Mutaciones 2024 (1) PDF

 Mutaciones Cambio En La Información Genética. RELEVANCIA Fuente de la variabilidad génica BASE DE LA EVOLUCIÓN  los organismos pueden adaptarse a los cambios ambientales FUENTE DE ENFERMEDADES y TRASTORNOS  Por lo general, las mutaciones son re...

 Mutaciones Cambio En La Información Genética. RELEVANCIA Fuente de la variabilidad génica BASE DE LA EVOLUCIÓN  los organismos pueden adaptarse a los cambios ambientales FUENTE DE ENFERMEDADES y TRASTORNOS  Por lo general, las mutaciones son recesivas.  Mutaciones Cualquier cambio permanente en el material genético. Pueden ocurrir de forma espontánea o son favorecidos por la acción de numerosos agentes químicos, biológicos, nutricionales y físicos, a estos agentes se les denomina mutágenos. Se clasifican según su magnitud: Mutaciones Genómicas: Mutaciones Cromosómicas: Mutaciones Génicas (moleculares o puntuales)  TIPOS DE MUTACIONES SEGÚN LAS CÉLULAS AFECTADAS SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO AFECTADO GERMINALES SOMÁTICAS Afectan a Afectan a células somáticas y sus CROMOSÓMICAS GÉNICAS GENÓMICAS gametos o células madre. descendientes. Afectan a la Provocan Alteran el número Se transmiten a la Afectan al individuo. disposición de genes cambios en la de cromosomas descendencia. No son heredables. en el cromosoma. secuencia de típico de la Sobre ellas actúa No juegan papel en nucleótidos especie. la selección la evolución. de un gen. natural. SEGÚN SU ORIGEN SEGÚN SU EFECTO PROVOCADAS POR AL AZAR AGENTES MUTAGÉNICOS PERJUDICIALES NEUTRAS BENEFICIOSAS  Génicas (moleculares o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y afectan la constitución química de los genes, es decir a la bases o “letras” del ADN.  Las mutaciones génicas son las que afectan a un gen en concreto. Algunas enfermedades como la anemia falciforme pueden ser ocasionadas por un cambio en un solo gen. Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes fragmentos se pierden (deleción), se duplican, cambian de lugar dentro del cromosoma. Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía) o bien afecta al número de  TIPOS DE MUTACIONES Génicas o Moleculares Cromosómicas o Estructurales Genómicas o Cariotípicas También se les conoce como Mutaciones Son mutaciones que afectan fragmentos Son alteraciones en el número de Puntuales. Son mutaciones que ocurren al de cromosomas (dos o más genes). Se cromosomas propios de la especie alterar la secuencia nucleótidos del ADN ya agrupan en dos tipos: normalmente debido la ganancia o sea por la sustitución, pérdida o ganancia pérdida de cromosomas completo. 1)Los que suponen la pérdida o de una base nitrogenada. Esta alteración duplicación de un segmento. afecta solamente a un gen. 2)Las que suponen variaciones en la distribución de segmentos. EJEMPLOS Anemia Falsiforme Síndrome de Cri-du-Chat Síndrome de Down (Sustitución de bases nitrogenadas) (Delección en el cromosoma 5) (Trisomía 21) Características Características Características Bajo número de glóbulos rojos Microcefalea Ojos oblicuos Episodios de dolor Retraso mental profundo Retraso mental Fatiga rápida Detención del crecimiento Boca ancha y cara redondeada  EJEMPLOS DE MUTACIONES GÉNICAS Albinismo Anemia falciforme.- Este tipo de anemia sufre un cambio en un solo nucleótido que altera un aminoácido de la Hemoglobina, produciendo una modificación en la forma de esta, que cambia la forma de los glóbulos rojos, y genera esta enfermedad.  Sustitución Alteración de un sólo nucleótido en la secuencia de ADN. Se produce un cambio de una base nitrogenada por otra. Transición: cuando se cambia una purina por otra (A por G) o una pirimidina por otra (C por T) Transversión: cuando una purina es reemplazada por una pirimidina y viceversa  TIPOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes fragmentos se pierden (deleción), se duplican o cambian de lugar dentro del cromosoma.  TIPOS DE MUTACIONES GENÓMICAS Este tipo de mutaciones, afecta a la dotación cromosómica del individuo, es decir, en sus células tienen un número distinto de cromosomas de su propia especie. MONOPLOIDÍAS: Un solo EUPLOIDÍAS: Afectan al número de juegos juego de cromosómicos POLIPLOIDÍAS: cromosomas. Más de dos juegos de cromosomas. MONOSOMÍAS: Un cromosoma de ANEUPLOIDÍAS: Falta o sobra algún TRISOMÍAS: menos. cromosoma Un cromosoma de más. TETRASOMÍAS: Dos cromosoma de más.  Otra clasificación (En proteínas) Con pérdida de función: produce la ausencia completa o parcial de la función normal de la proteína. Con ganancia de función: produce un rasgo nuevo Letales: que producen la muerte prematura  Mutaciones SOMATICAS: Se producen en células no reproductivas (NO GAMETOS). NO SE HEREDAN LINEA GERMINAL: Se producen en células reproductivas gametos. Son minoritarias. HEREDABLES  Mutaciones espontáneas A cambios no influenciados por la mano del hombre se les llama mutaciones espontáneas. Son provocadas normalmente por errores en la reparación y la recombinación del ADN. Enfermedades como la acondroplasia pueden ser causadas por mutaciones  Mutación inducida: Las mutaciones inducidas son aquellas que están producidas directa o indirectamente, por intervención humana. En ocasiones, el hombre realiza experimentos genéticos para inducir mutaciones en los seres vivos. Sin embargo, en otras ocasiones, la mutagénesis se induce por la acción de agentes físicos o químicos producidos y utilizados por la nueva tecnología y que resultan ser poderosos mutágenos  HotSpot Un hotspot corresponde a un par de bases de ADN con una elevada propensión a la mutación Elaboración de mapas cromosómicos. ¿Cuál es el lugar exacto en el que se encuentran los genes dentro de los cromosomas?  A través de la elaboración de los mapas genéticos se puede establecer la ubicación exacta de los genes en los cromosomas. Mapas genéticos El mapeo genético ofrece evidencias de que una enfermedad que se transmite de padres a hijos está ligada a uno o más genes y proporciona pistas sobre qué cromosoma contiene el gen y cuál es la ubicación exacta del gen en ese cromosoma. Mapa físico Un mapa físico, también conocido como genómica, es una representación gráfica de la ubicación física de características de referencia o marcadores (como los genes, variantes y otras secuencias de ADN de interés) en un cromosoma o genoma. La secuencia completa de un genoma es un tipo de mapa físico. Enfermedades y Genes  Con la ayuda de las sondas genéticas, los médicos ya pueden rastrear el ADN en busca de genes defectuosos, responsables de una infinidad de males.  Parte de estos genes han sido desenmascarados, aislados y clonados. Mucoviscosidosis: (Fibrosis quistica)  Gen anómalo encontrado en el año 1990 en el cromosoma 7.  Afecta a miles de niños, ocasionándoles trastornos respiratorios y digestivos. Maníaco - Depresión:  También llamada enfermedad bipolar, afecta a un 2 por ciento de la población.  El gen responsable fue localizado en 1987, en el cromosoma 11.  Actividad de Consolidación Los son los portadores de caracteres hereditarios. Estos se encentran en los mismos que están formados por moléculas de ADN y éstas a su vez están compuestas por dos cadenas de nucleótidos también conocidos como. Un nucleótido está formado por un grupo fosfato, un azúcar y una base nitrogenada púrica como la o la o bien de una base pirimídica como la o la. La es la capacidad que tiene una población o especie para formar nuevos combinaciones de ADN y la responsable de la diversidad biológica. Una de las principales fuentes de variabilidad genética son las cuales son alteraciones en el material genético o cromosómico. Aquellas que aparecen en la naturaleza de forma aleatoria reciben el nombre de. Si son consecuencia de radiaciones o ciertos productos químicos reciben el nombre de.