Guía Genética 2do Parcial PDF

Guía Genética 2do Parcial RN de término, que a la EF se encuentra hipotónico con poca respuesta flexora de moro, cara plana, cuello corto, exceso de piel en la espalda y el cuello. El Dx más probable sería: Síndrome de Patau Sindrome de Wolf Síndrome de Edward Síndrome de D...

Guía Genética 2do Parcial RN de término, que a la EF se encuentra hipotónico con poca respuesta flexora de moro, cara plana, cuello corto, exceso de piel en la espalda y el cuello. El Dx más probable sería: Síndrome de Patau Sindrome de Wolf Síndrome de Edward Síndrome de Down La causa más común de este padecimiento es: Deleción para el brazo corto del cromosoma afectado Trisomía 18 completa Trisomía 13 completa Trisomía 21 completa En la historia natural de esta enfermedad es común encontrar: Retraso mental, voz gruesa, disfunción tiroidea Muerte a los tres años de edad Muerte al primer año de edad Ninguna de las anteriores Los datos clínicos más comunes en el Síndrome de Turner son talla baja, linfedema congénito y tórax amplio con teletelia: Falso Verdadero RN masculino que es traído al servicio de genética por presentar microcefalia, microftalmia, labio y paladar hendido, soplo holosistólico, talón prominente y criptorquidia. El Dx más probable sería: Síndrome de Patau Síndrome de Cri du Chat Síndrome de Edward Síndrome de Down La causa más común de este padecimiento es: Deleción en el brazo largo del cromosoma afectado Trisomía 18 completa Trisomía 13 completa Trisomía 21 completa En la historia natural de esta enfermedad es común encontrar: Retraso mental, voz gruesa,disfunción tiroidea Demencia Muerte al primer año de edad Muerte en la primera semana de vida Además de en cualquier adolescente sin desarrollo mamario a los 13 años de edad o con amenorrea primaria o secundaria con FSH altas, se debe realizar un cariotipo en: Cualquier niña con talla baja y morfología compatible con síndrome de Turner Cualquier niña con talla baja sin morfología compatible con síndrome de Turner Cualquier niña con retraso mental y talla normal Cualquier niña con retraso mental y talla alta para su edad RN femenino, pretérmino, con llanto débil y peso bajo para su edad gestacional. A la EF se observa occipucio prominente, micrognatia, pabellones auriculares de baja implantación, dedo índice sobrepuesto al pulgar y el 5⁰ sobre él 4º, persistencia del conducto arterioso, hernia umbilical e hipertonía. El Dx más probable sería: Síndrome de Patau Síndrome de Cri du Chat Síndrome de Edward Síndrome de Down La causa más común de este padecimiento es: Deleción en el brazo corto del cromosoma afectado Trisomía 18 completa Trisomía 13 parcial Trisomía 21 parcial En la historia natural de la enfermedad es común encontrar: Retraso mental, voz gruesa y disfunción tiroidea Demencia intermitente Muerte al primer año de edad Retraso en el crecimiento con retraso mental grave En el Sx de Klinefelter se presenta hipogonadismo con hipogenitalismo, infertilidad y tendencia a presentar extremidades inferiores largas. Falso Verdadero Los pacientes con Sx de Klinefelter tienen tendencia a presentar hipo virilización con obesidad y diabetes mellitus en la adolescencia  Falso Verdadero RN que es traído al servicio de Genética por presentar diversas malformaciones congénitas. Posterior a la historia clínica y la EF Ud. hace el diagnóstico de Síndrome de Wolf. ¿Qué hallazgos tomó en cuenta? Hipertrofia muscular, deformidad del iris, orejas de baja implantación. Hipotonía, microcefalia, labio y paladar hendido, crisis convulsivas Crisis convulsivas, epicanto, sordera. Maullido de gato, hipotonía, microcefalia. ¿Cuál sería la evolución clínica de este paciente? Retraso mental, crecimiento normal y alta longevidad. Sin retraso mental, crecimiento normal y mortalidad temprana. Retraso mental, crisis convulsivas y alta longevidad. Retraso mental, crisis convulsivas y mortalidad temprana. En el Sx del Supermacho se presenta talla alta, hipogonadismo, agresividad controlable. Falso Verdadero En el Sx Angelman hay obesidad, hiperfagia, hipogonadismo y retraso mental leve. Falso (Según yo esos rasgos son del Prader-Willi) Verdadero Es el cariotipo del Sx del Supermacho: 46, XY 47, YYY 47, XYY 47, XXY Paciente femenino de 12 años de edad, con retraso psicomotor, microcefalia e hipertelorismo. Desde la infancia se le diagnosticó el síndrome de Cri du chat. ¿Qué aberración cromosómica espera encontrar en esta paciente? 45 X, 5p 45 Y, 5p 46 XY, 5p 46 XX, 5p ¿A qué tipo de anomalía se debe el hallazgo característico? Prematurez  Ausencia de cuerdas vocales Desarrollo laríngeo anormal Laringotraqueitis Es un rasgo infrecuente, pero que afecta el pronóstico, en el Síndrome de Cri du Chat: Microcefalia Retraso Mental Hipotonía Defectos cardiacos Es una alteración frecuente en el Síndrome de Turner: Artritis Escoliosis Cataratas Disgenesia gonadal Es el cariotipo habitual en el Sx de Klinefelter 47, XXY 47, XYY 48, XXYY 48, XXXY En el Sx. Prader-Willi, es la región cromosómica responsable del fenotipo: 15q13q11 13q11q15 13q15q11 15q11q13 En el Sx de Angelman, la ausencia de la información genética es del cromosoma: Paterno Materno Mitocondrial De ambos parentales, pero existe mosaicismo El Sx de Prader-Willi es, junto con el Sx de Angelman, un caso prototipo de: Disomía uniparental Impronta genómica Deleción Intersticial Todas son correctas Es la principal causa del Sindrome de Martin-Bell:  Deleción de novo Mosaicismo Translocación cromosómica parental Expansión de tripletes El Síndrome del X Frágil está caracterizado por ser: La primer causa de retraso mental La segunda causa de retraso mental Una causa importante de retraso en el crecimiento. Un síndrome con talla baja, microcefalia y crisis convulsivas Es la principal causa del síndrome de Wolf Deleción de novo Mosaicismo Translocación cromosómica parental Cromosoma en anillo La causa más común de los casos de aneuploidia es la no disyunción meiótica: Verdad Es un cromosoma en el que falta un brazo y el otro está duplicado: Isocromosoma Las regiones satélites encargadas de formas al nucléolo y de codificar al RNAr se encuentran en los cromosomas: 13, 14, 15, 21 y 22 A la unión de ambos brazos q de un cromosoma acrocentrico se le conoce como: Translocación Robertsoniana Cuando dos segmentos cromosómicos, cada uno de un centrómero, se fusionan en los extremos con pérdida de sus fragmentos acéntricos, se denomina: Cromosomas dicentricos Los reordenamientos en los conjuntos cromosómicos tienen el complemento normal de información genética se conocen como: Reordenamiento equilibrado. En un cariotipo, los cromosomas 16, 17 y 18 corresponden al grupo: E Es el resultado más frecuente de la mutación (tanto en la región reguladora cromo en la codificadora) de una proteína: Pérdida de función. No es una condición para realizar asesoramiento genético: 3 o más abortos de repetición. Causa de inversión sexual en varones XX: Error en la recombinación pseudoautosomica X-Y Sx Down es Trisomia 21 Características Corazón (particularmente la comunicación interauricular) Estenosis duodenal o atresia. Ano imperforado. Enfermedad de Hirschsprung (obstrucción del intestino grueso por debilidad muscular). 90 % tienen pérdida de la audición Aumento en incidencia de Leucemia Pliegues del epicanto Clinodactilia del 5to dedo Manchas de Brushfield Sx Trisomía 21 diagnóstico Estudio citogenético Niveles disminuidos de AFP Niveles aumentados de PLAC4 En su historia natural es común encontrar Retraso, disfunción tiroidea, voz gruesa Características de examen RN de término, a la EF se encuentra hipotónico, poca respuesta flexora de moro, cara plana, cuello corto, exceso de piel en la espalda y cuello Sx Down zona que da el retraso mental 21q22.3 D21S50 Además de la trisomía 21 cómo se puede presentar Sx Down Cuando una copia se transloca a otro cromosoma como el 14, pero generalmente es por no disyunción en la meiosis materna 1 Única monosomía compatible con la vida Monosomía X Cariotipo de Sx Turner 45, X Etiología del Sx de Turner  No disyunción en papá, mosaicismo, anomalías estructurales del Cromosoma X Fenotipo de Sx de Turner Edad prenatal, baja estatura, disgenesia ovárica, inmadurez sexual, cuello alado Datos clínicos más importantes de Sx de Turner Talla baja, linfedema congénito, tórax amplio por teletalia Alteración más frecuente en Sx de Turner Disgénesis gonadal Se debe hacer un cariotipo a Cualquier adolescente sin desarrollo mamario a los 13 años de edad o con amenorrea primaria o secundaria con FSH altas, talla baja y con morfología acorde a Turner Sx de patau es Trisomía 13 completa Sx de Patau presenta anomalías estructurales de la línea media: Holoprosencefalia, labio leporino, onfalocele, útero bicorne en mujeres, retraso Sx de Patau características importantes examen RN masculino que es traído a servicio por microcefalia microftalmia, labio y paladar hendido, soplo holosistólico, talón prominente y criptordia En la historia natural del Sx de Patau se espera encontrar Muerte al primer año de vida Sx de trisomía 18 es Sx de Edward Cariotipo de Sx de Edward 47, XX, +18 o 47, XY, +18 Zonas relacionadas con la afectación de Sx de Edward 18q12 a 18q23, principalmente 18q12.3-q21.1 Sx Trisomía 18 características importantes examen RN femenino, pretérmino, con llanto débil y peso bajo para su edad gestacional. A la EF se observa occipucio prominente, micrognatia, pabellones auriculares bajos, dedo índice sobrepuesto al apuntar y el 5to sobre el 4to, persistencia del conducto arterioso, hernia umbilical e hipertonía Sx de Klinefelter, características Hipogonadismo con hipogenitalismo, infertilidad y tendencia a presentar extremidades inferiores largas Sx de Klinefelter pueden desarrollar Ginecomastia Cariotipo del Sx de Klinefelter 47, XXY Zona que provoca Sx de Klinefelter Yp11.2 Sx de Klinefelter afecta Solo el género masculino RN que presenta diversas malformaciones congénitas. Posterior a la historia clínica y EF, se diagnostica sx de Wolf, mencione características del mismo Hipotonía, microcefalia, labio y paladar hendido, crisis convulsivas ¿Verdadero o falso? Px de Klinefelter tienen tendencia a presentar hipo virilización con obesidad y diabetes mellitus en la adolescencia Falso Características internas Wolf-Hirschhorn Cabeza de casco de soldado Defecto en tabiques, anormalidad de osificación esternal, costillas fusionadas, ausencia de vesícula biliar, malrotación del intestino delgado, etc Características del Sx de Super Macho Talla alta, hipogonadismo, agresividad controlable Evolución clínica de Sx de Wolf Retraso mental, Crisis convulsivas y mortalidad temprana Zona de deleción de Sx de Wolf 4p16.3 Cariotipo del Sx de Supermacho 47, XYY Cariotipo de paciente con Cri du chat  46 XX, 5p- Rasgos de Sx de Supermacho Altos, acné severo pero sin un fenotipo tan específico, tienen problemas de aprendizaje y retardo en lenguaje, trastornos conductuales Causa de síndrome de Wolf Deleción de novo ¿Por qué ocurre el Sx Cri Du Chat? Deleción del brazo corto del cromosoma 5, generalmente de novo Sx cri Du Chat características Llanto de gato que se quita al año o dos, microcefalia, puente nasal ancho, pliegues epicantales, retraso psicomotor, micrognatia Genes importantes afectados en Cri Du Chat CTNN 2, TERT, SEMAF Anomalía por la que se presenta el llanto de gato Desarrollo laríngeo anormal Sx de Prader-Willi es Pérdida de información paterna por una delación En el Sx de Prader-Willi es una región cromosómica responsable del fenotipo 15q11q13 Características de Prader-Willi Niñez con hipotonía, hipogonasmo y dificultad para deglutir Después; problemas conductuales, infertilidad, dificultad para aprendizaje, hipo virilización con obesidad y diabetes mellitus en la adolescencia Prader-Willi fenotipos Baja estatura. Escoliosis. Osteoporosis. Dismorfia. Disminución del diámetro frontal. Ojos almendrados. Boca triangular.  Manos y pies pequeños. Hipopigmentación en pelo, ojos y piel *En el Sx de Angelman la ausencia de la información genética es del cromosoma... Materno Anomalía cromosómica de Sx de Angelman Deleción del brazo largo del cromosoma 15q11-15q13 materno Signos y síntomas de Sx de Angelman Microcefalia Prognatismo Hipopigmentación Estrabismo Rigidez Talla baja Niños marioneta, Epilepsia Alteraciones de la comunicación Retraso mental *El Sx de Prader-Willi es junto con el Sx de Angelman un caso prototipo de Disomía uniparental, impronta genómica y deleción terminal TODAS Sx de X frágil es SEgunda forma más común de discapacidad, hereditaria por el cromosoma X Sx de X Frágil causa Mutación en el gen FMR1 (Xq27.3) Produce una expansión de tripletes CGG lo normal es menor a 55 y mayor a 200 ya es mutación Sx de X frágil fenotipo Cara alargada con frente amplia y mentón prominente Orejas grandes y despegadas Hiperlaxitud articular (con movilidad aumentada) Testículos grandes (macroorquidismo), tras la pubertad Otras características de Sx de X frágil Cara alargada con frente amplia y mentón prominente Pabellones auriculares grandes y salientes Hiperlaxitud de articulaciones Testículos grandes (macroorquidismo) (en varones tras la pubertad) Estrabismo Pies planos Soplo cardiaco (prolapso mitral) Piel fina