79 Questions
Quelle est la prévalence de l'acromégalie par million d'habitants ?
Entre 40 et 70 cas
Quel est le pourcentage des adénomes hypophysaires à GH responsables de l'acromégalie ?
95 %
Quel est le rôle de la GH dans l'enfance ?
Stimule la formation musculaire et osseuse
Quel est le premier signe remarqué de la maladie décrite?
La dysmorphie thoracique
Quel est le pourcentage des patients atteints du Sd McCune-Albright qui développent une hypersécrétion de GH ?
20 %
Quelle est la conséquence commune à toutes les étiologies de l'acromégalie ?
Élévation de la GH et de l'IGF-1
Quel est le siège de l'épaississement osseux dans cette maladie?
La corticale diaphysaire des os longs
Quel est le pourcentage de patients atteints d'arthralgies et de myalgies?
30 à 70 %
Quel est le nom du syndrome qui se caractérise par une mutation post-zygotique du gène GNAS1 ?
Syndrome de McCune-Albright
Quel est le gène responsable de la régulation de la protéine kinase A dans le complexe de Carney ?
PRKAR1A
Quel est le type d'arthropathie décrite dans cette maladie?
Arthropathie mécanique
Quel est le pourcentage des adénomes à GH sporadiques qui présentent une mutation de la protéine Gs (Gsα) ?
40 %
Quel est le délai moyen avant l'apparition de l'arthropathie acromégalique après le diagnostic?
10 ans
Quel est le pourcentage de patients atteints d'atteinte rachidienne?
40 à 50 %
Quel est le type de douleur ressenti par les patients atteints d'atteinte rachidienne?
Toutes les réponses ci-dessus
Quel est le mécanisme principal de la neuropathie dans le syndrome du canal carpien lié à l'acromégalie ?
Œdème du nerf médian dû à l'augmentation du liquide extracellulaire
Quelle est la principale complication cardiovasculaire liée à l'acromégalie ?
Hypertension artérielle
Quelle est la principale complication métabolique liée à l'acromégalie ?
Diabète
Quelle est la principale complication respiratoire liée à l'acromégalie ?
Apnées du sommeil
Quel est le risque néoplasique lié à l'acromégalie ?
Tumeurs digestives
Quelle est la fréquence de la goitre multinodulaire toxique liée à l'acromégalie ?
10 à 20 %
Quel est le résultat d'un dysfonctionnement endothélial dans l'acromégalie ?
Hypertension artérielle
Quel est le résultat de l'atteinte cardiaque évolutive dans l'acromégalie ?
Insuffisance cardiaque congestive
Quelle est la conséquence possible d'un adénome qui se développe vers le haut ?
Une hydrocéphalie avec hypertension intracrânienne
Quel est le résultat de l'extension inférieure de l'adénome ?
Une lyse du plancher sellaire et une rhinorrhée de liquide céphalorachidien
Quel est le rôle de l'imagerie RX ST dans le diagnostic de l'adénome ?
Toutes les réponses ci-dessus sont correctes
Quelle est la caractéristique de l'image RMN d'un microadénome ?
Image arrondie, bien circonscrite, homogène
Quel est l'avantage de l'IRM par rapport à la TDM ?
L'IRM est plus sensible que la TDM
Quelle est la particularité de l'étude IRM de l'extension de l'adénome ?
Toutes les réponses ci-dessus sont correctes
Quel est le résultat de l'injection de gadolinium sur l'image RMN du microadénome ?
Le microadénome apparaît hypo-intense
Quelle est la difficulté dans l'interprétation de l'image RMN du sinus caverneux ?
Difficulté à affirmer l'envahissement du sinus caverneux
Quels sont les types de cancer qui ne sont pas représentés en excès ?
Cancer de la prostate et cancer bronchique
Quel est le syndrome génétique qui se caractérise par une acromégalie, une dysplasie fibreuse osseuse multiple et une puberté précoce ?
Syndrome de McCune-Albright
Quel est le type de mutation impliqué dans le syndrome de McCune-Albright ?
Mutation activatrice SU alpha de la protéine Gs
Quel est le type de tumeur qui peut être associée à l'acromégalie et à l'hyperparathyroïdie ?
Gastrinome
Quel est le type de dosage qui permet de mesurer la GH ?
Dosage immunoradiométrique
Quel est le résultat de la concentration plasmatique de GH basale qui élimine l'acromégalie ?
GH < 0,4 μg/l
Quel est le résultat de la valeur la plus basse (nadir) de GH au cours de l'HGPO qui confirme l'acromégalie ?
GH > 1 μg/l
Quel est le pourcentage d'acromégales qui présentent une stimulation de la sécrétion de GH lors de l'HGPO ?
10 %
La concentration d'IGF-1 diminue avec l'âge.
True
Les tests de stimulation par TRH et/ou GnRH sont utiles pour le diagnostic de l'acromégalie.
False
La réponse à la GHRH est importante pour le diagnostic de l'acromégalie.
False
Les autres types de cancer (bronchique, sein, prostate) sont représentés en excès.
False
Les céphalées sont rares chez les patients atteints d'acromégalie.
False
Le syndrome de McCune-Albright est causé par une mutation germinale de la ménine.
False
L'acromégalie est diagnostiquée lorsque la concentration plasmatique de GH basale est inférieure à 0,4 μg/l.
False
L'étude du champ visuel est systématique dans le diagnostic de l'acromégalie.
True
La compression du chiasma optique peut entraîner une perte de la vue centrale.
False
L'hyperparathyroïdie est souvent associée à une acromégalie et un gastrinome.
True
La GH peut être mesurée par des méthodes telles que la chromatographie en phase gazeuse.
False
La concentration plasmatique de GH basale supérieure à 0,4 µg l-1 élimine le diagnostic d'acromégalie.
False
Une valeur de GH inférieure à 1 µg l-1 après HGPO confirme le diagnostic d'acromégalie.
False
Une valeur de GH supérieure à 1 μg l–1 lors de l'HGPO élimine l'acromégalie.
False
L'IGF-1 est toujours augmenté dans l'acromégalie.
False
Le complexe de Carney est associé à une acromégalie et des myxomes cardiaques.
True
L'hormone de croissance (GH) a un effet lipolytique.
True
La cardiomyopathie est une manifestation cardiovasculaire rare dans l'acromégalie.
False
La sécrétion de GH diminue quantitativement avec l'âge.
True
La neuropathie dans le syndrome du canal carpien est due à une compression extrinsèque du nerf médian.
False
La sécrétion de GH est contrôlée par la GHRH à action inhibitrice.
False
La sécrétion pulsatile de GH a des pics nocturnes.
True
L'insulinorésistance est une complication métabolique rare dans l'acromégalie.
False
Dans l'acromégalie, la sécrétion de GH est régulée par un circuit de régulation normal.
False
Les apnées du sommeil sont rares dans l'acromégalie.
False
La goitre multinodulaire est rare dans l'acromégalie.
False
L'hypersécrétion de GHRH est généralement ectopique.
True
Les manifestations cliniques de l'acromégalie incluent une peau très épaissie au niveau du front.
True
Le risque de cancer colique est faible dans l'acromégalie.
False
La RX permet de visualiser les polypes coliques dans l'acromégalie.
False
Les déformations du squelette dans l'acromégalie incluent une cyphose dorsale.
True
La fonction diastolique est toujours normale dans l'acromégalie.
False
Une hydrocéphalie avec HIC peut être observée si l'adénome se développe vers le bas.
False
L'imagerie RX ST est très utile pour détecter les microadénomes.
False
Une extension latérale de l'adénome vers le sinus caverneux peut entraîner une compression du lobe frontal.
False
L'IRM permet d'étudier l'extension supra-sellaire de l'adénome.
True
Le microadénome apparaît hyper-intense en T1 sur l'IRM.
False
L'injection de gadolinium rend le microadénome hyper-intense sur l'IRM.
False
L'extension inférieure de l'adénome peut lyser le plancher sellaire et envahir le sinus caverneux.
False
L'envahissement du sinus caverneux est difficile à affirmer car l'adénome peut donner l'impression d'envahir le sinus caverneux alors qu'il ne fait que refouler sa paroi latérale.
True
Study Notes
Epidémiologie de l'Acromégalie
- Prévalence : 40-70 cas/million d'habitants (rare)
- Incidence : 3-4 cas/million/an
- Sexe ratio : 1
Pathogénie de l'Acromégalie
- Conséquence commune : élévation de la GH et de l'IGF-1
- Origine hypophysaire : 95% des cas
- Ah somatotropes purs : 60%
- Ah mixtes (GH et PRL) : 30%
- Adénomes somatotropes silencieux : sans sécrétion de GH, mais positifs pour la GH à l'immunomarquage
- Aspect génétique :
- Formes sporadiques : 94%
- Formes familiales (NEM1 et FIPA)
- Complexes de Carney (gène PRKAR1A)
Physiopathologie de l'Acromégalie
- Enfance : GH stimulate la croissance staturale et la formation musculaire et osseuse
- Action anabolisante directe sur le métabolisme protéique et osseux
- Déformation du thorax par allongement des côtes et saillie de la portion inférieure du sternum
Manifestations Cliniques de l'Acromégalie
- Membres :
- Épaississement radiologique de la corticale diaphysaire des os longs et des interlignes articulaires
- Densité minérale osseuse normale au niveau du rachis lombaire dans l'acromégalie isolée, mais diminuée en cas d'hypogonadisme associé
- Complications articulaires :
- Arthropathie périphérique (fréquente)
- Élargissement des interlignes articulaires, présence d'ostéophytes, ossifications des insertions tendineuses et des exostoses de la surface osseuse
- Évolution vers la diminution ultérieure de l'interligne articulaire et vers une arthropathie destructrice
- Complications rachidiennes :
- Lombalgies courantes et cervicalgies
- Sciatalgie et cruralgie
- Claudication intermittente bilatérale et pluri-étagée
- Complications neuromusculaires :
- Syndrome du canal carpien (20-50%)
- Mécanisme : œdème du nerf médian, démyélinisation des cellules de Schwann
- Complications cardiovasculaires :
- HTA (20-50%)
- Hypervolémie chronique
- Cardiomyopathie spécifique
- Valvulopathie
- Complications métaboliques :
- Diabète (20-56%), intolérance au glucose (16-46%)
- Complications respiratoires :
- Apnées du sommeil (60-80%)
- Altération de la fonction respiratoire
- Risque néoplasique :
- Tumeurs digestives (45% des patients acromégales)
- Tumeurs thyroïdiennes (goitre, 25-90%)
Diagnostic de l'Acromégalie
- Mesure de la GH :
- Dosage immunoradiométrique, fluorométrique ou par chimiluminescence
- Concentration plasmatique de GH basale élevée
- Tests de stimulation :
- HGPO
- Si la valeur la plus basse (nadir) de GH au cours de l'HGPO est < à 1 μg l–1 (3 mUI l–1), l'acromégalie est éliminée
- Imagerie :
- RX ST : augmentation de la taille de la selle ou déminéralisation de ses parois
- TDM et IRM : imagemrie de la tumeur hypophysaire
Effets de la GH sur l'organisme
- La GH a un effet lipolytique, mettant à la disposition de l'organisme un substrat hautement énergétique pour ses activités anaboliques.
- La GH diminue quantitativement avec l'âge, mais son action métabolique est maintenue.
Contrôle de la sécrétion de GH
- La sécrétion de GH est contrôlée par GHRH (stimulante) et SMS (inhibitrice).
- La sécrétion de GH est également régulée par des hormones adrénergiques et dopaminergiques, ainsi que par d'autres facteurs nerveux centraux et métaboliques.
Acromégalie
- L'acromégalie est causée par une hypersécrétion de GH, entraînant une augmentation de la taille des extrémités, du visage et des tissus mous.
- Les manifestations cliniques de l'acromégalie incluent un syndrome dysmorphique, des déformations du squelette, une neuropathie, des manifestations cardiovasculaires et des complications métaboliques et respiratoires.
Manifestations cliniques de l'acromégalie
- Syndrome dysmorphique :
- Extrémités élargies et épaissies
- Visage caractéristique avec nez élargi, épaissi et front bombé
- Peau très épaissie au niveau du front
- Déformations du squelette :
- Cyphose dorsale
- Sternum projeté en avant
- Aspect en « polichinelle »
- Neuropathie :
- Syndrome du canal carpien (20-50%)
- Manifestations cardiovasculaires :
- HTA (20-50%)
- Hypervolémie chronique
- Cardiomyopathie spécifique
- Complications métaboliques :
- Insulinorésistance
- Diabète (20-56%)
- Intolérance au glucose (16-46%)
- Complications respiratoires :
- Apnées du sommeil (60-80%)
- Altération de la fonction respiratoire
Diagnostic de l'acromégalie
- Mesure de la GH :
- Dosage immunoradiométrique, fluorométrique ou par chimiluminescence
- Concentration plasmatique de GH basale élevée au cours de l'acromégalie
- Dosage de l'IGF-1 :
- Concentration d'IGF-1 augmentée de façon parallèle au logarithme de la concentration de GH
- À appréciée selon des normes établies en fonction de l'âge
Tests de stimulation
- Certains patients (jusqu'à 50%) augmentent leur concentration de GH après TRH et/ou GnRH
- Ces tests n'apportent rien au diagnostic de la maladie
Évaluation tumorale et fonctionnelle hypophysaire
- Une fois le diagnostic posé, un double bilan, tumoral et fonctionnel, s'impose
- Céphalées :
- Très fréquentes, typiquement rétro-orbitaires ou frontales
- Liées à l'adénome mais aussi à l'hypersécrétion de GH elle-même
- Troubles visuels :
- Atteinte du CV qui débute en périphérie, dans les secteurs temporaux supérieurs
- Évolution vers une hémianopsie bitemporale
- Imagerie :
- RX ST : augmentation de la taille de la selle ou déminéralisation de ses parois
- TDM et IRM : apparence d'une image arrondie, bien circonscrite, homogène, discrètement hypo-intense en T1
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