Resumen Cap 15 (Bases de la Herencia) PDF

BASES CROMOSÓMICAS DE LA HERENCIA [La herencia mendeliana tiene sus bases físicas en el comportamiento de los cromosomas ] **Localización de los genes en los cromosomas** Los genes "factores hereditarios" de Mendel se localizan en los cromosomas. Podemos localizar un gen en particular marcando lo...

BASES CROMOSÓMICAS DE LA HERENCIA [La herencia mendeliana tiene sus bases físicas en el comportamiento de los cromosomas ] **Localización de los genes en los cromosomas** Los genes "factores hereditarios" de Mendel se localizan en los cromosomas. Podemos localizar un gen en particular marcando los cromosomas aislados con un colorante fluorescente que resaltan dicho gen. Estos principios de la herencia tienen sus bases físicas en el comportamiento de los cromosomas. El proceso de la mitosis se descubrió en 1875 y de la meiosis en 1890. 1900 la citología y la genética convergieron a medida que los biólogos comenzaban a comprobar paralelismos entre el comportamiento de los cromosomas y factores de Mendel durante los ciclos de la vida sexual, los cromosomas y los genes están presentes en pares en las células diploides, los cromosomas homólogos se separan y los alelos se segregan durante el proceso de meiosis y la fertilización restablece la condición aparada tanto para los cromosomas como para los genes. Walter. Sutton y otros científicos formaron la teoría de la herencia, en esta los genes mendelianos tienen loci (posiciones) específicos en los cromosomas y son estos los que sufren segregación y distribución independiente. **Evidencia experimental de Morgan** Morgan selecciono una especie de mosca de la fruta, drosophilia melanogaster, este se alimenta de hogos que crecen en frutas, estas moscas se reproducen prolíficamente, un solo apareamiento produce cientos de descendientes cada dos semanas. Otra ventaja de la mosca es que solo tiene 4 pares de cromosomas, hay 3 pares de autosomas (cromosomas no sexuales), y un par de cromosomas sexuales. La hembra tiene un par homólogo de cromosomas **x** y los machos tienen unos cromosomas **x** y uno **y**. Después de varios intentos obtuvo un macho con ojos blancos en lugar de los ojos rojos habituales (de una mosca tipo salvaje) los rasgos alternativos a este tipo salvaje, como los ojos blancos, se llaman fenotipos mutantes porque se deben a alelos que se suponen que fueron originados por cambios o mutaciones del alelo de tipo salvaje. En el caso de un carácter determinado en las moscas de la fruta, el gen adquiere su símbolo a partir del primer mutante (el tipo no salvaje) descubierto. De este modo el alelo para los ojos blancos de Drosophila se simboliza con la **w**. un superíndice **+** identifica el alelo para el rasgo del tipo salvaje **--w+** para el alelo de ojos rojos. **Correlación entre el comportamiento de los alelos de un gen y el comportamiento de un par de cromosomas** Morgan apareo una mosca macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos. Toda la f1 tuvo ojos rojos, lo que sugiere que el alelo tipo salvaje es dominante. Cuando cruzo las moscas f 1 entre sí, observo la clásica proporción fenotípica 3:1 en la descendencia f 2. hubo un resultado adicional sorprendente: el rasgo de ojos blancos aparecía solo en los machos. Todas las hembras tenían los ojos rojos, mientras que la mitad de los machos tenían los ojos rojos y la otra mitad los tenían blancos. El color de los ojos de las moscas este ligado al sexo La hembra tiene dos cromosomas X (XX) y el macho tienen un cromosoma X y otro Y (XY). La correlación entre el rasgo del color de ojos blancos y el sexo masculino de las moscas f 2 afectadas le sugirió a Morgan que el gen implicado en este mutante de ojos blancos se localizaba de forma exclusiva en el cromosoma X, sin que hubiera ningún alelo correspondiente en el cromosoma Y. Para un macho, una copia única del alelo mutante le conferiría ojos blancos; ya que un macho tiene solo un cromosoma X, no puede haber ningún alelo del tipo salvaje (W +) para compensar al alelo recesivo. Una hembra podría tener los ojos blancos solo si ambos cromosomas X portaran el alelo mutante recesivo (W). esto fue imposible en el experimento de Morgan porque todos los padres f 1 tenían ojos rojos El hallazgo de Morgan acerca de la correlación entre un rasgo particular y el sexo de un individuo proporciono sustento a la teoría cromosómica de la herencia: es decir, que un gen especifico es transportado por un cromosoma especifico (en este caso, el gen del color de ojos en el cromosoma X). el trabajo de Morgan indico que los genes localizados en un cromosoma sexual exhiben patrones de herencia únicos. [Los genes ligados tienden a heredarse juntos porque se localizan unos cerca de otros en el mismo cromosoma ] El número de genes en una célula es bastante mayor que el número de cromosomas, cada cromosoma tiene cientos o miles de genes. Los genes localizados en el mismo cromosoma, que tienden a heredarse juntos en los cruzamientos genéticos, se llaman genes ligado. Cuando los genetistas siguen a los genes ligado e los experimentos de cruzamiento, los resultados se desvían de los esperados por la ley de Mendel de la distribución independiente. **Formas en que el ligamiento afecta a la herencia: investigación científica** En este caso los caracteres son el color del cuerpo y el tamaño del ala de la Drosophila, cada uno con dos fenotipos diferentes. Las moscas de tipo salvaje tienen cuerpos grises y alas de tamaño normal. Además de estas, Morgan contaba con moscas con mutaciones dobles que tenían cuerpos negros y ala vestigiales (mucho más pequeñas de las normales). Los alelos para estos rasgos que presentan por los siguientes símbolos b + 0 gris, b = negro vg+ = alas normales, vg = alas vestigiales. Los alelos mutantes son recesivos de los alelos de tipo salvaje y ningún gen se encuentra en un cromosoma sexual. Morgan cruzo moscas tipo salvaje homocigotas (de líneas puras) (b + b + vg + vg+) con otras negras con alas vestigiales (b b vg vg) para producir dihibridos heterocigotos f 1 (b + bvg+ vg), todos los cuales tenían apariencia de tipo salvaje. Luego cruzo los dihibridos hembras con machos homocigotos del fenotipo mutante doble ( b b vg vg). En este segundo cruzamiento, que corresponde al cruzamiento de prueba de Mendel, conocemos el genotipo dl progenitor hembra (b + b vg+ vg) y también sabemos que combinación de alelos son parentales, es decir, derivados de los padres en la generación P : b + con vg+ y b con vg. No conocemos, sin embargo, si los dos genes se localizan en el mismo o en diferentes cromosomas. En el cruzamiento de prueba, todos los espermatozoides donarán alelos recesivos (b y vg), de modo que los fenotipos de la descendencia dependerán de los alelos de los óvulos. Por tanto, a partir de los fenotipos de la descendencia podemos determinar si las combinaciones de alelos parentales, b + con vg+ y b con vg, se mantuvieron juntas durante la formación de los óvulos de las hembras f 1. Cuando Morgan clasifico (de acuerdo con el fenotipo) 2 300 descendientes de los apareamientos de los cruzamientos de prueba, observo una proporción mucho mayor de fenotipos parentales de los que se hubiera esperando si los dos genes se distribuyeran de forma independiente, basándose en estos resultados, Morgan dedujo que por lo general, el color del cuerpo y el tamaño de las alas, se heredan juntos en combinaciones especificas (las combinaciones parentales) porque los genes para estos caracteres se encuentran sobre el mismo cromosoma. Sin embargo, si los genes para el color del cuerpo y el tamaño de las alas se heredan siempre en las combinaciones parentales, no se habrían observado fenotipos no parentales en la descendencia de los cruzamientos de prueba de Morgan. En efecto, en los experimentos de Morgan si se produjeron ambos fenotipos no parentales, lo que sugirió que los genes del color del cuerpo y del tamaño de las alas están ligados genéticamente solo de forma parcial. **Recombinación de genes no ligados: distribución independiente de los cromosomas** Mendel dedujo, a partir de los cruzamientos en los que siguió dos caracteres, que algunos descendientes tienen combinaciones de rasgos que no concuerdan con ninguno de los padres de la generación parental P. por ejemplo en un cruzamiento entre una planta de guisantes con semillas amarillas lisas que es heterocigoto para el color y la forma de la semilla (YyRr) y una planta con semillas verdes-rugosas (homocigota para ambos alelos recesivos, yyrr) Se espera que la mitad de la descendencia herede un fenotipo que concuerde con uno de los fenotipos parentales. Esta progenie se denomina tipo parental. Pero entre los descendientes se encuentran también dos fenotipos no parentales. Debido a que tienen combinaciones nuevas de la forma y el color de la semilla tipos recombinantes o simplemente recombinantes. Cuando el 50 % de todos los descendientes son recombinantes, como en este ejemplo los genetistas dicen que existe una frecuencia de recombinación del 50%. Las proporciones fenotípicas predichas entre los descendientes son similares a las que Mendel hallo en los cruzamientos YyRr x yyrr. Se observa una frecuencia de recombinación del 50% para cualquiera de dos genes localizados en cromosomas diferentes. La base física de la recomendación entre genes no ligados es la orientación al azar de los cromosomas homólogos en la metafase 1 de la meiosis, que conduce a la distribución independiente de los alelos. **Recomendación de genes ligados: entrecruzamiento** Con respecto al resultado del cruzamiento de Drosophila, recordemos que la mayoría de los descendientes del cruzamiento de prueba para el color del cuerpo y el tamaño de las alas tenían fenotipos parentales, lo que sugería que los dos genes estaban en el mismo cromosoma, pero un número pequeño de descendientes eran recombinantes. Aunque hubo ligamiento, debió ser incompleto. Morgan propuso que, en ocasiones, algún proceso debe romper la conexión física entre los genes del mismo cromosoma. Estés proceso se llama entrecruzamiento, es responsable de la recombinación de los genes ligados. En este produce mientras se aparean los cromosomas homólogos replicados durante la profase 1, una cromatide, materna y una paterna se rompen en puntos correspondientes y luego se ligan nuevamente una con la otra. En efecto, las porciones finales de dos cromatides no hermanas intercambian lugares cada vez que se produce un entrecruzamiento. Los cromosomas recombinantes que resultan del entrecruzamiento pueden unir alelos para dar combinaciones nuevas y las meiosis subsiguientes distribuyen los cromosomas recombinantes en los gametos. Figura 15 -- 6 Este entrecruzamiento produjo óvulos recombinantes en una mosca hembra di híbrida y finalmente, descendencia recombinante en el cruzamiento La mayoría de los óvulos tenían un cromosoma con genotipo parental b+ vg+ o b vg para el color del cuerpo o el tamaño de las alas, pero algunos óvulos tenían un cromosoma recombinante. La fertilización de estas distintas clases de óvulos por espermatozoides homocigotos recesivos (b vg) produjo una población de descendientes en los que el 17% exhibía un fenotipo recombinante no parental. El porcentaje de descendencia recombinante o frecuencia de recombinación, se relaciona con la distancia entre los genes ligados. **Desarrollo de mapas de ligamientos usando datos de recombinación científica** Sturtevant dedujo que las frecuencias de recombinación dependen de las distancias entre los genes sobre un cromosoma. El entrecruzamiento es un acontecimiento aleatorio y la probabilidad de que se produzca es casi igual en todos los puntos a lo largo de un cromosoma, es decir, cuanto mayor es la distancia entre los genes, hay más puntos entre ellos donde se pueden producir entrecruzamientos. Utilizando los datos de recombinación obtenidos de varios cruzamientos de mosca, sturtevant procedió a asignar posiciones relativas de los genes en el mismo cromosoma, esto es mapear los genes. imagen 15- 7 del libro imagen 15- 8 del libro  Pero posteriormente se pudo deducir que un mapa de ligamiento representa el orden de los genes a lo largo del cromosoma, pero no retrata con exactitud las localizaciones precisas de estos genes. Otros métodos permiten a los genetistas construir mapas citogenéticas de los cromosomas, que localizan a los genes con respecto a las características del cromosoma, como las bandas coloreadas que se pueden ver en el microscopio **Lo genes ligados al sexo exhiben patrones de herencia únicos** [Las bases cromosómicas del sexo] Todos humanos y mamíferos tienen dos variedades de cromosomas sexuales designados X y Y. una persona que hereda 2 cromosomas X, uno de cada padre, por lo general se desarrolla como una mujer. Un hombre se desarrolla a partir de un cigoto que contiene un cromosoma X y uno Y. El cromosoma Y es mucho más pequeño que la X y solo tiene segmentos relativamente cortos en cada extremo que son homólogos de las regiones correspondientes del cromosoma X. Tantos en los testículos como en los ovarios, los dos cromosomas sexuales se segregan durante la meiosis y cada gameto recibe uno. Cada ovulo contienen un X, mientras que los Espermatozoides tienen la mitad con X y la otra mitad con el cromosoma Y. Si un espermatozoide que tiene X fertiliza en un ovulo el cigoto es XX (mujer) y si otro espermatozoide Y fertiliza en un ovulo el cigoto es XY. (hombre). Es un asunto de probabilidades 50 y 50. A los dos meses se le ven los signos anatómicos de sexo de un embrión **Herencia de genes ligados al sexo** Gen ligado al sexo se refiere a genes del mismo cromosoma sexual Genes ligados se refiere a genes de un mismo cromosoma que tienen a heredarse juntos. Los padres transmiten alelos ligados al sexo a todas sus hijas, pero a ninguno de sus hijos varones. En contraste, las madres pueden trasmitir los alelos ligados al sexo tanto a sus hijos varones como a mujeres imagen 15-10  **Inactivación del cromosoma X en las hembras de los mamíferos** En los mamíferos un cromosoma X es prácticamente inactivo en hembras en el desarrollo embrionario, en este se condensa un objeto compacto llamado corpúsculo de barr, que se sitúa a lo largo del interior de la envoltura nuclear. Mary Lyon demostró que las hembras están formadas por un mosaico de dos tipos de células: las que tiene un cromosoma X activo derivado del padre y las que tienen el cromosoma X activo derivado de la madre. Una vez que una célula particular inactiva un cromosoma X, todas sus descendientes mitóticas tienen inactivo el mismo X. La inactivación de un cromosoma X implica modificaciones del DNA, como la fijación de grupos metilo (-ch3) a una de las bases nitrogenadas de los nucleótidos del DNA **Las alteraciones del número o de la estructura de los cromosomas causan algunos trastornos genéticos** Los rasgos ligados al sexo y las mutaciones genéticas no son las únicas desviaciones de los patrones de herencia descritos por Mendel. Además, alteraciones físicas y químicas, así como errores durante la meiosis, pueden dañar los cromosomas o alterar su número. Estas modificaciones cromosómicas suelen llevar al aborto espontáneo en fetos, y los individuos afectados pueden presentar trastornos del desarrollo. Sin embargo, las plantas tienden a tolerar mejor estos defectos genéticos en comparación con los animales. **Numero anormal de cromosomas** El huso meiótico (estructura hecha de microtúbulos, fibras fuertes que son parte del "esqueleto" de la célula. Cuya función es organizar los cromosomas y moverlos durante la meiosis) distribuye los cromosomas sin errores. Sim embargo, a veces ocurre un accidente llamando **no disyunción**, en el cual los cromosomas homólogos (en la meiosis I) o las cromátidas hermanas (en la meiosis II) no se separan adecuadamente durante la división celular. Esto puede resultar en gametos con un número incorrecto de cromosomas. Cuando estos gametos se fusionan durante la fertilización, el embrión resultante presenta un número anormal de cromosomas. La aneuploidía se refiere a una condición en la que un organismo presenta un número anormal de cromosomas. Esto puede manifestarse de dos maneras: - **Trisomía**: es la presencia de un cromosoma extra, resultando en un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Ejemplo: **El** **Síndrome de Down (Trisomía 21)**, ocurre cuando hay tres copias del cromosoma 21. Las personas con este trastorno se distinguen por sus características físicas y tienden a tener enfermedades cardiacas. - **Monosomía**: es la falta de un cromosoma, resultando en 45 cromosomas. Ejemplo: **Síndrome de Turner**, Afecta a mujeres que tienen solo un cromosoma X (45, X). Las personas con este trastorno tienen falta de desarrollo sexual e infertilidad **Fig 15-12 del libro** La poliploidia es el estado en el que las células tienen tres o más juegos completos de cromosomas, en lugar de los dos típicos (diploides). Se clasifica principalmente en dos tipos: - **Triploidia (3n)**: Tres juegos de cromosomas. - **Tetraploidia (4n)**: Cuatro juegos de cromosomas. La poliploidia puede resultar de varias situaciones: - **No disyunción** durante la meiosis o mitosis, que lleva a la duplicación del número de cromosomas en las células. - **Hibridación** entre especies, donde se combinan los genomas de diferentes especies, resultando en un número de cromosomas más alto. La poliploidia es más común en las plantas que en los animales. Muchas especies de plantas cultivadas, como el trigo, el maíz y las uvas, son poliploides. Esto a menudo resulta en características beneficiosas, como mayor tamaño de las flores o frutas y una mejor adaptación al medio ambiente La poliploidia es menos común en animales, y muchas veces resulta en inviabilidad o abortos espontáneos. Sin embargo, se han observado casos de poliploidia en algunos tipos de peces y anfibios. **Alteraciones de la estructura cromosómica** Las alteraciones en la estructura de los cromosomas pueden clasificarse en varios tipos: - **Deleción**: Pérdida de un segmento del cromosoma. Esto puede llevar a la pérdida de genes importantes. Ejemplo: **Síndrome de Cri du Chat**, Causado por una deleción en el cromosoma 5. Las personas con este trastorno tienen retraso mental y problemas de desarrollo - **Duplicación**: Un segmento del cromosoma se copia, resultando en una mayor cantidad de información genética en esa región. - **Inversión**: Un segmento del cromosoma se rompe y se reinserta en la misma posición, pero en la orientación opuesta. Esto puede afectar la función de los genes involucrados y complicar la producción de gametos. - **Translocación**: Un segmento de un cromosoma se une a otro cromosoma no homólogo. Puede ser recíproca (intercambio de segmentos entre dos cromosomas) o no recíproca (un segmento se une a otro cromosoma sin intercambio). Esto puede alterar la regulación de los genes y provocar enfermedades. Ejemplo: **La** **Leucemia**, Algunas formas de leucemia están asociadas con translocaciones específicas de cromosomas, que pueden activar oncogenes o desregular genes supresores de tumores. Fig 15-14 del libro  **Impronta Genómica** La impronta genómica es un fenómeno en el que ciertos genes se expresan de manera diferente dependiendo de si el alelo (la versión de un gen) proviene de la madre o del padre. En otras palabras, aunque ambos padres contribuyen con genes al hijo, solo uno de esos genes puede estar activo. La impronta se logra a través de **modificaciones químicas** en el ADN, como la **metilación**, que "marcan" los genes para que uno de los alelos esté silenciado. Estas marcas son **permanentes** y se pasan a la siguiente generación, pero son **reprogramadas** en las células que darán lugar a los óvulos y espermatozoides. La impronta es crucial para el desarrollo normal del organismo. Algunos genes improntados son esenciales para el crecimiento y desarrollo embrionario. Si algo sale mal en este proceso, puede causar problemas de salud. Algunos trastornos genéticos están relacionados con la impronta, como: - **Síndrome de Prader-Willi**: Sucede cuando no se expresan los genes del padre en un cromosoma específico, lo que puede llevar a problemas como obesidad y discapacidad intelectual. - **Síndrome de Angelman**: Resulta de la falta de expresión del alelo materno en el mismo cromosoma, causando discapacidades de desarrollo y problemas de coordinación. **Herencia de los genes de los orgánulos** No todos los genes de las células eucariotas se encuentran en los cromosomas nucleares ni incluso en el nucleo. Algunos genes se encuentran en los orgánulos del citoplasma, estos son denominados genes extranucleares. Los genes de los orgánulos son aquellos que se encuentran en las mitocondrias y, en las plantas, en los cloroplastos. Estos orgánulos tienen su propio ADN, que es distinto del ADN nuclear que se encuentra en el núcleo de la célula. La herencia de estos genes se realiza principalmente de manera **materna**. Esto significa que, en la mayoría de los casos, los hijos heredan sus genes únicamente de la madre. Durante la fertilización, el espermatozoide contribuye con muy pocos orgánulos, mientras que el óvulo aporta la mayor parte. Este tipo de herencia no sigue los patrones mendelianos (de herencia por ambos padres) y se conoce como **herencia materna**. Las mutaciones en estos genes pueden provocar enfermedades que afectan tejidos que necesitan mucha energía, como los músculos y el sistema nervioso. Estos genes también influyen en el metabolismo y en cómo el organismo se adapta a diferentes condiciones.