elevados de leucina y cetoácidos en orina.

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Tratamiento de MSUD

Controlar los niveles de aminoácidos de cadena ramificada mediante una dieta baja en proteínas, suplementos especiales y tratamiento en caso de crisis metabólicas.

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Hiperuricemia Causa de la Gota

Niveles altos de ácido úrico en la sangre causan gota.

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Factores desencadenantes de la gota

Una dieta rica en purinas, ciertos medicamentos, como diuréticos, y otras enfermedades como la diabetes y la obesidad.

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Fases de la gota

Fase asintomática, gota intercrítica, gota crónica y gota aguda, cada una con diferentes niveles de gravedad.

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Formación de cristales de urato

El ácido úrico forma cristales en las articulaciones y tejidos blandos, causando dolor e inflamación.

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Respuesta inflamatoria en la gota

Los cristales de urato activan el sistema inmune, provocando la liberación de mediadores inflamatorios y dolor intenso.

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Manifestaciones de la gota aguda

Dolor súbito e intenso en una o pocas articulaciones, especialmente el dedo gordo del pie (podagra).

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Diagnóstico de la gota

Historia clínica, imágenes como ecografía y radiografía, análisis de líquido sinovial y medición de ácido úrico en sangre.

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Tratamiento de la gota aguda

Se utilizan AINEs, colchicina y corticosteroides para aliviar el dolor y la inflamación.

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Tratamiento a largo plazo de la gota

Los inhibidores de la xantina oxidasa y los uricosúricos reducen la producción y aumentan la eliminación de ácido úrico, respectivamente.

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Gen HPRT1

Gen que codifica la enzima HGPRT, esencial para el reciclaje de las purinas.

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Acumulación de ácido úrico en Lesch-Nyhan

La deficiencia de HGPRT lleva a la acumulación de ácido úrico, causando gota, cálculos renales y otros problemas.

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Alteraciones del sistema nervioso en Lesch-Nyhan

La ausencia de HGPRT afecta los niveles de neurotransmisores y el desarrollo de los ganglios basales, causando problemas neurológicos y conductuales.

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Manifestaciones clínicas de Lesch-Nyhan

Hiperuricemia, gota, cálculos renales, autolesiones, agresividad, retraso en el desarrollo y movimientos involuntarios.

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Diagnóstico de Lesch-Nyhan

Historia clínica, pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen HPRT1 y pruebas bioquímicas de niveles altos de ácido úrico.

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Tratamiento de Lesch-Nyhan

No existe cura, el tratamiento se centra en controlar la hiperuricemia, los síntomas neurológicos y el comportamiento autodestructivo.

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Resistencia a la insulina en el síndrome metabólico

Las células del cuerpo no responden adecuadamente a la insulina, lo que conduce a hiperinsulinemia.

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Obesidad central en el síndrome metabólico

Acumulación de grasa en el abdomen, libera ácidos grasos y citoquinas que aumentan la resistencia a la insulina.

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Dislipidemia en el síndrome metabólico

Niveles elevados de triglicéridos, niveles bajos de colesterol HDL y presencia de colesterol LDL denso y pequeño, aumenta el riesgo de aterosclerosis.

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Hipertensión en el síndrome metabólico

Presión arterial alta, se ve influenciada por la resistencia a la insulina y la obesidad central.

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Inflamación crónica en el síndrome metabólico

Una inflamación de bajo grado se produce por la liberación de citoquinas, la cual contribuye a la resistencia a la insulina.

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Study Notes

Alteraciones Patológicas del Metabolismo - Parte II

  • Este curso de Fisiología y Patología II, Química y Farmacia 2024, aborda diferentes alteraciones metabólicas.
  • El metabolismo de los carbohidratos incluye temas como la resistencia a la insulina y la diabetes mellitus.
  • El metabolismo de los lípidos abarca dislipidemias y la enfermedad de Gaucher.
  • El metabolismo de las proteínas incluye la fenilcetonuria (PKU), la enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD), y otras patologías.
  • El metabolismo de los ácidos nucleicos incluye la gota y el síndrome de Lesch-Nyhan.
  • El metabolismo hormonal incluye el síndrome metabólico.
  • La presentación aborda los contenidos principales, incluyendo introducción, alteraciones del metabolismo de carbohidratos, lípidos, proteínas, ácidos nucleicos, metabolismo hormonal, síndrome de Lesch-Nyhan, y la gota, entre otros.
  • La presentación incluye una sección de introducción que describe las causas de las alteraciones metabólicas, incluyendo deficiencias enzimáticas, acumulación anormal de sustancias, fallos en la regulación hormonal y desequilibrios en rutas metabólicas.
  • Los trastornos metabólicos de proteínas, específicamente la enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD), son discutidos en detalle. Incluye la etiología (causada por mutaciones en el complejo enzimático), la fisiopatología (acumulación de aminoácidos y cetoácidos), y las manifestaciones clínicas.
  • La patología de la enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD) incluye un olor característico a jarabe de arce en la orina y el sudor, letargo y somnolencia, irritabilidad y problemas de alimentación, hipotonía (disminución del tono muscular), convulsiones y síntomas neurológicos.
  • Existen diferentes tipos de fenotipos clínicos para MSUD.
  • Con respecto a la gota, se describe como una enfermedad metabólica caracterizada por la acumulación de ácido úrico en el cuerpo, lo que provoca ataques de dolor e inflamación en las articulaciones debido a la formación de cristales de urato. Se explica la etiología, la importancia de la sobreproducción y la disminución en la eliminación de ácido úrico. Además, se detallan los factores desencadenantes como la dieta rica en purinas, los medicamentos y otras enfermedades metabólicas.
  • La fisiopatología de la gota, incluye tres fases principales: hiperuricemia, formación de cristales de urato y respuesta inflamatoria.
  • La presentación introduce el síndrome de Lesch-Nyhan, el cual afecta principalmente a los varones y es resultado de una mutación en el gen HPRT1, que impide la función de la enzima HGPRT, necesaria para el metabolismo de purinas.
  • La acumulación de ácido úrico se describe como un factor clave en el síndrome de Lesch-Nyhan, y se profundiza en los diferentes tipos de manifestaciones metabólicas y neurológicas, como la hiperuricemia, cálculos renales, retraso en el desarrollo y movimientos involuntarios.
  • Para el diagnóstico, se mencionan elementos como la historia clínica, la medición de niveles de aminoácidos, de ácidos orgánicos en orina, pruebas genéticas y el análisis de líquido sinovial.
  • El manejo de los síntomas y el tratamiento a largo plazo, incluyendo la dieta y el uso de medicamentos para controlar los síntomas neurológicos.
  • El síndrome metabólico, una combinación de trastornos metabólicos interrelacionados como la resistencia a la insulina, obesidad central, dislipidemia e hipertensión arterial. Se incluyen la etiología (factores genéticos y de estilo de vida) y la fisiopatología (resistencia a la insulina, obesidad central, dislipidemia e inflamación crónica).
  • Las manifestaciones clínicas del síndrome metabólico se identifican con diferentes criterios, como la circunferencia abdominal, niveles de colesterol HDL bajo, triglicéridos elevados, presión arterial y glucosa en ayunas elevada.
  • En cuanto al tratamiento, se destaca la combinación de estilo de vida saludable (dieta y ejercicio) con la farmacoterapia para controlar los diferentes componentes del síndrome metabólico.

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Clase Patologías del Metabolismo Parte II PDF

Description

Este cuestionario se centra en las alteraciones patológicas del metabolismo relacionadas con los carbohidratos, lípidos, proteínas y ácidos nucleicos, según el curso de Fisiología y Patología II. Incluye temas críticos como la diabetes mellitus, dislipidemias, y enfermedades metabólicas raras. Abarca también el metabolismo hormonal y las causas de estas alteraciones.

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