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Questions and Answers
¿Cuál de las siguientes opciones describe el método de diagnóstico para el síndrome de Turner?
¿Cuál de las siguientes opciones describe el método de diagnóstico para el síndrome de Turner?
- Radiografías
- Cariotipos y pruebas genéticas (correct)
- Prueba de alergias
- Electrocardiograma
El síndrome de Turner es causado por la falta de un cromosoma Y.
El síndrome de Turner es causado por la falta de un cromosoma Y.
False (B)
¿Qué tipo de terapias se incluyen en el tratamiento del síndrome de Turner?
¿Qué tipo de terapias se incluyen en el tratamiento del síndrome de Turner?
Terapias hormonales, manejo de problemas cardíacos y renales.
El síndrome de Turner puede ser el resultado de la no disyunción en la meiosis que conduce a la pérdida de un cromosoma ______.
El síndrome de Turner puede ser el resultado de la no disyunción en la meiosis que conduce a la pérdida de un cromosoma ______.
Relaciona las características con sus descripciones:
Relaciona las características con sus descripciones:
¿Cuál de las siguientes características físicas es común en el síndrome de Turner?
¿Cuál de las siguientes características físicas es común en el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner puede causar discapacidad intelectual severa.
El síndrome de Turner puede causar discapacidad intelectual severa.
¿Qué gen se asocia con la baja estatura en el síndrome de Turner?
¿Qué gen se asocia con la baja estatura en el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner se puede presentar con un mosaicismo de células como _____ y _____.
El síndrome de Turner se puede presentar con un mosaicismo de células como _____ y _____.
Relaciona las condiciones asociadas con el síndrome de Turner con sus descripciones:
Relaciona las condiciones asociadas con el síndrome de Turner con sus descripciones:
¿Cuál de las siguientes condiciones es más probable encontrar en un paciente con síndrome de Turner?
¿Cuál de las siguientes condiciones es más probable encontrar en un paciente con síndrome de Turner?
El linfedema puede aparecer en manos y pies de recién nacidos con síndrome de Turner.
El linfedema puede aparecer en manos y pies de recién nacidos con síndrome de Turner.
Las dificultades en áreas como _____ y _____ son comunes en la función cognitiva de algunas personas con síndrome de Turner.
Las dificultades en áreas como _____ y _____ son comunes en la función cognitiva de algunas personas con síndrome de Turner.
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el síndrome de Turner es correcta?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el síndrome de Turner es correcta?
La monosomía X es la forma más común del síndrome de Turner.
La monosomía X es la forma más común del síndrome de Turner.
¿Cuál es el gen que es crucial para el crecimiento óseo y el desarrollo de la estatura en el síndrome de Turner?
¿Cuál es el gen que es crucial para el crecimiento óseo y el desarrollo de la estatura en el síndrome de Turner?
En el síndrome de Turner, la ausencia de un cromosoma X puede resultar en una condición llamada ______.
En el síndrome de Turner, la ausencia de un cromosoma X puede resultar en una condición llamada ______.
Relaciona los tipos de mutaciones con su descripción:
Relaciona los tipos de mutaciones con su descripción:
¿Cuál de las siguientes condiciones se asocia al gen FMR1?
¿Cuál de las siguientes condiciones se asocia al gen FMR1?
El gen DMD está directamente relacionado con el síndrome de Turner.
El gen DMD está directamente relacionado con el síndrome de Turner.
¿Qué tipo de mutación se identifica como mosaicismo en el síndrome de Turner?
¿Qué tipo de mutación se identifica como mosaicismo en el síndrome de Turner?
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Study Notes
Síndrome de Turner
- Condición genética que afecta principalmente a mujeres, caracterizada por la falta total o parcial del cromosoma X.
- Impacta el desarrollo físico y, en menor medida, el desarrollo mental.
Causas y Genética
- Monosomía X (45,X) es la forma más común, donde falta un cromosoma X en todas las células.
- Mosaicismo, donde algunas células presentan 45,X y otras 46,XX o 46,XY.
- Deleciones parciales, que implican la ausencia o alteración de segmentos específicos del cromosoma X.
Genes Importantes
- SHOX: Ubicado en Xp22.33, crucial para el crecimiento óseo, su deficiencia provoca baja estatura.
- DMD: En Xp21.2, codifica la distrofina, vital para la función muscular, pero no está relacionado directamente con el síndrome de Turner.
- FMR1: Ubicado en Xq27.3, esencial para el desarrollo neurológico, codifica la proteína FMRP, importante en las sinapsis neuronales.
Características Físicas
- Baja estatura: Común debido a la deficiencia del gen SHOX.
- Cuello alado (pterigium colli): Pliegues de piel desde los hombros hasta la base del cráneo.
- Linfedema: Hinchazón en manos y pies al nacer por acumulación de líquido.
- Coartación de la aorta: Estrechamiento de la aorta, un defecto cardíaco congénito.
- Disgenesia gonadal: Desarrollo incompleto de ovarios, asociado con infertilidad.
- Hipotiroidismo: Disminución de la función tiroidea.
- Osteopenia: Densidad ósea anormal que no alcanza niveles de osteoporosis.
Características Cognitivas y Mentales
- Función cognitiva: Generalmente en el rango normal, aunque pueden surgir dificultades en matemáticas y percepción espacial.
- Problemas de aprendizaje: Algunas pueden experimentar problemas específicos en áreas relacionadas con matemáticas, sin discapacidad intelectual severa.
Condiciones Asociadas
- Elevación de transaminasas hepáticas: Común, puede indicar enfermedades hepáticas.
- Problemas renales: Anomalías estructurales que afectan la función renal.
- Problemas auditivos: Mayor riesgo de pérdida auditiva.
Diagnóstico y Tratamiento
- Diagnóstico mediante cariotipo o pruebas genéticas específicas para identificar mosaicismo o deleciones parciales.
- Tratamiento incluye terapias hormonales (hormona del crecimiento, estrógenos) y manejo de problemas cardíacos y renales.
Origen
- Ocurre generalmente de manera espontánea, debido a errores en la división celular durante la formación de óvulos o espermatozoides.
- En monosomía X, la no disyunción en la meiosis es la causa más común.
- En mosaicismo, puede ser causado por un error en la mitosis temprana del embrión.
Impacto Psicológico y Social
- Las afectadas pueden enfrentar desafíos emocionales debido a características físicas y problemas de salud.
- El apoyo psicológico y social es esencial para adaptarse a estos desafíos.
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