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TEMA 16 Distonías, mioclonías, tics y síndrome de piernas inquietas Dra. Rosa Querol Pascual 1. Distonías 2. Mioclonías...

TEMA 16 Distonías, mioclonías, tics y síndrome de piernas inquietas Dra. Rosa Querol Pascual 1. Distonías 2. Mioclonías 3. Tics 4. Síndrome de piernas inquietas Las distonías son un cuadro caracterizado por contracciones musculares simultáneas de músculos agonistas y antagonistas, involuntarias y sostenidas (IMP), que causan movimientos repetitivos de torsión o posturas anormales. Producen una deformidad permanente o que dura varios minutos y puede dar lugar a contracturas musculares y retracciones articulares permanentes. Estos cuadros pueden manifestarse como: Sobreextensión o flexión de la mano. Rotación o inversión del pie asociada a no extensión de este. Flexión, extensión, rotación o inclinación lateral de la cabeza. Inclinación o extensión del tronco. Gesticulaciones faciales. Diferencia con la corea: Mientras la corea era un movimiento irregular continuo, aquí hablamos de movimientos sostenidos en posturas anormales. EPIDEMIOLOGÍA La prevalencia es de 30 casos por cada 100.000 habitantes (no es frecuente), pero probablemente está infradiagnosticada, ya que pueden ser distonías muy leves que no las notemos o no le demos importancia. Son más frecuentes en las mujeres (IMP). Las DISTONÍAS FOCALES son aproximadamente 10 veces más frecuentes que las GENERALIZADAS. o La más frecuente es la DISTONÍA CERVICAL (de las focales), seguida del BLEFAROESPASMO, seguidas de las OCUPACIONALES y la LARÍNGEA. CLASIFICACIÓN DE LAS DISTONÍAS (la ha comentado) EDAD DE COMIENZO No es lo mismo una distonía infantil que una del adulto porque la causa que la está provocando será probablemente diferente. DISTRIBUCIÓN CORPORAL FOCAL: Solo está afectada una parte del cuerpo, un solo grupo muscular. Por ejemplo, BLEFAROESPASMO, DISTONÍA CERVICAL, LARÍNGEA… SEGMENTARIA: Dos o más partes contiguas del cuerpo están afectadas. o CRANEAL: BLEFAROESPASMO CON DISTONÍA FACIAL INFERIOR y MANDÍBULA o BOCA (Sd de Meige: más frecuente en mujeres y personas de 60-70 años) o AXIAL o BRAQUIAL o BIBRAQUIAL o CRURAL MULTIFOCAL: Dos o más regiones corporales no contiguas están afectadas.Por ejemplo brazo de un lado y Pierna del otro. GENERALIZADA: Sobre todo en afectación de los MMII. Afectación crural y de otro segmento corporal. HEMIDISTONÍA: Ante por ejemplo una lesión de los ganglios basales. Afectación de regiones corporales restringidas a un lado del cuerpo. PATRÓN TEMPORAL CURSO DE LA ENFERMEDAD: o Estático o Progresivo VARIABILIDAD: o PERSISTENTE: constante a lo largo del día. o DE ACCIÓN ESPECÍFICA: ocurre solo durante una actividad particular (calambre del escribiente o distonía del escritor). o FLUCTUACIONES DIURNAS: durante el día, con variaciones circadianas, variable en gravedad y manifestaciones clínicas. Un ejemplo es la DISTONÍA DEL PIE que aparece en la Enfermedad de Parkinson cuando no hay toma de medicación. o PAROXÍSTICA: episodios súbitos autolimitados de distonía inducidos generalmente y con vuelta  a la normalidad. Aparece generalmente durante el ejercicio. SÍNTOMAS ASOCIADOS Al igual que en la corea, puede aparecer aislada o en el curso de otros trastornos neurológicos. DISTONÍA AISLADA: La distonía es el único hecho motor, con excepción del temblor. DISTONÍA COMBINADA: La distonía está combinada con otros trastornos del movimiento. ASOCIADA A OTRAS MANIFESTACIONES NEUROLÓGICAS o SISTÉMICAS: o Deterioro cognitivo o Afectación hepática (DESCARTAR SIEMPRE ENFERMEDAD DE WILSON) o Trastorno psiquiátrico (pacientes con distonía secundaria a fármacos psiquiátricos) PATOLOGÍA DEL SNC DEGENERATIVA: Anormalidad estructural progresiva (por ejemplo, la pérdida neuronal) ESTRUCTURAL / LESIÓN ESTÁTICA: Anomalías del desarrollo del SN no progresivas o adquiridas DESCONOCIDAS: No hay evidencias de degeneración ni lesión estructural ETIOLOGÍA HEREDITARIA o AD (+FREC.) o AR o Ligada al cromosoma X o Mitocondrial ADQUIRIDA o Lesiones cerebrales perinatales (parálisis cerebral) o Infecciones, encefalitis, VIH, tuberculosis, lúes… o Tóxicos como el manganeso, cobalto, metales pesados, metanol… o Drogas como la L-dopa (para el Parkinson), neurolépticos, antiepilépticos… o Vascular (+ frecuente en mayores) como isquemia, hemorragia o malformaciones vasculares o Neoplasias como tumores cerebrales o encefalitis paraneoplásica o Lesión cerebral ya sea por cirugía, trauma, lesión eléctrica, encefalitis… o Psicogénica, es decir, funcional IDIOPÁTICA o Familiar o Idiopática CARACTERÍSTICAS GENERALES DE LA DISTONÍA Generalmente afectan a una o más regiones corporales. Normalmente se incrementan durante el movimiento voluntario o se ponen en evidencia inicialmente solo en determinadas acciones, distonías de acción como el calambre de la escritura o la distonía de un miembro inferior (que solo se pone en evidencia al caminar). Las contracciones varían con los cambios de posturas. Algunas acciones pueden mejorar la distonía (DISTONÍA PARADÓJICA). Empeoran con las situaciones de estrés y mejoran con el descanso y la tranquilidad. Desaparecen durante el sueño. La duración de las contracciones puede ser variable (desde segundos hasta minutos o incluso días), pero siempre es sostenida (siempre tienen un patrón, con una dirección preponderante). Es característica la presencia de fluctuaciones circadianas. Puede asociarse a otras discinesias. IMP: Mejoran o desaparecen con trucos sensitivos, como estímulos táctiles (por ejemplo, tocarse la barbilla en la distonía cervical). GENÉTICA DE LAS DISTONÍAS (os dejo el cuadro en la página 8 pero solo ha mencionado lo que viene a continuación) Hay enfermedades genéticamente determinadas en las que la distonía es un síntoma más, por ejemplo: Neuroacantocitosis: puede dar tanto corea como distonía. Enfermedad de Huntington Ataxias Enfermedades mitocondriales Otras enfermedades de origen hereditario monogénico, la distonía es la ÚNICA o PRINCIPAL MANIFESTACIÓN, denominadas DYT (Dystonia Type) Estas se dividen en: → Distonías PURAS o La Distonía 1 (Deformante) aparece de forma muy precoz en los niños (sobre todo de origen judío), es generalizada. Está en relación con la alteración de TOR1A. Es la primera que se describió genéticamente y es la distonía clásica. o Distonia 4 → Distonías PLUS (+ otros síntomas) o La Distonía 5A es más frecuente en mujeres (herencia AD), tiene fluctuaciones y mejora con levodopa (al igual que la DYT14) o La Distonía 11 mejora con el alcohol → Distonías PAROXÍSTICAS TIPOS DE DISTONÍAS PRIMARIAS DISTONÍA CERVICAL Es la distonía más frecuente y la más invalidante. Se caracteriza por la afectación de los músculos del cuello, produciendo movimientos y posturas anormales, como TORTÍCOLIS (+FREC), LATEROCOLIS, ANTEROCOLIS y RETROCOLIS. Se asocia con dolor y a veces con temblor. Existen TRUCOS SENSITIVOS que alivian el dolor, como tocarse el mentón. Es una distonía crónica con escasa remisión. BLEFAROESPASMO El blefaroespasmo es la contracción involuntaria y sostenida de los músculos orbiculares de los párpados, no los puede mantener abiertos. Normalmente se ve en adultos en la edad media de la vida y es más frecuente en mujeres. Habitualmente comienza con un aumento de la frecuencia de parpadeo y ocasionalmente con sensación de cuerpo extraño (a veces se inicia así). Tiene fluctuación circadiana y mejora con el sueño. Cuando se presenta con distonía oromandibular asociada, recibe el nombre de SÍNDROME DE MEIGE. El TRUCO SENSITIVO, es la compresión de zonas de la cara con el dedo. DISTONÍAS OCUPACIONALES Se producen SOLO al realizar un acto motor concreto, afectando a los MIEMBROS SUPERIORES, siendo excepcional en los inferiores. → CALAMBRE DEL ESCRIBIENTE o Inicio gradual, que, tras escribir un largo tiempo, genera espasmo y dolor. o No aparece en otras acciones como afeitarse, pintar en una pizarra, abrocharse la camisa o incluso escribir en mayúsculas. o TRUCO SENSITIVO: Sujetarse con la otra mano la mano afecta. → DISTONÍA DEL HERRERO/SOMBRERERO → DISTONÍA DEL MÚSICO: sobre todo la del violinista. → DISTONÍA DEL TELÉFONO MÓVIL  DISTONÍA MUSCULAR DEFORMANTE / DISTONÍA DE OPPENHEIM DYT1 Es la distonía primaria de comienzo precoz más frecuente. Es de herencia AD, siendo el gen afectado el que codifica la proteína Torsina A, por pérdida del triplete GAG. Es intensamente expresada en el mRNA de las neuronas dopaminérgicas de la sustancia negra. Tiene una penetrancia de entre el 30-40%, con influencia genética y ambiental. Es muy frecuente en judíos askenazis (90%). Podemos encontrar variabilidad en una misma familia. Suele tener comienzo infantil (12 años) con una distonía focal distal, generalmente del pie, que al principio suele ser provocada por una acción (caminar) y que luego se generaliza. Comienzan con una eversión del pie que progresa hacia posturas dramáticas. El análisis del gen DYT1 debe hacerse a toda distonía primaria de comienzo anterior a los 30 años (IMP) y después de esa edad si hay antecedentes familiares. DISTONÍA SENSIBLE A LEVODOPA (DYT 5A y DYT 14) MUY IMP. Es un trastorno hereditario infrecuente de penetrancia incompleta muy heterogéneo. Se han encontrado dos hallazgos genéticos, uno en el gen que codifica la GTP (DYT5 y DYT14) y otro en la tiroxina hidroxilasa (herencia AR). Presenta variabilidad clínica, suele presentarse en la i nfancia, entre los 6-15 años, donde se ven posturas anormales durante la marcha, con fluctuaciones circadianas. Sin embargo, en la edad adulta puede manifestarse como parkinsonismo. Presentan remisión completa tras tratamiento con levodopa a dosis bajas. Por ello, en niños con posturas anormales siempre hay que probar a tratar con levodopa, por si fuera una distonía sensible a levodopa. La siguiente tabla no hay que saberla, solo lo que está escrito. 2024 SE LA HA SALTADO 7 EL PACIENTE TIENE BLEFAROESPASMOS. TRATAMIENTO TOXINA BOTULÍNICA Distonía de torsión del cuello y una elevación del hombro ipsilateral. Es segmentaria. Tiene truco sensitivo, se toca el mentón o la cabeza y desaparece. Espasmo bifacial. Toxina botulínica como tratamiento. Era un paciente psiquiátrico tratado con neurolépticos.Distonía generalizada porque afecta al tronco, cuello (retrocolis), de la cara. Tiene distonía orofaciales ESTO NO ES UNA DISTONÍA PRIMARIA TIPO 1 PERO SE PARECE. Tienen una distonía del pie derecho (muy característico de la tipo 1). Cuanto más tiempo realizan el ejercicio más se pone de manifiesto. Esta paciente tiene una enfermedad de los ganglios basales. Nos fijamos en la cara, tiene la boca muy abierta. Tiene una posición tónica de los brazos pero sobre todo en la cara  NEUROLOGÍA Tablas comentadas en la página 4  NEUROLOGÍA Alfonso Cendrero, Diego Crespo, Daniel Sánchez, Emma Torregrosa TRATAMIENTO DE LAS DISTONÍAS Los OBJETIVOS del tratamiento de las distonías son: ü Disminuir los movimientos involuntarios o, incluso tratar que desaparezcan. ü Corregir las anomalías posturales que la distonía pueda ocasionar. ü Evitar las contracturas por los movimientos forzados sostenidos. ü Reducir el dolor y los problemas sociales. Recordatorio: De todos los trastornos del movimiento que hemos visto, solo hacíamos referencia a que producían dolor las distonías. ü Mejorar la funcionalidad para que el paciente pueda hacer una vida lo más normal posible. También debemos saber si el paciente tiene una distonía con respuesta a un tratamiento específico (por ejemplo, con respuesta a la L-dopa o al alcohol). En un paciente con sospecha de distonía sensible a la L-Dopa, que normalmente son pacientes jóvenes, mientras se averigua la causa que está provocando la distonía debemos hacer un ensayo terapéutico con la L-Dopa. De igual manera, tratar la causa en el caso de distonías secundarias (toma de fármacos, ingesta de tóxicos o alguna enfermedad sistémica como puede ser WILSON). TRATAMIENTOS FARMACOLÓGICOS SISTÉMICOS Estos tratamientos se deben iniciar en monoterapia y a dosis bajas por los efectos secundarios que tienen y aumentar hasta que se logren los efectos (a la dosis mínima con la que se consigan estos efectos). Todos estos tratamientos son sintomáticos, salvo las distonías sensibles a L-Dopa. Los fármacos utilizados son, por orden de preferencia en su uso: ANTICOLINÉRGICOS: Trihexifenidilo (Artane) o Se utiliza para las distonías sistémicas, aunque como normal general las distonías generalizadas no tienen una respuesta óptima a los tratamientos, aunque se combinen entre ellos. o Efectivo en un 40% de los casos (la efectividad no es muy alta, PERO AUN ASÍ ES EL MÁS EFECTIVO). o Al ser un anticolinérgico, los efectos colaterales más frecuentes son sequedad de boca, visión borrosa, retención urinaria y aumento de la presión ocular (glaucoma). En los pacientes más mayores puede desencadenar un deterioro cognitivo. BACLOFENO o Es un antiespástico, vía oral o intratecal. o Agente gabaérgico efectivo en el 20-25% de los casos. o Se emplea cuando las DISTONÍAS son más GENERALIZADAS. BENZODIACEPINAS: Clonazepam o El clonazepam como benzodiacepina es el tratamiento que se utiliza en la mayoría de los trastornos del movimiento (lo vimos en el temblor ortostático). o Es útil en un 15% de los casos, pero puede crear adicción y síndrome de abstinencia al retirarlo. AGONISTAS DOPAMINÉRGICOS: Levodopa o La mayoría de las especialistas lo utilizan como tratamiento de inicio para no pasar por alto un caso potencialmente tratable (DISTONÍA CON RESPUESTA A LEVODOPA). o Se empieza a una dosis baja y con unos 300 mg (baja dosis) se suelen controlar. Si no hay una respuesta óptima esta dosis se puede incrementar hasta el gramo. DEPLETORES DOPAMINÉRGICOS PRESINÁPTICOS: Reserpina y Tetrabenacina o Se utilizan en las distonías tardías (relacionadas con tratamientos crónicos con neurolépticos o con agentes dopaminérgicos como la L-Dopa en el Parkinson muy avanzado) y en la distonía asociada al Huntington. o Producen una depleción de las vesículas monoaminérgicas presinápticas TEMA 16: Distonías, mioclonías, tics y sde. piernas inquietas  NEUROLOGÍA Alfonso Cendrero, Diego Crespo, Daniel Sánchez, Emma Torregrosa ANTAGONISTAS DOPAMINÉRGICOS o Pueden producir distonías tardías, por lo que se prefiere no usarlos. Sin embargo, en casos que no tienen una respuesta clara a otras medicaciones, se puede recurrir a ellos. o No se usa el Haloperidol, se usan neurolépticos atípicos por la baja incidencia de efectos colaterales extrapiramidales. o El más potente es la CLOZAPINA, pero por el riesgo de trastornos hematológicos (requiere un control hematológico semanal/quincenal), es conveniente probar primero con OLANZAPINA o QUETIAPINA. TRATAMIENTO DISTONÍA FOCAL: TOXINA BOTULÍNICA Es el tratamiento de elección de las DISTONÍAS FOCALES (PREGUNTA DE EXAMEN): tanto para distonía cervical, distonía laríngea (en este caso la administración de la toxina es un poco más complicada), blefaroespasmo… Es un tratamiento local, por lo que no se puede usar en las distonías generalizadas. Aunque hay 7 serotipos, solo se comercializan los subtipos A y B, aunque se han realizadopruebas con el tipo F. Tiene una acción específica sobre las proteínas responsables de la fusión de la membrana presináptica con la vesícula que contiene acetilcolina. Esta toxina produce debilidad del músculo, como consecuencia de su denervación química. El objetivo es debilitar el músculo para reducir la contracción muscular. Se inyecta en el grupo muscular afectado y tiene un efecto beneficioso a partir del 4º/5º día. El problema es que su periodo de acción dura entre 2/3 meses y obliga al tratamiento periódico cada 3 meses. POR NORMA GENERAL SE INICIA CON DOSIS GRADUAL, sin embargo, La sensibilidad a la toxina botulínica es diferente en cada músculo y en cada paciente, pero es reversible, por lo que, si puntualmente se excede de dosis no tiene mucha repercusión puesto que al cabo de un tiempo volverá a la normalidad y se podrá corregir la dosis. Pueden aparecer autoanticuerpos, pero es raro que aparezcan si se usa en la dosis y en los tiempos correctos LIMITACIONES DE LA TOXINA BOTULÍNICA 1. Imposibilidad de tratar grandes grupos musculares debido a las altas dosis requeridas (EN LAS DISTONÍAS GENERALIZADAS NO PUEDE USARSE) 2. Hay músculos que son inaccesibles o arriesgados para infiltrar, por ejemplo, la laringe. Es un músculo de muy difícil acceso, en el que se necesita la vía endoscópica para la infiltración. 3. Los efectos colaterales que tienen, como debilidad exagerada de los músculos infiltrados o debilidad de los músculos vecinos por difusión de la toxina. TEMA 16: Distonías, mioclonías, tics y sde. piernas inquietas  NEUROLOGÍA Alfonso Cendrero, Diego Crespo, Daniel Sánchez, Emma Torregrosa LÍNEAS GENERALES DEL TRATAMIENTO DE LAS DISTONÍAS- IMPORTANTE Es aconsejable empezar con un solo fármaco y evaluar los resultados incrementando lentamente de forma gradual las dosis hasta que haya mejoría o efectos colaterales. A veces es más útil combinar dosis bajas de distintos fármacos que utilizar un fármaco a dosis excesivamente altas. Generalmente se requiere el uso de más de un fármaco. El efecto de varios fármacos puede potenciarse. La reducción/suspensión del tratamiento siempre debe ser realizada de forma gradual. Las medicaciones probadas para el tratamiento sintomático de la distonía son los ANTICOLINÉRGICOS (MAYOR EFICACIA DE TODOS, 40%), BACLOFENO y CLONACEPAM. (y los neurolépticos en alguna ocasión). En los niños es aconsejable iniciar el tratamiento con levodopa para no infradiagnosticar casos de DISTONÍA SENSIBLE A LEVODOPA. Los ANTICOLINÉRGICOS, BACLOFENO y LESIÓN/ESTIMULACIÓN DEL GLOBO PÁLIDO INTERNO son particularmente útiles en NIÑOS con la mutación DYT1 (Deformante). La DISTONÍA TARDÍA (que suelen estar causadas por ejemplo por fármacos como neurolépticos en pacientes psiquiátricos) generalmente no responde a los anticolinérgicos y debe ser tratada con: - DEPLETORES CATECOLAMINÉRGICOS (RESERPINA y TETRABENACINA). - TOXINA BOTULÍNICA si está localizada. - Eventualmente, con CIRUGÍA DE ESTIMULACIÓN CEREBRAL PROFUNDA. La TOXINA BOTULÍNICA es el tratamiento de elección para las DISTONÍAS FOCALES O SEGMENTARIAS, como el blefaroespasmo, la distonía laríngea, la distonía cervical, así como para las distonías que afectan a la raíz de los miembros. El inconveniente es que se deben poner periódicamente. Habitualmente, la mayoría de los pacientes responde en forma satisfactoria, pero deben ser reinfiltrados cada tres meses. No se deben administrar inyecciones para complementar los resultados en lapsos menores, porque favorecen la producción de anticuerpos neutralizantes. MIOCLONÍAS Las MIOCLONÍAS SON UN SÍNTOMA INESPECÍFICO. Movimiento anormal, caracterizado por su brusquedad, rapidez, brevedad y su amplitud variable. Son provocados por la contracción simultánea de músculos agonistas y antagonistas. Pueden ser aisladas o relacionadas con otras enfermedades. La causa no es cortical, no es de origen epiléptico. Pueden ser la manifestación de una extensa variedad de condiciones patológicas, con topografías lesionales y mecanismos fisiopatológicos diversos. Se distinguen 4 TIPOS FISIOPATOLÓGICOS FUNDAMENTALES: - Corticales - Subcorticales - Corticosubcorticales - Espinales. TEMA 16: Distonías, mioclonías, tics y sde. piernas inquietas  NEUROLOGÍA Alfonso Cendrero, Diego Crespo, Daniel Sánchez, Emma Torregrosa CLASIFICACIÓN DE LAS MIOCLONÍAS CLASIFICACIÓN SEMIOLÓGICA CLASIFICACIÓN ETIOLÓGICA Ha dicho que nos veamos tranquilamente las tablas TIPOS DE MIOCLONÍAS MIOCLONÍAS FISIOLÓGICAS: Se dan en personas sanas, sin alteraciones en la exploración neurológica ni discapacidad. o Suelen ser sacudidas mioclónicas durante el sueño. o También aparecen con la ansiedad o el hipo. o No hay que tratarlas, ya que son normales. MIOCLONÍAS ESENCIALES: La mayoría son mioclonías familiares, con herencia AD ligada a varios genes desconocidos, sólo se ha detectado el gen del sarcoglicano (40%). o Suceden en las partes más distales de las extremidades, sobre todo MMSS y axiales (tronco). o Aumentan con los movimientos voluntarios y mejoran con alcohol. Esto tiene cierta similitud con el temblor esencial, que también mejora con los movimientos voluntarios y con el consumo de alcohol. o Algunas pueden ir acompañadas de distonías (calambre del escribiente o torticolis) o de alteraciones psiquiátricas (TOC) debido a su origen en el circuito fronto-estriatal. En el temblor esencial a la larga puede haber una disfunción cognitiva y un trastorno depresivo y en las mioclonías esenciales puede haber también trastorno psiquiátrico asociado. MIOCLONÍAS EPILÉPTICAS: En este caso la mioclonía es parte del cuadro epiléptico; bien como única crisis epiléptica, como acompañante de un síntoma epiléptico (crisis tónico-clónicas) o como parte de un cuadro clínico epiléptico. MIOCLONÍAS SINTOMÁTICAS: Se producen en el contexto de otras enfermedades neurológicas, coexistiendo con otros movimientos anormales, ataxia, crisis o deterioro cognitivo. Las causas más frecuentes son la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob, la encefalopatía post-anóxica grave, Alzheimer avanzado, pacientes que han sufrido un TCE grave, alteraciones metabólicas, tóxicos y fármacos. TEMA 16: Distonías, mioclonías, tics y sde. piernas inquietas  NEUROLOGÍA Alfonso Cendrero, Diego Crespo, Daniel Sánchez, Emma Torregrosa DIAGNÓSTICO DE LAS MIOCLONÍAS ü Historia clínica (personal y familiar) y exploración neurológica ü Analítica, perfil hepático y renal, hormonas tiroideas, anticuerpos antitiroideos y determinación de tóxicos ü Descartar enfermedad de Wilson ü Estudio del LCR. No se hace de forma sistemática, pero si tenemos un paciente que ha empezado con una demencia rápidamente progresiva y con mioclonías, se pide el análisis de LCR para estudiar la proteína 14- 3-3 (por la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob). ü EEG para diferenciar mioclonías corticales (en relación con la epilepsia). ü Neuroimagen: Sirve para descartar que haya causas estructurales que lo provoquen (RM cerebral y de columna). ü Estudios genéticos (si sospecha de carácter hereditario) La genética tiene mucha importancia en los trastornos del movimiento. ü Biopsia de piel para enfermedades por depósito (como la ENFERMEDAD DE MACHADO-JOSEPH), o biopsia muscular para enfermedades mitocondriales (MERRF9) TRATAMIENTO DE LAS MIOCLONÍAS Se realiza el TRATAMIENTO DE LA CAUSA SUBYACENTE Si se desconoce la etiología, se hace TRATAMIENTO SINTOMÁTICO (a veces es necesaria la politerapia) con: o PIRACETAM, a dosis muy altas, en las mioclonías corticales. No se suele usar porque no hay ninguna presentación farmacológica para esas dosis tan altas. o LEVETIRACETAM, en las mioclonías corticales. o CLONAZEPAM, de elección en las mioclonías espinales, aunque también se pueden utilizar en las corticales y subcorticales. o VALPROATO, en las mioclonías corticales y subcorticales. o PRIMIDONA, en las mioclonías corticales y subcorticales. TTO DE LAS MIOCLONÍAS: Valproato + Levetiracetam + Clonazepam (y a veces la primidona) Elegiremos uno u otro en función del tipo de paciente, lo que nos interese y las comorbilidades que asocie. TEMA 16: Distonías, mioclonías, tics y sde. piernas inquietas  NEUROLOGÍA Alfonso Cendrero, Diego Crespo, Daniel Sánchez, Emma Torregrosa 3. TICS Los TICS son movimientos (motores) o sonidos (fónicos) rápidos, repetitivos, irregulares, INDOLOROS, intermitentes, estereotipados, carentes de objeto y que pueden afectar a diversos grupos musculares: cara, hombros, extremidades… v En general se inician en la infancia, entre los 4-10 años, siendo excepcionales después de los 21. v Son más frecuentes en varones (3:1) y e n niños con TDAH. v La mayoría de estos pacientes tienen un trastorno de tipo autista, trastorno del comportamiento, TDAH, etc. asociado. v Los adultos pueden desarrollar la habilidad de darles intencionalidad cuando tienen ese tic. Lo pueden controlar durante un rato. v Frecuentemente asocian comorbilidad psiquiátrica (TOC, TDAH, ansiedad…). CARACTERÍSTICAS DE LOS TICS Pueden ir precedidos de una sensación irresistible de realizar el movimiento o acción y pueden ser suprimidos sólo por unos minutos. Los SÍNTOMAS PREMONITORIOS pueden ser: una experiencia sensorial táctil, calor, pinchazos, presión o en general incomodidad en la zona del grupo muscular. Hay una gran variedad de formas y diferentes grados de severidad y duración. Presentan: ü Mayor intensidad con el estrés ü Mayor intensidad con la relajación tras el estrés ü Menor intensidad con la distracción y la concentración ü Tienen fluctuaciones y remisiones transitorias ü Persistencia durante el sueño (¡¡EL RESTO DE TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO DESAPARECÍAN DURANTE EL SUEÑO!!) En la infancia, presentan mucha posibilidad de desaparecer, sin embargo, cuando persisten en la vida adulta esta posibilidad disminuye, volviéndose frecuentemente permanentes. CLASIFICACIÓN MORFOLÓGICA DE LOS TICS TICS MOTORES SIMPLES: Parpadeo, aleteo de la nariz, movimiento de la mandíbula, muecas, sacudidas de cuello, sacudidas de las extremidades, movimientos de la pared abdominal, movimientos oculares… COMPLEJOS: Gestos con las manos, tocar, saltar, presionar, contorsiones faciales, oler repetidamente un objeto, copropraxia (gestos vulgares), ecopraxia (copiar gestos), encuclillarse, torcerse, dar vueltas al caminar, posturas inusuales… EN ESTOS CASOS LA ACTIVIDAD MOTORA ES MÁS COMPLEJA. TEMA 16: Distonías, mioclonías, tics y sde. piernas inquietas  NEUROLOGÍA Alfonso Cendrero, Diego Crespo, Daniel Sánchez, Emma Torregrosa TICS FÓNICOS SIMPLES: Olfateo, gruñidos, ladridos, carraspeo, soplar, toser, carraspeo, ronquidos, sonidos de succión, gritos… COMPLEJOS: Decir palabras aisladas o frases, cambios en el énfasis del volumen, tartamudeo, palilalia (repetición de las últimas sílabas o palabras del discurso propio), ecolalia (repetición de las últimas sílabas de las palabras del interlocutor) y coprolalia (palabras insultantes)… LOS TICS FÓNICOS SON TÍPICOS DE LA ENFERMEDAD DE GILLES DE LA TOURETTE CLASIFICACIÓN ETIOLÓGICA DE LOS TICS Ha leído todas las causas. PRIMARIOS IDIOPÁTICOS: Los más frecuentes son los transitorios de la infancia y suelen tener buen pronóstico. PRIMARIOS HEREDITARIOS, se ven en el contexto de enfermedades que asocian otros trastornos del movimiento SECUNDARIOS Simplemente la ha destacado por haber sido nombrada previamente en el apartado de mioclonías sintomáticas. Los síntomas característicos de esta enfermedad son: mioclonías, trastorno de la marcha y déficit cognitivo. DIAGNÓSTICO DE LOS TICS Hay que preguntarle al paciente: ü ¿Cuántos tipos de tics tiene? ü ¿Qué complejidad tienen? ü ¿Cuál es la frecuencia de presentación? ü ¿Cuál es la distribución por segmentos ü ¿Qué intensidad informa el paciente? corporales afectados? ü ¿Qué capacidad tiene para suprimirlos? ü ¿En qué grado interfieren en las actividades cotidianas? TEMA 16: Distonías, mioclonías, tics y sde. piernas inquietas  NEUROLOGÍA Alfonso Cendrero, Diego Crespo, Daniel Sánchez, Emma Torregrosa SÍNDROME DE TOURETTE (o SÍNDROME DE GILLES DE LA TOURETTE) No es el síndrome más frecuente, pero puede llegar a ser muy grave. Es una enfermedad que se inicia en la infancia, comenzando antes de los 21 años, con tics motores y fónicos en algún momento de la evolución, acompañada comúnmente de trastornos conductuales del tipo obsesivo- compulsivo (TOC) y déficit atencional (TDAH), que afectan a más de la mitad de los casos. o Puede haber antecedentes familiares o Presenta carácter fluctuante en cuanto a intensidad y frecuencia. o Su prevalencia se estima en 0.1-1/1000 habitantes en EEUU, siendo más común en niños con enfermedades del espectro autista. o Existe un hipermetabolismo en áreas frontales en el PET, relacionadas con el control de movimiento. Uno de sus síntomas característicos deriva precisamente de esta afectación frontal: CONDUCTA AGRESIVA. CRITERIOS DIAGNÓSTICOS En algún momento a lo largo de la enfermedad se presentan tics motores múltiples y uno o más tics fónicos, aunque no necesariamente de modo simultáneo (una vocalización o movimiento súbito, rápido, recurrente, no rítmico y estereotipado). Los tics aparecen varias veces al día (habitualmente en oleadas), casi cada día o intermitentemente a lo largo de un período de más de un año de evolución. Durante este tiempo, nunca hay un período superior a más de 3 meses consecutivos libres de tics. El trastorno provoca un notable malestar o deterioro social, laboral… Hay veces que los tics son tan dramáticos que dan luxaciones. El inicio es anterior a los 18 años. El 96% antes de los 11 años. La alteración no se debe a los efectos fisiológicos directos de un fármaco (por ejemplo, estimulante) o de una enfermedad (por ejemplo, enfermedad de Huntington o encefalitis postvírica). SI DETECTAMOS ALGUNA ENFERMEDAD CAUSANTE DE LOS SÍNTOMAS CARACTERÍSTICOS, DESCARTAMOS TOURETTE COMORBILIDADES El 90% tiene alguna de estas comorbilidades: TDAH: Síndrome de déficit atencional con Alteraciones del sueño hiperactividad (50%) Conductas de autoagresión TOC: Trastornos obsesivos-compulsivos (25%) Disfunciones ejecutivas Trastornos del aprendizaje Alteraciones de la personalidad Ansiedad Síndrome oposicionista desafiante Alteraciones del humor EVOLUCIÓN Es un síndrome crónico (no desaparece nunca, pero con el tratamiento mejoran), con variaciones en frecuencia e intensidad, con aparición de nuevos tics y desaparición de los más antiguos. Tiene tendencia a mejorar, siendo la peor época la adolescencia. Los tics graves se reducen del 60% al 24% y la coprolalia del 22% al 4%. POR LO GENERAL ES UN SÍNDROME MUY COMPLEJO, INVALIDANTE E INCOMPRENDIDO. TEMA 16: Distonías, mioclonías, tics y sde. piernas inquietas  NEUROLOGÍA Alfonso Cendrero, Diego Crespo, Daniel Sánchez, Emma Torregrosa TRATAMIENTO DE LOS TICS Es importante tener en cuenta las repercusiones y trastornos asociados para establecer la mejor estrategia terapéutica, siendo un tratamiento multidisciplinar, con psicólogos y psiquiatras. - Si el TIC es motor, simple, infrecuente y sin repercusión, NORMALMENTE NO REQUIERE TRATAMIENTO. - Si el TIC es motor, complejo, variante, con repercusiones sociales o trastorno psiquiátrico asociado, se opta por el tratamiento: Cuando los tics son incapacitantes el tratamiento de elección es la CLONIDINA y si no, los NEUROLÉPTICOS ATÍPICOS. Si hay una sospecha de tic se empieza por neurolépticos (Primocida) y, si no mejora, podemos combinar (mejor dosis bajas de dos fármacos). 1. NEUROLÉPTICOS: Son tratamientos crónicos y a la larga pueden presentar trastornos del movimiento como efecto secundario. - El HALOPERIDOL es el que tiene peor perfil farmacológico de todos. Su uso crónico está relacionado con discinesias o distonías tardías, por lo que no es el tratamiento con el que se inicia. - Se tiende a usar la RISPERIDONA, PRIMOCIDA, CIPRASIDONA Y EL ARIPIPRAZOL. - Para usar la TETRABENACINA primero hay que haberlo intentado con los anteriores. 2. AGONISTAS DOPAMINÉRGICOS. Para el síndrome de Tourette. Los trastornos del movimiento afectan a los ganglios basales, donde se encuentra la sustancia negra y en la sustancia negra está la dopamina. En este caso la LEVODOPA no es primer escalón. La PERGOLIDA, que se empezó a utilizar en el Parkinson pero se dejó de usar por los efectos sobre la fibrosis de las válvulas cardiaca, se podría usar pero habría que vigilar con ecocardios. También se puede usar el ROPIRINOL, primera opción de estos tres en los tics. 3. ALFA-ADRENÉRGICOS. CLONIDINA para los tics graves incapacitantes. PILARES BÁSICOS DEL TRATAMIENTO DE LOS TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO Antiepilépticos + Benzodiacepinas + Neurolépticos Es la NECESIDAD IMPERIOSA DE MOVER LAS PIERNAS (aunque puede aparecer también en los MMSS) sobre todo durante los periodos de sueño (80%). Afecta entre un 3-15% de la población, con una incidencia que aumenta con la edad y siendo más frecuente en mujeres. El 80% asocia movimientos periódicos alternantes de las piernas durante el sueño. Se diagnostica por una polisomnografía. Suele aparecer entre los 40-50 años. TEMA 16: Distonías, mioclonías, tics y sde. piernas inquietas  NEUROLOGÍA Alfonso Cendrero, Diego Crespo, Daniel Sánchez, Emma Torregrosa Tiene una fisiopatología desconocida, se piensa que puede ser una disfunción del metabolismo del hierro que conduce a una alteración del sistema dopaminérgico y disfunción de la médula espinal. Se suele asociar a anemia ferropénica. ¡¡HACER ESTUDIO DEL HIERRO!! ETIOLOGÍA IDIOPÁTICO-GENÉTICO: Herencia AD (se han descrito hasta 8 loci distintos). SINTOMÁTICO o Déficit de hierro (CAUSA MÁS FRECUENTE) o Hiperuricemia en pacientes con IRC o Embarazo o Polineuropatía o radiculopatía o Asociado a Parkinson o EM en fases avanzadas. CRITERIOS DIAGNÓSTICOS Criterios ESENCIALES (NECESARIOS PARA EL DIAGNÓSTICO): Debe cumplirse al menos 1 de ellos. Necesidad irresistible de mover las piernas, habitualmente acompañado o causado por sensaciones desagradables e incómodas en las piernas. Ocurre durante el reposo (no solo durante el sueño nocturno, puede aparecer en las siestas, por ejemplo) y no tiene por qué afectar solo a las piernas, también a los brazos. Comienza o empeora durante los periodos de reposo o inactividad, como al estar sentado o estirado. Mejora parcial o totalmente con el movimiento. Es peor por la tarde-noche, aunque a veces aparece por el día. Predominio vespertino. Criterios DE APOYO: o Antecedentes familiares de síndrome de piernas inquietas. o Respuesta favorable al tratamiento con agentes dopaminérgicos. o Movimientos periódicos de las piernas durante el sueño, detectados mediante polisomnografía. TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE PIERNAS INQUIETAS 1. Si el síndrome es secundario, se trata la causa subyacente. 2. Retirar los fármacos que puedan empeorarlo, como los ANTIDEPRESIVOS, ANTIHISTAMÍNICOS y ANTAGONISTAS DOPAMINÉRGICOS. 3. Si hay déficit de hierro, tratamiento sustitutivo. 4. Evitar estimulantes (la cafeína y la teofilina al final del día). 5. Los fármacos de elección son los DOPAMINÉRGICOS: o De elección: AGONISTAS DOPAMINÉRGICOS NO ERGÓTICOS-IMP, como el PRAMIPEXOL, ROPIRINOL y ROTIGOTINA. Se emplean a dosis muy bajas (0,18mg a lo mejor es suficiente) preferentemente por la noche. Si no hay respuesta a éstos, se recurre a levodopa: o LEVODOPA, a dosis bajas (como máximo 300 mg por la noche). Si tampoco responde a levodopa se recurre a los antiepilépticos. o ANTIEPILÉPTICOS, como GABAPENTINA, PREGABALINA, TOPIRAMATO, ÁCIDO VALPROICO y CARBAMAZEPINA. o OPIÁCEOS Y BENZODIACEPINAS, como el CLONACEPAM (como 3ª línea) TEMA 16: Distonías, mioclonías, tics y sde. piernas inquietas  NEUROLOGÍA Alfonso Cendrero, Diego Crespo, Daniel Sánchez, Emma Torregrosa ANEXO EXCESIVAMENTE INUTIL: PREGUNTA DE CLASE: ¿DIFERENCIA ENTRE DISTONÍA Y MIOCLONÍA? RESPUESTA DE CLASE: - DISTONÍA: contracción muscular involuntaria en una posición anormal y sostenida, que a veces duele. - MIOCLONÍA: sacudidas musculares rápidas. DEFINICIÓN DE INTERNET: DISTONÍA: La distonía es un trastorno del movimiento que causa contracciones involuntarias de los músculos. Estas contracciones resultan en torsiones y movimientos repetitivos. Algunas veces son dolorosas. La distonía puede afectar solamente un músculo, un grupo de músculos o todos los músculos. MIOCLONÍA: movimiento espasmódico rápido que no puedes controlar. El hipo es un tipo de mioclonía, al igual que las sacudidas repentinas o "espasmos mioclónicos" que experimentas antes de quedarte dormido. Estos tipos de mioclonía se observan en personas sanas y no suelen ser graves. VÍDEOS: MIOCLONÍA: En estos vídeos se muestra el caso de una paciente con diagnóstico de epilepsia mioclónica progresiva. Cursa con mioclonías breves generalizadas con pérdida del tono muscular y acompañadas de un trastorno atáxico (se observa cierto aumento de la base de sustentación en la marcha). Concretamente en el segundo vídeo, observamos mioclonías generalizadas con dificultad en el mantenimiento de la postura. Presenta trastorno atáxico con probabilidad de afectación cerebelosa, una dismetría que unida a la propia mioclonía le impide completar la acción, no tiene bradicinesia, presenta falta de expresión facial… TEMA 16: Distonías, mioclonías, tics y sde. piernas inquietas  NEUROLOGÍA Alfonso Cendrero, Diego Crespo, Daniel Sánchez, Emma Torregrosa TOURETTE: Se muestran vídeos de diferentes pacientes con un grado variable de la enfermedad, cada uno de ellos con unas características determinadas: VÍDEO 1: ASOCIACIÓN DE TICS FÓNICOS Y MOTORES. VÍDEO 2: TOURETTE ASOCIADO A TOC, en el que el niño anda dando saltitos y si lo viésemos en la calle, camina evitando las rayas blancas de los pasos de peatones. Además, sus TICS son complejos, asociando movimientos generalizados de elevación de hombros + parpadeos… VÍDEO 3: TÍPICO CUADRO AUTOAGRESIVO DEL SÍNDROME DE TOURETTE EN ADULTOS, el paciente presenta conductas motoras autoagresivas (puñetazos en el pecho) que van asociados a TICS FÓNICOS también agresivos (insultos). TEMA 16: Distonías, mioclonías, tics y sde. piernas inquietas