Pediatría Tema 28.2: Miocardiopatías en Pediatría PDF

Pediatría Tema 28.2. Curso 2020-2021 TEMA 28.2: MIOCRDIOPATÍAS EN PEDIATRÍA DR. FÉLIX ROMERO 1. INTRODUCCIÓN Es la enfermedad del miocardio asociada a una...

Pediatría Tema 28.2. Curso 2020-2021 TEMA 28.2: MIOCRDIOPATÍAS EN PEDIATRÍA DR. FÉLIX ROMERO 1. INTRODUCCIÓN Es la enfermedad del miocardio asociada a una disfunción cardíaca. Esta disfunción puede ser: Sistólica. Diastólica. Ambas. ➔ Clasificación Según la etiología pueden ser: Primarias o idiopáticas: o Sin causa conocida. o No son debidas a: Coronariopatía Valvulopatía Cardiopatía congénita Hipertensión Infección Afección pericárdica. Secundarias (descartada las anteriores). Según la fisiopatología IMP existen actualmente cinco tipos de miocardiopatías, aunque las más frecuentes son las 3 primeras. DILATADA o CONGESTIVA: la MÁS FRECUENTE. 2,5-8/100.000 habitantes/año. HIPERTRÓFICA: 25% de las miocardiopatías. Es el tipo genético más frecuente. La inmensa mayoría de las miocardiopatías hipertróficas se deben a defectos genéticos. RESTRICTIVA: 5% de las miocardiopatías. Cavidades normales, pero hay defecto de distensibilidad. DISPLASIA ARRITMOGÉNICA DE VENTRÍCULO DERECHO. Muy raras. Miocardiopatía no dilatada del VI (MCNDVI): nueva entidad caracterizada por fibrosis no isquémica o reemplazo del ventrículo izquierdo (VI) por tejido adiposo con disfunción sistólica sin dilatación. Este término abarca: o Miocardiopatía hipocinética no dilatada. o Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo izquierdo (MCAVI). o Miocardiopatía no compactada (MCNC). Página 1 de 13 Pediatría Tema 28.2. Curso 2020-2021 ➔ Genética Hablando de la genética de las miocardiopatías, tenemos que decir que a medida que ha ido avanzando la ciencia, se han ido descubriendo más genes. Además, hay genes que pueden producir distintos tipos de miocardiopatía, y una miocardiopatía puede estar provocada por muchos genes. Con lo cual, no hay genes característicos de una miocardiopatía ni una miocardiopatía característica de un gen. La alteración de un gen puede producir varios tipos de miocardiopatías. Siempre es bueno cuando diagnosticamos una miocardiopatía, tanto si es dilatada como hipertrófica, hacer un screening familiar. →Mejoras del diagnóstico Realizar árbol genealógico de 3 generaciones, evaluar signos y síntomas cardiacos y extracardiacos, realizar ECG, colocar Hólter, hacer análisis de sangre y llevar a cabo estudio de imagen multimodal. Medición de troponina y NT-proBNP. Resonancia magnética cardiaca (RMC) en el momento del diagnóstico en todos los casos y en familiares con genotipo positivo/fenotipo negativo para detección temprana del fenotipo (recomendación clase IIaB). Se destaca la importancia de las pruebas genéticas, ya que tienen valor diagnóstico, pronóstico y terapéuticos en numerosas miocardiopatías. Se destaca el papel de la autopsia molecular en los diagnósticos postmortem. 2. MIOCARDIOPATÍA DILATADA Afectación miocárdica que produce una dilatación crónica ventricular con afectación de la CONTRACTILIDAD: o Se caracteriza por la dilatación y disminución de contractilidad del ventrículo izquierdo o de los dos ventrículos en ausencia de patología que lo justifique (valvulopatía, isquemia...). Su etiología es muy variada, aunque se identifican sólo en un 30% (infecciones, tóxicos, enfermedades neuromusculares, metabolopatías). Hasta el 50% de los casos idiopáticos actualmente se pueden clasificar con MCD familiar. Es una alteración SISTÓLICA. Es la variante más frecuente de miocardiopatía. Esto es así porque son las más frecuentes en adultos sobre todo secundarias a miocardiopatías por afectación coronaria, la alcohólica y la secundaria a miocarditis. 2.1 CRITERIOS DIAGNÓSTICOS FE (fracción de eyección) del VI < 0,45 (45%) o FA (fracción de acortamiento) < 0,25 (25%) en el ecocardiograma, ventriculografía radioisotópica o con contraste o RMN. DTD (diámetro telediastólico) del VI > 2 DE del valor teórico corregido para la edad y superficie corporal más el 5%. Página 2 de 13 Pediatría Tema 28.2. Curso 2020-2021 2.2 ETIOLOGÍA Idiopática (60%). Hereditaria (30%): HAR, HAD, ligada a X, mitocondrial, etc. Causas múltiples: o Infecciosas: miocarditis VIRALES evolucionadas en niños (fundamentalmente por Enterovirus). o Medicamentos y drogas: doxorrubicina (Adriamicina). La doxorrubicina es un quimioterápico, una antraciclina, por lo que cada vez se ve más cardiopatía en pacientes oncológicos. o Distrofinopatías: Duchenne, Becker (ligada a X- 5-10% de MDF). o Taquiarritmias incesantes. o Metabólicas: Miopatías mitocondriales (síndrome Kearns Sayre, recesiva mitocondrial). Trastornos de la oxidación de ácidos grasos (acetil-Coa deshidrogenasa de cadena muy larga). Anomalías de la carnitina (transporte). Acidemias orgánicas (academia propiónica). 2.3 PRESENTACIÓN Aguda, con insuficiencia cardíaca franca y shock: con sobreinfección de cuadro vírico o bacteriano (gripe, bronquitis, etc.), que puede evolucionar a la resolución o a la muerte. Subaguda, con fallo de medro en el lactante, disnea de esfuerzo, tolerancia disminuida al sobreesfuerzo, etc. o El 13% presentan SÍNCOPE OPRESÍNCOPE. o El 13% presentan PALPITACIONES. Asintomática: exploración anómala, radiografía de tórax. Típico niño que por otro motivo se hace una ecografía y se le ve una dilatación ventricular. En el lactante, la presentación es brusca, con palidez, taquipnea, diaforesis exagerada, tos, rechazo de las tomas, irritabilidad y vómitos. En los niños mayores: Aparece más solapada, con disminución de la tolerancia al ejercicio, dolor abdominal (distensión hepática), tos nocturna y ortopnea PUEDEN EXISTIR DIAGNÓSTICOS ERRÓNEOS PREVIOS DE BRONQUITIS O ASMA 2.4 EXPLORACIÓN Signos variables de IC. o Latido normal o impulso apical desplazado a la izquierda o hipodinámico. o Taquicardia. o Estertores pulmonares. o Pulsos débiles. o Hepatomegalia. R3 EN PUNTA que no suele faltar. Podemos encontrar un cuarto tono, que SIEMPRE es patológico, el cual suele estar provocado por disfunción de los músculos papilares de las válvulas auriculoventriculares. o En el adolescente, el R3 es fisiológico en decúbito, si desaparece con la sedestación o bipedestación. Puede haber soplos por insuficiencia mitral o tricuspídea. Página 2 de 13 Pediatría Tema 28.2. Curso 2020-2021 2.5 EXÁMENES COMPLEMENTARIOS Radiografía de tórax: cardiomegalia, redistribución vascular, congestión pulmonar. ECG: taquicardia sinusal, taquiarritmias, crecimiento VI, anomalías no específicas de ST-T. Bloqueos de rama que aumentan la duración del QRS, se relacionan con disincronía ventricular y peor pronóstico. La presencia de onda Q profunda en I y aVL podrían sugerir origen anómalo de la arteria coronaria izquierda del tronco de la pulmonar (ALCAPA). Cateterización y biopsia: casos muy seleccionados. La biopsia endomiocárdica puede ser útil para determinar la causa de miocardiopatía, aunque el riesgo de perforación que comporta y el hecho de que la afectación sea parcheada y pueda dar falsos negativos hace que su uso no sea uniforme Resonancia magnética cardiaca: actualmente técnica de referencia para el estudio del miocardio. Es incruenta y más sensible que la ecografía. Puede distinguir edema apuntando a causa inflamatoria. La RNM contrastada con gadolinio (realce tardío de gadolinio RTG) define bien áreas de necrosis y fibrosis subendocárdicas por causas isquémicas e intramiocardicas o subepicárdicas por otras causas como miocarditis. Exámenes específicos etiológicos: serología, estudios genéticos → genotipos de alto riesgo: FLNC, RBM20, LMNA, PLN, DSP, TMEM43) 2.5.1 ECOCARDIOGRAMA CAVIDADES IZQUIERDAS DILATADAS. HIPOCONTRACTILIDAD GENERALIZADA: o Fracción de acortamiento disminuida (2 años. Electrocardiográficos: o Desviación a la derecha del eje QRS. Señala que hay poca masa ventricular. Ecocardiográficos: o Fracción de acortamiento al inicio 25 Torr. 2.8 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL CORONARIA IZQUIERDA ANÓMALA: naciendo en el tronco de la pulmonar (lactante). Obstrucción muy severa al tracto de salida del VI con fallo ventricular (neonato). TAQUIARRITMIAS INCESANTES. Fístulas arteriovenosas sistémicas. Enfermedad de Kawasaki: afectación importante de arterias coronarias. Aneurismas coronarios, dilatación e incluso infarto en niños con afectación Kawasaki. Página 4 de 13 Pediatría Tema 28.2. Curso 2020-2021 3. MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA Afección propia del miocardio con hipertrofia ventricular (generalmente asimétrica) y sin dilatación ventricular en ausencia de causas cardiológicas o sistémicas que la justifique. Es también conocida como: HIPERTROFIA SEPTAL ASIMÉTRICA. ESTENOSIS SUBAÓRTICA HIPERTRÓFICA IDIOPÁTICA. MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA OBSTRUCIVA. 3.1 MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA IDIOPÁTICA Es una enfermedad hereditaria: o Genética. o Herencia AD. Si se descubre un caso hay que hacer screening a todos los miembros de la familia. o Penetrancia variable. o No en todos los pacientes con un gen afectado tienen la misma expresión clínica. Puesta en evidencia la miocardiopatía, puede ocurrir a distintas edades de la vida. Las mutaciones de novo aparecen en el 15-20% de los casos, y siguen con transmisión hereditaria. 3.1.1 POSIBLES MUTACIONES DE LA MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA Hay múltiples genes que codifican las distintas proteínas miocárdicas. La más frecuenta es la cadena pesada de la betamiosina. Fundamentalmente, constituyen el 65% de los casos de afectación de la miocardiopatía, afectando la contractilidad en la miocardiopatía hipertrófica. Mutaciones de proteínas sarcoméricas: subrayadas las más frecuentes. o Cadena pesada de la betamiosina. o Proteína C de la unión a la miosina o Troponina T y troponina I. o Alfa tropomiosina. o Cadena ligera de miosina esencial y reguladora. o Titina. o Alfa actina. o Cadena pesada alfa de la miosina. o Proteína LIM muscular (MLP). Mutaciones de proteínas no sarcoméricas (tesaurismosis): o Enfermedad de Fabry (alfa-galactosidasa, ligada a X). o Subunidad gamma de la proteína cinasa activada por AMP (PRKAG2)*Enfermedad de Danon (LAMP2)* Página 5 de 13 Pediatría Tema 28.2. Curso 2020-2021 3.2 CLASIFICACIÓN Obstructiva. Mesoseptal. Apical (más frecuente de personas mayores). Simétrica. De ventrículo derecho. 3.3 HISTOLOGÍA Miocitos desorganizados. Hipertrofia y gran variabilidad de forma y tamaño de los miocitos. La resultante de fuerzas de contracción no es eficaz y cada vez se necesita contraerse más para la eyección y eso lleva a más hipertrofia. Una vez que comienza la hipertrofia, cada vez será mayor. Fibrosis. Las arterias coronarias intramurales no riegan bien, no llegan a toda la masa muscular y se produce fibrosis intramiocárdica. Anormalidades de las pequeñas arterias coronarias intramurales. 3.4 CLÍNICA Va a ser muy variable: El paciente puede estar asintomático (por ejemplo, con familiares afectados). Por otro lado, puede haber insuficiencia cardíaca (ya sea en el lactante, o posteriormente). Disnea o fatiga al ejercicio, dolor precordial, presíncope o síncope. Palpitaciones, que son la expresión de arritmias. En algunos casos, muerte súbita con el ejercicio, que suele aparecer en adolescentes y edades más avanzadas. LA MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA ES LA CAUSA MÁS FRECUENTE DE MUERTE SÚBITA EN JÓVENES DEPORTISTAS 3.5 EXPLORACIÓN Latido y pulsos reforzados. Extratonos: R3 y/o R4. Sobre todo tercer tono y cuando hay insuficiencia de las válvulas auriculoventriculares, cuarto tono. Soplo sistólico de obstrucción en el tracto de salida del VI (o VD), que aumenta con el ejercicio o con maniobras que disminuyan la cavidad del VI. Soplo sistólico de insuficiencia mitral. A VECES LA EXPLORACIÓN ES NORMAL, por ejemplo, cuando no cursa con obstrucción (es simétrica y leve). Página 6 de 13 Pediatría Tema 28.2. Curso 2020-2021 3.6 EXÁMENES COMPLEMENTARIOS Radiografía de tórax: normal o cardiomegalia con o sin congestión venosa pulmonar (redistribución). ECG: no específico, pero sí ALTERADO casi siempre (hipertrofia ventricular y alteraciones de la onda T y segmento ST -alteraciones de la repolarización-). Casi siempre se aprecia un aumento de los potenciales ventriculares. Holter: arritmias (importante llevarlo a cabo) como taquicardia ventricular no sostenida. Extrasístoles ventriculares frecuentes. Prueba de esfuerzo que puede mostrar hipotensión al ejercicio. Será necesario llevarla a cabo en determinados casos. Es mejor no hacerla de forma general por riesgo de sufrir un sincope. ECO: DIAGNÓSTICO. 3.6.1 ECOCARDIOGRAFÍA Muestra una HIPERTROFIA VENTRICULAR ASIMÉTRICA (o no). Hay signos de DISFUNCIÓN DIASTÓLICA: o Alteración en la relajación isovolumétrica del VI. o Alteración del flujo mitral y de venas pulmonares. o Aurícula izquierda dilatada. OBSTRUCCIÓN AL TRACTO DE SALIDA DEL VI (y/o derecho): gradiente de presión ventrículo- arterial por Doppler. Movimiento sistólico anterior de la válvula mitral (SAM): la valva anterior de la válvula mitral contacta con el septo durante la sístole, provocando una obstrucción al tracto de salida de este. INSUFICIENCIA MITRAL (por el cierre anómalo debido al SAM). Caso imagen izq: hay un aumento de la velocidad del tracto de salida, a medida que se transcurre la sístole, se ve como cada vez se va cerrando más el tracto de salida; a esto le llamamos “onda con componente dinámico”. También nos encontramos que durante la sístole se produce un arrastre anterior en el velo septal de la mitral: shunt mitral. También por otra parte tenemos un colapso mesosistólico aórtico: es decir, la válvula aortica se abre y a medida que ocurre la sístole, empieza a cerrar. 3.6.2 RMN La RMN es esencial hoy en día. Se usa fundamentalmente para ver zonas de fibrosis de realce, valorar la función de ambos ventrículos de manera más exhaustiva (dilatación) y estudiar la FE. Página 7 de 13 Pediatría Tema 28.2. Curso 2020-2021 3.7 TRATAMIENTO Las ASINTOMÁTICAS no lo precisan. Cuando la SINTOMATOLOGÍA ES LEVE, se administrará tratamiento médico. Cuando la SINTOMATOLOGÍA ES MODERADA-SEVERA: o Forma obstructiva: betabloqueantes o disopiramida. En las formas severas se llevará a cabo una miectomía de Morrow con la que se disminuye o rebana el septo en el tracto de salida. o Formas no obstructivas: betabloqueantes o calcioantagonistas (verapamilo niños >1 año). En los niños menores de un año no se puede usar calcioantagonistas, porque producen hipotensión y con ello un sincope. La ablación con alcohol (izq) ya no se hace actualmente, se hace la miectomía quirúrgica (derecha), con la que se quita la obstrucción del tracto de salida del VI 3.8 FACTORES DE RIESGO DE MUERTE SÚBITA 3.8.1 FACTORES DE RIESGO MAYOR Antecedentes familiares de muerte prematura por miocardiopatía hipertrófica. Pacientes con síncope, en especial, jóvenes con episodios sincopales múltiples o asociados al ejercicio. Taquicardia ventricular no sostenida en Holter ambulatorio (sobre todo, episodios múltiples, repetidos y prolongados). Respuesta plana o hipotensora al ejercicio (con prueba de esfuerzo). Pacientes con hipertrofia ventricular masiva: grosor de VI muy intensa ≥ 30mm (ECO). 3.8.2 FACTORES DE RIESGO MENOR Fibrilación auricular. Isquemia miocárdica. Obstrucción al tracto de salida en reposo. Estudio genético con mutaciones de alto riesgo (mutación en la cadena pesada de la betamiosina). Ejercicio físico vigoroso. Edad joven. Fracción de eyección < 50%. Enfermedad coronaria asociada. Puentes musculares a nivel de la DA. Ablación con alcohol previa. Evidencia de fibrosis miocárdica (RMN con gadolinio). Página 8 de 13 Pediatría Tema 28.2. Curso 2020-2021 3.9 INDICACIONES DE DESFIBRILADOR-CARDIOVERSOS IMPLANTABLE Prevención primaria, para poner desfibrilador y evitar así arritmias mortales. o DOS CRITERIOS MAYORES (se refiere a los factores del 3.8.) o UN CRITERIO MAYOR Y DOS MENORES. Prevención secundaria, cuando ha habido: o Parada cardiaca resucitada previa. o Taquicardia ventricular sostenida. La ausencia de factores de riesgo disminuye mucho el riesgo de muerte súbita, pero aún existe 3% de víctimas de muerte súbita sin ningún factor de riesgo 3.10 FORMAS SECUNDARIAS DE LA MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA Anomalías genéticas primarias asociada a hipertrofia de ventrículo izquierdo: o Síndrome de Noonan. o Ataxia de Friedreich. o Lentigino sis. Trastornos metabólicos: o RN hijo de madre diabética (reversible). o Amiloidosis. o Glucogenosis (enfermedad de Pompe). o Miopatías mitocondriales. o Feocromocitoma. o Enfermedad de Fabry. 4. MIOCARDIOPATÍA RESTRICTIVA La miocardiopatía restrictiva se basa en la afectación del endocardio y/o miocardio con función diastólica anormal: restricción del llenado ventricular con reducción del volumen diastólico del VI, VD, o ambos. Los ventrículos NO están dilatados, ni hipertróficos, tienen una FUNCIÓN SISTÓLICA NORMAL. Lo que hay es restricción del llenado. Puede haber asociada infiltración cardiaca (Patrones restrictivos). Este tipo de miocardiopatías suponen el 5-10% de los casos. Página 9 de 13 Pediatría Tema 28.2. Curso 2020-2021 4.1 TIPOS DE MIOCARDIOPATÍAS RESTRICTIVAS 4.1.1 MIOCÁRDICA No infiltrativa: MCR idiopática, familiar, hipertrófica, escleroderma, pseudoxantoma elástico. Infiltrativa: amiloidosis, sarcoidosis, Gaucher, Hurler, infiltración grasa. Enfermedad de depósito: hemocromatosis, enfermedad de Fabry, glucogenosis. 4.1.2 ENDOMIOCÁRDICA Fibrosis endomiocárdica. Endocarditis de Loeffler. Enfermedad cardiaca carcinoide. Radiaciones. Efectos tóxicos de las antraciclinas. Fármacos: serotonina, metilsergida, agentes mercuriales, ergotamina, busulfan (que causan endocarditis fibrosa). Adultos: fibrosis endomiocárdica de los trópicos y la sarcoidosis de los trópicos son las causas más comunes. 4.2 ANATOMÍA PATOLÓGICA Vamos a encontrar los ventrículos de TAMAÑO NORMAL. ENGROSAMIENTO ENDOCÁRDICO que puede provocar obliteración parcial de la cavidad y del aparato subvalvular mitral y/o tricuspídeo. FIBROSIS de endocardio y miocardio. En estadios precoces, eosinofilia. 4.3 FISIOPATOLOGÍA COMPLIANCE VENTRICULAR REDUCIDA: Pequeños cambios de volumen ventricular aumentan mucho la presión. Presiones diastólicas elevadas (signo de la raíz cuadrada). HIPERTENSIÓN PULMONAR. VI→ AI → CONGESTIÓN VENOSA PULMONAR VD → AD → CONGESTIÓN VENOSA SISTÉMICA Página 10 de 13 Pediatría Tema 28.2. Curso 2020-2021 4.4 CLÍNICA Y EXPLORACIÓN La CLÍNICA va a depender del ventrículo afectado, si es el izquierdo, derecho, o ambos. En la EXPLORACIÓN podemos observar: o RITMO DE GALOPE. o SOPLO DE INSUFICIENCIA VALVULAR AV. o Signos de IC cardíaca izquierda o derecha. En secundarias, las propias del proceso (Pompe, etc.). 4.4.1 ECG En el caso de la ECG vamos a ver GRAN CRECIMIENTO AURICULAR (grandes ondas auriculares). Hay restricción al llenado, la sangre se acumula en aurículas y éstas se dilatan muchísimo. Alteraciones de la onda T y del segmento ST Puede haber bloqueos A-V y arritmias. 4.4.2 RADIOGRAFÍA DE TÓRAX Gran CARDIOMEGALIA (por aurículas muy grandes) con o sin congestión pulmonar. 4.4.3 ECOCARDIOGRAMA GRAN DILATACIÓN AURICULAR. Ventrículos: tamaño y función sistólica casi normal. Función DIASTÓLICA alterada. Superficie endocárdica hiperecogénica. Obliteración apical o subvalvular AV. Puede haber trombos intracavitarios. 4.4.4 DOPPLER Vemos la FUNCIÓN DIASTÓLICA ALTERADA. En el llenado mitral vamos a encontrar: Relajación isovolumétrica ventricular aumentada. Tiempo de desaceleración mitral disminuida. Onda A mitral disminuida. Relación E/A: aumentada. Aumenta onda E, disminuye onda A. Página 11 de 13 Pediatría Tema 28.2. Curso 2020-2021 El Doppler tisular está muy afectado. Podemos encontrar un patrón tipo II, III y IV. 4.5 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Difícil con pericarditis constrictiva: en ésta hay más modificaciones en los parámetros ECO-DOPPLER con los movimientos respiratorios. Puede ser necesario con: o Cateterismo con biopsia endomiocárdica. o Toracotomía exploradora. 4.6 TRATAMIENTO MÉDICO (poco eficaz): tratamiento de la IC con diuréticos (¡cuidado con el manejo!), anticoagulación y tratamiento de la hipertensión pulmonar. EN ESTADIOS AVANZADOS: o Endocardiectomía: resección endocárdica con o sin reemplazamiento valvular AV. o El tto definitivo suele terminar en trasplante cardíaco. Página 12 de 13