Fiche Révision Génétique Cours PDF

🙀 Fiche révision génétique Relations entre allèles Monohybridisme Phénotype : ensemble des caractéristiques qualifiables et quantifiables d’un ind Génotype = ensmbl gN qui constitue un individu Allèle : diff formes de gN...

🙀 Fiche révision génétique Relations entre allèles Monohybridisme Phénotype : ensemble des caractéristiques qualifiables et quantifiables d’un ind Génotype = ensmbl gN qui constitue un individu Allèle : diff formes de gN Lignée pure : homozygotes pr gN & caractères étudiés (svt consanguinité) Pedigree = arbre généalogique avec phenotypes (dc pr determiner génotypes) Codominance : Deux phénotypes dominants s’expriment en mm temps (expl : grp AB du systeme ABO) Dominance imparfaite : phenotype nv donc un caractR ne s’exprime pas compltmt Notion de létalité : All qui mene ind a mort prématurée ⇒ possibilté de transmission que si all recessif car si dom → ne se fixe pas. Pénétrance : Capacité d’un gène de s’exprimer au niv du phénotype (pénétrance complète : tt ind ont caractère) ⇒ p = nb ind qui ont caractere/ nb ind qui ont l’alL Expressivité : Intensité de expression de l’allèle (expl : certaines vaches produisent plus lait que d’autres) Systèmes plurialléliques : Séries d’allL d’un mm gN dont le nb est > 2 et qui procure phenotype diff pr chq. Croisements Fiche révision génétique 1  Test cross : Tester un parent dt genotype partiellemt connu avec un parent recessif homozygote Back cross ou rétrocroisement : crosiement en/ Ind F1 avec un de ses parents du sexe oppsoé ou avec un ind qui possd mm genotype que parent Dihybridisme 2 caractères déterminés par des gènes différents (donc 2 gènes en ségrégation) et pour chaque gène on a : 1 alL dominant et 1 alL récessif Interaction entre gènes Interactions épistatiques Epistasie : interaction entre les gènes Enzymes : biocatalyseurs : protéines issus de l’expression d’un gène → pr une réaction on a une enzyme qui lui est propre produite par un gène spécifique Analogues structuraux : ont une partie semblable ou identique, et leur transformation dans la cell est progressive. Auxotrophie : fait qu’un organisme doit trouver un mol dans son environnemt ou alimentation pr pv survivre Réaction ne se fait que dans 1 sens : précurseur → intermédiaires → produit. Donc si gene ou son expression altérée : tt voie metabolique perturbée ⇒ prouvé par expériences de beadle et tatum Epistasie reccessive : Les classes phénotypiques et leurs proportions en F2 d’un croisement dihybride impliquant des parents de races pures sont telle ques => C’est l’allèle récessif “a” qui impose son phénotype quelle que soit la configuration du gène B donc 3 classes phénotypiques au lieu de 4 (Ici pas de phenotype 1/16 [a,b] et 3/16 [a,B] mais 4/16 phénotype [a,B]) Epistasie dominante : Fiche révision génétique 2  Si gène A impose son génotype (enzyme A et dc produit A) lorsqu’il a un alL dom = elle va prendre le dessus sur enzyme B meme si il est aussi en config dom. Si gn A est a//a ⇒ 0 production enzyme A donc si enzyme B fonctionelle (avec au moins 1 alL grd B), enzyme B prend le dessus dc produit B (Ici pas 9/16 [A,B] et 3/16 [A,b] mais 12/16 [A,B] dc production A) Autres epistasies : Effet cumulatif Interactions non épistatiques : 2 voies indep qui forment meme phénotype Pléiotropie : un gène qui det plus phénotypes qui smbl indep → svt, il y a un effet “majeur” de l’allèle (effet direct) associé à un ou plusieurs effets “secondaires” qui ne smbl pas reliés à première vue (expl drépanocytose) Hérédité liée au sexe Théorie chromosomique : (Prouvée par Sutton et Bovery) Nombre types sexuels tres svt =2. Individus unisexués : ⇒ monoécie : ♂ et ♀ portés par mm ind ⇒ dioécie : ♂ et ♀ portés par des individus différents 1. Hermaphrodisme : Hermaphrodisme simultané : Individus bisexués et autofécondation peut etre impossible (expl : pommier) ou possible = autogame → + d’homozygotie Fiche révision génétique 3  (autres hermaphrodites : plantes cléistogames) Hermaphrodisme séquentiel : Protandrie et protogynie (chez plantes : maturation des anthères et des sotigmat’es a des tps différents ⇒ plantes dichogames = polliniz p/ un ind diff) 2. Determinisme sexuel : Chr sexuel : + svt Males heterogametiques (XY et fem XX) mais on peut trouver femelles heterogametiques (ZW et male ZZ) (+ systeme X0 ou Z0) Balance génique : Chez drosophile : Mm si chr Y necessaire pr av male : condition male portée par les autosomes alors que condition fem portée par gonosome X. Ainsi, si XX ⇒ fem car XX prend dessus sur AA (qui det condition male) Haplodiploïdie : (chez hyménoptères) : sexe ind det par nb de chr reçus : femelles issues oeuf fécondés (2n) et mâles issus oeufs non fécondés (n) Locus sexuel (chez microorganismes ) : Type sexuel est determiné par un locus sexuel (region chr = plusieurs gènes côte a côte) ⇒ ind vivent ss forme haploïde et fusionnent pr donner ind (2n) qui peut faire méiose ⇒ ind de polarité (ou type) diff se reconnaissent et peuvent se reproduire. Ind Hétérothalliques : seuls ind de types sexués diff peuvent se croiser Ind homothalliques : individus changent de polarité sexuelle Transduction des phéromones : Une cell “a” qui produit phéromones “a” doit avoir recepteurs a pheromones “alpha” = ces deux caractéritiques sont des fonctions spécifiques “a” Liaison au sexe : Si caractr vient d’un all recessif d’un gene lié au sexe : Maj males qui l’ont; que chez fem si père a le caractère; présent chez père ET fils qui si mère hétérozygote (pas obligé mais possible) Si caractère vient d’un all dom : present maj chez fem; present chez tt fem qui ont un père avec le caractère ; si mère n’a pas de caractère ⇒ 0 fils ne l’aura Caractères influencés p/ sexe det par des gènes situés sur les autosomes ⇒ all s’expriment diff chez ind de sexe diff (cause : environnement interne des ind) (ex: calvitie humaine) Caractère limités à un sexe det par des gènes situés sur les autosomes ⇒ les allèles ne s’expriment que Fiche révision génétique 4  dans un seul des deux sexes (pour des raisons liées à l’environnement interne des individus et/ou leur anatomie) (ex: production du lait chez les mammifères) 3. Test du x² et test des hypothèses : Ecarts de val par rapp aux val standard de ségrégation (3/1 ou 9 /3/3/1 pr dihybridisme) ⇒ Déviation aléatoire : hasard d’echantillonage → H0 : situation ou 0 déviation entre résultats observés et théoriques Pour valider H0 : 𝜒2 = Σ [(oi - ti)2/ti] oi = effectif observé dans chaque classe i ti = effectif théorique (selon H0) dans chaque classe i Degré de liberté du systeme : ddl = n-1 avec n le nb de classes phénotypiques observées Recombinaisons intra et inter- chromosomiques Mécanique de la méiose Mitose : cell somatiques ⇒ production dee 2 cell identiques a la cell mère : il y a conservation de l’information génétique (sauf si mutation) Méiose : cell germinales = production de gamètes pour la reproduction. Deux divisions sucessives qui permettent la formation de 4 cell haploides (tetrade) = Méiose réductionelle : 2n chr —→ n chr ⇒ méiose I 5 phases : 1. Prophase divisée en 4 sous phases : Leptotène (chromatides commencent a se condenser et a s’associer par chromatides soeurs), Fiche révision génétique 5  Zygotène (Début appariement des chr homologues/ formation des bivalents), Pachytène (appariement des chr homologues + nodules de recombinaisons pour Crossing-overs (CO)), Diplotène (séparation des chr homologues mais chr restent attachés au niveau chiasmas), Diacinèse (recondensation de la chromatide + détachement des télomères) 2. Métaphase : ségrégation indépendante 3. Anaphase : séparation des chr homologues 4. Télophase : obtention de deux cellules filles Méiose équationelle : Méiose II Ici, anaphase II : scission des centromères et séparation des chromatides soeurs, et pas de chiasmas entre chromatides soeurs. Recombinaisons Inter-chromosomiques = Répartition aléatoire des chromosomes entre les cellules filles 2n possibilités de combinaisons pr n chr (homme 2(23) combinaisons) A l’issue des méioses, chez un double hétérozygote pour des gènes non liés on aura 50 % de gamètes parentales, et 50% porteurs d’haplotypes recombinants Fiche révision génétique 6  Recombinaisons intra-chromsomiques Mise en place de chiasmas pdt Pachytène de Prophase I ⇒ donnent des CO + les gènes sont éloignés, + il y a de chance d’avoir un CO entre eux (gn t éloignés = au moins 1 CO) / pour des gènes liés = ~ 0% de CO dc 100% parentales 1. Organisation des allèles Postion Cis ou couplage : AB/ab ou postion trans ou répulsion : Ab/aB Si il y a CO ⇒ position des alleles est inversée (trans ——CO——> cis) Fiche révision génétique 7  2. Carte génétique Proba d’avoir un CO entre deux gènes : 1cM = 1%. Calculer distance genetique : calculer frequence de recombinaison ⇒ test cross Freq de recombianison = Nb gamètes recombinés / Nb total de gamètes Si on veut + de precision : Test 3 points = 3 genes ABC : on va calculer la distance entre A et B, B et C et A et C. Pr les deux gènes les plus éloignés : on ajoute deux fois le nb de dbl recombinés au calcul de la FR. 3. Interférence et coïncidence Interférence : La formation d’un chiasma réduit la probabilité qu’un deuxieme chiasma apparaisse a proximité du premier. l’interférence est + forte au niveau du centromere est des télomères. Interférence (I) = 1 - coef de coincidence Coincidence : Coef de coincidence = % des dbl recombinés observés / % des dbl recombinés théoriques 4. Supression des CO Rare = dues au sexe, température, prximité du centromère, anmolaies génétiques et proximité des régions hétérochromatiq. Chez Drosophile mâle et Fiche révision génétique 8  ver a soie femelle. Analyse génétique des tétrades Tetrade = 4 cell filles qui retsent associé relativement longtemps dans des asques Cycle haplodiplobiontique = Phase n et 2n de mm durée Cycle haplobiontique (expl : chez microorganismes) = Phase n > 2n Cycle diplobiontique (expl: animaux) = Phase 2n > n Formation des asques : Deux méioses puis une division mitotique post méiotique (donc on obtient une asque linR à 8 cell filles = octades) Tétrades ordonées Pré réduction (0 CO) et post réduction (Avec CO) : Fiche révision génétique 9  Ici distance genetique : 9+11+10+12 recombinés s/ 300 = 0,14 mais on divise 0, 14 par 2 car la moitié des spores de l’octade ne sont pas recombinées car une seule des 2 chromatides subit un CO. Donc distance genetique = 7 cM Fiche révision génétique 10  Ainsi, Postréduits(n) = Préréduits(n-1) + ½ Postréduits(n-1) avc n = nb de CO Tétrades désordonnées Pas de fuseaux de division cellulaire pdt meiose dc pas organisation = pas de catrographie au centromère Pour deux gènes independants Ditype parental : tt les spores ont les config allelique que l’on peut retrouver chez les parents Ditype non parental : les spores n’ont pas la config allelique parentale a cause de la segregation des chr Tetratype : 2 spores parentales et 2 spores recombinées (avec 1 CO) Si il y a deux CO : mm proportion pr chaque type : Cas de 2 gn t éloignés de leurs centromères avec de nbeux CO Fiche révision génétique 11  Nb de tétratypes : => T = 1/2 (XY) + Y (1-X) + X (1-Y) Si A et B sont très éloignés de leur centromère alors X = 2/3 et Y = 2/3 Donc dans ce cas: T= 1/2 (2/3 x 2/3) + 2/3 (1-2/3) + 2/3 (1-2/3) = 2/3 Donc fréquence des différents types d’asques: DP : DNP : T 1/6 : 1/6 : 4/6 Pr deux gènes sur le meme chromosome Fiche révision génétique 12  T(n) = DP(n-1) + DNP(n-1) + ½ T(n-1) avec n = nb de CO ⇒ Si 2 gn £ a un chromsome sont géntiquements indépendants, on a : DP DNP T 1/6 1/6 4/6 Si des gènes sont liés: DP > DNP (la proportion de T dépend de la distance respective de chaque gène au centromère) car le seul moyen d’avoir des DNP : avoir 2 CO On a les différentes possibilités : Fiche révision génétique 13  On peut donc calculer le nb de CO tel que nCO = T - 2xDNP + 2 x (4xDNP)= T+ 6xDNP Distance génétique = 50 x (𝜈T + 6𝜈DNP) cM avec 𝜈 = fréquence (on multiplie par 50 seulement car quand on a 1 CO, on obtient seulement la moitié de recombinés) Fiche révision génétique 14