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Questions and Answers
¿Qué tipo de mutación produce un rechazo de una purina por una pirimidina?
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¿Cuál de las siguientes es un tipo de mutación que afecta a la dotación cromosómica del individuo?
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Las mutaciones que se producen en células no reproductivas son clasificadas como:
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¿Qué caracteriza a las mutaciones inducidas?
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¿Cuál de las siguientes mutaciones implica la presencia de un cromosoma de más en un individuo?
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¿Qué tipo de mutación puede causar la enfermedad conocida como acondroplasia?
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¿Qué efectos pueden tener las mutaciones con pérdida de función en las proteínas?
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¿Cuál de las siguientes opciones describe mejor las eucromosomas?
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¿Cuál de las siguientes enfermedades es un ejemplo de mutación génica por sustitución de bases nitrogenadas?
¿Cuál de las siguientes enfermedades es un ejemplo de mutación génica por sustitución de bases nitrogenadas?
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Qué tipo de mutaciones están asociadas con variaciones en el número de cromosomas?
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¿Cuál es la clasificación correcta para la mutación que resulta en el Síndrome de Down?
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¿En qué consiste la mutación por deleción?
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Qué característica describe mejor el Síndrome de Cri-du-Chat?
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¿Qué tipo de alteración en el ADN es la causa de la anemia falciforme?
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¿Cuál de las siguientes no es una característica de las mutaciones aneuploides?
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¿Qué tipo de mutaciones afectan fragmentos de cromosomas que incluyen dos o más genes?
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¿Cuál es una consecuencia directa de las mutaciones génicas?
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Las mutaciones somáticas se caracterizan por:
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Las aneuploidías son resultado de:
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Una enfermedad genética que podría surgir de una mutación puntual es:
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Los agentes mutagénicos son:
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las mutaciones es correcta?
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Las mutaciones inducidas son causadas por:
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¿Cuál de los siguientes tipos de mutaciones se refiere específicamente a cambios en la disposición de genes en el cromosoma?
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Study Notes
Tipos de Mutaciones
- Las mutaciones son cambios permanentes en el material genético. Pueden ocurrir espontáneamente o ser inducidas por factores externos.
- Las mutaciones se clasifican según:
- La magnitud del cambio.
- Las células afectadas.
- El origen.
- Su efecto.
- La extensión del material genético afectado.
Mutaciones Génicas (Moleculares o Puntuales)
- Son cambios a nivel molecular que afectan la composición química de los genes.
- Se alteran las bases nitrogenadas del ADN.
- Afectan a un solo gen.
- La anemia falciforme puede ser causada por una mutación génica.
- La mutación puede ser:
- Sustitución de bases: se cambia una base por otra.
- Transición: cambio de una purina por otra, o una pirimidina por otra.
- Transversión: cambio de una purina por una pirimidina, o viceversa.
- Pérdida: se elimina una base.
- Ganancia: se agrega una base.
- Sustitución de bases: se cambia una base por otra.
Mutaciones Cromosómicas o Estructurales
- Se alteran segmentos de cromosomas y afectan a la disposición de los genes.
- Estas mutaciones pueden ocurrir debido a la pérdida, duplicación o cambio de lugar de fragmentos de cromosomas.
- Se clasifican en dos tipos:
- Las que suponen la pérdida o duplicación de un segmento.
- Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos.
Mutaciones Genómicas o Cariotípicas
- Son alteraciones en el número de cromosomas propios de una especie, debido a la ganancia o pérdida de cromosomas completos.
- Afecta a la dotación cromosómica del individuo.
- Se clasifican en dos tipos:
- Euploidías: afectan al número de conjuntos de cromosomas.
- Haploidía o Monoploidía: un solo juego de cromosomas.
- Poliploidía: más de dos juegos de cromosomas.
- Aneuploidías: falta o sobra algún cromosoma.
- Monosomías: falta un cromosoma.
- Trisomías: se tiene un cromosoma de más.
- Tetrasomías: se tienen dos cromosomas de más.
- Euploidías: afectan al número de conjuntos de cromosomas.
Tipos de Mutaciones según las Células Afectadas
- Germinales: afectan a los gametos o células madre y se transmiten a la descendencia.
- Afectan a la evolución de la especie.
- Sobre ellas actúa la selección natural.
- Somáticas: afectan a células somáticas y sus descendientes.
- Afectan al individuo.
- No son heredables.
- No juegan un papel en la evolución.
Tipos de Mutaciones según su Efecto
- Perjudiciales: producen rasgos negativos y pueden ser letales.
- Neutras: no tienen un impacto notable en el individuo.
- Beneficiosas: producen rasgos adaptativos y pueden aumentar la supervivencia del individuo.
Tipos de Mutaciones según su Origen
- Al azar: ocurren espontáneamente.
- Provocadas por agentes mutagénicos: son inducidas por factores externos como:
- Agentes químicos.
- Agentes biológicos.
- Agentes nutricionales.
- Agentes físicos.
Mutación de Línea Germinal vs. Mutación Somática
- Mutación Somática: Se produce en cualquier célula del cuerpo excepto en los gametos (células sexuales).
- No se heredan.
- Mutación de Línea Germinal: Se produce en los gametos.
- Se heredan.
- Son poco frecuentes.
Mutaciones Espontáneas
- Son cambios no influenciados por la intervención humana.
- Son normalmente provocadas por errores en la reparación y la recombinación del ADN.
- Enfermedades como la acondroplasia pueden ser causadas por mutaciones espontáneas.
Mutación Inducida
- Son cambios en el ADN provocados directa o indirectamente por la intervención humana.
- Pueden resultar de la exposición a agentes mutagénicos.
Relevancia de las Mutaciones
- Son una fuente de variabilidad genética.
- Son la base de la evolución.
- Permiten que los organismos se adapten a los cambios ambientales.
- Son la fuente de enfermedades y trastornos.
Conclusion
- Las mutaciones juegan un papel fundamental en la evolución y la salud humana.
- Son cambios en el ADN que pueden tener consecuencias positivas o negativas para el individuo.
- Es crucial comprender los diferentes tipos de mutaciones para poder determinar su impacto en la salud y desarrollar estrategias para prevenir o tratar las enfermedades resultantes.
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Description
Este cuestionario explora los diferentes tipos de mutaciones en el material genético, incluyendo mutaciones génicas y cromosómicas. Aprenderás sobre las características, clasificaciones y efectos de estas alteraciones. Ideal para estudiantes de genética que deseen profundizar en este tema.
