Clase 1: Fisiología de las Miocardiopatías - Curso Superior de Cardiología PDF

CURSO SUPERIOR DE CARDIOLOGÍA MÓDULO 5 | MIOCARDIOPATÍAS CLASE 1: FISIOLOGÍA DE LAS MIOCARDIOPATÍAS ÍNDICE Introducción 1 Objetivos 1 Clasificación de las miocardiopat...

CURSO SUPERIOR DE CARDIOLOGÍA MÓDULO 5 | MIOCARDIOPATÍAS CLASE 1: FISIOLOGÍA DE LAS MIOCARDIOPATÍAS ÍNDICE Introducción 1 Objetivos 1 Clasificación de las miocardiopatías 1 Familiar/Genética 2 No familiar/No genética 2 Subtipo de miocardiopatías 2 No clasificadas 3 Biopsia endomiocárdica 3 Miocardiopatía dilatada 5 Etiología 5 Morfología 5 Miocardiopatía hipertrófica 7 Etiología 7 Patogenia 8 Presentaciones clínicas y su correlato con el defecto genético 8 Patología 9 Puentes arteriales miocárdicos 10 Cardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho 10 Etiología y patogenia 11 Histopatología 12 Diagnóstico 13 Miocardiopatías restrictivas 13 Idiopática 14 Restrictiva familiar 14 Secundaria a trastornos sistémicos: amiloidosis 14 Cardiotoxicidad por antraciclina 15 Enfermedad miocárdica farmacotóxica 15 Conclusiones 16 Bibliografía 17 CLASE 1 | MIOCARDIOPATÍAS  INTRODUCCIÓN ¿Por qué es importante definir y clasificar las miocardiopatías?: → Una definición correcta y una clasificación adecuada de las diferentes patologías permiten un mejor entendimiento entre pares. → Facilita una discusión sistematizada y jerarquizada entre grupos que trabajan sobre los mismos temas. Por estos motivos, en la presente clase se realizará una clasificación de las miocardiopatías y se explicará su fisiopatología. OBJETIVOS La lectura de este material teórico le permitirá alcanzar los siguientes objetivos: Comprender la importancia de la clasificación de las miocardiopatías. Clasificar las miocardiopatías. Explicar su fisiopatología. Describir la biopsia endomiocárdica como método diagnóstico. CLASIFICACIÓN DE LAS MIOCARDIOPATÍAS A continuación, se indica la clasificación de las miocardiopatías (figura 1): Miocardiopatía hipertrófica. Miocardiopatía dilatada. Cardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho. Miocardiopatía restrictiva. No clasificadas. CLASE 1 | MIOCARDIOPATÍAS 1  Figura 1. Clasificación de las miocardiopatías. Tomado de: Elliot P, et al. Eur Heart J. 2008;29:270-6. (MCAVD: miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho; MCD: miocardiopatía dilatada; MCH: miocardiopatía hipertrófica; MCR: miocardiopatía restrictiva) Familiar/Genética Las miocardiopatías familiares o genéticas son aquellas en las cuales por lo menos un miembro de la familia padece la enfermedad. En general, en este tipo de miocardiopatías se puede encontrar más de un gen afectado, pero en alguna de las miocardiopatías (por ejemplo, la miocardiopatía hipertrófica), la alteración o el defecto de un solo gen (alteración monogénica) puede ser suficiente para que la enfermedad se exprese fenotípicamente. Suele ocurrir que, frente a la sospecha de una miocardiopatía familiar o genética, no se puedan obtener datos de otros familiares afectados y que el paciente sea el primero dentro del grupo familiar; en este caso, la cardiopatía puede ser considerada esporádica y se la denomina «mutación de novo». No familiar/No genética Las miocardiopatías no familiares o no genéticas, como su nombre indica, se definen como la ausencia de antecedentes de la enfermedad en otro miembro de la familia. En esta subdivisión se incluyen las miocardiopatías de origen idiopático y las cardiopatías adquiridas en las que el corazón presenta una disfunción ventricular, pero como complicación de otras patologías asociadas. SUBTIPO DE MIOCARDIOPATÍAS En el subtipo de las miocardiopatías, se incluyen las cardiopatías en las cuales no hay ningún hallazgo patognomónico y, por tanto, tampoco se las puede asociar exactamente a una enfermedad determinada. En estos casos, se debe hablar de cardiopatías. CLASE 1 | MIOCARDIOPATÍAS 2  Aquí se incluirán, por ejemplo: la hipertrofia cardíaca que se suele ver en atletas de alto rendimiento; la dilatación cardíaca de origen tóxico, posinflamatorio, etc.; la cardiopatía restrictiva en pacientes que han recibido radicaciones en tórax, la cardiopatía no compactada y el Tako-Tsubo. No clasificadas Dentro de las miocardiopatías no clasificadas, se encuentran las alteraciones eléctricas que pueden llevar a una patología cardíaca. El concepto de disfunción eléctrica pura fue eliminado y las enfermedades del sistema de conducción y de los canales iónicos entraron en la clasificación de las miocardiopatías. Dentro de este tipo de miocardiopatías, se encuentran las siguientes: → Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica. → Síndrome del QT largo. → No compactación del ventrículo izquierdo. → Síndrome del QT corto. → Síndrome de muerte súbita nocturna inexplicable. → Miocardiopatía de Tako-Tsubo. BIOPSIA ENDOMIOCÁRDICA A pesar de los enormes avances en las técnicas diagnósticas no invasivas, existen algunas circunstancias en las que no se consigue establecer un diagnóstico definitivo. La biopsia endomiocárdica se considera a menudo cuando la etiología de la insuficiencia cardíaca no se puede determinar por dichas pruebas no invasivas. Antecedentes de la biopsia endomiocárdica: → El primer biotomo transvenoso fue desarrollado en Japón en 1962 por Konno-Sakakibara (figura 2). → En 1972, el biotomo se modificó en el Departamento de Cirugía Cardíaca de la Universidad de Stanford, Estados Unidos (figura 3). CLASE 1 | MIOCARDIOPATÍAS 3  Figura 2. Inserción de biotomo transvenoso. Figura 3. Biotomo modificado. La biopsia endomiocárdica obtenida por vía percutánea fue descrita por Sakakibara en 1962. El procedimiento se ha perfeccionado y, debido a un mayor conocimiento histopatológico, sigue siendo el «patrón de oro» en el seguimiento diagnóstico de los pacientes con trasplante cardíaco. La biopsia endomiocárdica también se puede realizar en pacientes con diagnóstico de miocardiopatía dilatada con el fin de descartar probable etiología viral, miocardiopatía restrictiva (por ejemplo, secundaria a amiloidosis, hemocromatosis), cardiotoxicidad, etc. CLASE 1 | MIOCARDIOPATÍAS 4  El lugar conveniente para la toma de la biopsia es el tabique interventricular en la cavidad ventricular derecha. Este método tiene limitaciones potenciales, como es la obtención de muestras insuficientes o no adecuadas (