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This document provides a review of genetics concepts, including monohybridism, dihybridism, and interactions between genes. The document covers topics like codominance, dominance, and epistasis, as well as sex-linked inheritance.

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🙀 Fiche révision génétique Relations entre allèles Monohybridisme Phénotype : ensemble des caractéristiques qualifiables et quantifiables d’un ind Génotype = ensmbl gN qui constitue un individu Allèle : diff formes de gN...

🙀 Fiche révision génétique Relations entre allèles Monohybridisme Phénotype : ensemble des caractéristiques qualifiables et quantifiables d’un ind Génotype = ensmbl gN qui constitue un individu Allèle : diff formes de gN Lignée pure : homozygotes pr gN & caractères étudiés (svt consanguinité) Pedigree = arbre généalogique avec phenotypes (dc pr determiner génotypes) Codominance : Deux phénotypes dominants s’expriment en mm temps (expl : grp AB du systeme ABO) Dominance imparfaite : phenotype nv donc un caractR ne s’exprime pas compltmt Notion de létalité : All qui mene ind a mort prématurée ⇒ possibilté de transmission que si all recessif car si dom → ne se fixe pas. Pénétrance : Capacité d’un gène de s’exprimer au niv du phénotype (pénétrance complète : tt ind ont caractère) ⇒ p = nb ind qui ont caractere/ nb ind qui ont l’alL Expressivité : Intensité de expression de l’allèle (expl : certaines vaches produisent plus lait que d’autres) Systèmes plurialléliques : Séries d’allL d’un mm gN dont le nb est > 2 et qui procure phenotype diff pr chq. Croisements Fiche révision génétique 1 Test cross : Tester un parent dt genotype partiellemt connu avec un parent recessif homozygote Back cross ou rétrocroisement : crosiement en/ Ind F1 avec un de ses parents du sexe oppsoé ou avec un ind qui possd mm genotype que parent Dihybridisme 2 caractères déterminés par des gènes différents (donc 2 gènes en ségrégation) et pour chaque gène on a : 1 alL dominant et 1 alL récessif Interaction entre gènes Interactions épistatiques Epistasie : interaction entre les gènes Enzymes : biocatalyseurs : protéines issus de l’expression d’un gène → pr une réaction on a une enzyme qui lui est propre produite par un gène spécifique Analogues structuraux : ont une partie semblable ou identique, et leur transformation dans la cell est progressive. Auxotrophie : fait qu’un organisme doit trouver un mol dans son environnemt ou alimentation pr pv survivre Réaction ne se fait que dans 1 sens : précurseur → intermédiaires → produit. Donc si gene ou son expression altérée : tt voie metabolique perturbée ⇒ prouvé par expériences de beadle et tatum Epistasie reccessive : Les classes phénotypiques et leurs proportions en F2 d’un croisement dihybride impliquant des parents de races pures sont telle ques => C’est l’allèle récessif “a” qui impose son phénotype quelle que soit la configuration du gène B donc 3 classes phénotypiques au lieu de 4 (Ici pas de phenotype 1/16 [a,b] et 3/16 [a,B] mais 4/16 phénotype [a,B]) Epistasie dominante : Fiche révision génétique 2 Si gène A impose son génotype (enzyme A et dc produit A) lorsqu’il a un alL dom = elle va prendre le dessus sur enzyme B meme si il est aussi en config dom. Si gn A est a//a ⇒ 0 production enzyme A donc si enzyme B fonctionelle (avec au moins 1 alL grd B), enzyme B prend le dessus dc produit B (Ici pas 9/16 [A,B] et 3/16 [A,b] mais 12/16 [A,B] dc production A) Autres epistasies : Effet cumulatif Interactions non épistatiques : 2 voies indep qui forment meme phénotype Pléiotropie : un gène qui det plus phénotypes qui smbl indep → svt, il y a un effet “majeur” de l’allèle (effet direct) associé à un ou plusieurs effets “secondaires” qui ne smbl pas reliés à première vue (expl drépanocytose) Hérédité liée au sexe Théorie chromosomique : (Prouvée par Sutton et Bovery) Nombre types sexuels tres svt =2. Individus unisexués : ⇒ monoécie : ♂ et ♀ portés par mm ind ⇒ dioécie : ♂ et ♀ portés par des individus différents 1. Hermaphrodisme : Hermaphrodisme simultané : Individus bisexués et autofécondation peut etre impossible (expl : pommier) ou possible = autogame → + d’homozygotie Fiche révision génétique 3 (autres hermaphrodites : plantes cléistogames) Hermaphrodisme séquentiel : Protandrie et protogynie (chez plantes : maturation des anthères et des sotigmat’es a des tps différents ⇒ plantes dichogames = polliniz p/ un ind diff) 2. Determinisme sexuel : Chr sexuel : + svt Males heterogametiques (XY et fem XX) mais on peut trouver femelles heterogametiques (ZW et male ZZ) (+ systeme X0 ou Z0) Balance génique : Chez drosophile : Mm si chr Y necessaire pr av male : condition male portée par les autosomes alors que condition fem portée par gonosome X. Ainsi, si XX ⇒ fem car XX prend dessus sur AA (qui det condition male) Haplodiploïdie : (chez hyménoptères) : sexe ind det par nb de chr reçus : femelles issues oeuf fécondés (2n) et mâles issus oeufs non fécondés (n) Locus sexuel (chez microorganismes ) : Type sexuel est determiné par un locus sexuel (region chr = plusieurs gènes côte a côte) ⇒ ind vivent ss forme haploïde et fusionnent pr donner ind (2n) qui peut faire méiose ⇒ ind de polarité (ou type) diff se reconnaissent et peuvent se reproduire. Ind Hétérothalliques : seuls ind de types sexués diff peuvent se croiser Ind homothalliques : individus changent de polarité sexuelle Transduction des phéromones : Une cell “a” qui produit phéromones “a” doit avoir recepteurs a pheromones “alpha” = ces deux caractéritiques sont des fonctions spécifiques “a” Liaison au sexe : Si caractr vient d’un all recessif d’un gene lié au sexe : Maj males qui l’ont; que chez fem si père a le caractère; présent chez père ET fils qui si mère hétérozygote (pas obligé mais possible) Si caractère vient d’un all dom : present maj chez fem; present chez tt fem qui ont un père avec le caractère ; si mère n’a pas de caractère ⇒ 0 fils ne l’aura Caractères influencés p/ sexe det par des gènes situés sur les autosomes ⇒ all s’expriment diff chez ind de sexe diff (cause : environnement interne des ind) (ex: calvitie humaine) Caractère limités à un sexe det par des gènes situés sur les autosomes ⇒ les allèles ne s’expriment que Fiche révision génétique 4 dans un seul des deux sexes (pour des raisons liées à l’environnement interne des individus et/ou leur anatomie) (ex: production du lait chez les mammifères) 3. Test du x² et test des hypothèses : Ecarts de val par rapp aux val standard de ségrégation (3/1 ou 9 /3/3/1 pr dihybridisme) ⇒ Déviation aléatoire : hasard d’echantillonage → H0 : situation ou 0 déviation entre résultats observés et théoriques Pour valider H0 : 𝜒2 = Σ [(oi - ti)2/ti] oi = effectif observé dans chaque classe i ti = effectif théorique (selon H0) dans chaque classe i Degré de liberté du systeme : ddl = n-1 avec n le nb de classes phénotypiques observées Recombinaisons intra et inter- chromosomiques Fiche révision génétique 5

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