Elementi di Scienze Naturali PDF

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Elementi di Scienze Naturali Scienze Biologiche Università degli Studi Suor Orsola Benincasa 99 pag. Document shared on www.docsity.com Downloaded by: ilcuorepienodigioia ([email protected])  Eleme nti di scienz LA BIOLOGIA BIOLOGIA= scienza della vita (dal latino scire, sapere), si basa sul metodo e scientifico. I maggiori temi della biologia sono: 1) interazione tra gli organismi; 2) struttura e funzione degli organismi; natur 3) trasformazioni energetiche (che avvengono grazie al cibo o alla fotosintesi); 4) trasmissione delle informazioni negli e tra gli organismi; 4) evoluzione, cioè il processo mediante il quale gli organismi cambiano nel tempo. ali Lo sviluppo cellulare consiste in tutti i cambiamenti che avvengono durante il ciclo cellulare; il metabolismo regola le attività chimiche negli organismi; l’omeostasi regola l’equilibrio interno delle reazioni cellulari. La riproduzione della cellula è molto importante perché ogni cellula, prima di morire, si duplica. La riproduzione può avvenire solo tra individui della stessa specie (Pasteur). L’ENERGIA DELLA VITA Un ecosistema autosufficiente è costituito da un ambiente con tre tipi di organismi: 1) produttori (autotrofi, cioè ricavano l’energia da soli attraverso la fotosintesi), ovvero le piante; 2) consumatori (eterotrofi, cioè ricavano l’energia con l’alimentazione), ovvero gli animali; 3) decompositori (si nutrono degli organismi putrefatti), cioè batteri e funghi. I consumatori, a loro volta, si dividono in: -consumatori di primo livello (si nutrono dei produttori), cioè gli erbivori; -consumatori di secondo livello (si nutrono dei primari), cioè i carnivori e gli onnivori. LA STRUTTURA DELLA CELLULA Lo scienziato Robert Hooke, nel 17° secolo, osservò per la prima volta una fetta di sughero usando un microscopio di sua invenzione e scoprì che essa era formata da tante cellette alle quali diede il nome di cellule, poiché gli ricordavano le piccole celle dei monaci nei monasteri. Grazie alle osservazioni di altri scienziati dopo di lui, nel 19°secolo i biologi formularono la teoria sulla quale si fonda la biologia moderna: la TEORIA CELLULARE. Questa teoria afferma che: -tutti gli organismi sono costituiti da cellule (gli organismi unicellulari sono formati da un’unica cellula, i pluricellulari sono formati da più cellule); 1 Document shared on www.docsity.com Downloaded by: ilcuorepienodigioia ([email protected]) -ogni cellula deriva da una cellula preesistente (ogni cellula è in grado di dare origine ad una cellula simile a se stessa attraverso la riproduzione); -le reazioni chimiche che consentono agli organismi di vivere avvengono nella cellula; -le informazioni ereditarie sono trasmesse dalla cellula madre alle cellule figlie. Negli organismi pluricellulari le cellule si uniscono in base alla loro funzione per formare i tessuti (connettivo, epiteliale, nervoso); i tessuti si uniscono e formano gli organi, che a loro volta si uniscono in base alla loro funzione e formano gli apparati (organi con tessuti diversi che svolgono la stessa funzione, per esempio apparato digerente, riproduttore) oppure i sistemi (organi formati dallo stesso tessuto, per esempio sistema scheletrico, nervoso, cardiocircolatorio). Questo avviene nel regno animale. Nel regno vegetale, invece, gli organi formano le radici, il fusto, le foglie. -CELLULA ANIMALE: le cellule animali sono sempre eterotrofe. L’energia prodotta dai mitocondri viene messa a disposizione degli altri organelli per svolgere le varie funzioni; -CELLULA VEGETALE: contiene organelli in più per poter svolgere la fotosintesi. CELLULA PROCARIOTE E’ la cellula che caratterizza gli organismi più semplici, quelli unicellulari (batteri). E’ dotata di una membrana plasmatica che delimita il citoplasma (una struttura semidensa); alcune cellule hanno una parete cellulare che le conferisce rigidità e forma, e sulla quale sono presenti pili (peli per muoversi) e flagelli (peli più lunghi usati per muoversi nei liquidi). Alcune cellule presentano una struttura ancora più rigida, la capsula, che protegge la cellula dagli ambienti estremi (i batteri sopravvivono negli acidi, nel caldo, nel freddo, ecc). Siccome la cellula procariote non ha il nucleo, il DNA è libero nel citoplasma ed è chiuso ad anello in una regione della cellula che si chiama nucleoide. Gli unici organelli presenti sono i ribosomi, responsabili della sintesi proteica. La riproduzione delle cellule procariote (riproduzione asessuata) avviene per SCISSIONE: la cellula procariote è priva di nucleo ed il DNA CIRCOLARE si trova immerso nel citoplasma, chiuso ad anello nella regione del nucleoide. Quando la cellula è abbastanza grande e pronta per dividersi, nella membrana plasmatica si forma il mesosoma, una struttura a forma di uncino a cui si ancora il filamento di DNA, per poi duplicarsi. La cellula allora si divide per invaginazione e dà vita a due cellule più piccole, identiche alla madre, che nel corso del tempo diventeranno grandi come la madre. Il ciclo cellulare dei procarioti dura pochissime ore, quindi essi si riproducono spesso e velocemente. CELLULA EUCARIOTE E’ la cellula più complessa, è più grande ed ha più organelli. Si differenzia dalla cellula procariote perché ha il nucleo (l’organello principale) in cui è contenuto il DNA, e perché possiede più organelli, che svolgono funzioni specifiche. Anche la cellula eucariote ha una membrana plasmatica. Sono presenti inoltre 2 Document shared on www.docsity.com Downloaded by: ilcuorepienodigioia ([email protected]) ribosomi (sintetizzano le proteine, sono liberi nel citoplasma e presenti anche sul reticolo endoplasmatico rugoso, che trasporta le proteine da essi prodotte nei diversi compartimenti della cellula o all’esterno); mitocondri (responsabili della respirazione cellulare); reticoli (liscio: non contiene altri organelli; rugoso: presenta ribosomi sulla superficie); apparato del Golgi (complesso di vescicole appiattite); lisosomi (smaltiscono le sostanze di rifiuto). Gli organelli si trovano all’interno del citoplasma. Analizziamoli nel dettaglio: MEMBRANA CELLULARE La membrana plasmatica, presente in tutte le cellule, con la sua evoluzione ha permesso l’origine della vita. E’ presente in tutte le cellule (eucarioti e procarioti). Tutte le membrane biologiche sono costituite da proteine e due strati di fosfolipidi. Il doppio strato fosfolipidico è formato da lipidi con teste idrofile e corpo idrofobico (quindi sono molecole anfipatiche). Ogni fosfolipide è formato da glicerolo e acidi grassi (due catene di acidi grassi uniti a 2 dei 3 atomi di carbonio del glicerolo) ed essi sono i principali responsabili delle proprietà fisiche della membrana. Lo strato è attraversato da proteine, amminoacidi e carboidrati che posso essere intrinsechi o estrinseci, a seconda che attraversino completamente o in parte la membrana. Il doppio strato fosfolipidico si definisce mosaico fluido perché le proteine che lo attraversano si muovono. Le proteine presentano ampie regioni idrofobiche che facilitano l’associazione agli acidi grassi. La membrana serve a proteggere la cellula e permettere lo scambio di sostanze dentro e fuori la membrana. Tra i due lati delle membrane esiste una differenza di carica elettrica e una differenza di concentrazione. Tali differenze costituiscono un gradiente elettrochimico che fornisce energia attraverso la produzione di energia di potenziale (ATP). I RIBOSOMI Sono organelli formati da due piccole unità, una sopra l'altra, costituite da 80 proteine circa; i ribosomi sono degli organelli responsabili della sintesi delle proteine, insieme ad altre molecole di RNA, tra cui RNA transfer, messaggero e ribosomiale. Le proteine quando vengono sintetizzate sono portate sia all'interno del nucleo sia in altri spazi come il citoplasma, dove vengono utilizzate per energia alla cellula. RETICOLO ENDOPLASMATICO E’ detto endoplasmatico perchè si ritrova all’interno del materiale plasmatico, in particolare del citoplasma. Esistono due tipi di reticoli: il reticolo endoplasmatico liscio e quello ruvido che sulla superficie presenta dei ribosomi che hanno il compito di sintetizzare le proteine. -Il reticolo endoplasmatico ruvido (RER) è attaccato al nucleo, infatti attraverso i pori nucleari l’RNA sintetizza la prima parte dei ribosomi nella sintesi proteica per poi dirigersi direttamente sul reticolo endoplasmatico dove 3 Document shared on www.docsity.com Downloaded by: ilcuorepienodigioia ([email protected]) sono presenti gli organelli, responsabili del processo finale della sintesi proteica. Le membrane del reticolo endoplasmatico fanno sì che i ribosomi possono adempiere alla loro funzione di sintesi proteica e lo fanno attivando degli enzimi che danno il via ai ribosomi per adempiere alla sintesi proteica. Gli enzimi si attivano attraverso una differenza di concentrazione di carica elettrica che si viene a creare tra gli elementi che caratterizzano la membrana. Tale differenza di carica elettrica viene definita gradiente elettrochimico, che fa sì che venga fornita alla membrana l’energia attraverso la quale si producono molecole di ATP che danno avvio al processo di sintesi delle proteine. Vedremo, osservando tutti i processi chimici che avvengono all'interno della cellula, che e molecole di ATP sono fondamentali per le cellule perché sono quelle che sono responsabili dell’energia di cui la cellula ha bisogno per attirare tutte le reazioni chimiche. Le membrane del RER possono presentare delle vescicole, dei piccoli sacchetti che si staccano della membrana e che permettono il trasporto delle sostanze sintetizzate sulla membrana. Quindi le proteine oltre ad essere regolate dai ribosomi, possono essere catturate anche da queste vescicole, che le trasportano da una parte all’altra delle cellule. Queste vescicole prendono anche il nome di gemme. Ovviamente per ogni vescicola che si riempie di proteine esiste un'altra membrana che riceve la vescicola, la fa aprire e libera all'interno della membrana le sostanze che la vescicola stessa trasporta. La struttura interna della vescicola prende il nome di lume e l'organo verso cui si dirige prende il nome di organo bersaglio. Le proteine sintetizzate dal RER e che si trovano nel lume possono essere modificate da enzimi che aggiungono lipidi o carboidrati complessi; oppure, altri enzimi chiamati Chaperoni fanno in modo che la proteina si trasformi in una struttura tridimensionale. -Il reticolo endoplasmatico liscio (RE) è un sistema di membrane che non presenta ribosomi né vescicole sulla sua superficie. La sua funzione è quella di sintetizzare i lipidi, che sono fondamentali in quanto si trovano all’interno di tutte le membrane (ogni membrana è formata da un doppio strato fosfolipidico). Esso è anche responsabile della degradazione e decomposizione delle tossine (es. i farmaci), che sono gli elementi tossici per la cellula e necessitano di essere eliminate. Il reticolo endoplasmatico liscio è presente in tutte le cellule eucariote, ma può essere presente però in alcune cellule, in un numero superiore all'unità, quando gli organi cellulari hanno necessità di limitare sostanze tossiche, come ad esempio il fegato. Il fegato negli animali ha il compito di filtrare le sostanze ed eliminare quelle tossiche dal nostro organismo. Quindi sia il reticolo endoplasmatico rugoso, che ha il compito di terminare la sintesi delle proteine e di trasportarle grazie ai liposomi, sia il reticolo endoplasmatico liscio, che sintetizza i lipidi ed è responsabile del degrado delle tossine, sono sempre presenti all'interno delle cellule eucariote ed hanno delle funzioni fondamentali per la vita cellulare. APPARATO DEL GOLGI E’ un agglomerato di membrane che prende il nome dal biologo che lo scoprì. Sono membrane ripiegate su se stesse, dove sono evidenti le vescicole che 4 Document shared on www.docsity.com Downloaded by: ilcuorepienodigioia ([email protected]) trasportano le sostanze da un lato all’altro delle cellule. L’apparato del Golgi, infatti, aiuta il RE nel trasporto delle proteine. Le membrane formano dei sacchi appiattiti che prendono il nome di cisterne. Le vescicole che si staccano dal lato marginale possono essere delimitate da tre aree: -un’area superficiale detta regione CIS; una superficie interna detta superficie TRANS e una regione più adiacente al citoplasma che si chiama regione mediale. Nel caso delle CELLULE VEGETALI, l’apparato del Golgi può produrre dei polisaccaridi extracellulari che vengono utilizzati dalla parete cellulare. Una volta formati questi polisaccaridi, attraverso l’apparato del Golgi queste vescicole li trasportano fino alla parete esterna della membrana, dove vengono riversati all’interno della parete cellulare. Nelle cellule animali, l’apparato del Golgi può sintetizzare i lisosomi e le strutture glicoproteiche che vengono trasportate dalle vescicole in altri punti della cellula. LISOSOMI Sono organelli con enzimi litici (idrolasi acide) con funzione digestiva. Questi enzimi sono in grado di degradare lipidi, proteine e carboidrati. Gli enzimi si attivano a pH bassi (intorno a 5), ma non al pH neutro del citosol, perché il pH acido li aiuta a rompere i legami delle molecole, affinchè possano essere scomposte in elementi più semplici che la cellula può utilizzare. Perché questi elementi entrano all’ interno del lisosoma? Perché nel citoplasma il ph è di tipo 7. Quindi questa differenza fra il ph7 e il ph5, attiva delle proteine che si trovano all'interno della membrana del lisosoma, queste proteine formano un canale che permette il passaggio dell'elemento dal citoplasma all'elemento interno del lisosoma. Il risultato della digestione viene fatto uscire dal lisosoma con lo stesso meccanismo, cioè attraverso i canali presenti nelle proteine. Il pH acido dei lisosomi è dovuto all’azione di una pompa protonica della membrana lisosomiale che importa protoni dal citosol accoppiata all’idrolisi di ATP. Queste pompe pompano ioni H+ dal citoplasma e da canali ionici. Tutte le cellule animali hanno all’interno un lisosoma, però ci sono alcune cellule che possono presentare più lisosomi all’ interno della struttura come nel caso del fegato e possono anche fondersi formando un lisosoma più grande che prende il nome di lisosoma secondario. Nelle cellule vegetali non è presente il lisosoma, ma sono presenti altre strutture che hanno una funzione simile, che sono i vacuoli. I lisosomi primari si formano per gemmazione dal complesso del Golgi, mentre gli enzimi idrolitici sono sintetizzati nel RER. Successivamente, dalle cisterne si separano per gemmazione le vescicole contenenti gli enzimi lisosomiali, che si fondono formando un precursore del lisosoma, l’endosoma tardivo. La maturazione del lisosoma vero e proprio avviene con l’azionamento delle pompe protoniche e l’attivazione di enzimi litici. La faccia interna della membrana lisosomiale è protetta da uno spesso strato glucidico che previene l’autolisi. Oltre alle pompe protoniche, sono presenti diversi complessi di trasporto che portano fuori dal lisosoma i monomeri di materiale degradato, che può essere riutilizzato dalla cellula per sintetizzare nuovi componenti. Sono coinvolti nei processi di riparazione 5 Document shared on www.docsity.com Downloaded by: ilcuorepienodigioia ([email protected]) cellulare, nello smaltimento delle sostanze di scarto e nella protezione da agenti patogeni. Sono assenti nelle piante, funghi e protisti, dove la loro funzione viene svolta dai vacuoli. L’autofagia è il processo biologico di degradazione delle proteine mediante vescicole lisosomiali che derivano dalla membrana del RE. Essa permette alla cellula di sopravvivere, ottenendo energia distruggendo parte di se stessa. Eterofagia: grosse particelle come batteri o virus vengono inglobate (endocitate). I MITOCONDRI Sono organelli importanti nelle cellule eucariote. Sono responsabili della respirazione cellulare. La respirazione cellulare consiste nel ricavare energia necessaria per attivare tutte le altre reazioni chimiche della struttura cellulare, attraverso la produzione di molecole ad alto peso energetico (ATP). Un mitocondrio ha la forma di bastoncello, stretto e allungato, che presenta 2 membrane, una esterna che delimita forma e volume e una interna che si ripiega su se stessa formando creste mitocondriali. La sostanza all’interno del mitocondrio è una matrice semidensa in cui si trova DNA e RNA filamentoso (messaggero). Le camere dei mitocondri (quelle interne delimitate dalla cresta) hanno sempre enzimi responsabili delle reazioni chimiche che avvengono nel ciclo di Krebs. Questo ciclo è quello che porta alla formazione di molecole di ATP. L’atp è responsabile dell’attivazione di enzimi per produrre energia ed attivare reazioni enzimatiche. FORMA e DIMENSIONI Normalmente i mitocondri hanno una forma allungata ma possono stringersi a forma filamentosa, o essere più tondeggianti. La forma varia in relazione alla posizione che i mitocondri occupano nella cellula. Un esempio sono i mitocondri delle cellule del nostro intestino, dove si posizionano ai due poli opposti della cellula: in quello apicale, cioè parte alta, sono filamentosi, mentre nella parte basale, cioè bassa, hanno forma tondeggiante. La forma è dovuta alla grande pressione osmotica delle cellule che influenza la forma della cellula e quindi dei mitocondri, ma anche al fatto che le cellule possono avere un pH diverso nella stessa cellula, dove nella parte basale è acido e quando esso è acido i mitocondri sono tondeggianti a gramolo. Anche la misura varia, da 0,2 a 1micron, ma in alcuni casi possono raggiungere i 10micron quando sono filamentosi. La dimensione dipende anche da quanto sono attivi nella cellula. Quando la cellula è in stato di dormienza anche le dimensioni dei mitocondri diminuiscono. DISTRIBUZIONE Normalmente si distribuiscono nel citoplasma in modo uniforme, ma ci sono eccezioni come cellule in cui i mitocondri si dispongono sempre alla base della cellula occupando le invaginazioni che forma la membrana. In alcuni casi tendono a posizionarsi nel RER, vicino al nucleo. La loro localizzazione all’interno delle cellule dipende da quanto la cellula ha bisogno di produrre energia in quel momento, se stiamo facendo attività i mitocondri si disporranno vicino alle miofibrille delle cellule muscolari. Tutte le cellule eucariote hanno mitocondri al loro interno. Ci sono diversi tipi di respirazione: quella aerobica che avviene in presenza di ossigeno, in cui l’energia chimica del cibo viene utilizzata per attivare la 6 Document shared on www.docsity.com Downloaded by: ilcuorepienodigioia ([email protected]) formazione di ATP con liberazione di CO2 e H20. Il cibo lo ritroviamo sotto forma di glucosio a 6 atomi di carbonio. NUCLEO Il nucleo è il centro di comando della cellula, perché è la sede dell’informazione genetica (contiene i cromosomi, cioè DNA spiralizzato e condensato grazie alla cromatina). I cromosomi si occupano della duplicazione e trascrizione del DNA, affinchè questo possa essere poi usato nel citoplasma per sintetizzare le proteine. I cromosomi sono i coordinatori della cellula perché è da essi che partono tutti i meccanismi della cellula eucariote, cioè: respirazione, sintesi proteica, riutilizzo di composti di riserva, ecc. Il nucleo è sempre circondato dal RER, che presenta ribosomi sulla superficie: essi devono stare vicino al nucleo in quanto sintetizzano le proteine e, per poterlo fare, serve l’mRNA (RNA messaggero) che si trova proprio nel nucleo. Il nucleo occupa il volume maggiore nella cellula, poiché esso è l’organello più importante. Inoltre, esso è la sede nella quale avvengono la meiosi e la mitosi. Le dimensioni sono variabili e proporzionali a quelle della cellula; la posizione è variabile ma è caratteristica di ogni tipo cellulare (es. nelle cellule embrionali si trova al centro, in quelle secernenti è eccentrico). Normalmente le cellule eucariote sono mononucleate, ma ci sono delle cellule polinucleate (i sincizi, cioè fusioni di cellule, e i plasmodi, cellule in cui le duplicazioni cellulari non sono state seguite dalla divisione cellulare) e delle cellule prive di nucleo (per esempio i globuli rossi, che perdono il nucleo in seguito al loro differenziamento poiché il loro scopo è solo quello di trasportare i gas della respirazione; le piastrine e le squame cornee della pelle). La forma può essere sferica, ellittica o lobulata. A volte, invece, è completamente irregolare leucociti polimorfonucleati, spermatozoi). STRUTTURA DEL NUCLEO Il nucleo è formato da quattro componenti: (1) Involucro nucleare; (2) nucleoscheletro; (3) cromatina; (4) nucleolo. -L’INVOLUCRO NUCLEARE è la membrana che riveste il nucleo. Essa è formata da due membrane di doppio strato fosfolipidico, in mezzo alle quali si trova lo spazio perinucleare. L’involucro nucleare racchiude il nucleoplasma, cioè la sostanza gelatinosa interna al nucleo. La membrana più esterna dell’involucro nucleare è continua con il sistema di membrane del reticolo endoplasmatico. L’involucro nucleare non è un limite continuo perché le due membrane si fondono in alcuni punti determinando dei passaggi che assumono la forma di canali e si chiamano PORI NUCLEARI. Siccome la replicazione e la trascrizione del DNA avvengono nel nucleo, richiedono l’intervento di proteine sintetizzate nel citoplasma e trasportate nel nucleo 7 Document shared on www.docsity.com Downloaded by: ilcuorepienodigioia ([email protected]) attraverso i pori. Le molecole di tRNA, mRNA, e subunità dei ribosomi vengono prodotti nel nucleo e trasportati nel citoplasma attraverso i pori. Si assiste ad un continuo passaggio di molecole dal nucleo al citoplasma e viceversa. Questi passaggi devono sempre essere controllati, non possono avvenire spontaneamente o per semplice diffusione, infatti il poro nucleare non è un semplice canale, ma contiene una struttura altamente specializzata, di natura proteica: il complesso del poro nucleare (CNP). Il complesso ha un’organizzazione ottagonale, cioè 8 proteine poste simmetricamente attorno al poro, presenti che si affacciano sia sul versante citoplasmatico che su quello nucleoplasmatico, formando due anelli concentrici appoggiati alle 2 membrane. Altre proteine formano 8 raggi che dagli anelli si dirigono verso il centro del poro raggiungento un’unità chiamata trasportatore. Poi ci sono proteine che si estendono dal bordo del poro fino allo spazio perinucleare e fungono da ancoraggio per tutto il complesso. Ci sono anche 8 fibre che si estendono sia dagli anelli del poro al citosol sia verso il nucleoplasma, formando una specie di cesto che si chiama basket nucleare, in quanto sono unite all’estremità da un anello fibroso.Questo complesso contiene molteplici copie di circa 30 proteine diverse, le nucleoporine (la classe più abbondante di proteine del poro). Come avviene il TRASPORTO ATTRAVERSO IL PORO? a) Ioni, piccoli metaboliti e proteine globulari fino a 40kDa possono diffondere passivamente attraverso la regione centrale acquosa del canale del poro; b) le proteine di grandi dimensioni e i complessi ribonucleoproteici non possono diffondere verso o fuori dal nucleo, ma vengono trasportate attivamente attraverso il NPC grazie a proteine di trasporto solubili che si legano alle macromolecole. c) c) le molecole più grandi, per entrare e uscire dal nucleo necessitano di recettori proteici solubili chiamati importine (recettori di importazione nucleare) ed esportine (recettori di esportazione nucleare) che indicano al poro di allargarsi per permettere il passaggio. Come funziona? 1.Le importine riconoscono le NLS (sequenze di localizzazione nucleare); 2.il complesso proteina-NLS si lega alle proteine del poro; 3. il poro si dilata e la proteina lo attraversa; 4.l’importina si dissocia e torna nel citosol. -Il NUCLEOSCHELETRO funge da impalcatura interna per sorreggere il nucleo cellulare e mantenerne la forma stabile nel tempo, con funzione analoga rispetto a quella del citoscheletro per la membrana cellulare. E’ formato da due strutture, la lamina nucleare e la matrice nucleare. -La làmina nucleare è una rete di fibre associata alla membrana nucleare interna, è formata da una densa rete di proteine chiamate filamenti intermedi che, a loro volta, sono costituiti da lamina (una proteina fibrosa). Le sue funzioni sono: supporto strutturale per l’involucro nucleare; sito di attacco per la cromatina alla periferia del nucleo; ha un ruolo ancora poco chiaro nella replicazione e nella trascrizione del DNA e nella regolazione dell’espressione genica. -La matrice nucleare è il reticolo di fibre che sembra costituire un nucleoscheletro che contribuisce a mantenere la forma del nucleo. Le sue funzioni sono: impalcatura a cui si associano le fibre di cromatina per la propria organizzazione; sistema di ancoraggio per alcuni complessi molecolari coinvolti nella duplicazione e trascrizione. 8 Document shared on www.docsity.com Downloaded by: ilcuorepienodigioia ([email protected]) -Il NUCLEOLO è una regione del nucleo responsabile della sintesi dell’rRNA (RNA ribosomiale); è inoltre una regione densa di materiale genetico e proteico. Al microscopio elettronico appare come un granulo rotondeggiante non delimitato da membrana, è circondato da cromatina condensata ed è diviso in due regioni distinte, una fibrillare ed una granulare. -Nella zona fibrillare densa ci sono sottili fibrille, è formata da RNA appena trascritti. -Nella zona granulare ci sono piccoli granuli ed è formata da subunità di ribosomi in via di maturazione. Infatti il nucleolo contiene particelle ribosomiali a vari stadi di assemblaggio, perché è la sede della BIOGENESI DEI RIBOSOMI le proteine ribosomiali che sono state prodotte nel citoplasma attraversano la membrana nucleare, arrivano al nucleoplasma e costituiscono parte del nucleolo dove si associano agli rRNA. Dal nucleolo le unità ribosomiali vengono poi esportate, attraverso i pori, nel citoplasma. Il nucleolo è non è sempre presente, ma è visibile soltanto durante la divisione cellulare (fasi G1, S e G2), mentre poi scompare durante la mitosi (durante la profase si dissolve il nucleolo) e ricompare in seguito. Nel mondo vegetale ci possono essere più nucleoli. -La CROMATINA è la forma in cui gli acidi nucleici si trovano nella cellula. Infatti, la molecola di DNA umano può raggiungere la lunghezza di 2 metri! E’ allora necessario che il materiale genetico sia compattato (superavvolto) per: -ridurlo alle dimensioni adatte al nucleo della cellula; -proteggere il DNA da possibili danni; -renderlo più stabile; -trasmetterlo efficacemente a entrambe le cellule figlie ad ogni divisione. Per questo lo troviamo sotto forma di cromatina. Negli eucarioti, essa è formata da DNA avvolto (spiralizzato) su gruppi di proteine, gli istoni, che formano pacchetti di DNA, chiamati nucleosomi. Ogni nucleosoma è formato da 8 molecole si istoni attorno al quale si avvolge il DNA. Quindi la cromatina è DNA + proteine. I nucleosomi, a loro volta, si avvolgono più volte su se stessi a spirale, formando fibre di cromatina che, in alcune fasi della vita della cellula, si compattano e danno origine a corpi più densi, chiamati CROMOSOMI. Il primo livello di organizzazione della cromatina sono quindi i nucleosomi: questo stadio si chiama filo a collana di perle per il suo aspetto, cioè il DNA è avvolto attorno agli istoni senza ulteriori ripiegamenti. Nel secondo livello la cromatina assume l’aspetto di un solenoide grazie alle interazioni tra le code degli istoni di un nucleosoma con quelle degli istoni del nucleosoma adiacente. Inoltre sono aiutati dagli istoni H1, chiamati istoni di connessione, che lega il DNA di connessione (DNA linker) che unisce due nucleosomi. Inoltre H1 tiene bloccati in posizione due giri di DNA su ogni nucleosoma. In questo stadio la cromatina si trova in interfase e viene trascritta. Nel terzo livello la proteina si ripiega ulteriormente su se stessa formando dei domini ad ansa, grazie all’aiuto di proteine scaffolding. In questa fase la cromatina si chiama eucromatina. Nel quarto livello la cromatina si condensa in eterocromatina e si formano i cromosomi. Nel quinto livello la cromatina si superavvolge e si raggiunge il livello di condensazione massimo. EUCROMATINA ED ETEROCROMATINA→ il grado di condensazione della cromatina varia durante il ciclo cellulare. Per quanto riguarda la cellula in interfase: (a) Eucromatina: meno condensata e corrisponde a zone in cui vi è un'intensa attività di trascrizione per la sintesi proteica (ossia di copia delle molecole di 9 Document shared on www.docsity.com Downloaded by: ilcuorepienodigioia ([email protected]) DNA in molecole di RNA messaggero, mRNA). Rappresenta il 90% della cromatina, in questo stadio essa è relativamente decondensata e distribuita in tutto il nucleo, e la troviamo sotto forma di grandi anse. (b) Eterocromatina: è la cromatina più condensata e costituisce il 10% del genoma e non presenta attività di trascrizione. Assomiglia alla cromatina delle cellule in mitosi. Contiene sequenze di DNA altamente ripetuto, come quelle presenti in telomeri e centromeri. I CROMOSOMI E IL CARIOTIPO Possono essere definiti come organizzazione superelicoidale del DNA, cioè la cromatina si compatta in unità strutturali distinte. Essi si rendono evidenti durante la mitosi (quando sono condensati) ma in realtà esistono come entità distinte anche nell’interfase (fase in cui la cellula non si divide). Sono organizzati in territori, nel senso che ogni cromosoma occupa una regione ben precisa del nucleo; questo territorio viene conservato e trasmesso alle cellule figlie tramite mitosi. Nella loro forma condensata hanno la forma di una X e sono costituiti da due cromatidi fratelli, uniti al centro da una struttura detta centromero. Ogni cromatidio ha un braccio lungo ed un braccio corto. Il CARIOTIPO è il corredo cromosomico caratteristico di ogni specie ed è definito dalle dimensioni, dalla forma e dal numero di cromosomi presenti nella cellula. I cromosomi sono ben visibili e distinguibili durante la metafase, e sono talmente condensati che la loro forma può essere studiata tramite il microscopio ottico. Il cariotipo umano è composto da 23 coppie di cromosomi, tra cui 22 coppie di cromosomi omologhi (autosomi) e 2 cromosomi sessuali (eterosomi), per un totale di 46 cromosomi. I CROMOSOMI OMOLOGHI sono cromosomi morfologicamente identici che si differenziano solo per gli alleli (es gene dell’altezza su entrambi i cromosomi, ma allele “alto” e allele “basso”) che appaiono durante la meiosi. Sono due copie dello stesso cromosoma. Essi hanno stessi geni in loci corrispondenti. Una coppia di cromosomi omologhi è formata da un cromosoma paterno ed uno materno. I cromosomi omologhi codificano in ogni punto per lo stesso carattere. Inoltre possiedono alcuni geni con effetto fenotipico simile. Due cromosomi omologhi contengono le stesse informazioni genetiche. Le cellule somatiche presentano quindi due corredi cromosomici, per questo sono dette DIPLOIDI. Invece spermatozoi e cellule uovo (gameti) sono APLOIDI perché possiedono un solo corredo cromosomico (ne hanno solo uno perché poi si uniscono e danno vita ad una cellula col doppio corredo cromosomico). Tutti gli esseri umani hanno 46 cromosomi in forma diploide (2n) e 23 in forma aploide (n). DNA ED RNA -DNA: è l’acido deossiribonucleico a doppia elica che contiene l’informazione genetica delle nostre cellule. Queste informazioni sono responsabili di tutte le caratteristiche visibili e non visibili di ogni organismo. Sono chiamate informazioni ereditarie, perché ci vengono trasmesse dai nostri genitori. L’informazione può anche essere trasmessa attraverso gli ormoni. I primi a scoprire il DNA furono, in ordine cronologico: -Avery: descrisse il DNA come materiale genetico della cellula, grazie a degli esperimenti sui batteri; 10 Document shared on www.docsity.com Downloaded by: ilcuorepienodigioia ([email protected]) -Chargaff: descrisse il DNA come composto da 4 basi azotate, che erano presenti- in maniera diversa- in tutti gli individui della stessa specie. Stabilì che ogni specie ha la stessa % di basi azotate. -Watson e Crick nel 1953 descrissero per primi com’era fatto il DNA: acido desossiribonucleico e proteine. Il DNA è formato da due catene di atomi avvolte a formare una doppia elica con sequenze di basi azotate specifiche da organismo a organismo. La struttura a doppia elica si ripiega su se stessa grazie ai legami idrogeno tra le basi azotate. Scoprirono che ogni base azotata si appaia sempre con un’altra base azotata definita complementare: l’Adenina con la Timina e la Guanina con la Citosina (A-T e G-C). I legami sono più stretti tra G-C e più lassi tra A-T. L’acido desossiribonucleico è formato da nucleotidi, cioè elementi formati da: - una base azotata. Le basi sono di 2 tipi: purine (come l’Adenina e la Guanina), che sono formate da due anelli di azoto, e pirimidine (citosina e timina), che sono formate da un solo anello, quindi sono molto più semplici; - un gruppo fosfato (contiene fosforo); -uno zucchero a 5 atomi di carbonio. -RNA: acido ribonucleico formato da un UNICO filamento di nucleotidi e che come zucchero ha il ribosio al posto del desossiribosio, mentre nelle basi azotate al posto della timina c’è l’uracile. La sintesi dell’RNA viene attivata da RNA-polimerasi. L’RNA è la molecola implicata nei processi di codifica, decodifica, regolazione ed espressione dei geni. InternetGli organismi cellulari utilizzano l'RNA messaggero (mRNA) per trasmettere le informazioni genetiche (mediante le basi azotate guanina, uracile, adenina e citosina, indicate con le lettere G, U, A e C) che dirigono la sintesi di proteine specifiche. Molti virus codificano le loro informazioni genetiche utilizzando un genoma a RNA. Alcune molecole di RNA svolgono un ruolo attivo all'interno delle cellule al fine di catalizzare le reazioni biologiche, di controllo dell'espressione genica o per percepire e comunicare le risposte a segnali cellulari. Uno di questi processi attivi è la sintesi proteica, una funzione universale per cui molecole di mRNA dirigono l'assemblaggio delle proteine nei ribosomi. Questo processo utilizza le molecole di RNA di trasferimento (tRNA) per fornire gli aminoacidi al ribosoma, dove l'RNA ribosomiale (rRNA) collega insieme gli aminoacidi per formare le proteine. DUPLICAZIONE DEL DNA La DUPLICAZIONE (si verifica nella fase S) ed avviene all’interno del nucleo della cellula. Essa permette di copiare il codice genetico in modo che possa essere trasmesso alle cellule figlie e utilizzato nel citoplasma perché venga trascritto e tradotto per sintetizzare proteine. La doppia elica del DNA ad un’estremità si apre, come una cerniera, grazie all’enzima DNA-polimerasi, ed ogni filamento fa da stampo per quello nuovo, sul quale si appaieranno i nucleotidi complementari a quelli del vecchio stampo, in modo che il nuovo filamento sia complementare, non identico, al vecchio. Siccome le basi azotate si appaiano sempre nello stesso modo (A-T, C-G), se nel vecchio filamento c’è una sequenza AAC, nel nuovo essa sarà TTG. La duplicazione è semi- conservativa perché rimane sempre una vecchia elica. La DNA-polimerasi, oltre a fare in modo che vengano aggiunti nucleotidi al nuovo filamento che si sta costruendo e, si occupa di correggere gli errori che si verificano nel processo, tagliando i nucleotidi che si legano in modo 11 Document shared on www.docsity.com Downloaded by: ilcuorepienodigioia ([email protected]) sbagliato. La capacità di leggere le sequenze e rimuovere gli errori si chiama PROOFREADING. TRASCRIZIONE DEL DNA La TRASCRIZIONE è il processo attraverso il quale le informazioni contenute nel DNA vengono lette e trascritte (quindi copiate) in una nuova molecola che si chiama m-RNA (RNA messaggero). La trascrizione è importante perché permette alle informazioni contenute nel codice genetico di essere copiate e trasportate dal nucleo al citoplasma, dove saranno utilizzate per la sintesi delle proteine. L’enzima RNA-polimerasi attiva la trascrizione formando una molecola di RNA messaggero a partire da una delle due eliche del DNA che fa da stampo. Il DNA viene aperto, e su uno dei due stampi si appaiano i nucleotidi complementari a quelli dello “stampo”. Ovviamente, siccome la molecola che si viene a formare è un RNA, laddove sullo stampo sono presenti le basi Timina, verranno aggiunte basi complementari di Uracile. Le basi azotate si dispongono sempre in TRIPLETTE, perché ogni 3 basi si forma un CODONE. Essi sono segmenti di RNA che contengono 3 nucleotidi. A ogni codone corrisponde una diversa proteina, cioè ogni codone codifica una proteina. La prima forma di proteine, quando vengono sintetizzare, è lineare (data da più triplette), l’alternarsi di esse dà vita ad un aminoacido. Gli amminoacidi si dispongono l’uno vicino all’altro e formano diverse proteine. Oggi si conoscono 20 amminoacidi diversi. La tripletta iniziale del codone attiva la trascrizione (UAG), mentre UAC è la tripletta di termine. Queste triplette di inizio e fine sono sempre le stesse. SINTESI DELLE PROTEINE -TRADUZIONE e SINTESI PROTEICA: La sintesi proteica è il trasferimento di informazioni dagli acidi nucleici agli amminoacidi. Essa avviene grazie al processo di traduzione, quando il codice genetico che è stato precedentemente duplicato e trascritto viene tradotto in linguaggio proteico, in modo che la sequenza di nucleotidi diventa sequenza di amminoacidi. L’RNA messaggero che si è formato dentro il nucleo esce dalla membrana nucleare e viene portato, attraverso l’RNA- transfer, all’interno delle due subunità che compongono il ribosoma, dove si trova l’RNA ribosomiale che si occuperà della traduzione. Qui, il ribosoma scorre sull’RNA messaggero leggendo la molecola a partire dal codone di inizio (AUG), mentre per ogni tripletta letta l’RNA transfer lega un amminoacido. Il filamento che viene letto dal ribosoma, infatti, è composto da triplette di nucleotidi chiamate codoni: ad ognuno di questi codoni corrisponderà un amminoacido. Il t-RNA ha la forma di un trifoglio, alla cui estremità si trova una tripletta di attacco (AGG) che si lega ad uno specifico amminoacido, mentre nell’estremità opposta c’è l’anticodone (GAA), che si lega in modo complementare al codone corrispondente sull’mRNA. Man mano che il ribosoma procede con la lettura del filamento, ad ogni codone si lega un t-RNA che posiziona ogni amminoacido vicino a quello precedente, in modo da formare una lunga catena polipeptidica. Quando si arriva al segnale di stop (la tripletta UAC), le molecole si sganciano dal ribosoma: i vari t-RNA tornano nel citoplasma per trasportare altri amminoacidi, mentre le proteine appena sintetizzate, le quali hanno una struttura lineare a filo di perle, vengono trasportate dall’apparato del Golgi (dove appunto avviene la traduzione) a tutti 12 Document shared on www.docsity.com Downloaded by: ilcuorepienodigioia ([email protected]) gli altri organelli, attraverso la formazione di vescicole. Alcune proteine arrivano al mitocondrio, altre finiscono sulla membrana, oppure vengono inviate ad altre cellule. Quando le proteine non vengono più utilizzate entrano nel lisosoma e vengono decomposte. RIPRODUZIONE NELLA CELLULA EUCARIOTE La riproduzione delle cellule eucariote avviene in due modi: 1) riproduzione asessuata, per scissione, si chiama mitosi (la cellula genera due cellule figlie identiche a se stessa). È la riproduzione che avviene quando le cellule terminano il proprio ciclo cellulare (rinnovamento della pelle, produzione del sangue, ecc); 2) riproduzione sessuata, per meiosi: porta sempre alla formazione di gameti (si producono quattro cellule figlie diverse dalla cellula madre). Questa riproduzione comporta un alto grado di variabilità, e dal punto di vista evolutivo c’è più probabilità di sopravvivere ai cambiamenti. La meiosi dà origine a quattro cellule aploidi che derivano da una cellula diploide. La meiosi inoltre dura di più ed è più complessa. CICLO CELLULARE E DIVISIONE CELLULARE La cellula eucariote si divide secondo una sequenza ordinata di eventi che termina con la mitosi e che si definisce ciclo cellulare. Il ciclo cellulare è una serie di eventi ordinati che avviene nelle cellule eucariote e porta alla crescita ed alla divisione cellulare. Si potrebbe dire che il ciclo cellulare è il periodo di tempo che intercorre tra una divisione cellulare e l’altra, e corrisponde all’interfase, periodo in cui la cellula cresce accumulando sostanze nutritive e preparandosi a replicare il proprio DNA per dividersi. L’interfase si divide in 3 sottofasi: G1, S e G2. La divisione vera e propria avviene con la mitosi, il processo più breve di tutto il ciclo, attraverso il quale la cellula eucariote con corredo diploide (2n), si divide in due cellule figlie diploidi che hanno lo stesso corredo genetico della madre e sono per questo identiche a lei e tra di loro. La mitosi permette alla cellula madre di trasmettere l’informazione contenuta nel suo DNA alla progenie, e questa progenie è un vero e proprio clone della madre: il genoma della madre si distribuisce alle cellule figlie in modo che il numero dei cromosomi rimanga sempre lo stesso. La mitosi è divisa in una serie di eventi che sono: profase, metafase, anafase, telofase e, per ultima, citodieresi (o citochinesi), cioè la divisione del citoplasma delle cellule che segue la divisione del nucleo avvenuta durante la mitosi (cariocinesi). Dopo la formazione delle due cellule figlie, queste a loro volta subiranno altre mitosi replicandosi e dando vita a miliardi di cellule. La mitosi è il processo che riguarda tutte le cellule somatiche che si dividono, ad esempio, per sostituire quelle vecchie e per dare origine a delle nuove strutture. La mitosi, a differenza della meiosi, non assicura una variabilità genetica. Tra i fattori proteici importanti per la mitosi, citiamo le chinasi Aurora: esse giocano un ruolo critico nella divisione cellulare, poiché controllano la segregazione cromatidica. 1) INTERFASE: è la fase preparativa alla divisione cellulare. Durante questa fase la cellula si accresce e duplica il proprio materiale genetico per prepararsi alla mitosi. Si divide in G1, S, G2. 13 Document shared on www.docsity.com Downloaded by: ilcuorepienodigioia ([email protected]) -G1: vuol dire gap1, cioè intervallo. La cellula, dovendosi duplicare, cresce fino a raddoppiare le sue dimensioni (si attivano le reazioni del metabolismo che portano all’aumento di enzimi, ribosomi, mitocondri eccetera. -S: vuol dire sintesi ed è la fase più importante perché avviene, appunto, la sintesi del materiale genetico. E’ durante questa fase che il DNA si duplica grazie a delle proteine chiamate chinasi ciclina dipendente (cdk). -G2: vuol dire gap2 ed è l’intervallo in cui la cellula continua a crescere per prepararsi alla successiva divisione, cioè la mitosi. Durante l’interfase i cromosomi non sono distinguibili perché sono sotto forma di cromatina ancora non condensata. 2) MITOSI: è la divisione cellulare vera e propria, ed è il processo di riproduzione asessuata delle cellule eucarioti, grazie alla quale da una singola cellula si formano 2 cellule figlie geneticamente identiche fra loro e alla madre. La mitosi riguarda le cellule somatiche, cioè quelle non sessuali, mentre per quelle sessuali avviene la meiosi. Mitosi e meiosi differiscono tra loro (lo vedremo nel prossimo paragrafo). La mitosi si completa in circa 1 ora e termina con la citodieresi, infatti la mitosi è, nello specifico, la divisione del nucleo, mentre la citodieresi è la divisione del citoplasma e la formazione di due cellule distinte. A loro volta, queste cellule formate si replicheranno dando vita ad altri miliardi di cellule. Le fasi della mitosi sono: Profase: la cromatina si condensa ed i cromosomi si compattano grazie alla fosforilazione delle condensine. Ogni cromosoma appare visibile e formato da due cromatidi fratelli identici uniti, tramite le coesine, dal centromero. La lamina nucleare e gli altri organelli si dissolvono ed il centrosoma si duplica grazie alle cdk che innescano la replicazione del DNA nella fase S, così i due centrosomi (gli organelli che formano i microtubuli della cellula) si dispongono ai due poli opposti, formando il fuso mitotico che dirigerà i movimenti dei cromosomi. Metafase: i cromosomi sono allineati sul piano equatoriale del fuso e formano la piastra metafasica, i cromatidi sono ancora tenuti insieme dalle coesine mentre le fibre del fuso tendono a separarli. Si attiva il checkpoint che assicura che tutti i cromosomi siano sul fuso, si attiva l’APC e si passa all’anafase. Anafase: i cromatidi di ciascun cromosoma, attaccati alle fibre del fuso, si separano e migrano verso i poli opposti. La separazione dei cromatidi avviene grazie all’APC (Anafase promoting complex) che degrada le coesine. I cromatidi dunque migrano l’uno dalla parte opposta della cellula. Telofase: ogni cromatidio fratello si è portato alle due opposte regioni della cellula, si riforma la membrana nucleare con i pori nucleari, gli organelli si organizzano nuovamente ed i cromosomi si decondensano. Si forma un’invaginazione della membrana plasmatica nella zona equatoriale, ed inizia ad evidenziarsi l’anello contrattile che permetterà la divisione della cellula in due. Citochinesi: segue la cariocinesi (divisione del nucleo) ed è la divisione del citoplasma: il solco formatosi durante la telofase continua ad invaginarsi e l’actina e la miosina che formano i microfilamenti formano l’anello contrattile che causerà la contrazione del citoplasma. La cellula si separa in due. MORTE CELLULARE Il ciclo cellulare non è uguale per tutte le cellule. Alcune, dopo aver finito la propria funzione, vanno incontro ad APOPTOSI, cioè morte cellulare 14 Document shared on www.docsity.com Downloaded by: ilcuorepienodigioia ([email protected]) programmata. Questo avviene perché alcuni organismi subiscono metamorfosi, per esempio le rane: la rana nasce girino, e quindi non ha dei polmoni, quando si trasforma in rana le cellule che formavano i polmoni non servono più e vanno incontro a morte programmata. Un altro organismo è il bruco che diventa farfalla. L’apoptosi è dunque quel processo di morte cellulare tipico degli organismi che subiscono metamorfosi. Esistono anche cellule che non hanno una morte programmata ma che muoiono per cause esterne, per NECROSI appunto. Ad esempio, l’Alzheimer determina la morte delle cellule nervose. Si tratta di una malattia e, una volta che queste cellule muoiono, non possono più riprodursi. L'essere umano è un organismo pluricellulare in cui la divisione cellulare avviene mediante mitosi. Durante la mitosi, le cellule duplicano il proprio DNA e si dividono per formare due cellule figlie, ciascuna delle quali è la replica esatta della cellula genitrice. Nonostante in un organismo pluricellulare come quello umano gli eventi mitotici si verifichino costantemente in numero considerevole, le cellule del nostro corpo non vanno mai incontro ad alcuna variazione effettiva di numero. Ciò naturalmente implica che per ogni cellula generata con la mitosi, una deve morire; una cellula può morire attraverso due processi diversi, ossia la necrosi e l'apoptosi. MEIOSI La meiosi è la riproduzione sessuata delle cellule eucariote, avviene negli organi riproduttivi e porta alla formazione delle cellule sessuali, i gameti. A partire da una cellula con doppio corredo cromosomico (diploide) si formano inizialmente due cellule (il processo si chiama meiosi I), che si dividono nuovamente (meiosi II) ma questa volta senza duplicarsi, dando origine a 4 cellule aploidi chiamate gameti. Nella meiosi avviene una ricombinazione genica che avviene nella prima divisione, e che è dovuta al crossing over: i cromosomi omologhi, disposti l’uno accanto all’altro, si scambiano dei pezzetti. In questo modo, il corredo cromosomico che verrà diviso tra i 4 gameti sarà non soltanto diverso da quello della madre, ma anche tra i gameti stessi, ed è importantissimo perché, ad ogni meiosi, aumenta la variabilità genetica. La variabilità genetica permette agli organismi di adattarsi ai cambiamenti ambientali. I gameti sono aploidi per il semplice motivo che, unendosi tra loro attraverso la fecondazione, daranno origine ad una nuova cellula (lo zigote) con corredo diploide, che subirà tutta una serie di divisioni cellulari fino a formare il nuovo individuo. La meiosi avviene anche nel mondo vegetale, non avviene nelle cellule procariote. Le fasi sono: Profase 1, metafase 1, anafase 1, telofase 1 nella MEIOSI I che viene definita MEIOSI RIDUZIONALE, perché da una cellula diploide si generano due cellule aploidi ma ancora formate da cromosomi con due cromatidi. Nella MEIOSI II ci sono le stesse fasi della meiosi 1 ma non c’è duplicazione del DNA e nell’anafase 2 si dividono di nuovo i cromatidi fratelli. DIFFERENZE MITOSI/MEIOSI Tutte le cellule che hanno un ciclo cellulare veloce e che necessitano di duplicarsi velocemente (cellule dell’epidermide, cellule del ramo di un albero…) si dividono per mitosi. La mitosi è caratterizzata da delle fasi che sono sempre le stesse (profase, metafase, anafase, telofase, citochinesi), mentre la meiosi ha le stesse fasi ripetute due volte, con la differenza che nella seconda profase 15 Document shared on www.docsity.com Downloaded by: ilcuorepienodigioia ([email protected]) non si duplica il DNA e dunque da una cellula diploide si formano 4 cellule aploidi con corredo dimezzato rispetto alla madre. Con il crossing over queste 4 cellule sono diverse tra loro e dalla madre. Nella mitosi invece le cellule figlie sono identiche alla madre e tra loro sia morfologicamente che geneticamente. Internet  La mitosi è un processo di divisione cellulare asessuata in cui da una singola cellula madre si originano due cellule figlie aventi gli stessi geni. La mitosi generalmente è tipica di quelle cellule che necessitano di duplicarsi velocemente (es. epidermide, rami albero). La mitosi è composta da 5 fasi durante le quali il corredo cromosomico della cellula si duplica per poi dividersi nelle due cellule che si vengono a formare. Nella fase finale della mitosi i cromatidi fratelli si separeranno, migreranno in direzioni opposte e verranno racchiusi all’interno dei nuovi nuclei. Il risultato sarà la formazione di due cellule contenenti la stessa informazione genetica. La mitosi è la riproduzione che avviene quando le cellule terminano il proprio ciclo cellulare (rinnovamento della pelle, produzione del sangue, ecc); La meiosi viene invece definita come un processo di riproduzione sessuata perché ha luogo negli organi riproduttivi. Da una cellula con corredo doppio (diploide) si formano inizialmente due cellule diploidi che subiranno una seconda divisione per formare, in totale, 4 gameti, cioè cellule sessuali con corredo aploide, tutte diverse tra loro e dalla madre, grazie al crossing over: nella prima fase meiotica i cromosomi vengono duplicati per fomare coppie di cromosomi omologhi che vanno incontro al processo di crossing over, scambiandosi porzioni di DNA. Dopo lo scambio, i cromosomi si separano dando vita a due cellule figlie che subiranno una seconda divisione, per cui si formeranno in totale 4 cellule aploidi, cioè con corredo cromosomico dimezzato. Le cellule aploidi sono i gameti che, nell’uomo e nella donna, corrispondono rispettivamente a spermatozoi e ovociti che grazie alla fecondazione uniranno il proprio corredo cromosomico. Questa riproduzione comporta un alto grado di variabilità, e dal punto di vista evolutivo c’è più probabilità di sopravvivere ai cambiamenti. La meiosi dà origine a quattro cellule aploidi che derivano da una cellula diploide. La meiosi dura di più ed è più complessa. E’ facile intuire che la differenza che c’è tra mitosi e meiosi è fondamentale perché porta a funzioni diverse. La mitosi consente la riproduzione di organismi unicellulari come ad esempio i batteri o i lieviti, ma consente anche la riproduzione delle cellule somatiche (cellule del corpo) favorendo il rinnovamento cellulare. La meiosi invece è determinante per la variabilità genetica e per la formazione di nuovi individui. MENDEL Il primo che capì che da una linea parentale derivassero i caratteri delle progenie, e che quindi i genitori trasmettevano determinati caratteri ai figli, fu il prete Mendel che formulò le leggi dell’ereditarietà basandosi sulle piante di pisello che ben spiegavano la mescolanza di caratteri, che secondo lui erano espressi solo col fenotipo. Mendel non sapeva ancora spiegare la presenza di geni ed alleli, per cui li chiamava “fattori”. La cosa importante, però, è che 16 Document shared on www.docsity.com Downloaded by: ilcuorepienodigioia ([email protected]) grazie a Mendel si potè arrivare allo studio dei meccanismi che regolano la trasmissione genica, cioè mitosi e meiosi. I risultati di Mendel erano in contrasto con le teorie sull’eredità dei caratteri, infatti si pensava ci fossero altri elementi che permettessero il passaggio dei caratteri da genitori a figli. Mendel scelse di lavorare sui piselli perché erano facili da coltivare, perché si riproducevano velocemente, perché generano molti figli, perché presentano ben 7 CARATTERI distinguibili dal punto di vista visivo, e inoltre perché è possibile lasciarle riprodurre attraverso l’autoimpollinazione o eseguire l’impollinazione incrociata, dove lui manipolava l’impollinazione per stabilire quale risultato sarebbe uscito. La ricerca di Mendel si basava su: -controllo dell’impollinazione; -scelta dei caratteri; -scelta della generazione parentale; -approccio matematico. Per dimostrare che ci fossero caratteri ben definiti che passavano da una generazione all’altra, Mendel decise di istituire delle LINEE PURE di piante di pisello: fece autoimpollinare i piselli fin quando non uscivano progenie identiche ai genitori, cioè con gli stessi caratteri fenotipici. In questo modo il tratto prescelto rimaneva costante per molte generazioni. Mendel stabilì che c’erano 7 caratteri, ogni carattere si manifestava in due forme distinte e antagoniste (i fattori) (es: il carattere lunghezza del fusto poteva essere alto/basso; il carattere forma del baccello poteva essere rigonfio/lobato; il colore del baccello verde/giallo; il carattere colore del fiore poteva essere viola/ bianco; il seme poteva essere rotondo/rugoso; il colore del seme giallo/verde; la posizione del fiore assiale/terminale). (1) Egli stabilì che questi 7 caratteri venivano trasmessi in modo indipendente, cioè non erano legati l’uno all’altra, ed iniziò i suoi esperimenti su piante di linea pura che differivano tra loro per un solo fattore dello stesso carattere (es. piante a fusto alto / piante a fusto basso). Queste piante genitrici erano chiamate Generazione parentale (P). Osservò che le prime generazioni filiali davano vita a una linea filiale (generazione F1) con uno solo dei due aspetti del carattere (quello dominante). Il carattere più evidente lo chiamò dominante (indicato sempre con lettera maiuscola), quello meno evidente recessivo (lettera minuscola). Chiamò questa scoperta legge della dominanza (esiste un tratto dominante, per cui gli individui ibridi della prima generazione filiale (f1) manifestano soltanto uno dei tratti presenti nella generazione parentale, cioè quello dominante, mentre quello recessivo, seppur presente nel genotipo, rimane mascherato. Incrociando una pianta di piselli a stelo lungo ed una a stelo corto, la generazione filiale F1 presenterà solo il fenotipo legato al carattere dominante, cioè stelo lungo). (2) Lasciando impollinare le piante della prima generazione filiale tra loro, vide che nella nuova generazione F2 i ¾ avevano il carattere dominante, e solo ¼ il carattere recessivo, quindi rapporto 3:1 (3 individui hanno il fenotipo dominante, 1 il fenotipo recessivo), quindi ci sono solo 2 fenotipi (pianta alta oppure pianta bassa). Così 17 Document shared on www.docsity.com Downloaded by: ilcuorepienodigioia ([email protected]) scrisse la legge della segregazione indipendente dei caratteri : (quando un individuo produce dei gameti, le due copie dello stesso gene (gli alleli) si separano, e ciascun gamete ne riceve solo una copia). Successivamente la meiosi spiegherà la segregazione (dei 4 gameti che si andranno a formare, 2 avranno gli alleli dominanti, 2 avranno gli alleli recessivi). Però, mentre il fenotipo mostra solo l’allele dominante, il genotipo mostra anche il recessivo. Ogni individuo porta due fattori dello stesso carattere (es. carattere altezza: carattere alto/basso); durante la formazione dei gameti questi fattori si separano e ogni gamete contiene solo uno di questi (alto/basso, giallo/verde); la fecondazione dona al nuovo individuo i due fattori per ciascun carattere: o entrambi dominanti, o entrambi recessivi o uno D e uno r. Oggi sappiamo che caratteri e fattori hanno un nome ben preciso: i caratteri sono i geni, mentre i fattori sono gli alleli (cioè forme alternative dello stesso gene, due copie dello stesso gene). I geni sono nei cromosomi, ogni individuo possiede cromosomi omologhi simili tra di loro ma con alleli differenti, cioè gli alleli si trovano nello stesso locus genico di ogni cromosoma, però portano due varianti dello stesso gene (es. alto, basso). In questo modo ci sarà un cromosoma con tutti i caratteri dominanti ed uno con tutti i caratteri recessivi. Il locus genico indica la posizione giusta degli alleli nel cromosoma. L’allele dominante è chiamato così perché maschera l’espressione dell’allele recessivo. Se un cromosoma ha due alleli identici nello stesso locus (es entrambi dominanti), l’individuo si chiama omozigote, se invece porta due alleli diversi (uno dominante ed uno recessivo) si chiama eterozigote. Il corredo degli alleli di un individuo è il genotipo, mentre l’aspetto esteriore, visibile, è il suo fenotipo. Per esempio il genotipo di una pianta che ha due alleli dominanti è omozigote dominante ed il fenotipo è la pianta alta. Il genotipo di una pianta con un allele dominante e uno recessivo sarà eterozigote, e il fenotipo è pianta alta (perché il dominante prevale), mentre il genotipo di una pianta con due alleli recessivi sarà omozigote recessivo e il fenotipo è una pianta bassa. Esistono dei casi in cui ci sono eccezioni: un carattere dominante incompleto. Avevamo detto che, secondo la prima legge di Mendel, un fattore dominante che si unisce ad uno recessivo (per lo stesso carattere), si distribuisce alla progenie con un rapporto di 3:1. In alcuni casi, soprattutto riguardo al colore del fiore, il carattere dominante ha una DOMINANZA INCOMPLETA. Se si unisce una bella di notte con fiore rosso ad una bella di notte con fiore bianco, nella F1 ci saranno individui con fiori rosa (genotipo eterozigote ma fenotipo né rosso né bianco). Questa progenie presentava dunque un fenotipo intermedio rispetto a quelli della linea parentale. Da un punto di vista genotipico rispetta sempre la legge di Mendel e il quadrato di Punnet. C’è anche una situazione di CODOMINANZA, dove due alleli dello stesso locus portano a due diversi fenotipi, entrambi espressi negli eterozigoti (per esempio nei gruppi sanguigni). (3) Mendel effettuò anche altri esperimenti perché comunque non sapeva nulla di cromosomi, geni e alleli, quindi cercò di capire come due caratteri ben distinti (che noi sappiamo sono su luci diversi dello stesso gene) si distribuissero alle future generazioni e quindi fece un secondo incrocio tra piante di linea pura che non differivano per un solo carattere, bensì per due, ad esempio l’altezza ed il colore del fiore. Incrociò dunque una pianta alta con fiore bianco (omozigote dominante) TTGG con una pianta bassa con fiore giallo 18 Document shared on www.docsity.com Downloaded by: ilcuorepienodigioia ([email protected]) (omozigote recessivo) ttgg. Queste piante sono sempre la generazione parentale (P). Si rese conto che la prole, generazione F1, manifestava entrambi i caratteri in forma dominante nel fenotipo (cioè uscivano solo piante alte e a fiore bianco TTGG). Quando lasciò autoimpollinare le piante della F1 uscì una generazione F2 con degli incroci diibridi, cioè gli individui mostrano fattori diversi de i caratteri osservati, infatti questa volta c’erano 4 fenotipi: pianta alta / bassa, fiore bianco/giallo, distribuiti in un modo che Mendel definì casuale ma che in realtà mostra uno schema logico (9 piante con i caratteri dominanti, cioè fusto alto e fiore bianco TTGG; 3 piante con un carattere dominante e uno recessivo, cioè fusto alto e fiore giallo TTgg; 3 piante sempre con un carattere dominante e uno recessivo ma invertito, cioè fusto basso e fiore bianco ttGG; 1 piantina con i due caratteri recessivi, cioè fusto basso e fiore giallo ttgg. Il rapporto qui è 9:3:3:1 (9 individui con fenotipo dominante per entrambi i caratteri; 3 con fenotipo dominante per il solo primo carattere; 3 con fenotipo dominante per il secondo carattere; 3 con fenotipo recessivo). Spiegò questo avvenimento con la legge dell’assortimento indipendente, (durante la formazione dei gameti, geni diversi si distribuiscono in modo indipendente l’uno dall’altro) che spiega l’ereditarietà di più caratteri (es, altezza e colore fiore): diversi caratteri vengono trasmessi in modo indipendente, nel senso che ogni coppia di fattori si assortisce in modo indipendente nella progenie; all’interno dei gameti si possono quindi ritrovare tutte le possibili combinazioni dei fattori di quei due caratteri di partenza. Questa ipotesi dell’assortimento indipendente è spiegata successivamente grazie alla meiosi, in cui i geni diversi segregano nel cromosoma in modo indipendente nella prima metafase della meiosi. Quello che osservò Mendel non è altro che la LEGGE DELLA PROBABILITÀ e quel quadrato elaborato da Mendel fu chiamato quadrato di Punnet e permise in seguito di calcolare la probabilità con cui si combinano i caratteri che formano i vari genotipi e fenotipi nella progenie. Esso è un modo per prevedere le combinazioni alleliche risultanti da un incrocio. Per capire come i caratteri fossero trasmessi da una pianta all’altra e per capire che non è trasmesso solo il fenotipo ma anche il genotipo, Mendel fece esperimenti TESTCROSS, utilizzando sempre un singolo carattere. Questo test (che vuol dire reincrocio di prova) lo portò a capire che il fenotipo dominante è sempre omozigote nei parentali, mentre nella progenie può essere sia omozigote che eterozigote, perché in quelle piante della F1 che avevano il carattere dominante, una volta che lui le reincrociava, il carattere recessivo a un certo punto compariva. Questo gli permise di comprendere che quelle piante che apparentemente sembravano dominanti, in realtà avevano all’interno anche quello recessivo. Questo studio vale anche per i gameti, e serve per determinare se un individuo col fenotipo dominante è omozigote oppure eterozigote Mendel lo ha studiato sulle piante, che comunque hanno un ciclo più semplice e caratteri minori e più semplici, poi con l’autoimpollinazione ha potuto creare linee pure. Nonostante avesse fatto esperimenti sulle piante, questi si possono replicare sugli umani ovviamente senza impollinazione e senza poter 19 Document shared on www.docsity.com Downloaded by: ilcuorepienodigioia ([email protected]) controllare i caratteri come faceva Mendel però, sulla base del genotipo di un individuo si può calcolare la probabilità che quel certo carattere (o quei caratteri) si manifestino nella progenie. Es. prendendo due individui in cui analizziamo il carattere “lobo dell’orecchio” (dove gli alleli sono E=lobo attaccato, e=lobo staccato) e sapendo che il genotipo è eterozigote per entrambi (Ee / Ee), i loro gameti si uniranno per produrre dei nuovi individui che avranno un rapporto fenotipico 3:1, cioè 3 individui avranno entrambi gli alleli (dominante e recessivo) e manifesteranno solo quello dominante (lobo attaccato), ed uno solo avrà genotipo recessivo, quindi manifesterà quello recessivo (lobo staccato). Anche in questo caso i fenotipi sono solo 2. È importante non solo il fenotipo, perché la trasmissione dei caratteri non è solo un fatto estetico, nel senso che i geni possono trasportare anche alleli che causano malattie, quindi sapere come sono questi alleli è fondamentale per calcolare la probabilità che quel carattere sia trasmesso ai figli e in che modo si manifesterà. È possibile creare alberi genealogici che ci chiariscono i meccanismi dell’ereditarietà dei nostri caratteri. In questo modo è possibile calcolare la probabilità di trasmissione di una malattia da parte di un individuo sano ed uno malato alla progenie. Alcune malattie sono trasmesse da cromosomi non legati al sesso, e si chiamano MALATTIE AUTOSOMICHE (maggior parte delle malattie genetiche) e possono essere o dominanti o recessive per quel carattere. Se la malattia è recessiva la troveremo solo nella progenie che ha quel carattere recessivo. Tutte le progenie che presentano entrambi i caratteri (dominante e recessivo) sono portatori sani. Alcune malattie autosomiche recessive, molto diffuse sono la fibrosi cistica e anemia falciforme (i figli con questa malattia derivano da genitori sani che non sapevano di essere portatori sani). In altri casi esistono malattie più gravi, autosomiche dominanti, e si presentano con rapporto di 3:1, sono più rare e sono neurofibromatosi, malattia di Huntington, acondroplasia (in questo caso i genitori sono già affetti dalla malattia). Sulla base degli studi della genetica attuali e di Mendel, è possibile studiare il proprio corredo cromosomico, infatti si può diagnosticare in anticipo se ci sono dei geni malati, per esempio attraverso l’amniocentesi, l’analisi dell’embrione o addirittura nella cellula uovo. Le malattie genetiche sono dovute ad alleli dominanti o recessivi. Ci sono molte malattie genetiche che sono dovute a MUTAZIONI dei geni, indotte per esempio da fattori ambientali che possono comparire nelle generazioni successive indipendentemente dalla presenza di determinati alleli. Inoltre ci sono alleli POLIMORFI che pur trovandosi su un unico gene condizionano l’espressione fenotipica di altri. Ci sono anche geni che presentano più di due alleli e questa condizione prende il nome di POLIALLELIA, con la loro combinazione danno vita a vari risultati fenotipici. ALLELI MULTIPLI E GRUPPI SANGUIGNI A volte può succedere che un determinato tratto venga controllato da alleli multipli, cioè sullo stesso cromosoma ci sono più di due alleli per quel 20 Document shared on www.docsity.com Downloaded by: ilcuorepienodigioia ([email protected]) carattere. Questo avviene per i GRUPPI SANGUIGNI (A, B, 0), che appunto sono determinati da alleli multipli nei globuli rossi: -il fenotipo A (gruppo A) ha come genotipo AA oppure Ai, dove A è l’antigene che si lega ai globuli rossi, i è la mancanza di antigene. -il fenotipo B (gruppo B) ha come genotipo BB, oppure Bi, dove B è l’antigene che si lega ai globuli rossi, i è nessun antigene. -il fenotipo AB (gruppo AB) ha come genotipo AB, quindi ci sono entrambi gli antigeni. -il fenotipo 0 (gruppo 0) ha come fenotipo ii (due geni recessivi 00), cioè non ci sono antigeni che si legano ai globuli rossi. Conoscendo il genotipo dei genitori si può calcolare la probabilità del gruppo sanguigno dei figli. EREDITA’ POLIGENICA Oggi è possibile stabilire come da una progenie all’altra è possibile trasferire un pool di geni, o eredità poligenetica. Ci sono dei caratteri controllati da più geni i quali sono influenzati dall’ambiente, quindi possono subire variazioni continue nel genotipo che si ripercuote nei fenotipi secondo una curva a campana. Questo può dipendere dalla capacità di un organismo vivente di adattarsi all’ambiente cambiando i propri geni, al fine della sopravvivenza, favorendo una selezione naturale che è dominata non più dalle leggi di Mendel ma dalla legge di Darwin. A volte succede che un solo gene ha più di un effetto sul fenotipo, come accade nei geni dei globuli rossi del sangue. Questa si chiama PLEIOTROPIA. GENI DEI CROMOSOMI SESSUALI I geni e gli alleli che si trovano sul CROMOSOMA X hanno un processo ereditario completamente diverso, ad esempio il gene recessivo che codifica per l’occhio bianco della drosophila (moscerino della frutta) fu il primo ad essere assegnato al cromosoma X, e fu così che si capì che gli alleli sono trasmessi dai cromosomi. Normalmente, tutti i moscerini della frutta hanno gli occhi rossi, ma un giorno si scoprì un moscerino con gli occhi bianchi. Quando i biologi fecero riprodurre questo moscerino con un altro esemplare con gli occhi rossi, si scoprì che il carattere (allele) occhi bianchi si manifestava solo nei maschi. Le femmine sono sempre omozigoti per quel carattere. Se una femmina ha gli occhi rossi e si riproduce con un maschio con occhi bianchi, sia la progenie femminile che quella maschile avranno gli occhi rossi (perché nel fenotipo si manifesta sempre l’allele dominante). Se invece una femmina ha gli occhi bianchi (quindi è omozigote recessiva) e si riproduce con un moscerino ad occhi rossi, la progenie femminile avrà gli occhi rossi, ma quella maschile avrà gli occhi bianchi. Questo permise di scoprire che il gene del colore degli occhi dei moscerini è legato al sesso, e precisamente al cromosoma X (femminile), questo perché nelle donne sono presenti solo i due cromosomi sessuali XX, mentre nei maschi i cromosomi sessuali sono XY, e se il carattere recessivo si manifesta nel maschio, non può certo dipendere dal cromosoma y che non codifica per quel carattere. In questo modo si capì, appunto, che ci sono alcuni geni che sono legati al sesso, e questo è importante perché anche 21 Document shared on www.docsity.com Downloaded by: ilcuorepienodigioia ([email protected]) le malattie possono essere legate ai cromosomi sessuali. I geni sessuali non seguono le leggi di Mendel. La maggior parte dei geni legati ai cromosomi sessuali tendono ad essere associati, perché vengono ereditati sempre insieme. In questo caso è più facile effettuare una MAPPATURA CROMOSOMICA, che indica tutti i geni presenti nei cromosomi sessuali (i gameti). CARATTERI SEMPLICI E COMPLESSI Mendel differenziò i CARATTERI SEMPLICI, cioè quelli che determinano differenze fenotipiche di tipo qualitativo (es. i semi a buccia liscia o rugosa), e CARATTERI COMPLESSI, cioè quelli che determinano differenze quantitative e dipendono dall’interazione tra geni e ambiente (es. l’altezza delle persone). TRASFERIMENTO GENICO NEI PROCARIOTI Anche i batteri subiscono il trasferimento genico attraverso la coniugazione e la ricombinazione. Essi possono avvenire in situazione artificiale in cui i geni di un procariote vengono messi nella cellula di un altro procariote ed avviene la ricombinazione. Invece la coniugazione avviene in un batterio che ospita il DNA di un altro batterio. Questo avviene grazie all’utilizzo di plasmidi, piccoli DNA circolari. Questo è importante perché per curare alcune malattie i plasmidi vengono usati per far replicare un tratto di DNA che deve essere studiato, e inglobando solo quel piccolo tratto di DNA si è in grado di studiarlo per determinate cure. METABOLISMO ENERGETICO Il metabolismo è l’insieme di tutte le reazioni biochimiche che avvengono nell’organismo ed è costituito dalle vie metaboliche, cioè sequenze di reazioni che permettono alla cellula di ricavare energia dall’ambiente. Nelle vie metaboliche ogni reazione della sequenza utilizza come reagenti i prodotti della reazione che la precede. Ci sono due tipi di organismi: -autotrofi: producono da soli l’energia necessaria per il proprio metabolismo (le piante e gli organismi che fanno la fotosintesi); -eterotrofi: ricavano dall’esterno l’energia necessaria per le proprie reazioni, cioè il cibo. ATP L’energia necessaria alla cellula è contenuta nei legami chimici dei composti organici e diventa disponibile quando questi legami si rompono. Parte di questa energia viene dissipata sotto forma di calore, un’altra parte viene trasferita nei legami chimici della molecola ATP (adenosintrifosfato). L’ATP è 22 Document shared on www.docsity.com Downloaded by: ilcuorepienodigioia ([email protected]) un nucleotide, la sua molecola è formata da una base azotata (adenina), da uno zucchero a 5 atomi di carbonio (ribosio) e da 3 gruppi fosfato. Quando avvengono le reazioni che portano alla rottura dei legami chimici, l’energia che si libera viene immagazzinata in pacchetti all’interno dell’ATP, in particolare nei suoi legami con i gruppi fosfato. Quando il gruppo fosfato si stacca da una molecola di ATP, si libera molta energia e si formano una molecola di ADP (ADENOSINDIFOSFATO) e un gruppo fosfato. OSSIDORIDUZIONE Molte reazioni chimiche del metabolismo sono reazioni di OSSIDORIDUZIONE (o redox). L’ossidoriduzione indica tutte quelle reazioni chimiche in cui cambia il numero di ossidazione degli atomi, cioè in cui si ha uno scambio di elettroni da una specie chimica ad un'altra. Una reazione redox può essere pensata come lo svolgersi contemporaneo di due distinte "semireazioni":  ossidazione: si manifesta come aumento del numero di ossidazione di una specie chimica (ad esempio molecola, atomo o ione), in genere dovuto ad una cessione di elettroni da parte della specie considerata. La specie chimica che perde elettroni è detta "riducente".  riduzione: si manifesta come una diminuzione del numero di ossidazione di una specie chimica, in genere dovuta ad un'acquisizione di elettroni da parte della specie. La specie chimica che acquista elettroni è detta "ossidante". RESPIRAZIONE CELLULARE La produzione di energia passa attraverso il metabolismo del glucosio (GLICOLISI). Il metabolismo del glucosio produce energia sotto forma di ATP. La respirazione cellulare è una sequenza di reazioni enzimatiche, basate sull’ossidoriduzione, in cui i prodotti di una reazione vengono usati come reagenti da quella successiva. La respirazione cellulare si basa sulla demolizione del glucosio per liberare energia disponibile alla cellula sotto forma di ATP. Ci sono due tipi di respirazione cellulare: Respirazione aerobica e Respirazione anaerobica (FERMENTAZIONE). Entrambe partono dalla GLICOLISI, che avviene nel citoplasma, senza il bisogno di ossigeno. La respirazione aerobica avviene in presenza di ossigeno, in cui l’energia chimica del cibo (sotto forma di glucosio a 6 atomi di carbonio) viene utilizzata per attivare la formazione di ATP con liberazione di CO2 e H20, ma anche di calore. Con la respirazione cellulare aerobica il glucosio viene scisso grazie alla glicolisi all’interno del citoplasma, si forma il piruvato a 3 atomi di carbonio, il quale passa nei mitocondri, e da lì, dopo una serie di reazioni, verrà trasformato in 32ATP producendo, come prodotto di rifiuto, acqua (6 molecole) ed anidride carbonica (6 molecole). La prima parte della respirazione cellulare aerobica è la GLICOLISI. Essa è la prima parte del processo ed è la demolizione dello zucchero. Questa parte avviene nel citoplasma (per questo è una via metabolica citoplasmatica) e 23 Document shared on www.docsity.com Downloaded by: ilcuorepienodigioia ([email protected]) senza bisogno di ossigeno: il glucosio viene ossidato a 2 molecole di acido piruvico (3 atomi di carbonio), che successivamente lasciano il citoplasma e passano nei mitocondri. Il prodotto finale della glicolisi è la riduzione di NAD+ a NADH (coenzima che funge da trasportatore di elettroni), del quale si formano 2 molecole, 4 ATP, 2 molecole di piruvato, 2 di acqua, 2 di ioni H+, 2ADP e 2 molecole di fosfato. La seconda fase è la DECARBOSSILAZIONE DEL PIRUVATO, cioè la rimozione di un atomo di carbonio dall’acido piruvico, che permetterà a quest’ultimo di passare poi al ciclo di Krebs. Questa tappa avviene nel mitocondrio dove, grazie all’enzima piruvato-deidrogenasi, dal piruvato viene tolto un atomo di carbonio, ottenendo così un gruppo acetile (molecola a 2 atomi di carbonio) che si lega al Coenzima A per formare l’Acetil-coA, punto di ingresso nel ciclo di Krebs. Questa reazione produce come scarto Co2 e NADH. La terza fase della respirazione cellulare è il CICLO DI KREBS (ciclo dell’Acido Citrico) che si svolge nella matrice mitocondriale. Esso è importantissimo nelle cellule che compiono la respirazione AEROBICA. Durante il ciclo di Krebs l’Acetil-coA subisce una serie di reazioni di ossidazione fino alla formazione di CO2 e riduzione del NADH a FADH. Il ciclo di Krebs è l'anello di congiunzione delle vie metaboliche responsabili della degradazione (catabolismo) dei carboidrati, dei grassi e delle proteine in anidride carbonica e acqua con la formazione di energia chimica. Il ciclo di Krebs fornisce inoltre anche molti precursori per la produzione di alcuni amminoacidi quali α-chetoglutarato e ossalacetato. Il ciclo è costituito da 8 passaggi. Il ciclo inizia con il trasferimento del gruppo acetile dall’Acetil-coA su una molecola di ossalacetato, passaggio importantissimo perché questa molecola tornerà nuovamente disponibile dopo 8 reazioni e sarà utilizzata per produrre il composto della prima reazione del ciclo: l’acido citrico. Il nome stesso chiarisce la natura ciclica di questa catena di reazioni: il prodotto del primo passaggio, il citrato, viene ottenuto a partire da quello dell'ultima reazione del ciclo, l'ossalacetato. Il risultato della reazione è di 2 molecole di CO2, 3NADH e 1FADH, 1 guanosintrifosfato che produrrà 1ATP, più 12 ATP prodotte dalla demolizione di 1 acetilcoa. L’Aceitil-coA può derivare non solo dalla glicolisi ma anche dalla degradazione dei lipidi. Il ciclo di Krebs è costituito da 8 reazioni catalizzate da enzimi, i cui intermedi sono spesso substrato di altre vie metaboliche: per questo motivo è necessario che la cellula li sostituisca mediante reazioni di "riempimento" chiamate reazioni anaplerotiche. Il ciclo di Krebs è una via anfibolica e cioè rappresenta la tappa terminale del catabolismo di carboidrati, trigliceridi, aminoacidi (con il termine catabolismo si intende l'insieme dei processi metabolici che hanno come prodotti sostanze strutturalmente più semplici e povere di energia, mentre quella in eccesso viene liberata sotto forma di energia chimica (ATP) ed energia termica. Il suo opposto è l'anabolismo), ma fornisce anche intermedi per la biosintesi di svariate biomolecole (aminoacidi, porfirine). Quando la concentrazione degli intermedi diminuisce, e cioè essi sono sottratti per attuare processi di sintesi, esistono reazioni di “riempimento” cioè di rinforzo ad esempio della concentrazione di ossalacetato, con rinforzo conseguente della concentrazione degli altri intermedi del ciclo. L’acetil-CoA, sempre in alta concentrazione (derivante dal catabolismo di 24 Document shared on www.docsity.com Downloaded by: ilcuorepienodigioia ([email protected])  carboidrati ed acidi grassi) non si accumulerà ma troverà, in condizioni normali, molecole di ossalacetato disponibili per la sintesi di citrato. L’anidride carbonica prodotta dal ciclo di Krebs viene espulsa dalla cellula e immessa nel sangue, dove attraverso i polmoni verrà espulsa, mentre l’ossigeno inspirato verrà usato nella FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA, la quarta fase e anche l’ultima. Questa avviene sulla membrana interna dei mitocondri, producendo ATP per chemiosmosi. In questa tappa sono rimasti solo i coenzimi ridotti NADH e FADH2. In una prima fase essi entrano nella CATENA DI TRASPORTO DEGLI ELETTRONI, in cui i due coenzimi vengono ossidati a NAD+ e FAD, e i loro elettroni vengono trasferiti ad alcune molecole di trasporto, i citocromi (complessi enzimatici che legano l’ossigeno). L’energia di questi elettroni viene sfruttata per pompare ioni H+ contro gradiente di concentrazione dalla matrice mitocondriale allo spazio intermembrana, e dopo essere passati nella catena di trasporto gli elettroni riducono una molecola di ossigeno e producono H2O. la seconda fase del processo è la PRODUZIONE DI ATP: il gradiente protonico che si è generato con la catene di trasporto degli elettroni viene usato per attivare l’ATP-sintetasi, presente nella membrana interna dei mitocondri, che fa reagire l’ADP con i gruppi fosfato, creando ATP e immagazzinando energia- il bilancio totale è quindi di 36 molecole di ATP ma, dato che 2 vengono consumate nella glicolisi per dare inizio al processo, il bilancio è di 34 ATP. FERMENTAZIONE LATTICA E ALCOLICA La fermentazione è una via metabolica che permette agli esseri viventi di ricavare energia da particolari molecole organiche (carboidrati o raramente amminoacidi) in assenza di ossigeno. Parte dell'energia liberata dalla trasformazione chimica viene immagazzinata in ATP (adenosina trifosfato); tuttavia la resa energetica delle fermentazioni, in cui il prodotto finale non viene completamente ossidato, è molto inferiore rispetto all'ossidazione aerobica completa dello stesso substrato. Entrambe le reazioni partono dalla glicolisi che, come abbiamo detto, avviene senza necessità di ossigeno, nel citoplasma. Inoltre, si rigenera NAD+. La FERMENTAZIONE ALCOLICA è la via che i lieviti utilizzano in un ambiente povero di ossigeno. Il glucosio viene demolito in anidride carbonica e alcool etilico, ricavando 2 ATP. Questi prodotti di rifiuto sono utili perché, nel caso del pane, l’anidride carbonica permette la panificazione e fa lievitare la pasta; nel caso del vino, l’alcool etilico rende l’uva alcolica, mentre l’anidride carbonica rende il vino frizzante. La FERMENTAZIONE LATTICA è quella compiuta dai batteri anaerobi. L’acido piruvico prodotto dalla glicolisi viene trasformato in acido lattico e si producono 2ATP. Questo processo viene attuato da alcuni batteri (lattobacilli) e dalle cellule del corpo umano in condizioni di anaerobiosi (muscolo). Nei muscoli, in condizioni di carico intenso, viene prodotta energia a carico del glicogeno presente in loco, che viene prima scisso in glucosio e poi viene fermentato ad acido lattico. L'accumulo di questo catabolita genera l'affaticamento muscolare. L'acido lattico viene gradualmente eliminato durante il recupero. L’acido lattico, prodotto di scarto, viene sfruttato nell’industria casearia per la produzione di yogurt, formaggi e altri prodotti caseari. L’acido lattico fa coagulare le proteine del latte, che diventa solido o denso. 25 Document shared on www.docsity.com Downloaded by: ilcuorepienodigioia ([email protected])  I PRINCIPI DELL’EVOLUZIONE: DARWIN TEORIA DELL’EVOLUZIONE: Darwin scoprì che le specie si adattano all’ambiente e solo quelle che riescono ad adattarsi meglio riescono a sopravvivere. Questa è la causa di tutte le trasformazioni che avvengono negli esseri viventi (ad esempio la pelliccia degli orsi, il collo delle giraffe, le piume degli uccelli); gli organismi hanno migliorato la loro capacità di adattarsi e chi non riesce tende ad estinguersi, o si estinguono quegli elementi che non servono alla sopravvivenza. Le specie si adattano in risposta ai cambiamenti ambientali, quindi le popolazioni si evolvono in funzione dei cambiamenti climatici. SELEZIONE NATURALE L’importanza degli studi di Darwin è di aver individuato nella selezione naturale il meccanismo dell’evoluzione: la natura seleziona gli organismi più resistenti e quindi più adatti a lasciare discendenti: i caratteri migliori vengono passati da una generazione all’altra. La selezione si basa su 4 punti fondamentali: 1. I membri di una popolazione possiedono una gamma di variazioni ereditabili; 2. Una popolazione produce più discendenti di quanti l’ambiente ne possa sostenere; 3. Soltanto alcuni membri di una popolazione sopravvivono e si riproducono; 4. La selezione naturale ha come risultato l’adattamento delle popolazioni al proprio ambiente. L’evoluzione è un insieme di cambiamenti che avvengono in una popolazione nel corso del tempo, dovuti all’accumulo di differenze ereditabili. L’evoluzione spiega nel contempo l’unitarietà e la diversità dei viventi: -l’UNITARIETA’ significa che gli organismi possiedono in comune le caratteristiche della vita, poiché condividono un antenato comune; -la DIVERSITA’ significa che ogni tipo di organismo, cioè ogni specie, è adattata a uno dei numerosi ambienti della biosfera. Grazie alla variabilità dell’ambiente si ha dunque variabilità genetica che permette di adattarsi all’ambiente (la meiosi, cioè la variabilità dei processi riproduttivi, è essenziale). SELEZIONE ARTIFICIALE La selezione che avviene in natura non avviene solo tra gli animali ma nei viventi in generale. Si tratta di una selezione naturale, ma esiste anche la selezione artificiale: l’uomo selezione quali animali o piante far riprodurre. Quindi la selezione artificiale imita quella naturale. Un esempio sono i cavoli (Bruxelles, cinesi, cavolo rapa). 26 Document shared on www.docsity.com Downloaded by: ilcuorepienodigioia ([email protected]) Nel 1831, Charles Darwin si imbarcò come naturalista sul brigantino Beagle per compiere un viaggio di esplorazione intorno al mondo. Partì dall’Inghilterra per arrivare in Sudamerica e nelle isole Galapagos. Durante il viaggio raccolse varie osservazioni a supporto della teoria dell’evoluzione. Egli osservò le gru del Sudamerica (nandù), e capì che in base all’ambiente gli animali riuscivano ad adattarsi per sopravvivere a quelle condizioni (le gru si erano adattate a vivere in grandi spazi aperti). Poi, grazie allo studio delle rocce, studiò i fossili per stabilire come quell’ambiente era variato nel corso del tempo. Osservò diversi tipi di paesaggi e vede che individui simili per morfologia si adattavano in modo diverso in base all’ambiente da cui venivano. Per esempio, vide che organismi simili variavano a seconda che vivessero nel deserto della Patagonia o nella fitta foresta pluviale. Osservando le iguane marine vide che sono dotate di grosse unghie e che hanno una forma del muso che la rendono adatta ad arrampicarsi sulle rocce e a strappare alghe dalle rocce del fondale. Osservando i fringuelli delle Galapagos vide che le diverse specie presentano un becco diverso a seconda delle abitudini alimentari. Prima di Darwin altri scienziati avevano ipotizzato l’evoluzione. I FRINGUELLI La selezione naturale può essere osservata direttamente, infatti Darwin arrivò alle Galapagos, che hanno una grande variabilità genetica e morfologica. Egli si interessò soprattutto ai fringuelli. In base alla variabilità del territorio il fringuello ha adattato il suo becco (in base alla disponibilità di acqua). Ci sono prove dell’evoluzione, anche attraverso i fossili: i fossili sono la testimonianza delle forme di vita del passato e servono a capire come una specie o un intero regno si siano evolute nel corso dei secoli. Lo studio dei fossili è opera dei paleontologi. I fossili sono testimonianze di vita del passato, e la documentazione fossile testimonia che gli organismi si sono evoluti da forme più semplici verso forme più complesse. I fossili confermano la discendenza da un antenato comune e vengono chiamati fossili di transizione. 27 Document shared on www.docsity.com Downloaded by: ilcuorepienodigioia ([email protected]) STRUTTURE SIMILI Un’altra caratteristica dello studio di Darwin è studiare le strutture simili: quando derivano da un antenato in comune si chiamano OMOLOGIE (un esempio sono le ali degli uccelli, come quelle delle galline). Quando due strutture apparentemente simili svolgono la stessa funzione ma non discendono da un antenato in comune, si chiamano ANALOGHE (es. ali degli uccelli e dei pipistrelli, i pipistrelli non sono uccelli ma mammiferi). Le strutture anatomiche che ci fanno capire che esiste un antenato in comune si chiamano STRUTTURE VESTIGIALI, e possono essere organi o parti corporee che non hanno una funzione attiva in alcuni organismi ma sono pur sempre presenti come ricordo evolutivo dei propri progenitori. Es. la balena ha delle pinne al cui interno c’è una struttura ossea simile ai nostri arti. LA BIOGEOGRAFIA La biogeografia è lo studio della distribuzione delle piante e degli animali nei diversi luoghi del mondo. Il tipo di distribuzione degli organismi rispecchia l’ipotesi che le forme di vita si siano evolute adattandosi ai vari ambienti. Ambienti simili, ma del tutto separati come posizione geografica, tendono a ospitare organismi diversi, ma caratterizzati da adattamenti simili. La biogeografia è la conferma che diversi organismi che abitano in una fascia climatica si sono evoluti per adattarsi a quell’ambiente. Ambienti simili ma separati geograficamente possono ospitare organismi diversi ma che hanno sviluppato caratteristiche e adattamenti simili a quell’ambiente. GENETICAMENTE Tutte queste ipotesi basate sui caratteri morfologici, oggi vengono osservate attraverso la genetica. Infatti il DNA delle specie più semplici fino ad arrivare a quelle più complesse hanno dei caratteri in comune che vengono ereditati. Pian piano che si va verso una specie più complessi ci saranno meno dati in 28 Document shared on www.docsity.com Downloaded by: ilcuorepienodigioia ([email protected]) comune. Le differenze biochimiche (nella sequenza di basi del DNA o nella sequenza degli amminoacidi delle proteine) indicano il grado di parentela evolutiva tra vari organismi. I dati mostrano, ad esempio, che la sequenza degli amminoacidi del citocromo C (importante nel Ciclo di Krebs) di una scimmia differisce da quella umana soltanto per due amminoacidi, da quella di un’anatra per 11 e da quella di un lievito per 51. LIVELLI DI ORGANIZZAZIONE DELLA VITA Attraverso i processi evolutivi c’è un diverso grado di organizzazione. L’unità base è la cellula. Nelle cellule eucariote, più cellule formano un TESSUTO e tutte le cellule di quel tessuto svolgono funzioni simili. Più tessuti danno vita ad un ORGANO che svolge funzioni specifiche (es le radici nei vegetali, oppure il cervello negli animali). Organi diversi danno vita a sistemi più complessi, cioè i SISTEMI (diverse parti collaborano tra di loro). Sistemi, cellule e tessuti danno vita ad un ORGANISMO (pianta o animale). TEORIA DEGLI ECOSISTEMI I singoli organismi vivono in una comunità formata dalla stessa specie, cioè la POPOLAZIONE; le popolazioni colonizzano un determinato ambiente della biosfera. Mentre per le piante la colonizzazione è definitiva, le popolazioni animali hanno ambienti transitori perché si spostano in base ai cambiamenti climatici (migrazione). Popolazioni di organismi diversi formano una COMUNITA’. Se consideriamo i viventi in un determinato ambiente e la loro interazione con l’ambiente stesso, osserviamo un’ECOSISTEMA. La nostra terra è una BIOSFERA in cui tutti i sistemi biologici interagiscono tra loro. I viventi, quindi, hanno diversi livelli di organizzazione, dalle popolazioni, alle comunità, all’ecosistema, fino alla biosfera. LA BIOSFERA La BIOSFERA è un sistema organizzato, che comprende vari ecosistemi e include l’atmosfera (caratterizzata da gas), l’idrosfera (caratterizzata da acqua), la litosfera (la terra) in cui si trova la maggior parte dei viventi. La biosfera è un sistema perfetto quasi chiuso e perfettamente organizzato. Es ecosistema della prateria: le piante trasformano l’energia solare in nutrimento, gli animali si nutrono delle piante e traggono energia, i materiali di scarto degli animali sono utilizzati dai decompositori per restituire questi materiali sotto forma di energia (calore). L’energia passa dal sole e torna alla terra grazie al calore. Tutta la materia utilizzata nell’ecosistema viene usata senza dispendio di energia. L’energia che passa attraverso l’energia cinetica della respirazione non viene riciclata. L’energia solare è quella usata dai viventi a partire dalle piante e viene restituita all’ambiente sotto forma di calore. LIVELLI DI ORGANIZZAZIONE: nel mondo biologico c’è una gerarchia, gli organismi viventi hanno diversi livelli di gerarchizzazione. Tutto questo dipende 29 Document shared on www.docsity.com Downloaded by: ilcuorepienodigioia ([email protected]) dall’ecologia, che è lo studio delle interazioni tra gli organismi ed il loro ambiente. Le specie che colonizzano una determinata area geografica formano formano una popolazione; più popolazioni che interagiscono tra loro formano una comunità; la comunità e l’ambiente formano insieme l’ecosistema; più ecosistemi (ecosistema marino, di montagna, del bosco, ecc.) formano la biosfera. CARATTERISTICHE DEI VIVENTI Gli organismi viventi hanno caratteristiche comuni che li hanno portati ad adattare altre caratteristiche agli ambienti in cui vivono. Due caratteristiche sono il fatto di essere: -autotrofi -eterotrofi. Tutti i viventi hanno delle caratteristiche di base in comune: appartengono ad un determinato ordine, rispondono agli stimoli dell’ambiente esterno, regolano il metabolismo in base agli stimoli, acquisiscono energia attraverso i processi metabolici, sono tutti in grado di riprodursi, le loro caratteristiche genetiche vengono trasmesse alla progenie (ereditate), attraverso i processi evolutivi si adattano all’ambiente circostante. CLASSIFICAZIONE VIVENTI Linneo fondò una disciplina chiamata sistematica che permetteva di classificare gli esseri viventi secondo una divisione in categorie sistematiche. La categoria più piccola è la specie, quella più vasta, aggiunta più avanti, è il dominio. Per classificare i viventi in modo univoco, Linneo adottò la NOMENCLATURA BINOMIALE, tuttora in uso: essa consiste nell’attribuire due nomi latini a ciascun organismo, di cui il primo indica il genere ed il secondo la specie. La lingua usata è il latino. Questo sistema è governato da un sistema internazionale di regole stabilite dall’International Code of Zoological Nomenclature (ICZN) per gli animali, mentre il Code of Nomenclature (ICN) regola quella di piante, alghe e funghi. La SPECIE è stata definita da Ernst Mayr, uno dei padri de