הפרעות נוירולוגיות ושיתוק מוחין
80 Questions
0 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

מה מאפיין את הפעילות המוחית של אנשים על הספקטרום האוטיסטי?

  • פעילות מוחית מסונכרנת יותר מזו של אנשים אחרים, עם חיבור חזק יותר בין שני צדי המוח.
  • פעילות מוחית מוגברת בכל האזורים, עם פיס מוח גדול ופעיל במיוחד.
  • פעילות מוחית מסונכרנת וזהה לזו של אנשים אחרים, ללא הבדלים משמעותיים בפיס המוח.
  • פעילות מוחית פחות מסונכרנת, עם פיס מוח קטן ופחות פעיל בהשוואה לאנשים נוירוטיפיקלים. (correct)

    • מהו שיתוק מוחין?

  • פגיעה מוחית שמתפתחת בהדרגה וגורמת לשינויים קבועים במוח עם הזמן.
  • מחלה זיהומית הפוגעת בתפקוד המוטורי וניתנת לריפוי באמצעות אנטיביוטיקה.
  • קבוצה של הפרעות נוירולוגיות הפוגעות ביכולת התנועה, כאשר הנזק המוחי אינו מחמיר עם הזמן. (correct)
  • מחלה גנטית נדירה הגורמת לחולשה בשרירים ופוגעת בכושר התנועה בגיל מבוגר.

    • אילו גורמים עלולים לגרום לשיתוק מוחין במהלך ההיריון?

  • חשיפה לרעלים סביבתיים בלבד.
  • תזונה לקויה של האם בלבד.
  • חוסר פעילות גופנית ודיאטה לא מאוזנת של האם.
  • מחלות של האם (כמו אדמת, דלקת קרום המוח) ומצוקה עוברית. (correct)

    • כיצד ניתן לזהות שיתוק מוחין בקרב תינוקות?

    <p>על ידי איתור סימנים כמו טונוס שרירים לא תקין, איחור בהשגת אבני דרך התפתחותיות ושימור רפלקסים ראשוניים. (B)</p> Signup and view all the answers

    מה הקשר בין מוזיקה לבין אנשים הלוקים בתסמונת ויליאמס?

    <p>בזמן האזנה למוזיקה, חלה אצלם פעילות מוגברת באמיגדלה ועליה ברמות הדופמין. (D)</p> Signup and view all the answers

    מהי תסמונת טרנר?

    <p>הפרעה גנטית מולדת המתבטאת בחוסר מלא או חלקי של כרומוזום X בבנות. (A)</p> Signup and view all the answers

    אילו מהבאים הם סימפטומים של תסמונת טרנר?

    <p>קומה נמוכה, בעיות בהתבגרות מינית, ובעיות פוריות. (B)</p> Signup and view all the answers

    כיצד ניתן לאבחן תסמונת טרנר?

    <p>על ידי שינוי כרומוזולי אקראי במהלך ההיריון, מי שפיר ואולטרסאונד, או לאחר הלידה בעקבות תסמינים. (A)</p> Signup and view all the answers

    מה הקשר בין תסמונת טרנר לבין בעיות קשב וריכוז?

    <p>ללוקות בתסמונת טרנר יש שכיחות גבוהה של הפרעות קשב וריכוז (ADHD). (D)</p> Signup and view all the answers

    מהו הטיפול המומלץ עבור נשים עם תסמונת טרנר?

    <p>הורמון גדילה ואסטרוגן. (B)</p> Signup and view all the answers

    מהו המונח המתאר כשל באיחוי עצמות הגולגולת, הגורם למרווח דרכו יוצאים קרומי המוח או רקמות אחרות?

    <p>קרניום ביפידום (B)</p> Signup and view all the answers

    מהו האזור במוח שבו לרוב נגרמת סתימה המובילה להידרוצפלוס?

    <p>אקוודוקט סרברלי (C)</p> Signup and view all the answers

    מהו הגורם העיקרי להידרוצפלוס אצל תינוקות?

    <p>חסימה בניקוז נוזל המוח (B)</p> Signup and view all the answers

    באיזה שלב בהתפתחות המוח מתרחשת האינדוקציה?

    <p>בשלב סגירת התעלה (A)</p> Signup and view all the answers

    מהו הטיפול העיקרי בקרניום ביפידום?

    <p>ניתוח לסגירת החור ובניית הגולגולת (D)</p> Signup and view all the answers

    מהו התסמין הבולט ביותר להידרוצפלוס בקרב תינוקות?

    <p>נפח ראש גדול מהתקין (D)</p> Signup and view all the answers

    מהי ההגדרה של הידרוצפלוס מבחינת גודל היקף הראש?

    <p>גדול משתי סטיות תקן מהממוצע (C)</p> Signup and view all the answers

    מה יכולות להיות ההשלכות של קרניום ביפידום שלא טופל?

    <p>שיתוק גפיים, הידרוצפלוס ובעיות קוגניטיביות (B)</p> Signup and view all the answers

    מהי המשמעות של המונח 'אינדוקציה' בהקשר של התפתחות המוח?

    <p>תהליך היווצרות המערכת המוחית (C)</p> Signup and view all the answers

    אילו מהבאים אינו סימפטום של הידרוצפלוס בקרב ילדים גדולים או מתבגרים?

    <p>נפח גולגולת גדול מהתקין (C)</p> Signup and view all the answers

    מהו הגורם השכיח ביותר ללקות שכלית התפתחותית ולאוטיזם?

    <p>מוטציה בגן FMR1 הגורמת לייצור מופחת של חלבון FMRP (B)</p> Signup and view all the answers

    מהו טווח חזרות שלישיית הבסיסים CGG בגן FMR1 המוגדר כבעל מוטציה מלאה?

    <p>מעל 200 חזרות (B)</p> Signup and view all the answers

    מהי הבדיקה המומלצת לנשים בגיל הפוריות כדי לזהות נשאות לתסמונת האיקס השביר?

    <p>בדיקת הנשאות ומדידת כמות החזרות על שני כרומוזומי ה-X (C)</p> Signup and view all the answers

    מהו המאפיין הבולט ביותר של תסמונת האיקס השביר?

    <p>פגיעה ביכולת השכלית (C)</p> Signup and view all the answers

    איזה מהמאפיינים הבאים נפוץ בקרב ילדים עם תסמונת האיקס השביר?

    <p>דיבור מהיר, פתאומי ומתפרץ עם שימוש במילים לא הולמות (D)</p> Signup and view all the answers

    איזה מהבאים אינו מאפיין של מראה פנים אופייני לתסמונת האיקס השביר?

    <p>פנים קצרות (B)</p> Signup and view all the answers

    מהו המנגנון הפתופיזיולוגי של עוררות יתר בתסמונת האיקס השביר?

    <p>ליקוי בהיזון החוזר בין המערכת הסימפתטית לפראסימפתטית (C)</p> Signup and view all the answers

    מהו הגורם העיקרי לפרוגריה?

    <p>מוטציה נקודתית בגן המקודד לחלבון למין A (B)</p> Signup and view all the answers

    באיזה גיל לרוב מתגלים הסימפטומים הראשונים של פרוגריה?

    <p>בין גיל 18 ל-24 חודשים (A)</p> Signup and view all the answers

    איזה מהסימפטומים הבאים אינו מאפיין פרוגריה?

    <p>התפתחות שכלית לקויה (A)</p> Signup and view all the answers

    מה מאפיין את התפתחות השפה בקרב ילדים עם אוטיזם?

    <p>פגיעה ביכולת הפקת שפה וכן ביכולת קריאת רמזים חברתיים (C)</p> Signup and view all the answers

    איזה אזור במוח נמצא כי שכיח בו בעיית גיזום אצל אנשים עם אוטיזם?

    <p>הוורמיס שבצרבלום (B)</p> Signup and view all the answers

    מהו ההורמון שנמצא ברמות נמוכות יותר אצל אנשים עם אוטיזם?

    <p>אוקסיטוצין (B)</p> Signup and view all the answers

    איזה מבנה במוח מחבר בין שני צדי המוח ונמצא קטן יותר ופחות פעיל אצל אנשים עם אוטיזם?

    <p>כפיס המוח (קורפוס קלוסום) (C)</p> Signup and view all the answers

    מהו טווח הגילאים בו מופיע שיתוק מוחין?

    <p>בילדות המוקדמת , עד גיל 3 (A)</p> Signup and view all the answers

    מהי הנקודה המשותפת לכל סוגי שיתוק המוחין (CP)?

    <p>פגיעה מוחית שאינה מחמירה עם הזמן. (B)</p> Signup and view all the answers

    מה יכול להוות סימן מוקדם לשיתוק מוחין (CP) אצל תינוקות?

    <p>שימור של רפלקסים ראשוניים מעבר לגיל המקובל. (C)</p> Signup and view all the answers

    איזה מהבאים אינו מאפיין את תסמונת וויליאמס?

    <p>שכיחות יתר בקרב בנים בהשוואה לבנות. (D)</p> Signup and view all the answers

    מהו הגורם הגנטי לתסמונת ויליאמס?

    <p>חוסר במקטע קטנטן בזרוע הארוכה של כרומוזום 7. (B)</p> Signup and view all the answers

    מהו המאפיין הייחודי של תסמונת ויליאמס בהקשר החברתי?

    <p>יכולת גבוהה במיוחד ליצור קשרים חברתיים באופן היוצא מגדר הרגיל. (C)</p> Signup and view all the answers

    מהו הגורם הגנטי לתסמונת טרנר?

    <p>חוסר מלא או חלקי של אחד מכרומוזומי ה-X. (C)</p> Signup and view all the answers

    מהו סימפטום מרכזי של תסמונת טרנר שמשפיע על יכולת הפריון?

    <p>שחלות קטנות שעלולות לא לתפקד כלל או רק למשך זמן קצר. (A)</p> Signup and view all the answers

    מהי השכיחות של תסמונת טרנר בקרב אוכלוסיית הנשים?

    <p>1 מתוך 2500 לידות. (C)</p> Signup and view all the answers

    מה ההבדל העיקרי בין תסמונת טרנר לשיתוק מוחין בהיבט של התפתחות הנזק?

    <p>הנזק בשיתוק מוחין קבוע ואינו מחמיר, בעוד שבטרנר ישנה התדרדרות עם הזמן. (A)</p> Signup and view all the answers

    באיזה אופן ניתן לזהות תסמונת טרנר במהלך ההריון?

    <p>בדיקת מי שפיר, ואולטרסאונד. (A)</p> Signup and view all the answers

    איזה מהגורמים הבאים אינו קשור לגרימת שיתוק מוחין (CP)?

    <p>מוטציה ספונטנית בגנים. (A)</p> Signup and view all the answers

    מהי מטרת הטיפול העיקרית בשיתוק מוחין (CP)?

    <p>שיפור איכות החיים באמצעות שיקום וטיפול תומך. (B)</p> Signup and view all the answers

    איזה מהבאים מאפיין את השכיחות של שיתוק מוחין (CP)?

    <p>שכיחות גבוהה יותר בקרב גברים. (A)</p> Signup and view all the answers

    מהי בדיקת האבחון העיקרית המשמשת לזיהוי שיתוק מוחין (CP)?

    <p>בדיקת MRI. (D)</p> Signup and view all the answers

    איזה מהסימפטומים הבאים אינו נפוץ בקרב אנשים עם תסמונת וויליאמס?

    <p>מוטוריקה עדינה תקינה. (D)</p> Signup and view all the answers

    מהו הגורם העיקרי לשסעים דו-צדדיים במוח?

    <p>עצירה בהתפתחות קירות חדרי המוח ופיצול ההמיספרה. (D)</p> Signup and view all the answers

    איזה מבין הסימפטומים הבאים מאפיין שסעים דו-צדדיים, אך לא שסעים חד-צדדיים?

    <p>עיכובים התפתחותיים משמעותיים. (D)</p> Signup and view all the answers

    מהי המשמעות של המונח 'טרטוגן' בהקשר של התפתחות עוברית?

    <p>חומר או גורם סביבתי העלול לגרום למומים מולדים. (D)</p> Signup and view all the answers

    באיזו תקופה בהריון ישנה רגישות גבוהה במיוחד להשפעות של טרטוגנים?

    <p>בתחילת ההיריון, בעת התפתחות מהירה של האיברים. (B)</p> Signup and view all the answers

    מהו הקשר העיקרי בין זיהום אדמת במהלך ההיריון לבין התפתחות התינוק?

    <p>עלול לגרום למומים מולדים כמו פיגור שכלי וחירשות. (D)</p> Signup and view all the answers

    מהו הסיכון העיקרי כתוצאה מצריכת אלכוהול במהלך ההריון?

    <p>תסמונת אלכוהול עוברי (FAS) הכוללת פגיעות גדילה וקוגניציה. (B)</p> Signup and view all the answers

    אילו מהבאים הם הסיכונים העיקריים הקשורים לעישון טבק במהלך ההריון?

    <p>לידה מוקדמת, משקל לידה נמוך ומוות בעריסה. (C)</p> Signup and view all the answers

    מה הייתה ההשפעה העיקרית של תלידומיד, כאשר ניתנה בשלבים מוקדמים של ההריון?

    <p>התפתחות מומים קשים בתינוקות. (A)</p> Signup and view all the answers

    אילו מההיגדים הבאים אינו נכון בהקשר של מתח נפשי במהלך ההיריון?

    <p>מתח נפשי גורם באופן ישיר לסוכרת הריונית. (A)</p> Signup and view all the answers

    מהו המקור העיקרי לבעיית פנילקטונוריה (PKU)?

    <p>חוסר פעילות של האנזים פניל-אלנין הידרוקסילאז (PAH). (D)</p> Signup and view all the answers

    מהו הנזק העיקרי הנגרם כתוצאה מרמות גבוהות של פנילאלנין במוח, בקרב הסובלים מPKU?

    <p>הרס של מעטפת המיאלין. (D)</p> Signup and view all the answers

    מהו המאפיין העיקרי של פנילקטונוריה אימהית (Maternal PKU)?

    <p>פגיעה התפתחותית קשה אצל צאצא לאם עם PKU, כתוצאה מחשיפה לפנילאלנין גבוהה ברחם. (C)</p> Signup and view all the answers

    כיצד מאובחנת פנילקטונוריה (PKU) בישראל?

    <p>בדיקת דם הנלקחת מכל ילוד בסקר ילודים. (A)</p> Signup and view all the answers

    מהו הטיפול העיקרי ב פנילקטונוריה (PKU)?

    <p>דיאטה דלה בפנילאלנין. (C)</p> Signup and view all the answers

    מהי השכיחות המשוערת של פנילקטונוריה (PKU) בישראל?

    <p>1 ל-13,000 לידות. (C)</p> Signup and view all the answers

    מהו הטיפול העיקרי להידרוצפלוס?

    <p>החדרת שאנט לניקוז נוזלים מהמוח אל הבטן. (B)</p> Signup and view all the answers

    מהם שלושת התסמינים העיקריים המאפיינים תסמונת NPH (Normal Pressure Hydrocephalus)?

    <p>דמנציה, הפרעות בשליטה על השתן והליכה לא תקינה. (B)</p> Signup and view all the answers

    מהי ספינה ביפידה?

    <p>פתח בחוליות עמוד השדרה עם בלט של עצבי חוט השדרה. (D)</p> Signup and view all the answers

    מהו הגורם העיקרי לתסמונת קליפל-פייל?

    <p>איחוי של שתיים או יותר מחוליות הצוואר. (B)</p> Signup and view all the answers

    מה מאפיין את מצב ליסאנצפלי?

    <p>היעדר חריצים (&quot;גאיות והרים&quot;) בקליפת המוח. (C)</p> Signup and view all the answers

    מהו ההבדל העיקרי בין ליסאנצפלי למיקרופוליגיריה?

    <p>ליסאנצפלי גורמת למוח חלק, ומיקרופוליגיריה גורמת למוח עם עודף חריצים. (D)</p> Signup and view all the answers

    מה מאפיין את מצב ההידראנצפלי?

    <p>שקים מלאים בנוזל מוח ושדרה ממלאים את מקום רקמות המוח. (A)</p> Signup and view all the answers

    מהו קורפוס קולוסום ומה קורה בהיעדר התפתחותו?

    <p>זהו הגשר המחבר בין שתי ההמיספרות של המוח, ובהיעדרו נוצר מוח לא מאורגן. (C)</p> Signup and view all the answers

    מהי המשמעות של המונח 'אגנסיס' בהקשר של 'אגנסיס אוף דה קורפוס קולוסום'?

    <p>חוסר התפתחות של הקורפוס קולוסום. (C)</p> Signup and view all the answers

    מה מאפיין את המוח במיקרופוליגיריה?

    <p>מוח עם ריבוי חריצים. (B)</p> Signup and view all the answers

    מהו ה-CRANIO SYNO STOSIS?

    <p>סגירה מוקדמת מידי של תפרי הגולגולת. (A)</p> Signup and view all the answers

    מהי מגלוצפלי?

    <p>מוח מוגדל בשל גידול בכמות החומר המוחי. (C)</p> Signup and view all the answers

    מהו המשותף לרוב המומים המולדים שמוזכרים בקטע?

    <p>ברובם ישנה פגיעה בשלבי התפתחות המוח. (B)</p> Signup and view all the answers

    באיזה שלב בהריון מתרחשת בדרך כלל הפגיעה במיקרופוליגיריה?

    <p>לפני החודש החמישי להריון. (D)</p> Signup and view all the answers

    מהו הקשר בין גודל הפגם בספינה ביפידה לבין חומרת השיתוק?

    <p>ככל שהפגם ממוקם גבוה יותר בעמוד החוליות ,סכנה גדולה יותר לשיתוק נרחב. (C)</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    הפרעות נוירולוגיות

    • אוטיזם: פעילות מוחית פחות מסונכרנת, קורפוס קלוזום קטן ופחות פעיל. יש צורך בקריטריונים אחרים לאבחון ילדים על הספקטרום. פעילות נמוכה ומצומצמת יותר באיזור נוירוני המראה. הרחבה של האמיגדלה וההיפוקמפוס. רמות נמוכות של הורמון אוקסיטוצין הקשור לתקינותם של תפקודים חברתיים. פגיעה באזור האחראי להפקת שפה-ברוקה. ירידה בפעילות העצבית באמיגדלה ובמערכת הלימבית.

    שיתוק מוחין

    • הגדרה: קבוצת הפרעות נוירולוגיות, פגיעה פיזית מוקדמת (עד גיל 3), הנזק המוחי אינו מחמיר עם הזמן.
    • גורמים: פגיעה מוחית בשלבים מוקדמים של התפתחות המוח במהלך ההיריון (מחלות של האם, מצוקה עוברית), בעת הלידה (לידה מוקדמת, מחסור בחמצן), או לאחריה (חבלה בראש, דלקת קרום המוח). זיהומים שונים שיכולים להשפיע על התפתחות נוירולוגית מאוחרת יותר (איידס, וירוס האדמת).
    • זיהוי: טונוס לא תקין, איחור בהשגת אבני דרך התפתחותיות, שימור רפלקסים ראשוניים, הופעת רפלקסים פתולוגים, אסמטריה בתנועה, אפילפסיה, קשיי למידה, קשב וריכוז, לקויות שכלית התפתחותית, בעיות נשימה, טונוס שרירים שונה, קשיי ראייה, שמיעה, דיבור והליכה. סימנים מוקדמים: טונוס לא תקין בינקות, איחור בהשגת אבני דרך התפתחותיים, שימור רפלקסים ראשוניים מעבר לגיל המקובל, הופעת רפלקסים פתולוגים.
    • סוגי CP: מונופלגיה, דיפלגיה, המיפלגיה, טריפלגיה, קוודרפילגיה, אסטוזייה, אטאקטי.

    חיבור למוזיקה

    • מחקרים: חיבור חזק של אנשים עם שיתוק מוחין למוזיקה, הכולל האזנה ונגינה. מחקר 2003 מצא פעילות מוגברת באמיגדלה אצל אנשים עם שיתוק מוחין בזמן האזנה למוזיקה, עם עלייה ברמות הדופמין. חיבור חזק של הלוקים בתסמונת ויליאמס למוזיקה. בין אם להאזנה או לנגינה או לאלתור. מחקר 2003 הראה כי בזמן שמטופלים הלוקים בוויליאמס האזינו למוזיקה התרחשה פעילות מוגברת באמיגדלה.

    תסמונת טרנר

    • הגדרה: הפרעה גנטית מולדת בעיקר אצל בנות, הנגרמת מחוסר או פגיעה בכרומוזום X.
    • גורמים: שינוי כרומוזולי אקראי במהלך ההיריון.
    • אבחון: מי שפיר ואולטרסאונד (בעיות בלב, נוזלים סביב הצוואר).
    • סימפטומים: קומה נמוכה (1.42 מ'), התפתחות מינית לקויה (אין התפתחות של שדיים, מחזור ווסת, שחלות קטנות, הפסקת תפקוד שחלות, או אי התבגרות פיזית ומינית), בעיות שיניים, עיניים, עקמת, בעיות פוריות.
    • סימפטומים נוספים: לקויות בתפקודים ניהוליים ומוטורים, לקויות למידה, שכיחות גבוהה של ADHD.
    • בעיות בריאותיות: בעיות לב.
    • טיפול: הורמון גדילה, אסטרוגן.
    • שכיחות: 1:2500 בנות.

    Cranium Bifidum

    • הגדרה: כשל באיחוי העצמות מאחורה, בשלב העורף, גולגולת שסועה.
    • תוצאה: מרווח שדרכו מעטפת המוח (קרומים-Meninges) או רקמות אחרות של המוח יוצאים.
    • שכיחות: 1 ל-5000 לידות.
    • גורמים: מחור קטן בסגירה בחלק הרוסטרלי שממנו נוזל הדורה ומתמלא ב CSF וחלק מהמוח.
    • טיפול: בסגירת החור, ובניתוחים של בניית הגולגולת מחדש.
    • סימפטומים: שיתוק גפיים, הידרוצפלוס, בעיות התפתחותיות קוגניטיביות, התקפים אפילפטיים, עוויתיות בראייה.
    • מרכיב גנטי: קיים מרכיב גנטי ברור.
    • מידת הנזק: תלוי במידת הרקמה שיצאה, וכמות הרקמה שחדרה, מידת ההידרוצפלוס (Hydrocephalus), ומידת הפגיעה במוח האחורי או בהמיספרות.

    הידרוצפלוס (Hydrocephalus)

    • הגדרה: ליקוי שבו מתקשה הגוף לנקז נוזלים עודפים מהמוח ומחוט השדרה.
    • מקור השם: ביוונית: הידרה – מים, צפלוס – ראש: "מים ראש".
    • תוצאה: לחץ תוך גולגולתי הלוחץ על המוח, על רקמות שונות.
    • שכיחות: 1 ל- 1000 לידות
    • הצטברות נוזלים: נוצר עקב סתימה של צינור זה (aqueduct cerebral) יש הידרוצפלוס (גולגולת מים) ובעקבותיה יש גדילה של החדרים ודחיסה של שאר המוח. החדרים גדלים על חשבון המוח.
    • גורמים: מולד, מחלה, גידול, טראומה לגולגולת או לעמוד השדרה. חסר ביעילות ניקוז נוזל המוח (CSF). יצור עודף של ה-CSF.
    • סימפטומים: ראש גדול מהתקין, מרפסים מלאים (הסתגירות של הגולגולת) או בולטים, התינוק אינו יכול להביט כלפי מעלה, ורידים בולטים בקרקפת, קרקפת דקה ומבריקה, חוסר תאבון, הקאות מרובות, ישנוניות ועיכוב בהתפתחות. בילדים גדולים ובבני נוער התסמינים פחות בולטים לעין.
    • אבחון וטיפול: אבחון מהיר וטיפול מהיר מונע פגיעות מוחיות ותפקודיות. הטיפול בעיקר בניתוח – החדרת שאנט (נקז) לניקוז מהבטן אל המוח.
    • אבחנה מבדלת: NPH (Normal Pressure Hydrocephalus).

    Spina Bifida

    • הגדרה: פתח בחוליה אחת או במספר חוליות בעמוד השדרה, ובלט של עצבי חוט השדרה דרכו.
    • תוצאה: מרווח שדרכו רקמות של חוט השדרה יוצאים.
    • שכיחות: 1-2 ל-1,000 לידות.
    • חומרה: ככל שהכשל באיחוי ממוקם גבוה יותר בעמוד החוליות, סכנה גדולה יותר לשיתוק נרחב.
    • טיפול: ניתוחים לפני ואחרי הלידה. ארבע דרגות חומרה – החור שממנו זלג שק הנוזל שמחזירים וסוגרים ואין השלכות. פגיעה אורתופדית.

    Klippel-Feil syndrome

    • הגדרה: תסמונת "צוואר קצר" , שילוש של סימפטומים: צוואר קצר, קו שיער נמוך, ניידות מוגבלת של הראש.
    • גורמים: מיזוג חוליות צוואר, חזה וחוליות מתניות.
    • קשיים: מגביל את תנועת הצוואר, מעלה את הסיכון לפגיעה בחוט השדרה.
    • אבחון: לאחר הלידה.
    • קשיים נוספים: קשורה לעיתים קרובות עם מומים אחרים, ושכיחה אצל ילדים עם בעיות פיזיות נוספות. הזכרים מושפעים יותר מהנקבות.

    פגיעות במהלך הנדידה

    • Lissencephaly ("מוח חלק"): כשל בתהליך היווצרות הגאיות וההרים בקורטקס (sulcus). פני השטח החיצוניים של ההמיספרות נראים חלקים.
    • גורמים: סיבות גנטיות וסביבתיות.
    • תוצאות: פיגור מנטאלי חמור, שיתוק מוחי היפוטוני, ועוויתות.

    Hydranencephaly

    • הגדרה: מצב נדיר בו שקים מלאים בנוזל המוח והשדרה ממלאים את מקומם של רקמות מוחיות. אונות המוח נעדרות.
    • מאפיינים: היעדר המיספרת המוח (hemisphere Cerebral) על אף קיומו של מעטפת (Meninges) וגולגולת תקינים.
    • תוצאות : לרוב מתים בסמוך ללידה או במקרים בהם ישנם "שרידי מוח קדום"- שורדים מספר שבועות או חודשים בלבד. יש ילדים/מתבגרים שמצליחים לשרוד עם פגיעות משמעותיות.

    Agenesis of the Corpus Callosum (ACC)

    • הגדרה: חוסר התפתחות של הקורפוס קלוזום (גשר מחבר בין ההמיספרות).
    • תפקיד: מעכב והעברת מידע בין שתי ההמיספרות.
    • שכיחות: שכיח יחסית בקרב אוכלוסיות עם מוגבלויות.
    • גורמים: תורשה, שינויים כרומוזומליים, טרטוגנים (תרופות, סמים, אלכוהול, זיהומים וירליים), מחלות מטבוליות, מומים נוספים במערכת העצבים.
    • סימפטומים: פיגור, עוויתות, ליקויים בראיה, פגיעה במוטוריקה וקואורדינציה.

    Micropolygyria

    • הגדרה: פגיעה במע"מ לפני החודש החמישי להריון. המוח נראה כמו "כוורת"- ריבוי חריצים.
    • תוצאות: פיגור, פגיעה בהיבטים מוטוריים, לעיתים אפילפסיה, היפוטוניה (טונוס) חזק מאוד, רפלקסים חזקים.

    CRANIO SYNOSTOSIS

    • הגדרה: סגירה מוקדמת מדי של אחד או יותר מהתפרים בגולגולת.
    • תוצאות: לחץ תוך-מוחי מוגבר, לחץ תוך-עיני, ליקויים בחושים השונים, ליקויים פסיכו-מוטוריים, עיוות במראה הגולגולות.
    • שכיחות: 1 ל-2000
    • סימפטומים נלווים: פיגור בשכיחות של בין 5% ל-40%.

    Megalocephaly

    • הגדרה: "מוח מוגדל"- גידול בכמות החומר המוחי.
    • תוצאות: היקף הראש גדל, הבעיה היא גם שיש התרבות יתרה ואין גיזום.
    • קשיים: פיגור ולקויות (למידה) אולם לרובם- אינטליגנציה תקינה.

    Schizencephaly

    • הגדרה: מום מולד נדיר הגורם לחריצים או שסעים בחצי המוח.
    • תוצאות: המיספרות לא סימטריות. עצירה בהתפתחות של קירות החדרים, פיצול של ההמיספרה.
    • סימפטומים: שיתוק מוחי, עוויתות, פיגור מנטלי חמור, hypotonia, hemiparesis, ספאסטיות, הופעה של עוויתות.

    טרטוגנים

    • הגדרה: גורמים בסביבת העובר שעלולים לחולל פגמים.
    • גורמים: סמים, תרופות, אלכוהול, עישון, תזונה, זיהום, קרינה ומחלות.
    • תקופה קריטית: איבר הוא פגיע במיוחד בזמן שבו הוא מתפתח במהירות הרבה ביותר בתחילת ההיריון. הסיכון הגבוה ביותר אבל גם בהמשך הסיכון משמעותי.
    • השפעה: תלויה בעוצמת החשיפה ובמשך החשיפה.

    PERINATAL INFECTIONS

    • הגדרה: זיהומים שיכולים להשפיע על התפתחות נוירולוגית מאוחרת יותר.
    • תוצאות: פיגור מנטאלי, עיוורון, חירשות, הפרעות בשפה, פגיעה במבנה המולקולארי של התאים.

    אלכוהול (Fetal Alcohol Syndrome)

    • השפעה: התקופה הראשונה בהריון היא הפגיעה ביותר.
    • תוצאות: קשת נזקי האלכוהול בעובר, גדילה לקויה, פגיעה ב-IQ, בעיות התפתחותיות, בעיות התנהגות. סינדרום אלכוהולי עוברי.

    טבק

    • השפעה: סיכון ללידה מוקדמת, סיכון למשקל לידה נמוך.
    • תוצאות: לאחר הלידה: עדויות לסכנה למוות בעריסה.

    תלידומיד

    • השפעה: תרופת הרגעה שניתנה נגד בחילות בוקר.
    • תוצאות: נשים שהשתמשו בתרופה בחודשיים הראשונים להריון ילדו ילדים עם מומים קשים.

    השפעת מתח נפשי על הריון

    • השפעה: לא נמצא קשר בין רמת הסטרס לבין הפלות. (שיעור מתח גבוה אינה מיטיבה עם עצמה ועם התינוק/עובר). לא נמצאה הוכחה שחרדה מוגברת גורמת לסוכרת הריונית.
    • השפעה על לידות: הביאה ללידות מוקדמות ולהריונות בסיכון.

    פגיעות בילדות

    • הגדרה: תסמונות שלא רואים על התינוק בזמן ההיריון אלא רק לאחר הלידה בילדות או שהן גנטיות.
    • שיתוק מוחין: לא בהכרח פיגור שכלי.

    פנילקטונוריה (PKU)

    • הגדרה: מחלה גנטית נדירה עקב חסר באנזים פניל-אלנין הידרוקסילאז )PAH (.
    • גורמים: גן פגום מייצר PAH פגום. חומר לא מתפרק מספיק והוא מזיק לגוף.
    • תוצאות: צריכה גבוהה מדי של פנילאלנין, מצטברת ברקמות שונות, גורמת נזק לתאים, במיוחד לתאי המוח. רמות גבוהות של פנילאלנין בדם יכולות לגרום לפגיעה בהתפתחות התקינה של המוח ולפיגור שכלי.
    • זיהוי: בדיקת דם.
    • טיפול: דיאטה דלה בפנילאלנין, יכול לקבל תרופה (קובן) לפירוק הפניל אנלין.

    תסמונת האיקס השביר (FXS)

    • הגדרה: תסמונת זו נובעת ממוטציה בגן 1FMR בגלל חזרה של בסיסים (CGG).
    • תוצאות: ייצור מופחת של החלבון FMRP. בגן עם מוטציה מלאה, ייצור החלבון החיוני FMRP נפסק.
    • סימפטומים: עיכוב התפתחותי, לקות שכלית, סממנים אוטיסטים, מאפיינים פסיכיאטריים (היפראקטיביות, עוררות יתר, חרדה), בעיות ברקמות חיבור, ביישנות חברתית, חוסר ויסות חושי, היקף ראש גדול, פנים ארוכים, מצח בולט, סנטר בולט ואוזניים בולטות. גמישות יתר במפרקים,
    • קשיים שפתיים: דיבור מהיר פתאומי ומתפרץ, גובה צלילים תנודתי ושימוש במילים בלתי הולמות. אקולליה (חזרה על מלים או ביטויים). דפוס דיבור מהיר פתאומי ומתפרץ.
    • בעיות שינה: הפרעות שינה, חסר בהורמון השינה: מלטונין. -סיבוכים: עוררות יתר (Hyperarousal), רמת חרדה גבוהות ותגובות לא נורמטיביות: נפנוף ידיים, נדנוד הגוף, והתפרצויות זעם.
    • טיפול: טיפול התפתחותי ושיקומי, טיפול התנהגותי, תרופות פסיכיאטריות.
    • שכיחות : 1:4000 בזכרים וכ-1:8000 בנקבות. בישראל נמצאת ששכיחות הנשאיות למוטציה היא אחת מכל 110 נשים.
    • הטייה מגדרית: קשיים יכולים להיות שונים אצל בנים ובתים, החל מלקויות למידה ועד תסמינים זהים לבנים.

    פרוגריה

    • הגדרה: מחלה גנטית נדירה הגורמת להזדקנות מואצת.
    • גורמים: מוטציה אקראית, שאינה עוברת בתורשה (בגן המקודד לחלבון A lamin).
    • תוצאות: עיוות במעטפת הגרעין, שבץ.
    • סימנים: הגדילה איטית, התקרחות, פנים קטנות, פה קטן, שיניים צפופות ועיניים בולטות, עור מקומט וזקן, רזון, קומה נמוכה, טרשת עורקים, מחלות לב וכלי דם
    • טיפול: אין תרופה, טיפול רפואי מקביל לטיפול בזקנים.
    • שכיחות: 45 ילדים ברחבי העולם.

    אוטיזם

    • הגדרה: הפרעות נוירו-התפתחותיות. ליקוי נוירולוגי.
    • מאפיינים: פגיעות משמעותיות בתקשורת/אינטראקציה חברתית, דפוסי התנהגות מוגבלים, חזרתיים וסטריאוטיפיים.
    • היקף הראש: היקף ראש גדול מהממוצע.
    • צרבלום: בעיית גיזום באזור הוורמיס.
    • אזורים נוספים במוח: פעילות נמוכה יותר באיזור נוירוני המראה, הרחבה של האמיגדלה וההיפוקמפוס, רמות נמוכות של הורמון אוקסיטוצין. פגיעה באזור אחראי להפקת שפה (ברוקה). ירידה בפעילות עצבית באמיגדלה ובמערכת הלימבית.
    • פעילות המוח: נוטה להיות פחות מסונכרנת. קורפוס קלוזום קטן יותר ופחות פעיל.
    • אבחון: בדרך כלל בשלוש השנים הראשונות של חיי הילד.
    • שכיחות: 1 ל-600 ילדים. השכיחות בקרב בנים גבוהה יותר.

    תסמונת ויליאמס

    • הגדרה: הפרעה גנטית נדירה.
    • גורמים: חסר של מקטע קטנטן בזרוע הארוכה של כרומוזום 7.
    • סימפטומים: בעיות אכילה, עקמת, מתח שרירים נמוך וגמישות יתר במרפקים, פזילה או קושי בראייה לרחוק. בעלי התסמונת מפגינים יכולות גבוהות מאוד בכל הקשור ליכולות שפתיות. אישיות חברתית, חרדה ולפוביות.
    • יכולות אינטלקטואליות: כ-3 רבעים מהאנשים עם תסמונת ויליאמס מתמודדים עם מוגבלות שכלית התפתחותית. עיכובים התפתחותיים, קשיים במוטוריקה עדינה.
    • מאפיינים גופניים: מצח רחב, אף קטן וסולד, פה רחב ושפתיים מלאות, סנטר קטן ,נפיחות מסביב לעיניים .בעיות במבנה השיניים (שיניים קטנות).
    • טיפול: טיפול בסימפטומים, טיפול בקהילה (פסיכו-חינוכי).
    • שכיחות: 1:10000 אין הבדל בין בנים לבנות.

    Studying That Suits You

    Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

    Quiz Team

    Description

    המבחן עוסק בהפרעות נוירולוגיות שונות כגון אוטיזם ושיתוק מוחין. תמצאו בו מידע על תסמינים, גורמים, וזיהוי של ההפרעות. בנוסף, נבחן את הקשר בין שיתוק מוחין למוזיקה.

    More Like This

    Orthopedic Manifestations in Cerebral Palsy and Myelodysplasia
    5 questions

    Orthopedic Manifestations in Cerebral Palsy and Myelodysplasia

    YouthfulGarnet avatar
    YouthfulGarnet
    Cerebral Palsy Overview
    39 questions

    Cerebral Palsy Overview

    RestoredHoneysuckle avatar
    RestoredHoneysuckle
    Cerebral Palsy
    16 questions

    Cerebral Palsy

    UserFriendlySagacity4401 avatar
    UserFriendlySagacity4401
    Epilepsy and Cerebral Palsy Overview
    12 questions

    Epilepsy and Cerebral Palsy Overview

    UnequivocalRosemary6087 avatar
    UnequivocalRosemary6087
    Use Quizgecko on...
    Browser
    Open
    Browser
    Browser