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Infertilidad Femenina: Evaluación

• La evaluación de la infertilidad femenina abarca pruebas con diferente respaldo científico.
• El tratamiento y la etiología de la infertilidad masculina se analizan por separado.
• El presente tema utilizará las palabras "mujer/en" o "paciente(s)" tal como se utilizan en los estudios presentados.
• Se debe impulsar al lector a tomar en consideración las necesidades específicas de los individuos transgénero y de género expansivo en lo que respecta al asesoramiento y tratamiento.

Cuándo Iniciar una Evaluación de Infertilidad

• Normalmente, la evaluación de infertilidad se empieza tras un año de relaciones sexuales sin protección en féminas menores de 35 años.
• En mujeres de 35 años o mayores, se considera tras seis meses de relaciones sexuales sin protección.
• En mujeres de 40 años o más, o con ciclos menstruales irregulares, la evaluación puede ser anterior.
• También se considera una evaluación más temprana si hay factores de riesgo conocidos de infertilidad, como endometriosis, enfermedad inflamatoria pélvica o malformaciones del tracto reproductivo.
• La evaluación inicial puede ser realizada por un médico de atención primaria o un ginecólogo-obstetra con experiencia.
• Los médicos de atención primaria deben remitir a la paciente a un especialista en infertilidad.
• Muchos ginecólogos inician el tratamiento antes de remitir a un endocrinólogo reproductivo.

Enfoque Inicial

• En parejas infértiles, ambos miembros deben ser evaluados para detectar factores que puedan estar afectando la fertilidad.
• El especialista en fertilidad utilizará esta información para asesorar a la pareja sobre las etiologías posibles de su infertilidad.
• Esto permite ofrecer un plan de tratamiento personalizado.
• Es fundamental recordar que puede haber múltiples factores que contribuyen a la infertilidad de la pareja.
• Por lo tanto, se debe realizar una evaluación diagnóstica inicial completa para detectar las causas más comunes de infertilidad, si las hay.
• La evaluación de ambos miembros de la pareja se realiza simultáneamente cuando procede.
• El reconocimiento, la evaluación y el tratamiento de la infertilidad pueden ser procesos estresantes.
• Los médicos deben ser solidarios e informativos, teniendo en cuenta el estado emocional de la pareja.

Historia Clínica y Examen Físico

• Los hallazgos del historial y del examen físico pueden sugerir la causa de la infertilidad.
• Los puntos importantes en la historia clínica son:
  • Duración de la infertilidad y resultados de evaluaciones y terapias anteriores.
  • Historial menstrual (longitud y particularidades del ciclo) para determinar el estado ovulatorio.
  • Ciclos mensuales regulares con molimina sugieren que la paciente está ovulando
  • La dismenorrea grave sugiere endometriosis.
  • La duración del ciclo menstrual puede indicar reserva ovárica
  • Los ciclos menstruales cortos (21 a 27 días) se asocian con una reserva ovárica reducida.
• Historial médico, quirúrgico y ginecológico para detectar condiciones o procedimientos asociados con la infertilidad.
  • Es importante revisar síntomas de enfermedad tiroidea, galactorrea, hirsutismo, dolor pélvico o abdominal, dismenorrea o dispareunia.
  • La ooforectomía unilateral puede impactar la fertilidad en mujeres mayores al disminuir anticipadamente la reserva ovárica.
• El historial obstétrico evalúa eventos que pueden estar asociados con infertilidad posterior o resultados adversos en futuros embarazos.
• Historial sexual, incluyendo disfunción sexual, frecuencia y momento de las relaciones sexuales.
• Historial familiar de infertilidad, defectos de nacimiento, mutaciones genéticas o discapacidad intelectual.
• Historial personal y de estilo de vida, incluyendo edad, ocupación, ejercicio, estrés, dieta, tabaquismo y consumo de alcohol.
• El examen físico debe evaluar signos de causas potenciales de infertilidad.
  • Se debe calcular el índice de masa corporal (IMC) del paciente y observar la distribución de la grasa,
  • Los extremos del IMC se asocian con una fertilidad reducida y la obesidad abdominal se asocia con resistencia a la insulina.
• El desarrollo incompleto de las características sexuales secundarias puede indicar hipogonadismo hipogonadotrópico en casos de amenorrea primaria.
• Un hábito corporal bajo y achaparrado con un pecho de forma cuadrada sugiere el síndrome de Turner en pacientes sin períodos.
• Las anomalías de la tiroides, la galactorrea o los signos de exceso de andrógenos sugieren la presencia de una endocrinopatía.
• La sensibilidad o masas en los anexos o en el fondo de saco posterior son compatibles con la enfermedad inflamatoria pélvica crónica o la endometriosis.
• Las anomalías estructurales vaginales/cervicales o el flujo sugieren la presencia de una anomalía mülleriana, una infección o un factor cervical.
• El agrandamiento uterino, la irregularidad o la falta de movilidad son signos de una anomalía uterina, leiomioma, endometriosis o enfermedad adhesiva pélvica.

Pruebas Diagnósticas

• Además del historial y el examen físico, la evaluación diagnóstica inicial consiste en:
  • Análisis de semen para detectar factor masculino.
  • Documentación de la función ovulatoria normal.
  • Prueba para descartar oclusión tubárica y evaluar la cavidad uterina (histerosalpingograma o histerosalpingosonografía).
  • Prueba de la reserva ovárica (hormona folículo-estimulante u estradiol del día 3 del ciclo, prueba de desafío con citrato de clomifeno, hormona antimülleriana o conteo de folículos antrales).

Análisis de Semen

• El análisis de semen es la piedra angular de en la evaluación de la pareja masculina de una pareja infértil
• Se pueden realizar análisis especializados en algunos laboratorios.
• La muestra de semen debe recolectarse después de dos a siete días de abstinencia.
• Debe enviarse al laboratorio en el plazo de una hora desde la recolección.
• La probabilidad de embarazo es difícil de predecir solo con los resultados del análisis de semen.
• Si el análisis de semen es anormal, el médico debe revisar los detalles de la recolección y el transporte de la muestra con el paciente.
• Se debe repetir la prueba debido a la marcada variabilidad inherente de los análisis de semen.
• Se debe considerar la posibilidad de derivar al paciente a un urólogo u otro especialista en reproducción masculina.

Evaluación de la Función Ovulatoria

• La evaluación de la función ovulatoria es un componente fundamental en la evaluación de la pareja femenina.
• La disfunción ovulatoria es una causa común de infertilidad.
• El tratamiento de las mujeres con disfunción ovulatoria tiene como objetivo mejorar o inducir la función ovulatoria
• Las mujeres que tienen menstruaciones regulares aproximadamente cada 28 días con síntomas de molimina antes de la menstruación son probablemente ovulatorias.
• La ovulación se documenta más fácilmente mediante un nivel sérico de progesterona en fase lútea media, aproximadamente una semana antes de la menstruación esperada.
• Para un ciclo típico de 28 días, la prueba se obtendría el día 21.
• Un nivel de progesterona superior a 3 ng/mL es prueba de ovulación reciente.
• Una alternativa es que la paciente utilice un kit de predicción de la ovulación urinaria de venta libre.
• Estos kits detectan la hormona luteinizante (LH).
• Son eficaces para predecir el momento del pico de LH que indica de forma fiables la ovulación.
• Los kits caseros tienen una tasa de falsos positivos y falsos negativos del 5 al 10 por ciento.
• Por lo tanto, la confirmación sérica puede ser útil en pacientes que no pueden detectar un pico de LH urinario.
• La concentración de progesterona en fase lútea media es <3 ng/mL y los ciclos son muy irregulares, se evalúa a la paciente para detectar causas de anovulación.
• El estudio mínimo incluye prolactina sérica, hormona estimulante de la tiroides (TSH), FSH y evaluación del síndrome de ovario poliquístico (SOP).

Evaluación de la Reserva Ovárica

• La reserva ovárica reducida puede referirse a la disminución de la calidad de los ovocitos, de la cantidad de ovocitos o del potencial reproductivo.
• La identificación de una reserva ovárica reducida es un componente importante de la evaluación inicial de la infertilidad debido a que las pacientes se presentan para la evaluación diagnóstica al final de su vida reproductiva.
• No existe una prueba ideal para evaluar la reserva ovárica.
• Se utilizan varias pruebas de detección, pero ninguna es muy fiable para predecir el potencial de embarazo.
• Por lo tanto, la coordinación de las pruebas proporciona la mejor evaluación.
• Se evalua la reserva ovárica con un nivel de AMH y niveles de FSH y estradiol del día 3.
• En algunas circunstancias, también se utilizan otras pruebas como la prueba de desafío con citrato de clomifeno (CCCT) y el conteo de folículos antrales.
• El nivel de AMH tiene especificidad para predecir una mala respuesta en los ciclos de fertilización in vitro (FIV), pero es más limitado para predecir el nacimiento de un bebé vivo.
• Tanto el nivel de FSH del día 3 (donde el día 1 es el primer día del flujo menstrual completo) como la CCCT, que es una prueba provocativa para la medición de la FSH, se utilizan ampliamente para la detección de la reserva ovárica.
• La CCCT implica la administración oral de 100 mg de citrato de clomifeno en los días 5 a 9 del ciclo con la medición de los niveles de FSH del día 3 y del día 10, así como el nivel de estradiol del día 3.
• La premisa de estas pruebas es que las mujeres con buena reserva ovárica tienen suficiente producción de hormonas ováricas a partir de pequeños folículos al principio del ciclo menstrual para mantener la FSH a un nivel bajo.
• En cambio, las mujeres con una reserva reducida de folículos y ovocitos tienen una producción insuficiente de hormonas ováricas para proporcionar una inhibición normal de la secreción pituitaria de FSH, por lo que la FSH aumenta al principio del ciclo.
• Metaanálisis de estudios no aleatorios llegaron a la conclusión de que la FSH basal del día 3 del ciclo y la CCCT tienen un rendimiento similar para predecir la capacidad de lograr un embarazo clínico en mujeres sometidas a tratamiento de infertilidad.
• Con cualquiera de las dos pruebas, un resultado normal no es útil para predecir la fertilidad.
• Un resultado muy anormal (se utiliza FSH >15 miliunidades internacionales/mL) sugiere que es poco probable que el embarazo se produzca con un tratamiento que implique los propios ovocitos de la mujer, sobre todo en mujeres de edad reproductiva más avanzada.
• Se obtiene una concentración de FSH del día 3 y se considera un valor inferior a 10 miliunidades internacionales/mL como un indicio de reserva ovárica adecuada y niveles de 10 a 15 miliunidades internacionales/mL como límite.
• El umbral superior para una concentración normal de FSH depende del laboratorio y se han notificado valores de corte de 10 a 25 miliunidades internacionales/mL debido al uso de diferentes estándares de referencia y metodologías de ensayo de FSH.
• También se comprueba un nivel de estradiol del día 3 del ciclo.
• Un valor <80 pg/mL se considera sugestivo de una reserva ovárica adecuada, pero también se utilizan otros puntos de corte.
• Los niveles elevados de estradiol basal se deben al reclutamiento folicular prematuro avanzado que se produce en mujeres con una escasa reserva ovárica.
• Los niveles altos de estradiol pueden inhibir la producción pituitaria de FSH, lo que enmascara uno de los signos de disminución de la reserva ovárica en mujeres perimenopáusicas.
• Si se realiza la CCCT, se considera que una FSH inferior a 10 miliunidades internacionales/mL tanto en el día 3 como en el día 10 sugiere una reserva ovárica adecuada; una FSH límite de 10 a 15 miliunidades internacionales/mL y un nivel elevado de FSH en el día 3 o el día 10 sugieren una disminución de la reserva ovárica.
• Si la FSH del día 3 o la CCCT son anormales, la paciente debe ser remitida a un endocrinólogo reproductivo para discutir más opciones de diagnóstico y tratamiento.

Hormona Antimülleriana (AMH)

• La AMH es un miembro de la familia TGF-beta y se expresa en los pequeños folículos preantrales y antrales tempranos.
• El nivel de AMH refleja el tamaño de la reserva folicular primordial.
• A diferencia de la FSH del día 3, la AMH puede medirse en cualquier momento durante el ciclo menstrual
• Tiene una variabilidad interciclo e intraciclo mínima, ya que el crecimiento de los pequeños folículos preantrales que la expresan es continuo, no cíclico.
• En las mujeres adultas, los niveles de AMH disminuyen gradualmente a medida que la reserva folicular primordial disminuye con la edad; y es indetectable en la menopausia.
• Mientras que el nivel de AMH es un indicador temprano de la disminución de la función ovárica, la interpretación y la implicación clínica de los resultados de las pruebas varían con el estado de fertilidad subyacente de la paciente y la presencia o ausencia de infertilidad u otras condiciones comórbidas.
• Para las pacientes que planean la FIV, el nivel de AMH se correlaciona con el número de ovocitos recuperados después de la estimulación y es el mejor biomarcador para predecir una respuesta ovárica deficiente y excesiva.
• Para las pacientes sin infertilidad u otra condición comórbida, los niveles de AMH no se correlacionan con el potencial de fertilidad futuro o el tiempo hasta el embarazo.
• Se siguen las pautas generales:
  • AMH <0,5 ng/mL predice una reserva ovárica reducida con menos de tres folículos en un ciclo de FIV.
  • AMH <1,0 ng/mL predice una reserva ovárica basal con una probabilidad de óvulos limitados en la recuperación.
  • AMH >1,0 ng/mL pero <3,5 ng/mL sugiere una buena respuesta a la estimulación.
  • AMH >3,5 ng/mL predice una respuesta vigorosa a la estimulación ovárica y se debe tener precaución para evitar el síndrome de hiperestimulación ovárica.

Evaluación de la Permeabilidad de las Trompas de Falopio

• Se realiza la histerosalpingografía (HSG) como la prueba de primera línea para la evaluación de la permeabilidad tubárica debido a los beneficios terapéuticos, así como a los diagnósticos.
• La histerosalpingocontrastosonografía (HyCoSy) es una alternativa razonable; la elección de la prueba está determinada por la disponibilidad y la preferencia de la paciente y el médico.
• Cuando el diagnóstico está en duda, se pueden utilizar pruebas más invasivas para confirmar el diagnóstico y brindar una oportunidad para la intervención terapéutica concurrente.
• Estas pruebas incluyen la laparoscopia con cromotubación y la canulación tubárica selectiva fluoroscópica/histeroscópica.

Histerosalpingograma (HSG)

• La HSG es el estándar de atención para buscar una oclusión tubárica en todas las pacientes, a menos que esté prevista una laparoscopia.
• En la HSG, se utilizan medios de contraste solubles en agua o en lípidos para llenar el útero y las trompas de Falopio.
• Luego, se obtienen imágenes mediante fluoroscopia (radiación ionizante).
• La HyCoSy es una alternativa razonable.
• La HSG también proporciona información sobre la cavidad uterina.
• Derivar a un endocrinólogo reproductivo para discutir las opciones de tratamiento si hay anomalías en la HSG.
• La HSG no es útil para detectar adherencias peritubarias o endometriosis.
• La laparoscopia diagnóstica y la cromotubación puede realizarse en mujeres con sospecha de endometriosis o adherencias pélvicas relacionadas con una infección o cirugía pélvica previa.
• En la meta-análisis, la especificidad y la sensibilidad del diagnóstico tubárico fue de 65 y 83 por ciento, respectivamente.
• La HSG parecía tener una especificidad y sensibilidad muy altas para diagnosticar la oclusión tubárica distal o adherencias tubáricas distales importantes.

Histerosalpingocontrastosonografía

• La histerosalpingocontrastosonografía (HyCoSy) utiliza ultrasonido para ver el útero, las trompas y los anexos antes y después de la inyección transcervical de medios de contraste ecogénicos (ya sea contraste de microburbujas o solución salina agitada).
• Es un método seguro, bien tolerado, rápido y fácil para obtener información sobre el estado tubárico.
• Un revisión sistémica de estudio comparado HyCoSy con HSG para el diagnóstico de obstrucción de Falopio en mujeres subfértiles tenía alta precisión diagnóstica comparado con laparoscopia.

Evaluación de la Cavidad Uterina

• Las modalidades para evaluar la cavidad uterina incluyen la sonohisterografía con infusión salina, la sonografía tridimensional, la histerosalpingografía (HSG) y la histeroscopia.
• La sonohisterografía con infusión salina es la modalidad de imagen preferida para evaluar la cavidad uterina.
• Proporciona información sobre la cavidad endometrial, el miometrio y los anexos.
• Si bien la ecografía de rutina se puede utilizar para detectar leiomiomas sospechosos muestra más adherencias intrauterinas, pólipos y anomalías congénitas uterinas.
• La HyCoSy es eficaz como la detección de patología intrauterina
• La HyCoSy es un es un simple y eficaz rápido para evaluar la permeabilidad tubárica, la cavidad uterina y el miometrio con una prueba.
• La HSG puede identificar anomalías de la cavidad uterina que impactan negativamente en la fertilidad, como fibroma submucoso, pólipos, sinequias y anomalías Müllerians congénitas.
• Otros modalidades de imagen son necesarios para evaluación adicional.

Papel de la Laparoscopia

• El papel de la laparoscopia en la evaluación de la infertilidad es controvertido.
• La laparoscopia es costosa e invasiva.
• Los hallazgos en la laparoscopia normalmente no alteran el tratamiento inicial de la pareja infértil cuando la evaluación inicial de la infertilidad es normal.
• Como la endometriosis puede estar presente en hasta el 50 por ciento de las mujeres que presentan una queja de infertilidad, los médicos deben decidir cuándo las mujeres se someten a una exploración quirúrgica para detectar endometriosis y otra patología como parte de su estudio.
• La laparoscopia puede estar indicada en mujeres en quienes se sospecha endometriosis o adherencias pélvicas/enfermedad tubárica en función del examen físico, la HSG o la historia clínica.
• En mujeres con infertilidad pero sin síntomas de endometriosis o exploración quirúrgica previa, se realiza una evaluación completa de la infertilidad, al igual que sus parejas.
• Las parejas con una evaluación normal de la infertilidad suelen someterse a una prueba de estimulación ovárica con o sin inseminación intrauterina, y muchas concebirán sin más intervención.
• La ventaja de realizar la laparoscopia al principio de la evaluación de las mujeres en las que se sospecha endometriosis o adherencias pélvicas es que se puede iniciar la terapia quirúrgica o remitir directamente a la FIV, evitando al mismo tiempo un tratamiento médico empírico potencialmente ineficaz o innecesario, como la inducción de la ovulación.
• La endometriosis, si se identifica, puede extirparse/ablacionarse en el momento del procedimiento diagnóstico, y las adherencias pélvicas pueden ser lizadas.

Pruebas de Utilidad Clínica Limitada

• Prueba postcoital.
• La prueba postcoital tiene un escaso potencial para predecir la fertilidad y no ayuda a guiar la selección del tratamiento.
• Biopsia de endometrio.
  • Es ineficaz para la evaluación de la receptividad endometrial (es decir, la capacidad del endometrio para permitir que el blastocisto se adhiera, invada e implante).
  • La ovulación se evalúa de forma óptima utilizando un nivel sérico de progesterona >3 ng/mL obtenido en la fase lútea tardía.
• Registros de temperatura corporal basal.
  • Son inadecuada como un prueba confiable y objetiva para detectar la ovulación
• Cultivos de micoplasma.
  • Micoplasma hominis cultivos tienen una función en la infertilidad femenina.
• Pruebas de anticuerpos.
  • Las pruebas de rutina para anticuerpos antifosfolípidos, antiespermatozoides, antinucleares y antitiroideos no están respaldadas por los datos existentes.
• Cariotipo.
  • Hay un consenso general para asesorar y ofrecer el cariotipo a la pareja masculina si existe una oligospermia grave, ya que estos hombres tienen un mayor riesgo de anomalías cariotípicas.