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Study Notes

### Las Bases Cromosómicas de la Herencia

Los genes, los "factores hereditarios" de Mendel, se encuentran en los cromosomas.
Los genes se pueden localizar marcando los cromosomas con un colorante fluorescente.
El proceso de la mitosis se descubrió en 1875 y la meiosis en 1890.
En 1900, la citología y la genética convergieron, observando el paralelismo entre el comportamiento de los cromosomas y los factores hereditarios de Mendel durante los ciclos de vida sexual.
En células diploides, los cromosomas homólogos se separan y los alelos se segregan durante la meiosis, mientras que la fertilización restablece la condición de pares para ambos.
Walter Sutton y otros científicos desarrollaron la teoría cromosómica de la herencia, que establece que los genes mendelianos tienen posiciones específicas en los cromosomas, y estos sufren segregación y distribución independiente.

Morgan utilizó la mosca de la fruta Drosophila melanogaster para sus experimentos.
La mosca de la fruta tiene cuatro pares de cromosomas: tres pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales.
Las hembras tienen dos cromosomas X (XX) y los machos tienen un cromosoma X y uno Y (XY).
Morgan descubrió una mosca macho con ojos blancos en lugar de ojos rojos (el fenotipo salvaje).
Los rasgos alternativos al fenotipo salvaje se llaman fenotipos mutantes, y se cree que son causados por cambios (mutaciones) en el alelo salvaje.
El alelo para ojos blancos de Drosophila se simboliza con "w", mientras que el alelo de ojos rojos se simboliza con "w+".

Morgan cruzó un macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos.
La primera generación filial (F1) tuvo ojos rojos, indicando la dominancia del alelo salvaje.
Al cruzar las moscas F1, la descendencia F2 mostró una proporción fenotípica de 3:1, similar a las observaciones de Mendel.
El rasgo de ojos blancos solo apareció en los machos F2, lo que sugiere que el gen de este rasgo se localizaba en el cromosoma X.
Las hembras tenían ojos rojos porque podían tener un alelo salvaje en el segundo cromosoma X, lo que no ocurría en los machos.

Los genes ubicados en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos y se denominan genes ligados.
Esta herencia difiere de las expectativas de la Ley de la Distribución Independiente de Mendel, donde los genes se heredan de forma independiente.
Morgan estudió el ligamiento entre el color del cuerpo y el tamaño de las alas en la Drosophila, utilizando cruces de prueba para determinar si los genes se encontraban en el mismo cromosoma.

Los genes ligados al sexo se encuentran en los cromosomas sexuales, como los genes que determinan el color de ojos en la Drosophila.
Los padres transmiten los genes ligados al sexo a todas sus hijas, pero no a sus hijos varones.
Las madres pueden transmitir los genes ligados al sexo a ambos hijos, varones y mujeres.

En las hembras de mamíferos, un cromosoma X se inactiva durante el desarrollo embrionario, condensándose en un cuerpo de Barr.
Mary Lyon descubrió que las hembras son mosaicos de dos tipos de células: unas con el cromosoma X activo del padre y otras con el activo de la madre.
La inactivación del cromosoma X es irreversible en las células hijas.
La inactivación se logra mediante modificaciones químicas del ADN, como la metilación.
La impronta genética, o "marcado" de los genes, juega un papel crucial en el desarrollo normal, y su mal funcionamiento puede provocar problemas de salud, como el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman.

Algunos genes no se encuentran en los cromosomas nucleares o en el núcleo de la célula.
Estos genes extranucleares residen en los orgánulos del citoplasma, como las mitocondrias y cloroplastos.
Los orgánulos tienen su propio ADN, distinto del ADN nuclear.
La herencia de estos genes es principalmente materna, es decir, los hijos heredan estos genes solo de la madre.
Las mutaciones en los genes de orgánulos pueden causar enfermedades que afectan tejidos que necesitan mucha energía, como músculos y el sistema nervioso.