50 Questions
Quelle est la prévalence de l'acromégalie en nombre de cas par million d'habitants?
Entre 40 et 70 cas
Quelle est la conséquence commune de l'étiologie de l'acromégalie?
Élévation de la GH et de l'IGF-1
Les adénomes somatotropes silencieux provoquent des symptômes d'acromégalie clinique.
False
L'acromégalie est due à une élévation de la GH et de l'______.
IGF-1
Associez les aspects génétiques des adénomes hypophysaires à GH aux descriptions correspondantes:
Mutation de la protéine Gs (Gsα) = Activité de voie de signalisation de l'AMPc Mutation du gène GNAS1 = Syndrome de McCune-Albright Mutation du gène PRKAR1A = Complexe de Carney Mutation du gène CDKN1B = NEM 4
Quel est le test recommandé pour confirmer l'acromégalie lorsqu'IGF-I est élevé ?
HGPO
Quelles sont les manifestations cliniques du syndrome tumoral associé à l'acromégalie ?
Céphalées, troubles visuels, et autres manifestations selon la localisation de l'adénome (hydrocéphalie, rhinorrhée, etc.)
La réponse à la GHRH est un test recommandé pour le diagnostic de l'acromégalie.
False
Le test de stimulation de GH après TRH et/ou GnRH est positif chez jusqu'à __% des patients.
50
Associez les symptômes suivants avec l'adénome de l'acromégalie :
Céphalées = Liées à l'adénome et à l'hypersécrétion de GH Troubles visuels = Peuvent résulter de la compression du chiasma optique Hydrocéphalie avec HIC = Causes possibles d'une extension supérieure de l'adénome Rhinorrhée de liquide céphalorachidien = Peut résulter d'une extension inférieure de l'adénome
Quel pourcentage de patients atteints d'acromégalie présente une hyperhydrose et une peau grasse ?
70 %
Quel est le motif anatomique principal responsable de l'hypertrophie des sinus, en particulier frontaux, dans l'acromégalie ?
Hypertrophie des parties molles
Quel est le terme médical qui décrit l'apparence de la voûte crânienne dans l'acromégalie ?
Bec acromégalique
Quel est le nom du syndrome qui peut être observé chez un tiers des patients atteints d'acromégalie ?
Syndrome de Raynaud
Quel est le tissu conjonctif touché par les dépôts de glycosaminoglycanes dans l'acromégalie ?
Peau
Quel est le type de douleur articulaire observé chez les patients atteints d'acromégalie ?
Douleur articulaire
Quel est le nom de la deformation osseuse observée au niveau du rachis dans l'acromégalie ?
Cyphose dorsale
Quel est le mécanisme qui contribue à l'épaississement des maxillaires dans l'acromégalie ?
Formation de nouvel os périosté
Quel est le pourcentage d'adénomes somatotropes purs parmi les acromégalyies d'origine hypophysaire?
60 %
Quel est le gène muté dans le syndrome de McCune-Albright?
GNAS1
L'augmentation de l'IGF-1 est-elle liée à la concentration de GH?
Parallèle au logarithme
Quel est le pourcentage des patients atteints d'acromégalie dans le complexe de Carney?
15 %
Quel est le rôle des tests de stimulation par TRH et/ou GnRH dans le diagnostic de l'acromégalie?
Aucun intérêt
Quel est l'effet anabolisant de la GH sur le métabolisme?
protéique
Quel est le rôle de la GH dans l'enfance?
Contrôle de la croissance staturale
Pourquoi les céphalées sont-elles fréquentes dans l'acromégalie?
En raison des deux
Quel est le risque oculaire associé à l'adénome hypophysaire?
Toutes les réponses précédentes
Quel est le pourcentage des adénomes à GH sporadiques qui présentent une mutation de la protéine Gs (Gsα)?
40 %
Quel est le but de l'évaluation tumorale et fonctionnelle hypophysaire?
Définir le syndrome tumoral et fonctionnel
Quel est le gène responsable de la NEM 4?
CDKN1B
Quel est le rôle de l'étude du champ visuel dans l'acromégalie?
Évaluer la compression du chiasma optique
Quel est le pourcentage des patients atteints d'hypersécrétion de GH dans le syndrome de McCune-Albright?
20 %
Quel est le lien entre l'âge et la concentration d'IGF-1?
La concentration d'IGF-1 diminue avec l'âge
Quelle est la réponse attendue à la GH basale et à l'IGF-1 dans l'acromégalie?
GH > 0,4 µg l-1 et IGF-I élevé
Quel est le premier signe remarqué de la dysmorphie dans l'acromégalie?
Une saillie de la portion inférieure du sternum
Quel est le siège de l'épaississement dans l'os dans l'acromégalie?
La corticale diaphysaire
Quel est le pourcentage de patients touchés par des arthralgies et des myalgies dans l'acromégalie?
30 à 70 %
Quel est le résultat radiologique de l'arthropathie acromégalique?
Un élargissement des interlignes articulaires
Quel est le diagnostic radiologique de l'atteinte rachidienne dans l'acromégalie?
Un canal lombaire rétréci
Quel est le résultat de l'évolution de l'arthropathie acromégalique?
Une diminution ultérieure de l'interligne articulaire
Quel est le résultat de l'échographie dans l'arthropathie acromégalique?
Un épaississement du cartilage articulaire
Quel est le pourcentage de patients touchés par l'atteinte rachidienne dans l'acromégalie?
40 à 50 %
Quel est l'effet lipolytique de la GH sur l'organisme?
Mettre à disposition de l'organisme un substrat énergétique pour ses activités anaboliques
Quel est le rôle de GHRH sur la sécrétion de GH?
Stimuler la sécrétion de GH
Quel est le mécanisme de sécrétion de GH chez l'adulte?
Sécrétion pulsatile et quantitative
Quel est le rôle de IGF-1 dans la régulation de la GH?
Réguler la sécrétion de GH en réponse à la stimulation par la GH
Quel est le mécanisme de l'acromégalie induite par une hypersécrétion de GHRH?
Stimulation de l'hypophyse normale par la GHRH ectopique
Quel est le caractéristique facial de l'acromégalie?
Tout les choix ci-dessus
Quel est le résultat de la transformation lente et insidieuse sur plusieurs années dans l'acromégalie?
Tout les choix ci-dessus
Quel est le résultat de la sécrétion autonome de GH dans l'acromégalie?
Circuit de régulation perturbé
Study Notes
Généralités sur l'acromégalie
- Prévalence : 40-70 cas pour un million d'habitants (rare)
- Incidence : 3-4 cas pour un million d'habitants/an
- Sex-ratio : 1
Pathogénie
- Conséquence commune : élévation de la GH et de l'IGF-1, responsable des signes et des symptômes de l'acromégalie
- Acromégalie d'origine hypophysaire (95 %) :
- Adénomes somatotropes purs (60 %)
- Adénomes mixtes (à GH et PRL)
- Carcinomes à GH (exceptionnels)
- Adénomes somatotropes silencieux : AH sans sécrétion de GH et donc sans acromégalie clinique
- Aspects génétiques des adénomes hypophysaires à GH :
- Formes sporadiques (94 %) et familiales
- Mutation de la protéine Gs (Gsα) dans 40 % des adénomes à GH sporadiques
- Formes familiales (NEM 1 et FIPA)
- Complexe de Carney (gène PRKAR1A)
Physiopathologie
- GH :
- Effet sur la croissance staturale et la formation musculaire et osseuse
- Action anabolisante directe sur le métabolisme protéique et osseux
- Effet lipolytique, mettant à disposition de l'organisme un substrat énergétique
- IGF-1 :
- Synthétisé dans le foie sous la stimulation de la GH
- Sécrété de manière paracrine dans de nombreux tissus
- Rôle dans la régulation de la croissance et du métabolisme
Manifestations cliniques
- Syndrome dysmorphique :
- Extrémités élargies et boudinées
- Doigts élargis et épaissis
- Peau épaisse et ridée
- Face caractéristique avec un nez élargi et des pommettes saillantes
- Signes fonctionnels :
- Sueurs et céphalées
- Paresthésies des mains et authentique syndrome du canal carpien
- Douleurs articulaires
- Modifications cutanées :
- Hyperhydrose et peau grasse touchant près de 70 % des patients
- Épaississement de la peau lié à des dépôts de glycosaminoglycanes et à une augmentation de la production de collagène au niveau du tissu conjonctif
- Taches cutanées fréquentes et potentiellement liées à la présence de polypes coliques
- Modifications osseuses :
- Cranio-faciales :
- Formation de nouvel os périosté conduit à l'augmentation de la croissance squelettique
- Épaississement des maxillaires, séparation des dents, bosse frontale, malocclusion des mâchoires, hypertrophie de l'os nasal
- Extrémités :
- Modifications osseuses liées à l'hypertrophie des parties molles
- Élargissement des bases des phalanges, épaississement des corticales diaphysaires
- Cranio-faciales :
Complications
- Articulaires :
- Arthropathie périphérique fréquente
- Élargissement des interlignes articulaires, présence d'ostéophytes exubérants
- Cardiovasculaires :
- HTA (20-50 %)
- Cardiomyopathie spécifique
- Valvulopathie
- Métaboliques :
- Diabète (20-56 %)
- Intolérance au glucose (16-46 %)
- Respiratoires :
- Apnées du sommeil (60-80 %)
- Altération de la fonction respiratoire
- Néoplasiques :
- Tumeurs digestives (45 % des patients acromégales)
- Tumeurs thyroïdiennes (goitre multinodulaire toxique)
Diagnostic
- Mesure de la GH :
- Dosage immunoradiométrique, fluorométrique ou par chimiluminescence
- Concentration plasmatique de GH basale élevée
- Dosage de l'IGF-1 :
- Augmentation parallèle à la concentration de GH
- Appréciation selon des normes établies en fonction de l'âge
- Tests de stimulation :
- Certains patients augmentent leur concentration de GH après TRH et/ou GnRH
- Tests qui n'apportent rien au diagnostic de la maladie
Évaluation tumorale et fonctionnelle hypophysaire
- Syndrome tumoral :
- Céphalées et troubles visuels
- Compression du chiasma optique et hémianopsie bitemporale
- Imagerie :
- RX ST et TDM pour détecter l'adénome
- IRM pour étudier l'extension supra-sellaire, l'extension inférieure vers le sinus sphénoïdal et la compression du chiasma optique
- Bilan fonctionnel hypophysaire :
- Étude de la sécrétion hypophysaire physiologique
- Compression de l'hypophyse saine ou de la tige pituitaire par l'adénome
Épidémiologie
- Prévalence de l'acromégalie : 40-70 cas/million d'habitants (maladie rare)
- Incidence : 3-4 cas/million/an
- Sexe ratio (SR) : 1
Pathogénie
- Conséquence commune : élévation de la GH (hormone de croissance) et de l'IGF-1 (facteur de croissance insulinique 1)
- Origine hypophysaire (95%) :
- Adénomes somatotropes purs (60%)
- Adénomes mixtes (GH et PRL)
- Carcinomes à GH (exceptionnels)
- Adénomes somatotropes silencieux (sans sécrétion de GH)
Aspects génétiques
- Formes sporadiques (94%) et familiales
- Mutation de la protéine Gs (Gsα) dans environ 40% des adénomes à GH sporadiques
- Syndrome de McCune-Albright (mutation post-zygotique du gène GNAS1)
- Formes familiales (NEM 1 et FIPA : Familial Isolated Pituitary Adenomas)
- Complexe de Carney (gène PRKAR1A)
- NEM 4 (rare) : mutations du gène (p27/CDKN1B)
Physiopathologie
- Enfance : GH stimule la croissance staturale, la formation musculaire et osseuse
- Adulte : GH diminue quantitativement avec l'âge, mais son action métabolique est maintenue
- Sécrétion pulsatile de GH avec des pics nocturnes et effets périphériques
- IGF-1 est synthétisé dans le foie sous la stimulation de GH et est également sécrété de manière paracrine dans de nombreux tissus
Manifestations cliniques
- Circonstance de découverte de l'acromégalie
- Syndrome dysmorphique :
- Extrémités élargies
- Visage caractéristique (nez élargi, épaissi, pommettes saillantes, front bombé, lèvres épaisses et rides marquées)
- Peau très épaissie au niveau du front, pouvant donner un aspect cérébriforme
- Déformations du squelette :
- Cyphose dorsale
- Sternum projeté en avant
- Aspect en « polichinelle »
- Signes fonctionnels :
- Sueurs nocturnes
- Céphalées
- Paresthésies des mains
- Douleurs articulaires
- Modifications cutanées :
- Hyperhydrose et peau grasse
- Épaississement de la peau lié à des dépôts de glycosaminoglycanes et à une augmentation de la production de collagène
- Taches cutanées fréquentes
- Modifications osseuses :
- Cranio-faciales :
- Formation de nouvel os périosté conduit à l'augmentation de la croissance squelettique
- Epaississement des maxillaires, séparation des dents, bosse frontale, malocclusion des mâchoires, hypertrophie de l'os nasal
- Extrémités :
- Hypertrophie des parties molles et déformations osseuses
- Rachis :
- Cyphose dorsale haute avec hyperlordose lombaire compensatrice
- Élargissement des vertèbres
- Thorax déformé par une saillie de la portion inférieure du sternum et allongement des côtes dû à la croissance des articulations chondro-costales
- Cranio-faciales :
Complications articulaires
- Arthropathie périphérique (fréquente)
- Arthralgies et myalgies touchant 30-70% des patients
- Évolution vers une arthropathie destructrice
Diagnostic et évaluation tumorale et fonctionnelle hypophysaire
- Dosage de l'IGF-1
- Tests de stimulation (TRH et/ou GnRH)
- Bilan tumoral et fonctionnel hypophysaire
- Évaluation de la fonction hypophysaire et du syndrome tumoral
Découvrez les généralités sur l'acromégalie,包括 l'épidémiologie, la pathogénie, les manifestations cliniques et les complications, ainsi que les méthodes de diagnostic et d'évaluation.
Make Your Own Quizzes and Flashcards
Convert your notes into interactive study material.
Get started for free
