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Study Notes

L'ADN est le support de l'hérédité, transmis à travers les générations.
Le noyau cellulaire contient le génome du père et celui de la mère.
Il existe également de l'ADN mitochondrial.
L'ADN est compacté sous forme de chromosomes pendant la métaphase et la méiose.
Le génome humain est diploïde, composé de deux génomes (un du père et un de la mère).
Les gamètes (spermatozoïdes et ovocytes) sont haploïdes, contenant 23 chromosomes chacun.
Les globules rouges ne contiennent pas d'ADN.

Lorsque les chromosomes sont en métaphase, ils ont la forme en X.
Ils sont composés de deux bras : le bras p (petit bras) et le bras q (grand bras).
Le centromère sépare les deux bras et les télomères sont situés aux extrémités des chromosomes.
Le caryotype est une représentation des chromosomes d'un individu, obtenue en mettant les cellules en culture, les stoppant en métaphase, les colorant et les observant au microscope.
Il existe trois catégories de chromosomes selon la position du centromère :
- Métacentriques : bras p de même taille que le bras q.
- Submétacentriques : bras p plus petit que le bras q.
- Acrocentriques : bras p presque inexistant (chromosomes 13, 14, 15, 21, 22).
Les chromosomes sexuels (gonosomes) déterminent le sexe de l'individu.
Les autres chromosomes (1 à 22) sont appelés autosomes.
L'index centromérique est un ratio qui permet de reconnaître les chromosomes en fonction de la taille relative des bras p et q.
Les coordonnées génomiques permettent de localiser un gène sur un chromosome en précisant son numéro, sa position de début, sa position de fin, et la version de l'assemblage du génome utilisée.

Le génotype représente l'information génétique d'un individu, c'est-à-dire la combinaison des allèles qu'il porte pour un gène donné.
Les allèles sont des versions différentes d'un gène.
On peut être homozygote (deux allèles identiques) ou hétérozygote (deux allèles différents) pour un gène.
Les génomes humains sont similaires à 99,04%.
Le terme "locus" désigne la position d'un gène sur un chromosome.
La fréquence d'un allèle permet de déterminer si une maladie est rare ou fréquente (exprimée en %).
L'haplotype est une combinaison d'allèles sur un même chromosome.

Un variant est une différence observée dans la séquence d'ADN par rapport à une séquence de référence.
Les variations génétiques peuvent être classées en fonction de leur taille:
- Anomalies chromosomiques : anomalies numériques du nombre de chromosomes (grandes différences).
  - Euploïdies : multiples de n (variation du nombre de sets de génomes).
  - Aneuploïdies : variation d'un ou plusieurs chromosomes.
  - Les anomalies numériques touchent environ 5 à 6% des naissances en Europe.
  - Les dysgonosomies (anomalies des chromosomes sexuels) et les trisomies (21, 18, 13) sont les plus fréquentes.
  - 1 bébé sur 800 est trisomique 21 en Europe.
  - Ces anomalies peuvent être diagnostiquées avant la naissance.
Répétitions : séquences répétées de taille variable (petites ou grandes).

Les anomalies numériques peuvent survenir à différents stades de la vie.
On parle d'anomalie constitutionnelle lorsque l'anomalie est présente dès les gamètes des parents.
L'anomalie acquise se développe dans l'embryon après la fécondation (post-zygotique).
Le mosaïcisme correspond à la présence de deux ou plusieurs populations cellulaires génétiquement différentes dans un même individu, suite à une anomalie numérique acquise.