Podcast
Questions and Answers
Quel terme décrit un individu possédant deux allèles identiques pour un gène particulier?
Quel terme décrit un individu possédant deux allèles identiques pour un gène particulier?
Quel est le principal objectif du test d'analyse simultanée mentionné?
Quel est le principal objectif du test d'analyse simultanée mentionné?
Quel kit est mentionné comme étant utilisé pour l'analyse des mutations FII et FV?
Quel kit est mentionné comme étant utilisé pour l'analyse des mutations FII et FV?
Quel type d'échantillon est utilisé dans le cadre des tests de mutations selon l'énoncé?
Quel type d'échantillon est utilisé dans le cadre des tests de mutations selon l'énoncé?
Signup and view all the answers
Quel est le résultat pour une analyse de mutations si la trousse n'est pas utilisée?
Quel est le résultat pour une analyse de mutations si la trousse n'est pas utilisée?
Signup and view all the answers
Quel est le but principal de la mesure de l'activité anticoagulante dans le diagnostic d'un déficit en protéine C?
Quel est le but principal de la mesure de l'activité anticoagulante dans le diagnostic d'un déficit en protéine C?
Signup and view all the answers
Quel type de dosage est nécessaire pour évaluer la protéine S dans le diagnostic de son déficit?
Quel type de dosage est nécessaire pour évaluer la protéine S dans le diagnostic de son déficit?
Signup and view all the answers
Quelle est la fonction principale du génotypage dans le cadre du diagnostic des déficits en protéines C et S?
Quelle est la fonction principale du génotypage dans le cadre du diagnostic des déficits en protéines C et S?
Signup and view all the answers
Quelles sont les valeurs usuelles généralement observées pour les protéines C et S?
Quelles sont les valeurs usuelles généralement observées pour les protéines C et S?
Signup and view all the answers
Quel est le principal objectif de la stratégie diagnostique du déficit en protéine C?
Quel est le principal objectif de la stratégie diagnostique du déficit en protéine C?
Signup and view all the answers
Quel est un facteur important à considérer lors de la mesure de l'activité amidolytique des protéines?
Quel est un facteur important à considérer lors de la mesure de l'activité amidolytique des protéines?
Signup and view all the answers
Quelles deux mutations génétiques sont fréquemment associées aux déficits en protéines C et S?
Quelles deux mutations génétiques sont fréquemment associées aux déficits en protéines C et S?
Signup and view all the answers
Pourquoi les dosages immunologiques jouent-ils un rôle crucial dans le diagnostic des déficits en protéines?
Pourquoi les dosages immunologiques jouent-ils un rôle crucial dans le diagnostic des déficits en protéines?
Signup and view all the answers
Quel est l'un des gènes associés à la thrombophilie biologique mentionné dans le document ?
Quel est l'un des gènes associés à la thrombophilie biologique mentionné dans le document ?
Signup and view all the answers
Quelle est la condition temporelle importante à considérer lors du traitement d'un prélèvement ?
Quelle est la condition temporelle importante à considérer lors du traitement d'un prélèvement ?
Signup and view all the answers
Quel type d'anticoagulant est suggéré dans les tubes de prélèvement pour une analyse mentionnée ?
Quel type d'anticoagulant est suggéré dans les tubes de prélèvement pour une analyse mentionnée ?
Signup and view all the answers
Comment le plasma doit-il être traité après le prélèvement pour garantir sa stabilité ?
Comment le plasma doit-il être traité après le prélèvement pour garantir sa stabilité ?
Signup and view all the answers
Quel syndrome est mentionné en relation avec la thrombophilie ?
Quel syndrome est mentionné en relation avec la thrombophilie ?
Signup and view all the answers
Quel élément est essentiel pour l'analyse des gènes dans les tests de thrombophilie ?
Quel élément est essentiel pour l'analyse des gènes dans les tests de thrombophilie ?
Signup and view all the answers
Quelle mutation est mentionnée comme un facteur de risque dans la thrombophilie ?
Quelle mutation est mentionnée comme un facteur de risque dans la thrombophilie ?
Signup and view all the answers
Quel type de prélèvement est typiquement utilisé pour la recherche d'une thrombophilie ?
Quel type de prélèvement est typiquement utilisé pour la recherche d'une thrombophilie ?
Signup and view all the answers
Quelle activité doit être mesurée en première intention dans le bilan de thrombophilie ?
Quelle activité doit être mesurée en première intention dans le bilan de thrombophilie ?
Signup and view all the answers
Quelles méthodes peuvent être utilisées pour rechercher les mutations Leiden des gènes F5 et F2 ?
Quelles méthodes peuvent être utilisées pour rechercher les mutations Leiden des gènes F5 et F2 ?
Signup and view all the answers
Quelle est la place du génotypage dans le bilan de thrombose ?
Quelle est la place du génotypage dans le bilan de thrombose ?
Signup and view all the answers
Quelle recherche n'est pas recommandée pour détecter un facteur V Leiden ?
Quelle recherche n'est pas recommandée pour détecter un facteur V Leiden ?
Signup and view all the answers
Quel aspect est particulièrement important dans le bilan de dépistage ?
Quel aspect est particulièrement important dans le bilan de dépistage ?
Signup and view all the answers
Quels tests sont complets par un dosage antigénique si besoin ?
Quels tests sont complets par un dosage antigénique si besoin ?
Signup and view all the answers
Quelles anomalies peuvent être parfois indiquées dans le bilan ?
Quelles anomalies peuvent être parfois indiquées dans le bilan ?
Signup and view all the answers
Quel élément fait partie des contrôles dans le bilan de thrombose ?
Quel élément fait partie des contrôles dans le bilan de thrombose ?
Signup and view all the answers
Quel est l'impact d'un frein activé à la puissance maximale sur le chiffre de plaquettes résiduel ?
Quel est l'impact d'un frein activé à la puissance maximale sur le chiffre de plaquettes résiduel ?
Signup and view all the answers
Quelle température doit avoir la centrifugeuse lors de l'utilisation pour des prélèvements sanguins ?
Quelle température doit avoir la centrifugeuse lors de l'utilisation pour des prélèvements sanguins ?
Signup and view all the answers
Quelles sont les conditions recommandées pour la congélation des plasmas déplaquettés ?
Quelles sont les conditions recommandées pour la congélation des plasmas déplaquettés ?
Signup and view all the answers
Quel est le meilleur moyen de transporter des plasmas congelés ?
Quel est le meilleur moyen de transporter des plasmas congelés ?
Signup and view all the answers
Quel temps de décongélation est préconisé pour un aliquote de 500µL de plasma ?
Quel temps de décongélation est préconisé pour un aliquote de 500µL de plasma ?
Signup and view all the answers
Quel est le moyen approprié pour homogénéiser le plasma avant les tests ?
Quel est le moyen approprié pour homogénéiser le plasma avant les tests ?
Signup and view all the answers
Quelle méthode est recommandée pour réaliser une double centrifugation si le chiffre de plaquettes est supérieur à 10 G/L ?
Quelle méthode est recommandée pour réaliser une double centrifugation si le chiffre de plaquettes est supérieur à 10 G/L ?
Signup and view all the answers
Quel facteur n'est pas concerné par l'impact du frein à la puissance maximale sur les tests d'hémostase ?
Quel facteur n'est pas concerné par l'impact du frein à la puissance maximale sur les tests d'hémostase ?
Signup and view all the answers
Study Notes
Préalables aux analyses biologiques
- Des recommandations pratiques valident les analyses de thrombophilie pour adultes et enfants.
- Importance des mesures pré-analytiques pour la précision des résultats.
- L'activité cofacteur de l'héparine de l'antithrombine et des protéines C et S doivent être mesurées en priorité.
Tests et diagnostics
- Le génotypage des gènes de l'antithrombine, des protéines C et S est discuté.
- Deux méthodes pour rechercher les mutations Leiden des gènes F5 et F2.
- Utilisation d’un second prélèvement pour confirmer tout résultat positif.
Congélation et transport des échantillons
- Les plasmas déplaquettés congelés doivent être en aliquotes dans des tubes non mouillables.
- Température de congélation recommandée: ≤ -70 °C, avec une congélation rapide idéale.
- Transport des échantillons congelés préférable en carboglace, avec un protocole validé pour éviter tout dommage.
Procédures de décongélation
- La décongélation doit être rapide (quelques minutes) à 37 °C.
- Importance de l'homogénéisation post-décongélation sans vortex; méthode de retournements recommandée (6 allers-retours).
Risques et considérations
- Les anomalies acquises et les interférences possibles lors des analyses sont détaillées.
- Ne pas rechercher une résistance à la protéine C activée pour détecter le facteur V Leiden.
- Recherches spécifiques sur les anomalies du fibrinogène peuvent être nécessaires, avec des méthodes adaptées discutées.
Principaux acteurs et contribution
- Mise à jour sous l'égide de Y. Gruel et P. Morange, avec la contribution de nombreux experts et auteurs d'hôpitaux.
- Mots-clés importants: thrombophilie, maladie thromboembolique veineuse, anticoagulants, analyses génétiques.
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Description
Ce quiz évalue vos connaissances sur l'ADN synthétique, en particulier sur son rôle au sein des D2PCRTM. Il aborde les concepts d'hétérozygotie et de type sauvage, vous permettant de tester votre compréhension des mécanismes génétiques associés.
