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Ecco gli appunti di studio sul deficit cognitivo (DC):

• Il deficit cognitivo è caratterizzato da difficoltà nel funzionamento intellettivo e adattativo.

Caratteristiche diagnostiche del deficit cognitivo:

• Per effettuare la diagnosi sono necessari tre criteri.
• Criterio A: Funzionamento intellettivo generale significativamente al di sotto della media, con un QI inferiore a 70 sulla base di test cognitivi specifici.
• Criterio B: Compromissione significativa del funzionamento adattativo in almeno due delle seguenti aree: comunicazione, cura personale, vita familiare, abilità sociali/interpersonali, uso delle risorse della comunità, autodeterminazione, capacità scolastiche, lavoro, tempo libero, salute e sicurezza.
• Criterio C: Esordio evolutivo del deficit.

Caratteristiche cliniche del deficit cognitivo:

• Le caratteristiche cliniche sono variabili in importanza e gravità e non sempre costanti.
• Difetto di assimilazione delle esperienze: Processo percettivo incompleto non dovuto ad anomalie degli organi di senso periferici, ma ad un difetto di analisi, comparazione e integrazione cerebrale.
• Difetto di organizzazione motoria o insufficienze psicomotorie: Difficoltà nella programmazione del movimento nello spazio e nel tempo, goffaggine grossolana o fine, difficoltà di equilibrio statico e dinamico, controllo posturale impreciso.
• Difetti del linguaggio: Disartria e disturbi di pronuncia, articolazione e ritmo che si presentano come difetti nello sviluppo delle attitudini di base che guidano la formazione del linguaggio.
• Difficoltà ad accedere al pensiero astratto: Incapacità di stabilire relazioni complesse tra gli oggetti; i contenuti del pensiero rimangono ancorati al concreto, all'esperienza e alle impressioni sensoriali, anche dopo la pubertà. Manca la proiezione di sé nel tempo o la capacità di prevedere le conseguenze delle azioni.
• Disomogeneità cognitiva: Coesistenza di aree più o meno sviluppate, rendendo difficile individuare aree di funzionamento completamente normali. Compromissione dei meccanismi cognitivi volontari, mentre i processi automatici sono relativamente risparmiati.
• Disturbi della condotta: Legati alle interazioni con l'ambiente, al livello di motivazione e alla parziale comprensione delle situazioni personali e ambientali. Difficoltà nel posticipare la gratificazione o nel pensiero sequenziale.
• Difetto di autoconsapevolezza: Difficoltà nella gestione consapevole dei propri strumenti mentali e delle proprie conoscenze, con conseguente difficoltà nell'utilizzo delle proprie esperienze e dei meccanismi di autoregolazione.
• Apprendimento più lento e difficile: Rallentamento progressivo, a volte fino al ristagno in adolescenza. Si osserva una sovrapposizione disordinata di modalità di pensiero diverse, con difficoltà nella struttura gerarchica cognitiva
• Ritardi affettivi e problematiche emotive: Emotività e impulsività talvolta incontrollata per insufficiente elaborazione degli stimoli; possono presentarsi ansia profonda legata a bassa autostima o sintomi depressivi, e spesso si riscontra una ridotta tolleranza alla frustrazione.
• Età cognitiva diversa dall'età anagrafica.

Forme limite o borderline cognitive:

• Si riferiscono a persone con capacità intellettive tipiche, ma che incontrano ostacoli nell'utilizzo di tali capacità a causa di fattori sociali o affettivi.
• Il bambino percepisce che l'ambiente lo considera deficitario, e comincia a funzionare in modo più limitato.
• Si può passare da uno stato di blocco transitorio a un deficit permanente, strutturando la personalità in modo deficitario.
• Il profilo psicometrico è caratterizzato da basse prestazioni nei test verbali, ma buon livello nelle prove di performance e nei test percettivi e motori di velocità e precisione.

Prevalenza e diagnosi differenziale:

• La prevalenza del deficit cognitivo è del 2-3%.
• I gradi di deficit si distribuiscono come segue: lieve (80%), moderato (12%), severo (7%), profondo (<1%).
• La diagnosi differenziale include: inibizione intellettuale, disarmonia cognitiva, deterioramento cognitivo (demenze), deficit sensoriali, disturbi dell'apprendimento, problemi sociali e culturali.

Eziologia del deficit cognitivo:

• Le cause possono essere: prenatali, perinatali e postnatali.
• Cause prenatali: Cromosomiche o genetiche (malformazioni, fetopatie, sindromi, malnutrizione, farmaci, malattie sistemiche), non cromosomiche (malattie dismetaboliche).
• Cause perinatali: Anossia/ipossia, acidosi, traumi ostetrici, parto podalico, emorragie, shock cardiovascolare materno.
• Cause post-natali: Infezioni, traumi, epilessia, endocrinopatie, tumori, cause tossiche.
• Cause psicosociali: Carenze gravi e precoci di cure materne e/o insufficienze prolungate di stimolazione ambientale, carenze socio-economiche familiari, mancanza di accadimento, patologie mentali dei genitori, abbandono, abuso.
• Pur riconoscendo che i fattori eziologici del DC possono essere genetici, organici o psicorelazionali, in molti casi (30-40%) non è possibile risalire a una causa specifica.

Deficit cognitivo e spine dendritiche:

• L'architettura dei dendriti di un neurone riflette la complessità delle sue sinapsi con gli altri neuroni.
• La funzione cerebrale dipende dalle connessioni sinaptiche, che si formano durante il periodo fetale e vengono perfezionate nel periodo neonatale e nella prima infanzia.
• Nei soggetti con DC, i dendriti sembrerebbero avere meno spine dendritiche o spine più sottili.
• Le spine dendritiche sono il bersaglio dell'input sinaptico
• Nei bambini con DC somigliano a quelle dei bambini in età fetale.
• Lo sviluppo sinaptico normale, inclusa la maturazione delle spine dendritiche, dipende strettamente dall'ambiente nel periodo neonatale e nella prima infanzia.
• Un ambiente impoverito durante questo periodo critico induce alterazioni nei circuiti cerebrali.
• Interventi ambientali precoci hanno effetti riparativi.

Deficit cognitivo e quadri di sofferenza neonatale:

• L'encefalopatia ipossico-ischemica può causare sequele neurologiche, tra cui paralisi cerebrale infantile (PCI), ritardo mentale (RM) ed epilessia.
• L'asfissia prenatale o perinatale può causare emorragia, necrosi cerebrale ed edema cerebrale.
• Cause prenatali: Patologie materne come diabete e preeclampsia, ipotensione materna, emorragia uterina, insufficienza placentare, ritardo di crescita intrauterina.
• Cause perinatali: Travaglio prolungato, uso del forcipe, alterazioni placentari, prolasso del cordone ombelicale.
• Cause postnatali: Apnee ricorrenti, cardiopatie congenite con insufficienza cardiaca, patologie polmonari e pervietà del dotto arterioso.
• Ridotta età gestazionale (<33 settimane) e basso peso alla nascita (<1500 g) aumentano il rischio di emorragia intracranica e leucomalacia periventricolare.

Deficit cognitivo ed encefalopatie metaboliche:

• La classificazione dipende dal tipo di metabolismo coinvolto (aminoacidi, carboidrati, lipidi), dalle caratteristiche del blocco metabolico (accumulo, trasporto), dall'eziologia genetica (autosomica o legata all'X) e dai reperti anatomopatologici.
• Si verifica perdita delle principali funzioni intellettive acquisite e arresto dello sviluppo cognitivo.
• Segni d'allarme: vomito, perdita di appetito, ipo/ipertono, crisi epilettiche, stato soporoso e letargia. In questi casi, sospettare infezioni, disfunzioni cardiopolmonari, traumi perinatali, ma anche disturbi metabolici.

Deficit cognitivo e infezioni:

• Le encefaliti possono essere causate da virus trasmessi per via interumana (respiratoria, urogenitale, gastroenterica), da morsi di animali o insetti, o per via verticale (transplacentare).
• Reperti istologici: Degenerazione neuronale progressiva fino alla necrosi, iperplasia gliale, vasculite acuta con emorragie puntiformi, essudati ed edema dei tessuti celebrali.

Deficit cognitivo ed epilessia:

• L'epilessia colpisce un terzo dei soggetti con DC severo e un sesto di quelli con DC lieve.
• Spesso, la causa è la stessa: danni cerebro-corticali focali o multifocali pre-perinatali o acquisiti che causano focolai epilettogeni, malformazioni, cromosomopatie (come la sindrome di Angelman) o malattie metaboliche.
• Sindromi epilettiche con regressione cognitiva includono encefalopatie epilettiche (come la sindrome di Lennox-Gastaut e la sindrome di West) e la sindrome di Landau-Kleffner.
• Anche le epilessie parziali possono causare regressione cognitiva.
• Convulsioni: quando le crisi sono dovute ad una causa che coinvolge il cervello solo per breve tempo e che non configura una condizione cronica.
• Epilessia: quando c'è una tendenza intrinseca delle crisi a recidivare a causa di una disfunzione cerebrale più o meno stabile.
• Nel deficit cognitivo, l'epilessia può avere un ruolo significativo, causando fluttuazioni cognitive dipendenti dall'attività critica, con effetti diurni/notturni, e possibili effetti collaterali delle terapie antiepilettiche. Lo sviluppo iniziale può essere normale o quasi normale, seguito da stagnazione cognitiva e possibile regressione (intermittente o permanente) o un miglioramento tardivo graduale.
• Il quadro clinico del deficit cognitivo ed epilessia è caratterizzato da un decorso a fasi alterne, con difficoltà di linguaggio/afasia, deficit attentivo, arresto cognitivo, deficit percettivi e problemi comportamentali e sintomi psicotici durante la fase attiva dell'epilessia. Può essere associata ad un quadro comportamentale e cognitivo severo. Può presentare attività epilettica.
• E' necessario un monitoraggio EEG costante per identificare e trattare l'epilessia associata.
• Stereotipie epilettiche, sincopi, o presincopi possono essere auto indotte per stereotipie respiratorie.
• La mancanza di sonno peggiora la performance.

Deficit cognitivo e paralisi cerebrali infantili (PCI):

• Le PCI sono disturbi cronici del movimento e della postura, con una prevalenza di 1-3/1000 nati vivi.
• Possibili forme: Emiplegia congenita, Tetraplegia, Diplegia spastica, Forma atassica e Forma discinetica.
• Si presentano dalla nascita con alterazioni del tono muscolare e dei riflessi osteotendinei.
• Difficoltà di suzione e deglutizione, iporeattività agli stimoli, convulsioni o epilessia
• Grave deficit psicomotorio, con difficoltà di prensione e deambulazione. Possono essere presenti deficit sensoriali e strabismo, disartria con difficoltà di linguaggio.

Deficit cognitivo: Cause tossiche teratogene:

• La Sindrome feto-alcolica è caratterizzata da aumento del rischio di morte fetale, deficit dell'accrescimento pre-post natale, problemi motori
• Alterazioni scheletriche , dismorfismi orofacciali e labiopalatoschisi, malformazioni cardiache e renali, strabismo, ptosi
• Il ritardo cognitivo, le alterazioni del comportamento e il deficit attentivo sono frequenti, così come irsutismo, difetti del tubo neurale e dermatite atopica.

Neurodiagnostica del deficit cognitivo:

• Il protocollo medico-biologico include: visita neuropsichiatrica (anamnesi familiare, anamnesi dello sviluppo, esame neurologico e psichico), indagini strumentali e neuroimmagini (EEG e RMNe), indagini metaboliche in base al quadro clinico, visita genetica e indagini genetiche (cariotipo, analisi citogenetiche, FISH, analisi molecolari del DNA/RNA, studio dei telomeri, array CGH), visita sindromologica (se presenti tratti dismorfici), visite mediche plurispecialistiche a carico di organi interni ed eventuale consultazione di database elettronici genetici.

Deficit cognitivo: Sindromi cromosomiche:

• La diagnosi genetica si accompagna a una diagnosi "Gestaltica" poi alla diagnosi multiorgano ed al monitoraggio periodico delle sindromi cromosomiche. È importante diagnosticare le sindromi cromosomiche per la loro elevata eterogeneità genetica.

Sindrome dell'X fragile (Martin Bell o FRAX):

• Ha una prevalenza di 1 su 1250.
• È causata da una mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X e dal suo silenziamento (ultraespansione della tripletta CGG).
• Causa deficit cognitivo (80-90%: QI < 50)
• Presenta caratteristiche fenotipiche particolari come facies allungata, orecchie a sventola e ipotonia muscolare.
• Macrorchidismo
• Prolasso della valvola mitrale
• Alcuni soggetti mostrano iperextendibilità delle articolazioni e disturbo del linguaggio (ripetizione di suoni, parole, frasi)
• Sono discordanti i dati sul profilo cognitivo (alta eterogeneità)
• Il rischio di autismo è lo stesso degli altri casi di RM (5% circa)
• i soggetti con sindrome dell'X fragile tendono ad avere poco contatto visivo, maggiore sensibilità allo sguardo proposto dai familiari, stereoptipie e difficoltà attentive, tendono inoltre all' evitamento sociale.

Sindrome di Rett :

• Ha come mutazione MECP2 del cr.X Le femmine sono più colpite (1:10000) La gestazione è normale e regolare
• Lo sviluppo può avvenire fino a 12 mesi di vita
• Vi sono 4 stadi : Rallentamento psicomotorio arresto del primo stadio, Regressione con perdita di contatti sociale e alterazione della comunicazione e aprassia nel secondo stadio
• Può comparire hand washing stereotipie sulla linea mediana.
• Nel terzo e quarto stadio vi sono miglioramenti della comunicazione sociale e la comparsa di complicazione, e progressiva riduzione della deambulazione (epilessia, alterazione del tono muscolare, reflusso gasto-esaofageo)

Sindrome di Williams:

• Si diagnostica grazie a tratti fenotipici particolari, che si accompagnano a deficit cognitivi.
• I soggetti hanno malformazioni della polmonare o dell'aorta (stenosi valvolare), migliori prestazioni verbali rispetto ad altre abilità (cocktail party speech) e Iperacusia

Sindrome di Angelman e Prader-Willi:

• Si verifica Disomia uniparentale del cromosoma 15 quando una coppia di cromosomi non deriva da uno del padre e uno della madre bensì da due copie provenienti dallo stesso genitore
• Se è il cromosoma 15 della madre ad essere duplicato il rischi è Per la sindrome di Prader-Willi
• Per la sindrome di angelman invece è iil cromosoma paterno.
• Entrambe le sindromi comportano: obesità, iperfagia, diff. nell'apprendimento nella matematica.

Sindrome di Down:

• Ha una prevalenza di 1 in 700-1000 nati vivi
• È una trisomia 21 che comporta deficit cognitivo a volte progressivo e tratti fisionomici caratteristici, bassa statura, collo robusto.
• Plica palmare, macroglossia, epicanto e microcefalia.
• Malformazioni cardiache ed ipoacusia
• Esordio linguistico ed evoluzioni che non rispettano l'ordine cronologico.
• Buone capacità di socializzazione e adattamento
• Forte compmobilità con disturbi psichici
• Rischio autismo
• L'associazione con demenza di Alzheimer è maggiore.

Deficit cognitivo: Vulnerabilità

• A causa della prolungata dipendenza dai genitori.
• A causa delle difficoltà di comunicazione e di un comportamento inappropriati
• A causa della bassa autostima e della bassa soglia di frustrazione
• A causa dell'atteggiamento negativo da parte degli altri

Psicopatalogica e Deficit cognitivo

• Nei soggetti che presentano una diagnosi di defici cognitive i disordini psichici sono di ben 3-4 volte più alti.
• Molti soggetti presentano disturbi emotivi nel campo comportamentale e sono frequenti: iperattività, disturbo pervasivo dello sviluppo (PDD), stereotopie e autoaggressivita'
• Se la diagnosi con deficit cognitivo rientra nella condizione lieve i disturbi psichici sono di ben 3 volte più alti mentre se il deficit è forte raggiunge il 50%
• L'aumentare del disturbo non diminuisce con l'età
• Nel caso di deficit cognitivo spesso è difficile capire il motivo della diagnosi e se essa ha origini dubbie.
• L'idea che l'età adulta diminuisca le difficolta e che il paziente possa vivere più serenamente non sussiste.
• Spesso è difficile capire il sentimento dell'umano e il modo di esprimerlo.

Come è possibile diagnosticare il deficit cognitivo per la presenza di deliri e allucinazioni?

• In tali circostanze è possibile diagnosticarlo per alcuni segni fisci come: Tendenza al pianto
• Alterazioni del ciclo del sonno
• Rallentamento o agitazione psicomotoria
• Sintomi di depressione

I disturbi che spesso si associano al deficit cognitivo sono:

• Disturbi della condotta / ADHD / della condotta
• Disturbi dovuti al tic / che si associano a stereotipie e autoaggressività e all'umore
• Disturbo d'ansia
• Trattamento e abuso connesse alla compulsività
• Disturbi alimentari e del sonno /Schizofrenia
• Altre condizioni mediche (incl. Farmaci)

Sintomi motori in disturbi neuropsichiatrici

• Tic: Movimenti involontari, rapidi, ricorrenti, non ritmici, semplici o complessi, motori o vocali
• Stereotipie: pattern motori ripetitivi (o verbali)
• Manierismi: movimenti involontari ripetitivi, fissi, non rapidi

Come approcciarsi alla depresione?

• Disturbo che si manifesta con un umore triste, di ritiro o agitazione
• Disturbo che si manifestada 4 diversi sintomi:
• Cambiamenti di peso e di alimentazione
• Aumento autoaggressività /apatia
• Perdita dell'autonomia
• Scoppi di pianto

Episodio depressivo maggiore caratteristiche età evolutiva

• Si manifesta con la tendenza ad assumere più un orientamento opposto a che quello comune, si è predisposti ad assumere più le parti di genere esterne.
• E' frequente la possibilità di associazione con ansia e con turbe della condotta, è facile interdersi e ci si predispone all'esordio bipolare.
• A livello clinico nel infanzia si possono manifestare turbe non verbali,irritabilità oltre che iracicità, e turbe dell'apatia, dell'ansia, si ha un rapporto di difficile e oppositiva ed infine anche turbe somatiche.
• Nel adolescenza lo spettro aumenta e diventa più complesso con ideee suicidarie, forme di abuso, comportamenti antisocialii e autoisolamento.

Depreesisoe maggiore in pazienti conm deficit cognitivo

• Il disturbo dell'umore è caratterizzato da: tristezza, ritiro o agitazione e Almeno 4 dei seguenti sintomi:
• Cambiamenti nel sonno
• Compaiono anche: l'autoaggressività, l'apatia, la rigidità/catatonie e la perdita di capacità nel mantenimento delle autonomie di base
• Infine la depressione si evince con: scoppi di pianto

Disturbo bipolare

• E' complesso da riconoscere
• Nel infanzia se si presenta prima della adolescenza i soggetti hanno una forte incidenza depressiva
• Dopo la adolescenza i soggetti prendono una strada più volta alla mania
• I soggetti che hanno queste turbe sono perennemente agitati e il loro tratto è discontinuo.
• Funzionalmente i soggetti che ne sono affetti non si ricongiungono quasi mai in un sistema.

EPISODIO MANIACALE IN PAZIENTI CON DEFICIT COGNITIVO

• Il disturbo dell'umore può essere riassumibile con i termini: eccitabilità, irritabilità.I sintomi riguardano la diminuzione di sonno iperattività e aggressività
• Il soggetto non segue comunque un decorso
• Aumenta la frequenza di verbalizzazione e non controlla l'oppositività
• Se un soggetto presenta sintomi come la ecolalia e la stereotipe si deve presumere che il stesso debba ricondursi a disordini dell'umore e un ritardo del deficit cognitivo

Come capire se un soggetto presenta il defcit?

• La stuttura fattoriale dei sintomi e' spesso alterata rispetto ai bambini con libvello cognitivo nella norma
• L'accordo diagnostico segue gli schemi: Molto Elevato: disturbo pervasivo dello sviluppo (PDD)
• Elevato: OCD, depressione / Basso:ADHD e disturbo di condotta
• Controverso: D.A.Panico, PTSD, schizopfrenia

Interventi psicihiatrici da acclamare

• Anticolinergici
• Conpromessi con: la compromissione cognitiva e il Delirium
• Clobazam e Bdz se sono in combinazione creano: eccitazione l'agitazione e l'aggressività

Sul Deficit Cognitivo di agisce con:

• Interventi psicoeducativi / Terapie farmacologiche /Emperienze comportamentali

Obiettivi nel interventi con il defecit

• Supportare l'adattamento e la comprensione della disabilità

• Aiutare a comprendere la forza e i sentimenti del paziente per fare in modo che vengano supportate in modo giusto.

• Il fine è di arrivare alla formazione di una "immagine positiva di sé".

• Interventi con la famiglia: È importante fare: Raccolta di informazioni e Generalizzazione di Interventi terapeutici agendo sulla sulla diagnostica del disturbo e sul riconoscimento dei suoii punti di forza

• Aiutando la famigli ad accettare la diagnosi si otterrano risulati più veloci attraverso gruppi di supporto, favorendo cosi l'autonomia e gestendo nel miglior dei modi il distacco per migliorare il senso di colpa.

• Con che modalità è possibile approccarsi con le emergenza? Attraverso lo studio del motivo della domanda per l'intervento medico e per quello farmacologico. Si deve SEMPRE: Escludere alttre patologie mediche, escludere il modo sbagliato di somministrare farmaci e formulare correttament la diagnosi

Alche cose devono essere affrontate sempre?

• L'approcio al problema nella presa in carico della persona che tiene conto sia del luogo nativo sia del complesso

• Lo studio della persona a 360 gradi studiandola nel quotidiano e cercando di individualizzata tramite progetti che vadano oltre l'aspetto medico

• Il progetto quindi deve essere sia multi disciplinare che multi sfaccettato mirando al bersaglio del benessere del soggetto

Nell'approccio al problema è bene quindi capire a livello generale il modo di agire

• Per quanto un soggetto con deficit dimostri una inattitudine va comunque stimolato, con approcci non troppo eccessivivi.
• Per tanto è bene creare una situazione accogliente, conoscibile cosi da evitare una serie di traumi e di complicazioni.

Tra queste è bene facilitare sopratutto 4 macro aree:

• Promuover la conoscenza, svilupparando il più possibile le aree dperfezionamento

Conoscere

• Gli interventi di recupero devono essere focalizzati primariamente sulla persona senza ricadere neii problemi

• L'intervento individuale è bene che sia focalizzato sullo stimolo delle risorsee che il soggetto possiede

• Le due attivita devono essere strutturate e articolari

• Il fine è di agevolare le capacità espansive della persona nel miglior modo possibili.

• Ricordarsi che bisogna agire in modo strutturato ma con il fine del miglioramento delle condizioni cognitive e del metacognitivo. Agire in modo da far apprendere schemi adeguate e soluzioni consone.

• L'intervento è comunque sempre migliore se avviene in gruppo, o che per lo meno se stimolato.

• Aspetti cognitivi e metacognitivi: Il soggetto deve migliorare gradualmente con la conoscenza. Deve affrontare i suoii problemi ed esternaiizzali in piccoli gruppi.

• Aspetti cardine da strutturare: Lavorare per piccoli obiettivo e fare in modd di strutturarlo con più esperienze possibili . Agire nel ambiente esteriore . Non dare mai soluzioni dirette ma aiutare ad auto gestirsi.Agire senza creare problemi.

Intervento logopedico

• E' buona norma l'interazione con uno psicomotori

• La motricità sarà utile con la strutturazione della relazione e con i giochi adatti alla persona.

• Attivita occupazionale : Le pratiche occupazinali darano stimolate e gestite in autonomia rendendolo utile per un fine. Dovrà prendersi cura del se e degli altri. Tutto deve essere rapportato con una connessione del suo essere.

Il ruolo del insegnate

• Fare in modoo per il quale lo stesso non abbia pregiudizio e che possa permettere di strutturare un buon processo di insegnamento.
• Studiare le capacità interne
• Ricordare che una diagnosi non dovrà bloccare ne impedire i percorso
• *Il ruolo cardini dei genitori è: **
• Spesso sono loro a perdersi nel complesso del caso smarrendo il lato educativo ed emotivo del ragazzo. È per tanto bene supportare questo processo e fare squadra.