Génétique & génomique humaine PDF

Génétique & génomique humaine Génome et Variabilité C.Borel Pour rappel L'ADN est le support de l'hérédité. C'est qque chose qu'on véhicule à travers les générat° Dans le noyau on a le génome du père et celui de la mère qui sont regroupés On a aussi de l'ADN mitochondrial L'ADN est comp...

Génétique & génomique humaine Génome et Variabilité C.Borel Pour rappel L'ADN est le support de l'hérédité. C'est qque chose qu'on véhicule à travers les générat° Dans le noyau on a le génome du père et celui de la mère qui sont regroupés On a aussi de l'ADN mitochondrial L'ADN est compacté sous forme de chromosome pdt la métaphase et la méiose. Le génome est diploïde: 1 génome du père + 1 génome de la mère Si on prend les spermatozoides et les ovocytes, ils sont haploïdes (que 23chromosomes) Les globules rouges ne contiennent pas d'ADN Lorsque les chromosomes sont en métaphases, ils ont la forme en X. Pour se situer dans le chromosome et savoir de quoim on parle on utilise ça: On doit juste savoir ce que c'est P, Q, Centromère, Télomère Le caryotype c'est de prendre des cellules (on peut aussi le prendre dans le liquide amniotique), les mettre en culture et les arrêter en métaphase pour les mettre sur une lame et les colorer et en n pouvoir les étudier. On a 3 types de chromosomes: 1. Les métacentriques (taille du bras p = a celle du q) 2. Les submétacentrique (taille du bras p < taille du bras q) et 3. Les Acrocentriques (bras p presque inexistant -> Chromosome 13, 14, 15, 21, 22) Les chromosomes sexuels on les appelle les gonosomes Les autres chromosome du 1 au 22 s'appellent les autosomes. L'index centromérique nous permet de reconnaître les chromosomes en donnant le ratio des bras p et q. Pour donner les coordonnées génomiques, on doit mettre d'abord son numéro, sa position du début ensuite sa position de la n et surtout ajouter en dernier la version qu'on a utilisé. La version varie vue qu'il y a eu des progrès sur les séquencages. fi fi  Les coordonnées génomiques nous permettent savoir de nucléotide près et de quelle séquence nous faisons référence. En regardant le génome on peut donner l'information sur les allèles. On appelle cette information le génotype. On doit dire si ils sont homozygote ou hétérozygote et ensuite donner l'allèle du père et celui de la mère. Exemple: l'individu est Homozygote CC ou l'individu est hétérozygote TG. On peut toujours comparer le génotype qu'on regarde au génotype de référence qu'on nous donne. Les génomes humains sont similaires à 99.04%. Le terme locus veut dire position On peut aussi déterminer la fréquence des allèles dans le but de savoir si la maladie est rare ou fréquente. On le donne en %. On doit aussi savoir dé nir l'haplotype qui est une combinaison d'allèles. On parle de variant/variation quand on regarde par rapport à la séquence référence. Les types de variations en fonction de leur taille: Une des variations dif cile à classer en fonction de sa taille c'est les répétitions car ça peut être des grosses séquences répétées ou des petites. 1. Première variation c'est les anomalies chromosomiques qu'on appelle aussi anomalies numériques ou anomalies du nombre de chromosomes. C'est des grosses différences. On a deux catégories de différences: ->Les euploïdies: quand on a un multiple de n. Variation de set de génome. ->Les Aneuploïdies: quand on a une variation d'un ou plusieurs chromosome. Les anomalies numériques concernent 5-6% des naissances en Europe. Les anomalies les plus fréquentes c'est les dysgonosomies: sur les gonosomes et les trisomies (21, 18, 13). 1 bébé sur 800 est trisomique 21 en europe Les anomalies peuvent être diagnostiquées avant la naissance fi fi Les anomalies numériques peuvent apparaître à différents stades de la vie et peuvent être soit déjà présent dans les gamètes des parents (anomalie constitutionnelle), soit apparaître dans l'embryon (anomalie acquise) post-zygotique(après la fécondation). Quand on a une anomalie numérique acquise, et on va avoir du mosaïcisme->pas toutes les cellules seront impactées. En résumé, on spéci e les anomalies numériques selon: fi