הפרעות נוירולוגיות ושיתוק מוחין

הפרעות נוירולוגיות

• אוטיזם: פעילות מוחית פחות מסונכרנת, קורפוס קלוזום קטן ופחות פעיל. יש צורך בקריטריונים אחרים לאבחון ילדים על הספקטרום. פעילות נמוכה ומצומצמת יותר באיזור נוירוני המראה. הרחבה של האמיגדלה וההיפוקמפוס. רמות נמוכות של הורמון אוקסיטוצין הקשור לתקינותם של תפקודים חברתיים. פגיעה באזור האחראי להפקת שפה-ברוקה. ירידה בפעילות העצבית באמיגדלה ובמערכת הלימבית.

שיתוק מוחין

• הגדרה: קבוצת הפרעות נוירולוגיות, פגיעה פיזית מוקדמת (עד גיל 3), הנזק המוחי אינו מחמיר עם הזמן.
• גורמים: פגיעה מוחית בשלבים מוקדמים של התפתחות המוח במהלך ההיריון (מחלות של האם, מצוקה עוברית), בעת הלידה (לידה מוקדמת, מחסור בחמצן), או לאחריה (חבלה בראש, דלקת קרום המוח). זיהומים שונים שיכולים להשפיע על התפתחות נוירולוגית מאוחרת יותר (איידס, וירוס האדמת).
• זיהוי: טונוס לא תקין, איחור בהשגת אבני דרך התפתחותיות, שימור רפלקסים ראשוניים, הופעת רפלקסים פתולוגים, אסמטריה בתנועה, אפילפסיה, קשיי למידה, קשב וריכוז, לקויות שכלית התפתחותית, בעיות נשימה, טונוס שרירים שונה, קשיי ראייה, שמיעה, דיבור והליכה. סימנים מוקדמים: טונוס לא תקין בינקות, איחור בהשגת אבני דרך התפתחותיים, שימור רפלקסים ראשוניים מעבר לגיל המקובל, הופעת רפלקסים פתולוגים.
• סוגי CP: מונופלגיה, דיפלגיה, המיפלגיה, טריפלגיה, קוודרפילגיה, אסטוזייה, אטאקטי.

חיבור למוזיקה

• מחקרים: חיבור חזק של אנשים עם שיתוק מוחין למוזיקה, הכולל האזנה ונגינה. מחקר 2003 מצא פעילות מוגברת באמיגדלה אצל אנשים עם שיתוק מוחין בזמן האזנה למוזיקה, עם עלייה ברמות הדופמין. חיבור חזק של הלוקים בתסמונת ויליאמס למוזיקה. בין אם להאזנה או לנגינה או לאלתור. מחקר 2003 הראה כי בזמן שמטופלים הלוקים בוויליאמס האזינו למוזיקה התרחשה פעילות מוגברת באמיגדלה.

תסמונת טרנר

• הגדרה: הפרעה גנטית מולדת בעיקר אצל בנות, הנגרמת מחוסר או פגיעה בכרומוזום X.
• גורמים: שינוי כרומוזולי אקראי במהלך ההיריון.
• אבחון: מי שפיר ואולטרסאונד (בעיות בלב, נוזלים סביב הצוואר).
• סימפטומים: קומה נמוכה (1.42 מ'), התפתחות מינית לקויה (אין התפתחות של שדיים, מחזור ווסת, שחלות קטנות, הפסקת תפקוד שחלות, או אי התבגרות פיזית ומינית), בעיות שיניים, עיניים, עקמת, בעיות פוריות.
• סימפטומים נוספים: לקויות בתפקודים ניהוליים ומוטורים, לקויות למידה, שכיחות גבוהה של ADHD.
• בעיות בריאותיות: בעיות לב.
• טיפול: הורמון גדילה, אסטרוגן.
• שכיחות: 1:2500 בנות.

Cranium Bifidum

• הגדרה: כשל באיחוי העצמות מאחורה, בשלב העורף, גולגולת שסועה.
• תוצאה: מרווח שדרכו מעטפת המוח (קרומים-Meninges) או רקמות אחרות של המוח יוצאים.
• שכיחות: 1 ל-5000 לידות.
• גורמים: מחור קטן בסגירה בחלק הרוסטרלי שממנו נוזל הדורה ומתמלא ב CSF וחלק מהמוח.
• טיפול: בסגירת החור, ובניתוחים של בניית הגולגולת מחדש.
• סימפטומים: שיתוק גפיים, הידרוצפלוס, בעיות התפתחותיות קוגניטיביות, התקפים אפילפטיים, עוויתיות בראייה.
• מרכיב גנטי: קיים מרכיב גנטי ברור.
• מידת הנזק: תלוי במידת הרקמה שיצאה, וכמות הרקמה שחדרה, מידת ההידרוצפלוס (Hydrocephalus), ומידת הפגיעה במוח האחורי או בהמיספרות.

הידרוצפלוס (Hydrocephalus)

• הגדרה: ליקוי שבו מתקשה הגוף לנקז נוזלים עודפים מהמוח ומחוט השדרה.
• מקור השם: ביוונית: הידרה – מים, צפלוס – ראש: "מים ראש".
• תוצאה: לחץ תוך גולגולתי הלוחץ על המוח, על רקמות שונות.
• שכיחות: 1 ל- 1000 לידות
• הצטברות נוזלים: נוצר עקב סתימה של צינור זה (aqueduct cerebral) יש הידרוצפלוס (גולגולת מים) ובעקבותיה יש גדילה של החדרים ודחיסה של שאר המוח. החדרים גדלים על חשבון המוח.
• גורמים: מולד, מחלה, גידול, טראומה לגולגולת או לעמוד השדרה. חסר ביעילות ניקוז נוזל המוח (CSF). יצור עודף של ה-CSF.
• סימפטומים: ראש גדול מהתקין, מרפסים מלאים (הסתגירות של הגולגולת) או בולטים, התינוק אינו יכול להביט כלפי מעלה, ורידים בולטים בקרקפת, קרקפת דקה ומבריקה, חוסר תאבון, הקאות מרובות, ישנוניות ועיכוב בהתפתחות. בילדים גדולים ובבני נוער התסמינים פחות בולטים לעין.
• אבחון וטיפול: אבחון מהיר וטיפול מהיר מונע פגיעות מוחיות ותפקודיות. הטיפול בעיקר בניתוח – החדרת שאנט (נקז) לניקוז מהבטן אל המוח.
• אבחנה מבדלת: NPH (Normal Pressure Hydrocephalus).

Spina Bifida

• הגדרה: פתח בחוליה אחת או במספר חוליות בעמוד השדרה, ובלט של עצבי חוט השדרה דרכו.
• תוצאה: מרווח שדרכו רקמות של חוט השדרה יוצאים.
• שכיחות: 1-2 ל-1,000 לידות.
• חומרה: ככל שהכשל באיחוי ממוקם גבוה יותר בעמוד החוליות, סכנה גדולה יותר לשיתוק נרחב.
• טיפול: ניתוחים לפני ואחרי הלידה. ארבע דרגות חומרה – החור שממנו זלג שק הנוזל שמחזירים וסוגרים ואין השלכות. פגיעה אורתופדית.

Klippel-Feil syndrome

• הגדרה: תסמונת "צוואר קצר" , שילוש של סימפטומים: צוואר קצר, קו שיער נמוך, ניידות מוגבלת של הראש.
• גורמים: מיזוג חוליות צוואר, חזה וחוליות מתניות.
• קשיים: מגביל את תנועת הצוואר, מעלה את הסיכון לפגיעה בחוט השדרה.
• אבחון: לאחר הלידה.
• קשיים נוספים: קשורה לעיתים קרובות עם מומים אחרים, ושכיחה אצל ילדים עם בעיות פיזיות נוספות. הזכרים מושפעים יותר מהנקבות.

פגיעות במהלך הנדידה

• Lissencephaly ("מוח חלק"): כשל בתהליך היווצרות הגאיות וההרים בקורטקס (sulcus). פני השטח החיצוניים של ההמיספרות נראים חלקים.
• גורמים: סיבות גנטיות וסביבתיות.
• תוצאות: פיגור מנטאלי חמור, שיתוק מוחי היפוטוני, ועוויתות.

Hydranencephaly

• הגדרה: מצב נדיר בו שקים מלאים בנוזל המוח והשדרה ממלאים את מקומם של רקמות מוחיות. אונות המוח נעדרות.
• מאפיינים: היעדר המיספרת המוח (hemisphere Cerebral) על אף קיומו של מעטפת (Meninges) וגולגולת תקינים.
• תוצאות : לרוב מתים בסמוך ללידה או במקרים בהם ישנם "שרידי מוח קדום"- שורדים מספר שבועות או חודשים בלבד. יש ילדים/מתבגרים שמצליחים לשרוד עם פגיעות משמעותיות.

Agenesis of the Corpus Callosum (ACC)

• הגדרה: חוסר התפתחות של הקורפוס קלוזום (גשר מחבר בין ההמיספרות).
• תפקיד: מעכב והעברת מידע בין שתי ההמיספרות.
• שכיחות: שכיח יחסית בקרב אוכלוסיות עם מוגבלויות.
• גורמים: תורשה, שינויים כרומוזומליים, טרטוגנים (תרופות, סמים, אלכוהול, זיהומים וירליים), מחלות מטבוליות, מומים נוספים במערכת העצבים.
• סימפטומים: פיגור, עוויתות, ליקויים בראיה, פגיעה במוטוריקה וקואורדינציה.

Micropolygyria

• הגדרה: פגיעה במע"מ לפני החודש החמישי להריון. המוח נראה כמו "כוורת"- ריבוי חריצים.
• תוצאות: פיגור, פגיעה בהיבטים מוטוריים, לעיתים אפילפסיה, היפוטוניה (טונוס) חזק מאוד, רפלקסים חזקים.

CRANIO SYNOSTOSIS

• הגדרה: סגירה מוקדמת מדי של אחד או יותר מהתפרים בגולגולת.
• תוצאות: לחץ תוך-מוחי מוגבר, לחץ תוך-עיני, ליקויים בחושים השונים, ליקויים פסיכו-מוטוריים, עיוות במראה הגולגולות.
• שכיחות: 1 ל-2000
• סימפטומים נלווים: פיגור בשכיחות של בין 5% ל-40%.

Megalocephaly

• הגדרה: "מוח מוגדל"- גידול בכמות החומר המוחי.
• תוצאות: היקף הראש גדל, הבעיה היא גם שיש התרבות יתרה ואין גיזום.
• קשיים: פיגור ולקויות (למידה) אולם לרובם- אינטליגנציה תקינה.

Schizencephaly

• הגדרה: מום מולד נדיר הגורם לחריצים או שסעים בחצי המוח.
• תוצאות: המיספרות לא סימטריות. עצירה בהתפתחות של קירות החדרים, פיצול של ההמיספרה.
• סימפטומים: שיתוק מוחי, עוויתות, פיגור מנטלי חמור, hypotonia, hemiparesis, ספאסטיות, הופעה של עוויתות.

טרטוגנים

• הגדרה: גורמים בסביבת העובר שעלולים לחולל פגמים.
• גורמים: סמים, תרופות, אלכוהול, עישון, תזונה, זיהום, קרינה ומחלות.
• תקופה קריטית: איבר הוא פגיע במיוחד בזמן שבו הוא מתפתח במהירות הרבה ביותר בתחילת ההיריון. הסיכון הגבוה ביותר אבל גם בהמשך הסיכון משמעותי.
• השפעה: תלויה בעוצמת החשיפה ובמשך החשיפה.

PERINATAL INFECTIONS

• הגדרה: זיהומים שיכולים להשפיע על התפתחות נוירולוגית מאוחרת יותר.
• תוצאות: פיגור מנטאלי, עיוורון, חירשות, הפרעות בשפה, פגיעה במבנה המולקולארי של התאים.

אלכוהול (Fetal Alcohol Syndrome)

• השפעה: התקופה הראשונה בהריון היא הפגיעה ביותר.
• תוצאות: קשת נזקי האלכוהול בעובר, גדילה לקויה, פגיעה ב-IQ, בעיות התפתחותיות, בעיות התנהגות. סינדרום אלכוהולי עוברי.

טבק

• השפעה: סיכון ללידה מוקדמת, סיכון למשקל לידה נמוך.
• תוצאות: לאחר הלידה: עדויות לסכנה למוות בעריסה.

תלידומיד

• השפעה: תרופת הרגעה שניתנה נגד בחילות בוקר.
• תוצאות: נשים שהשתמשו בתרופה בחודשיים הראשונים להריון ילדו ילדים עם מומים קשים.

השפעת מתח נפשי על הריון

• השפעה: לא נמצא קשר בין רמת הסטרס לבין הפלות. (שיעור מתח גבוה אינה מיטיבה עם עצמה ועם התינוק/עובר). לא נמצאה הוכחה שחרדה מוגברת גורמת לסוכרת הריונית.
• השפעה על לידות: הביאה ללידות מוקדמות ולהריונות בסיכון.

פגיעות בילדות

• הגדרה: תסמונות שלא רואים על התינוק בזמן ההיריון אלא רק לאחר הלידה בילדות או שהן גנטיות.
• שיתוק מוחין: לא בהכרח פיגור שכלי.

פנילקטונוריה (PKU)

• הגדרה: מחלה גנטית נדירה עקב חסר באנזים פניל-אלנין הידרוקסילאז )PAH (.
• גורמים: גן פגום מייצר PAH פגום. חומר לא מתפרק מספיק והוא מזיק לגוף.
• תוצאות: צריכה גבוהה מדי של פנילאלנין, מצטברת ברקמות שונות, גורמת נזק לתאים, במיוחד לתאי המוח. רמות גבוהות של פנילאלנין בדם יכולות לגרום לפגיעה בהתפתחות התקינה של המוח ולפיגור שכלי.
• זיהוי: בדיקת דם.
• טיפול: דיאטה דלה בפנילאלנין, יכול לקבל תרופה (קובן) לפירוק הפניל אנלין.

תסמונת האיקס השביר (FXS)

• הגדרה: תסמונת זו נובעת ממוטציה בגן 1FMR בגלל חזרה של בסיסים (CGG).
• תוצאות: ייצור מופחת של החלבון FMRP. בגן עם מוטציה מלאה, ייצור החלבון החיוני FMRP נפסק.
• סימפטומים: עיכוב התפתחותי, לקות שכלית, סממנים אוטיסטים, מאפיינים פסיכיאטריים (היפראקטיביות, עוררות יתר, חרדה), בעיות ברקמות חיבור, ביישנות חברתית, חוסר ויסות חושי, היקף ראש גדול, פנים ארוכים, מצח בולט, סנטר בולט ואוזניים בולטות. גמישות יתר במפרקים,
• קשיים שפתיים: דיבור מהיר פתאומי ומתפרץ, גובה צלילים תנודתי ושימוש במילים בלתי הולמות. אקולליה (חזרה על מלים או ביטויים). דפוס דיבור מהיר פתאומי ומתפרץ.
• בעיות שינה: הפרעות שינה, חסר בהורמון השינה: מלטונין. -סיבוכים: עוררות יתר (Hyperarousal), רמת חרדה גבוהות ותגובות לא נורמטיביות: נפנוף ידיים, נדנוד הגוף, והתפרצויות זעם.
• טיפול: טיפול התפתחותי ושיקומי, טיפול התנהגותי, תרופות פסיכיאטריות.
• שכיחות : 1:4000 בזכרים וכ-1:8000 בנקבות. בישראל נמצאת ששכיחות הנשאיות למוטציה היא אחת מכל 110 נשים.
• הטייה מגדרית: קשיים יכולים להיות שונים אצל בנים ובתים, החל מלקויות למידה ועד תסמינים זהים לבנים.

פרוגריה

• הגדרה: מחלה גנטית נדירה הגורמת להזדקנות מואצת.
• גורמים: מוטציה אקראית, שאינה עוברת בתורשה (בגן המקודד לחלבון A lamin).
• תוצאות: עיוות במעטפת הגרעין, שבץ.
• סימנים: הגדילה איטית, התקרחות, פנים קטנות, פה קטן, שיניים צפופות ועיניים בולטות, עור מקומט וזקן, רזון, קומה נמוכה, טרשת עורקים, מחלות לב וכלי דם
• טיפול: אין תרופה, טיפול רפואי מקביל לטיפול בזקנים.
• שכיחות: 45 ילדים ברחבי העולם.

אוטיזם

• הגדרה: הפרעות נוירו-התפתחותיות. ליקוי נוירולוגי.
• מאפיינים: פגיעות משמעותיות בתקשורת/אינטראקציה חברתית, דפוסי התנהגות מוגבלים, חזרתיים וסטריאוטיפיים.
• היקף הראש: היקף ראש גדול מהממוצע.
• צרבלום: בעיית גיזום באזור הוורמיס.
• אזורים נוספים במוח: פעילות נמוכה יותר באיזור נוירוני המראה, הרחבה של האמיגדלה וההיפוקמפוס, רמות נמוכות של הורמון אוקסיטוצין. פגיעה באזור אחראי להפקת שפה (ברוקה). ירידה בפעילות עצבית באמיגדלה ובמערכת הלימבית.
• פעילות המוח: נוטה להיות פחות מסונכרנת. קורפוס קלוזום קטן יותר ופחות פעיל.
• אבחון: בדרך כלל בשלוש השנים הראשונות של חיי הילד.
• שכיחות: 1 ל-600 ילדים. השכיחות בקרב בנים גבוהה יותר.

תסמונת ויליאמס

• הגדרה: הפרעה גנטית נדירה.
• גורמים: חסר של מקטע קטנטן בזרוע הארוכה של כרומוזום 7.
• סימפטומים: בעיות אכילה, עקמת, מתח שרירים נמוך וגמישות יתר במרפקים, פזילה או קושי בראייה לרחוק. בעלי התסמונת מפגינים יכולות גבוהות מאוד בכל הקשור ליכולות שפתיות. אישיות חברתית, חרדה ולפוביות.
• יכולות אינטלקטואליות: כ-3 רבעים מהאנשים עם תסמונת ויליאמס מתמודדים עם מוגבלות שכלית התפתחותית. עיכובים התפתחותיים, קשיים במוטוריקה עדינה.
• מאפיינים גופניים: מצח רחב, אף קטן וסולד, פה רחב ושפתיים מלאות, סנטר קטן ,נפיחות מסביב לעיניים .בעיות במבנה השיניים (שיניים קטנות).
• טיפול: טיפול בסימפטומים, טיפול בקהילה (פסיכו-חינוכי).
• שכיחות: 1:10000 אין הבדל בין בנים לבנות.