Acromégalie - Pathologie et Diagnostic
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Questions and Answers

Quelle est la prévalence de l'acromégalie en nombre de cas par million d'habitants?

Entre 40 et 70 cas

Quelle est la conséquence commune de l'étiologie de l'acromégalie?

  • Élévation de la GH et de l'IGF-1 (correct)
  • Diminution de la GH et de l'IGF-1
  • Réduction du cortisol
  • Augmentation de la thyroxine

    • Les adénomes somatotropes silencieux provoquent des symptômes d'acromégalie clinique.

    False

    L'acromégalie est due à une élévation de la GH et de l'______.

    <p>IGF-1</p> Signup and view all the answers

    Associez les aspects génétiques des adénomes hypophysaires à GH aux descriptions correspondantes:

    <p>Mutation de la protéine Gs (Gsα) = Activité de voie de signalisation de l'AMPc Mutation du gène GNAS1 = Syndrome de McCune-Albright Mutation du gène PRKAR1A = Complexe de Carney Mutation du gène CDKN1B = NEM 4</p> Signup and view all the answers

    Quel est le test recommandé pour confirmer l'acromégalie lorsqu'IGF-I est élevé ?

    <p>HGPO</p> Signup and view all the answers

    Quelles sont les manifestations cliniques du syndrome tumoral associé à l'acromégalie ?

    <p>Céphalées, troubles visuels, et autres manifestations selon la localisation de l'adénome (hydrocéphalie, rhinorrhée, etc.)</p> Signup and view all the answers

    La réponse à la GHRH est un test recommandé pour le diagnostic de l'acromégalie.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Le test de stimulation de GH après TRH et/ou GnRH est positif chez jusqu'à __% des patients.

    <p>50</p> Signup and view all the answers

    Associez les symptômes suivants avec l'adénome de l'acromégalie :

    <p>Céphalées = Liées à l'adénome et à l'hypersécrétion de GH Troubles visuels = Peuvent résulter de la compression du chiasma optique Hydrocéphalie avec HIC = Causes possibles d'une extension supérieure de l'adénome Rhinorrhée de liquide céphalorachidien = Peut résulter d'une extension inférieure de l'adénome</p> Signup and view all the answers

    Quel pourcentage de patients atteints d'acromégalie présente une hyperhydrose et une peau grasse ?

    <p>70 %</p> Signup and view all the answers

    Quel est le motif anatomique principal responsable de l'hypertrophie des sinus, en particulier frontaux, dans l'acromégalie ?

    <p>Hypertrophie des parties molles</p> Signup and view all the answers

    Quel est le terme médical qui décrit l'apparence de la voûte crânienne dans l'acromégalie ?

    <p>Bec acromégalique</p> Signup and view all the answers

    Quel est le nom du syndrome qui peut être observé chez un tiers des patients atteints d'acromégalie ?

    <p>Syndrome de Raynaud</p> Signup and view all the answers

    Quel est le tissu conjonctif touché par les dépôts de glycosaminoglycanes dans l'acromégalie ?

    <p>Peau</p> Signup and view all the answers

    Quel est le type de douleur articulaire observé chez les patients atteints d'acromégalie ?

    <p>Douleur articulaire</p> Signup and view all the answers

    Quel est le nom de la deformation osseuse observée au niveau du rachis dans l'acromégalie ?

    <p>Cyphose dorsale</p> Signup and view all the answers

    Quel est le mécanisme qui contribue à l'épaississement des maxillaires dans l'acromégalie ?

    <p>Formation de nouvel os périosté</p> Signup and view all the answers

    Quel est le pourcentage d'adénomes somatotropes purs parmi les acromégalyies d'origine hypophysaire?

    <p>60 %</p> Signup and view all the answers

    Quel est le gène muté dans le syndrome de McCune-Albright?

    <p>GNAS1</p> Signup and view all the answers

    L'augmentation de l'IGF-1 est-elle liée à la concentration de GH?

    <p>Parallèle au logarithme</p> Signup and view all the answers

    Quel est le pourcentage des patients atteints d'acromégalie dans le complexe de Carney?

    <p>15 %</p> Signup and view all the answers

    Quel est le rôle des tests de stimulation par TRH et/ou GnRH dans le diagnostic de l'acromégalie?

    <p>Aucun intérêt</p> Signup and view all the answers

    Quel est l'effet anabolisant de la GH sur le métabolisme?

    <p>protéique</p> Signup and view all the answers

    Quel est le rôle de la GH dans l'enfance?

    <p>Contrôle de la croissance staturale</p> Signup and view all the answers

    Pourquoi les céphalées sont-elles fréquentes dans l'acromégalie?

    <p>En raison des deux</p> Signup and view all the answers

    Quel est le risque oculaire associé à l'adénome hypophysaire?

    <p>Toutes les réponses précédentes</p> Signup and view all the answers

    Quel est le pourcentage des adénomes à GH sporadiques qui présentent une mutation de la protéine Gs (Gsα)?

    <p>40 %</p> Signup and view all the answers

    Quel est le but de l'évaluation tumorale et fonctionnelle hypophysaire?

    <p>Définir le syndrome tumoral et fonctionnel</p> Signup and view all the answers

    Quel est le gène responsable de la NEM 4?

    <p>CDKN1B</p> Signup and view all the answers

    Quel est le rôle de l'étude du champ visuel dans l'acromégalie?

    <p>Évaluer la compression du chiasma optique</p> Signup and view all the answers

    Quel est le pourcentage des patients atteints d'hypersécrétion de GH dans le syndrome de McCune-Albright?

    <p>20 %</p> Signup and view all the answers

    Quel est le lien entre l'âge et la concentration d'IGF-1?

    <p>La concentration d'IGF-1 diminue avec l'âge</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la réponse attendue à la GH basale et à l'IGF-1 dans l'acromégalie?

    <p>GH &gt; 0,4 µg l-1 et IGF-I élevé</p> Signup and view all the answers

    Quel est le premier signe remarqué de la dysmorphie dans l'acromégalie?

    <p>Une saillie de la portion inférieure du sternum</p> Signup and view all the answers

    Quel est le siège de l'épaississement dans l'os dans l'acromégalie?

    <p>La corticale diaphysaire</p> Signup and view all the answers

    Quel est le pourcentage de patients touchés par des arthralgies et des myalgies dans l'acromégalie?

    <p>30 à 70 %</p> Signup and view all the answers

    Quel est le résultat radiologique de l'arthropathie acromégalique?

    <p>Un élargissement des interlignes articulaires</p> Signup and view all the answers

    Quel est le diagnostic radiologique de l'atteinte rachidienne dans l'acromégalie?

    <p>Un canal lombaire rétréci</p> Signup and view all the answers

    Quel est le résultat de l'évolution de l'arthropathie acromégalique?

    <p>Une diminution ultérieure de l'interligne articulaire</p> Signup and view all the answers

    Quel est le résultat de l'échographie dans l'arthropathie acromégalique?

    <p>Un épaississement du cartilage articulaire</p> Signup and view all the answers

    Quel est le pourcentage de patients touchés par l'atteinte rachidienne dans l'acromégalie?

    <p>40 à 50 %</p> Signup and view all the answers

    Quel est l'effet lipolytique de la GH sur l'organisme?

    <p>Mettre à disposition de l'organisme un substrat énergétique pour ses activités anaboliques</p> Signup and view all the answers

    Quel est le rôle de GHRH sur la sécrétion de GH?

    <p>Stimuler la sécrétion de GH</p> Signup and view all the answers

    Quel est le mécanisme de sécrétion de GH chez l'adulte?

    <p>Sécrétion pulsatile et quantitative</p> Signup and view all the answers

    Quel est le rôle de IGF-1 dans la régulation de la GH?

    <p>Réguler la sécrétion de GH en réponse à la stimulation par la GH</p> Signup and view all the answers

    Quel est le mécanisme de l'acromégalie induite par une hypersécrétion de GHRH?

    <p>Stimulation de l'hypophyse normale par la GHRH ectopique</p> Signup and view all the answers

    Quel est le caractéristique facial de l'acromégalie?

    <p>Tout les choix ci-dessus</p> Signup and view all the answers

    Quel est le résultat de la transformation lente et insidieuse sur plusieurs années dans l'acromégalie?

    <p>Tout les choix ci-dessus</p> Signup and view all the answers

    Quel est le résultat de la sécrétion autonome de GH dans l'acromégalie?

    <p>Circuit de régulation perturbé</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Généralités sur l'acromégalie

    • Prévalence : 40-70 cas pour un million d'habitants (rare)
    • Incidence : 3-4 cas pour un million d'habitants/an
    • Sex-ratio : 1

    Pathogénie

    • Conséquence commune : élévation de la GH et de l'IGF-1, responsable des signes et des symptômes de l'acromégalie
    • Acromégalie d'origine hypophysaire (95 %) :
      • Adénomes somatotropes purs (60 %)
      • Adénomes mixtes (à GH et PRL)
      • Carcinomes à GH (exceptionnels)
      • Adénomes somatotropes silencieux : AH sans sécrétion de GH et donc sans acromégalie clinique
    • Aspects génétiques des adénomes hypophysaires à GH :
      • Formes sporadiques (94 %) et familiales
      • Mutation de la protéine Gs (Gsα) dans 40 % des adénomes à GH sporadiques
      • Formes familiales (NEM 1 et FIPA)
      • Complexe de Carney (gène PRKAR1A)

    Physiopathologie

    • GH :
      • Effet sur la croissance staturale et la formation musculaire et osseuse
      • Action anabolisante directe sur le métabolisme protéique et osseux
      • Effet lipolytique, mettant à disposition de l'organisme un substrat énergétique
    • IGF-1 :
      • Synthétisé dans le foie sous la stimulation de la GH
      • Sécrété de manière paracrine dans de nombreux tissus
      • Rôle dans la régulation de la croissance et du métabolisme

    Manifestations cliniques

    • Syndrome dysmorphique :
      • Extrémités élargies et boudinées
      • Doigts élargis et épaissis
      • Peau épaisse et ridée
      • Face caractéristique avec un nez élargi et des pommettes saillantes
    • Signes fonctionnels :
      • Sueurs et céphalées
      • Paresthésies des mains et authentique syndrome du canal carpien
      • Douleurs articulaires
    • Modifications cutanées :
      • Hyperhydrose et peau grasse touchant près de 70 % des patients
      • Épaississement de la peau lié à des dépôts de glycosaminoglycanes et à une augmentation de la production de collagène au niveau du tissu conjonctif
      • Taches cutanées fréquentes et potentiellement liées à la présence de polypes coliques
    • Modifications osseuses :
      • Cranio-faciales :
        • Formation de nouvel os périosté conduit à l'augmentation de la croissance squelettique
        • Épaississement des maxillaires, séparation des dents, bosse frontale, malocclusion des mâchoires, hypertrophie de l'os nasal
      • Extrémités :
        • Modifications osseuses liées à l'hypertrophie des parties molles
        • Élargissement des bases des phalanges, épaississement des corticales diaphysaires

    Complications

    • Articulaires :
      • Arthropathie périphérique fréquente
      • Élargissement des interlignes articulaires, présence d'ostéophytes exubérants
    • Cardiovasculaires :
      • HTA (20-50 %)
      • Cardiomyopathie spécifique
      • Valvulopathie
    • Métaboliques :
      • Diabète (20-56 %)
      • Intolérance au glucose (16-46 %)
    • Respiratoires :
      • Apnées du sommeil (60-80 %)
      • Altération de la fonction respiratoire
    • Néoplasiques :
      • Tumeurs digestives (45 % des patients acromégales)
      • Tumeurs thyroïdiennes (goitre multinodulaire toxique)

    Diagnostic

    • Mesure de la GH :
      • Dosage immunoradiométrique, fluorométrique ou par chimiluminescence
      • Concentration plasmatique de GH basale élevée
    • Dosage de l'IGF-1 :
      • Augmentation parallèle à la concentration de GH
      • Appréciation selon des normes établies en fonction de l'âge
    • Tests de stimulation :
      • Certains patients augmentent leur concentration de GH après TRH et/ou GnRH
      • Tests qui n'apportent rien au diagnostic de la maladie

    Évaluation tumorale et fonctionnelle hypophysaire

    • Syndrome tumoral :
      • Céphalées et troubles visuels
      • Compression du chiasma optique et hémianopsie bitemporale
    • Imagerie :
      • RX ST et TDM pour détecter l'adénome
      • IRM pour étudier l'extension supra-sellaire, l'extension inférieure vers le sinus sphénoïdal et la compression du chiasma optique
    • Bilan fonctionnel hypophysaire :
      • Étude de la sécrétion hypophysaire physiologique
      • Compression de l'hypophyse saine ou de la tige pituitaire par l'adénome

    Épidémiologie

    • Prévalence de l'acromégalie : 40-70 cas/million d'habitants (maladie rare)
    • Incidence : 3-4 cas/million/an
    • Sexe ratio (SR) : 1

    Pathogénie

    • Conséquence commune : élévation de la GH (hormone de croissance) et de l'IGF-1 (facteur de croissance insulinique 1)
    • Origine hypophysaire (95%) :
      • Adénomes somatotropes purs (60%)
      • Adénomes mixtes (GH et PRL)
      • Carcinomes à GH (exceptionnels)
      • Adénomes somatotropes silencieux (sans sécrétion de GH)

    Aspects génétiques

    • Formes sporadiques (94%) et familiales
    • Mutation de la protéine Gs (Gsα) dans environ 40% des adénomes à GH sporadiques
    • Syndrome de McCune-Albright (mutation post-zygotique du gène GNAS1)
    • Formes familiales (NEM 1 et FIPA : Familial Isolated Pituitary Adenomas)
    • Complexe de Carney (gène PRKAR1A)
    • NEM 4 (rare) : mutations du gène (p27/CDKN1B)

    Physiopathologie

    • Enfance : GH stimule la croissance staturale, la formation musculaire et osseuse
    • Adulte : GH diminue quantitativement avec l'âge, mais son action métabolique est maintenue
    • Sécrétion pulsatile de GH avec des pics nocturnes et effets périphériques
    • IGF-1 est synthétisé dans le foie sous la stimulation de GH et est également sécrété de manière paracrine dans de nombreux tissus

    Manifestations cliniques

    • Circonstance de découverte de l'acromégalie
    • Syndrome dysmorphique :
      • Extrémités élargies
      • Visage caractéristique (nez élargi, épaissi, pommettes saillantes, front bombé, lèvres épaisses et rides marquées)
      • Peau très épaissie au niveau du front, pouvant donner un aspect cérébriforme
    • Déformations du squelette :
      • Cyphose dorsale
      • Sternum projeté en avant
      • Aspect en « polichinelle »
    • Signes fonctionnels :
      • Sueurs nocturnes
      • Céphalées
      • Paresthésies des mains
      • Douleurs articulaires
    • Modifications cutanées :
      • Hyperhydrose et peau grasse
      • Épaississement de la peau lié à des dépôts de glycosaminoglycanes et à une augmentation de la production de collagène
      • Taches cutanées fréquentes
    • Modifications osseuses :
      • Cranio-faciales :
        • Formation de nouvel os périosté conduit à l'augmentation de la croissance squelettique
        • Epaississement des maxillaires, séparation des dents, bosse frontale, malocclusion des mâchoires, hypertrophie de l'os nasal
      • Extrémités :
        • Hypertrophie des parties molles et déformations osseuses
      • Rachis :
        • Cyphose dorsale haute avec hyperlordose lombaire compensatrice
        • Élargissement des vertèbres
        • Thorax déformé par une saillie de la portion inférieure du sternum et allongement des côtes dû à la croissance des articulations chondro-costales

    Complications articulaires

    • Arthropathie périphérique (fréquente)
    • Arthralgies et myalgies touchant 30-70% des patients
    • Évolution vers une arthropathie destructrice

    Diagnostic et évaluation tumorale et fonctionnelle hypophysaire

    • Dosage de l'IGF-1
    • Tests de stimulation (TRH et/ou GnRH)
    • Bilan tumoral et fonctionnel hypophysaire
    • Évaluation de la fonction hypophysaire et du syndrome tumoral

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