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Síndrome de Turner 1. Qué es el síndrome de Turner: El síndrome de Turner es una condición genética que afecta principalmente a las mujeres y ocurre cuando falta total o parcialmente uno de los cromosomas X. La ausencia o anomalía del cromosoma X afecta el de...

Síndrome de Turner 1. Qué es el síndrome de Turner: El síndrome de Turner es una condición genética que afecta principalmente a las mujeres y ocurre cuando falta total o parcialmente uno de los cromosomas X. La ausencia o anomalía del cromosoma X afecta el desarrollo físico y, en menor medida, mental. 2. Causas y genética del síndrome de Turner: Cromosoma implicado: El síndrome de Turner está relacionado con el cromosoma X. Causas: ○ Monosomía X (45,X): La forma más común, en la que falta completamente un cromosoma X en todas las células. ○ Mosaicismo: Algunas personas tienen una mezcla de células, algunas con 45,X y otras con 46,XX o incluso 46,XY (como el mosaicismo 45,XO/46,XY). ○ Deleciones parciales: En lugar de faltar un cromosoma completo, solo una parte del cromosoma X está ausente o alterada. 3. Genes importantes en el cromosoma X: SHOX (Short Stature Homeobox): Ubicado en Xp22.33 del cromosoma X, es crucial para el crecimiento óseo y el desarrollo de la estatura. Su deficiencia contribuye a la baja estatura en el síndrome de Turner. DMD (Dystrophin): Ubicado en Xp21.2 codifica la distrofina (vital para el funcionamiento de los músculos) y está asociado con distrofias musculares de Duchenne y Becker. Aunque está en el cromosoma X, no tiene una relación directa con el síndrome de Turner. FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1): Ubicado en Xq27.3 es crucial en el desarrollo neurológico y está asociado con varios trastornos neuropsiquiátricos, especialmente el síndrome del X frágil. Codifica la proteína FMRP, fundamental para el desarrollo normal de las sinapsis, que son las conexiones entre las neuronas. 4. Tipos de mutaciones en el síndrome de Turner: Monosomía completa (45,X): Una de las formas más comunes, donde falta un cromosoma X completo. Deleciones parciales: Ocurre cuando faltan segmentos específicos del cromosoma X, lo que afecta genes críticos para el desarrollo. Mosaicismo: En algunos casos, las personas tienen un mosaico de células con diferente material genético (por ejemplo, 45,X y 46,XX o 46,XY). 5. Características físicas del síndrome de Turner: Baja estatura: Es una de las características más comunes debido a la deficiencia del gen SHOX. Cuello alado (pterigium colli): Pliegues de piel que se extienden desde los hombros hasta la base del cráneo. Linfedema: Hinchazón en manos y pies al nacer, debido a la acumulación de líquido linfático. Coartación de la aorta: Estrechamiento de la aorta, un defecto cardíaco congénito. Disgenesia gonadal: Desarrollo incompleto de los ovarios, lo que lleva a infertilidad y desarrollo incompleto de las características sexuales secundarias.  Hipotiroidismo: Disminución de la función tiroidea, común en el síndrome de Turner. Osteopenia: Densidad ósea anormal que no llega a ser osteoporosis. 6. Características mentales y cognitivas: Función cognitiva: Generalmente, la inteligencia está dentro del rango normal, pero puede haber dificultades en áreas como las matemáticas y la percepción espacial. Problemas de aprendizaje: Algunas niñas pueden tener problemas específicos en áreas relacionadas con las matemáticas o la percepción espacial, pero no suele haber discapacidad intelectual severa. 7. Algunas condiciones asociadas al síndrome de Turner: Elevación de transaminasas hepáticas: Un hallazgo común en pacientes con síndrome de Turner, que puede estar relacionado con enfermedades hepáticas como la enfermedad hepática grasa no alcohólica. Problemas renales: Anomalías en la estructura renal, que pueden afectar la función renal. Problemas auditivos: Las personas con síndrome de Turner tienen un mayor riesgo de pérdida auditiva. 8. Diagnóstico y tratamiento: Diagnóstico: Se realiza a través de un cariotipo, que muestra la composición cromosómica, o mediante pruebas genéticas específicas para identificar mosaicismo o deleciones parciales. Tratamiento: Incluye terapias hormonales (hormona del crecimiento, estrógenos), manejo de problemas cardíacos, renales, y monitoreo de la función tiroidea y hepática. 9. Origen del síndrome de Turner: El síndrome de Turner generalmente ocurre de manera espontánea debido a errores en la división celular durante la formación de óvulos o espermatozoides. En casos de monosomía X, la falta de un cromosoma X puede ser el resultado de la no disyunción en la meiosis. En los casos de mosaicismo, puede haber ocurrido un error en la mitosis temprano en el desarrollo del embrión. 10. Impacto psicológico y social: Las niñas y mujeres con síndrome de Turner pueden enfrentar desafíos emocionales debido a las características físicas y los problemas de salud asociados. El apoyo psicológico y social es fundamental para ayudarles a manejar estos desafíos.