Resumen de Genética PDF

 Introducción a la c Que es genética iiiiiiii...

 Introducción a la c Que es genética iiiiiiii 6 - agoso 24 - información para la vida cuida + proceso de acumulación de materia y energía con la finalidad de replicar el material genético Capítulos de la genética para estudiaria Entender -estructuray función ácidos - nucleisos condensada : Cromatina. Disperso: ADN y ARN) Mecanismos de -regulación cuando si o cuando no apagar el acido nucleio) por Francols Jacob, Andre L Wolff Mecanismos de la herencia por Mendel Como cambia el ADN y como darnos cuenta , mutaciones por Federico sanger  Videos 7 ago-24 - Genes y alelos en el cromosoma : Cromátidas , brazos homologos y El ser humano tiene 23 pares de cromosomas 146 en total) del 23 padre y 23 madre células haploides diploides y polipioides , coistinto número de dotaciones cromosómicas las células sexuales tienen la mitad de cromosomas que las sumática -Gametos > Número haploide dotación simple 2N Número de células somáticas > Número diploide cootación doble cromosomas ~ células que tienen más de a dotaciones cromosómicas células poliploides (muchas dotaciones Melosis > N > Reproducción sexual Unión de gametos (Fecundación) E Qué es el ADN , gen , alelos Cromatina , , cromosoma y locus ADN: molécula delgada bloques (nucleotidos) organizado por muy larga y con genes los genes controlan a las instrucciones tienen gracias que Alelos: Variante del gen Cromatina: complejo de ADN y proteinar asociadas Se observa como hilos , granular Cromosomas: Formados por Cromatina lous: lugar que ocupa un gen en un cromosoma ¿ Qué es el genomal Gent cromoso conjunto de material genético que tiene un organismo o especie en particular ADN codifica el genoma  Cromosomas ¿ Que es un cromosoma cromosomas ADN enrollado a) cromosoma nucleo con cromosomas relajados (8) 8fg homólogo B) cromosoma homólogo duplicado a Bo -g 88 inom C) Unidad de Medida ADN : Base Replicación loograma ↑ gi [ Haploide N Diploide an ↳ 84G 8888 Telomero - Cromatidas hermanas S N Carlograma - Som-10 Todas las fotos juntas Cromatide - 20 Alelo Fotograma lo mismo pero diferente Representación en foto el alelo for rosa ⑭ ~ alelo Flor blanca C Al cromosoma homologo simple cantes fases) B) Gameto Final hapicide e C) Haploide duplicado D) Cromosomas homólogo duplicado d Herencia Genoma mamá biparental : más papa) :: agoto El grande es tmesipteris oblancolata : Carlograma : Representación cariotipo : Resumen 146 , xy el Mas cromosomas Locus 78 Nenifar blanco Espacio donde se encuentra en el ADN Dentro de las bandas el : caloneral Actividad 1- cromosoma duplicado 2- Brazo corto 3-ADN condensado 4 - Centromero S-Brazo Largo 6- Gen 7 - felomero 8 cromatidas - 9- herman as Genoma Descripción del material genético de la especie Medida: 3200 megabases Tared Cromosoma 1 : 15mb Cromosoma 2: 130 mb Cromosoma 3 : 120 mb Cromosoma 4 : 110 mb Cromosomas : 90 mb Cromosoma X : 170 mb Cromosoma 4 : 45 mb ¿ Cuánto mide el de la mosca de la frutal 760 mb genoma & Cuánto ADN tiene una célula somática de la Mosca Hi 130 mb cuanto ADN tiene una célula Somática de la mosca Mi 1355 mb cuánto ADN tiene un gameto de la mosa l 715 mb la macho y gameto x 715 mb = 640 mb gameto y =  Videos ↳ Edpuzzle A for mitotic formation pathway chromosome condensinas Il muy importante How do cells fold their genome En la profase se hace más pequeño el ADN por los lazos que hace las condensinas , hace lazos más pequeños y rotan Mitosis Huso mitótico Centrosoma (pold, y microtíbulos Fases: Interface Profase > fase mas larga cromosomas duplicados se condensan formación - , , hoso , desaparecen los nucleolos Metafase > cromosomas se desplazan hacia una placa Imaginaria conocida - como placa metafísia Anafase > 2 cromatidas hermanas se separan - Telofase - hujo se dispersa envoltura nuclear 2 celula , citocinesis e división del citoplasma , evento final de la telofase ciclosoma moleculas: FPM APC Separasa /impire Segurina que actue Mitosis mecosis : diferencias y Mitosis: conservativo , somaticas Melosis : Reductivo , gametos , celulas sexuales ¿ Cómo se mide el ADN) Problema Decabase = 10 pares de bases cuántas b hay en una cadena de 852 pb Hectobase = 100 de bases 0 852 mb pares. Kilobase = 1000 pares Cuántas Mb hay en una cadena de 642233pb) Megabe = 1 millón pares 0 64 mb. Cuántas ma hay en una cadena de 21358769pb Genoma 21 36. cuanto mide el genoma de la mosca de la fruta 760 mb SM) : estructura principal de un cromosoma ¿ cuánto contenido de ADN tiene femenino CAP : proteina asociada a condensina un gameto 715 mb Scc : cohesina de las cromatides hermanas Cuánto ADN tiene una célula en mitosis 2 mitosis/X41 2860 mb cromosoma x y y(x2 le pone fosfatos a la cohesina para liberar (wap) ¿ cómo se forman los cromosomas) Proteinas: Condensing (principal) - SMczy SMC4 , CAp-D2/3 y CAp-6/62 CAP-H1t2 , Cohesinas + SMc1 y SM/3 , RADI(s1). SAll (ScC3) Estructuras compleja) condensinas central que enrolla la cromatina para forma forman un esqueleto se forman la union en cuanto se duplican en cuanto se ouplica se va a mitosis Mitosis Cromatides hermanas unidas por cohesina Tienen un "Candado" PPLA ( Mecanismo molecular de Shugosina Se separan M-cok activa el en metafase proceso de separación las cromations hermanas  Videos Edpuzzle Recombinación genética Hetevocigoto : AaBbCiDo ·E -A combinacio B - - B Melosis Il t · ti I mat.. Pat Prophase Proteina que forma el elemento central del complejo sinaptonómico: Syle Melosis Profase , anafelse y telofase by l Errores disfunción melotica Gomia (in(21) ↓ Rep (fased. oociturespermatocito primario (2N/) ↓ melosisi oocitol espermatoato secundarionia ↓ Mecosis 1 Gameto (n/c) Etapas profase , Diploteno: Quasmal citógeno: Formación del complejo sinaptonémico Paquiteno recombinación :  Genética - Medica cuantas cromatides se en el núcleo de célula en mitosis cuyo número haploide es 14. aprecian una 2n = 28x2 = 56 Si en mitosis se aprecian los cromatides clual es el número haploide n = 27 Se auide entre + In = 24 o también =2 , :2 genome diferente porque todo uniforme es débil Es Reproducción sexual - Mecanismo para generar variaciones s Meiosis inicia la fabricación gametos de DIFERENCIAS características Hay recombinación genética MItOJiS MelOSIS Recombinación ** 1 No separación Recombinadas I - Doble division sin replicación Doble división sin replicación ↓ v Y Y I V V in V 11 Y M ↓ ↓ r ↓ 111 ADHESIÓN conocida como sinapsis Y MelOSIS Profase leptoteno: búsqueda del homologo zigoteno : Sinopsis Paquiteno : Nódulos Diploteno: Quiasmas crecombinación Diganesis: Separación cromatidas Metafase - Alineacion Anafase Separación Telofase Envoltura nuclear  Videos Edpuzzle A human Karyotype preparation animation El video nos muestra como se fotografían los cromosomas Tipos de analisis de bandas citogénicas Bandas Q > - fluorescentes Bandas (7 Resultan heterocromating Bandas G + Transversales Bandas AG-Nor- Nitrato de plata Clasificación cromosomas Aspectos 1 tamaño · 2 localización centromero - Metacentricos Acrocéntricos submetacentricos Telocéntricos 3 - Grupos A-G A - 7 , 243 B - 44S C-6 , 7 1 869 , 10 , 4 yx D-13 , 14 ulS E- 17 418 16 , F 19428 - S- 21 , 2244 Ligamiento y recombinación So / gametos AB.. Sol gametos ab Distancias genéticas y frecuencias de recombinación 4 gameto misma frecuencia Partes de un cromosoma Cromatides centromero Brazo Corto y largo Telomeros  Genética Clase 4 Tienes diferentes puede producir y gonada con número diploide de lo cuantos gametos gametothaplolot 45 = 1024 2n 10 ligoto - diploie = n = S 44 = cuantos diferentes pueden cigotos resultar de la cruza de esos gametos) 10485SG (223)2 Citogénetica herramientas S Microscopio a Cómo hace Diagnóstico genético con las citología Tinciones se Utilidad & Porta obletos Sacas sangre , muestra en un cultivo y se agrega la tinción nos da solamente manchas colemid detener la mitosis la metafase) y giemsa en se para utiliza bandas haciendo bandas Lleva se o (giemsal ya que a un tubo , con la capa más superior , finción contiene tripsinas que oela bandas 6 que dela Identifical para observar homologos ¿Que es el ISN) si hacer queremos un cariograma Nomenciatura internacional 078 cromosómica abI ¿ Que anormalidad nay 9) cromatices en metafase Hay 3 cromosomas X GRUPOS Sin el bandeo o no diferencian se a) 1-3 Grandes , metacentricos Arriba Abalg b) 4-5 Grandes submetacentricos (brazo corto , brato cargo 46xx 46xy + Normal y , c) e-12x Medianos , submetacentrica d) 13 - is , acrocentricos Medianos Identifica a que grupo corresponde el cromoso el 10-10 Cortos submeta centrico , ma que se encuentra cromosoma I El 19-20 Cortos , metacentrico ·- g cel Si g) 21-27 , acrocentricos Cortos del 27 a +b del 67 del 3) S -e del 77 Cel 47 ↑ g F Coafía P-brazo corto (petite) mapa del cromosoma características forma , % q-brazo largo Tamaños en mb , um , genes , genoma Se cuenta desde Centromero vit -9 - Ligamiento c Que es] Distancia genética 0. gametos v. el recombinante No totales gametos Ab A un lique entre genes se mide en centimorgan. J Ba tiene una mosca Drosophila Melanogaster 7 genes Cb ligados en uno de sus cromosomas: A callantena cargal) Ba y (i) 1010 roo / blanco). Si tenemos una mosca con genes Al en uno de suscromosomas homólogos y ac en el otro eque distancia tienen ambos genes, si en los gametos tenemos las sig. Comb ! 339A) recombinantes =SHOS n = O las ac totales SIA) 54a) Una mosca tiene en su cromosoma 1 los siguientes genes:. R - mayos con minos A , Bi) la , bic). En sus gametos observamos los sig Alelo. ABC 1396 ¿ Que distancia existe entre el gen Acal y el Bib ABc 312 626 + 422 + 386 + 516 = 1950 = 0 37M. Ab)626 S192 Abc 422d4 Aca) y (() 9B(386312 + 422 + 386 + 266 = 1386 = 0. 26M aBc SIG S192 ab (266 abc 1268 d4(() y Bcb] 312 + 626 + 516 + 266 = 1720 = 0. 33M S192 Más más distantes centimorgan  Videos Edpuzzle ciclo celular preparación para mitosis: G S Fase 60 - Replicación DNA : Fases Puntos de control del ciclo celular verifican la precisión No. 1 = 61 - S No 2. = S - G No 3= G2 M. - No 4 = Control. del huso c Cómo bloquean la división celular los genes supresores de tumores P21 = proteina por ps3 y evita la formación del complejo CDK2-Ciclina e El es secuestrada por Rb cyclins control the cell cycle ciclina Dec CicIna -S Ciclina A - G Ciclina Bu Mitosis what is Apoptosis La vía intrínseca involucra el balance entre proteinas BAX Y BLL  Genética E cuantos gametos debes considerar cuando naces un mapa genético de ligamiento de 6 genes Gam 2 = 64 Identifica la ciclina ¿ Que el centro 693) a)D b)EC)A d) B gen se encuentra en de Fase 61 Fase S Fase G2 MITOSIS RIMST ↓ ↓ ↓ ↓ materiapearcuando laen exocitosis membrana Señal de Mitosis Regulación de la sinaptica y energia En la base sim del cromosomas se encuentra... las ciclinas mandan el ciclo celular 7900 nucleoticos Sin aclinas se va a Go Gen que hace proteinas ¿ Qué es una célula Go) Entre que base y que base esta la banda 21911 27. Diferencia tiene factores que : bloquean la transcri- 13M - ISM -ción de las ciclinas Centre que base y que base se encuentra el centromero si ApC: Completo promotor anafase 444946M Que fase del ciclo celular esta con la letra a) 67 b) [2 07 27 Go S 62+ 2h M gi ↓ ↓ t quiesencia estación de 7n programada paso para revisar para terminar la replicación el ciclo Checkpoints MAD : Mitotic arrest Es como un retén , decide checkpoint mitosis (DC: Cellduction cicle Ge - decide Madz/APC-C Iverifica) protein. 2 - decide si entrar 6 a la mitosis ↳ Unirse o secuestrar a CDC20 M Funciona para revisar la unión de las cromatidas Si Checkpoint G2 hay MAD hay un euror Revisa las copias WeeT/(DK-CiclinaB PRB : proteina del retinoblastoma ↳ Se cuando produce hay defectos CDK4 : Cinasa dependiente de ciclina ↳ Inhibe profase Checkpoint pS3 Checkpoint 6 Checa el ADN Revisa materia , energía , conveniencia Se produce en respuesta a Jaños en el ADN También ve el adn Original P21-llama mecanismos de reparación ADN Checkpoint pRB BrCa7 y Brcal Secuestra a un factor de transcripción Evita Sintest ccómo se repula la apoptosis CDK Fosforila pRB Por BAX  Videos Edpuzzle Nucleotidos Y ADN Base pirimídicas > 1 anillo - Base púrica > - 2 anillos Aon > - timina Arnuracilo Estructura y estabilidad del Ad Mide basel Se Niveles de Organización del ADN y Cromosoma: Histonas nucleosoma y , condensación forman bucies l Heterocromatina y eucromatina Cromatina ↓ Eucromatina Heterocromatina Genes codificantes no conificantes y los ARN mensajero exones son los segmentos del gen que se coplan con el  Genética 27 agosto No hay descubrimiento más importante que la estructura del ADN Identifica primordial Hipoxantina que compuesto químico corresponde : : a Purina Purina doble anillo Identifica el compuesto que corresponde a la Imagen : Uracilo compuesto fundamental Identifica el compuesto que corresponde la Imagen citosina ¿A que corresponde el número 31 Forfato (con enlace dester) (Número 2) 2-desoxirribosa quiere decir que el carbono tiene 2 no oxígeno (Número 7) Adenina cNúmero 47 citosina (Número Si Guanina ADN la espina vertebral del ADN es fosforribosa CARACTERISTICAS ADN Cadena doble.4 3 A , 0 34 n distancia entre bases. Doble helie derecha 20 a de diametro dextrogena (g. cadena de fosforribosa 5 3. 34 A givo completo un lo bases por cada givo que contiene en sus cadenas los nucleotidos. Cuántos Tienes un segmento de ADN Sig puentes de. hidrógeno tienen cadenas sus 2 68 puentes A >T(2p + A= hidrógeno - 2 A= 2 T = ( =G C= 3 (3pH) 6 = 3 se enrolla en el octamero de hist, como se el ADN eucariot es Nucleosoma - organiza en > - 200 bases Octamero de histonas , bolitas de proteínas t Mide 30 m ADN se enrolla octamero en 1 660 = 146 cromatina que toman las condensinas. pares Historias H1 el ADN Engrapadora que pega 1 66 vueltas de ADN al. nucleosoma Linker 53 bases  Tienes un segmento enrollado de ADN en 14 nucleosomas cuantos nucleóticos hay en cada una de las cadenas del ADN) 2808 ¿Que es un solenoide E > - 6 nucleosomas por piso - 200 Tienes un segmento de ADN enrollado en 12 pisos de solenoide , d cuántos nucleotidos hay en cada una de las carenas de ADN 1200 por piso 1200 x 22 = 26480 ¿cómo se enrolla la cromatina Hay Eu cromatina y heterocromatina Heterocromatina es la banda oscura , ↓ ↓ visible 92 /. genoma más dura pocos genes alto contenido , de ATs cadenina Eucromatina tiene las recetas timinal y ↳ Genes activos Fucromatina alto contenido , ge eguanina Het evocromatina atocinal ↳ Genes la célula no utiliza que Exones e intrones 5 1 ADN genico Transposones - Sometido a cut and paste,.. 20 % Secuencias de regulación gen saltarin 75 % ADN Intergénico 15% adn no repetitivo Secuenca palindrómica %1. ADN repetitivo derecho y al 60 Microen Se lee Igual al revés & 101 tándem APSatelite - Macro 1000 - + 50 %. dispersas short stransposnesposon en Secuencias transposiciónde 1 % + es sexones) expresado E Si  Videos ADN de proteinas la transcripción es el proceso de fabricación del ArN mensajero Transcripción del ADN la cadena codificante y la cadena molde son separadas en la burbuja de transcripción código genético > Lisina AAA- U(6 > Serina - Splicing alternativo Puede ser muy variable UTR : regiones no-traducidas Marco de Lectura- región codificante  Genética !!!!!!! Expresión genética Geni parte del ADV que puede expresarse Transcripción proceso : de sintesis Traducción :Lectura de ARNm para convertirlo en un producto deseado TIPOS ARN 80 % Vibosomal Mensajero : Copia información 15 % transferencia Transferencia : Se une a aminocidos 4% Ribosomal: mensajero se asocia a proteínas Il pequeños código leer un : elementos que nos permite mensale Código genético 1962 : p. n. medicina Hay familias de aminoácidos Características UAC codón de supresión Universal : todos los seres vivo unidreccional : 5-3' (cómo se lees 3: 5 Chechura Ambiguo Las : letras son tripletes , ordenados , especificos y no son solapados t (no se empalman) Degenerado : Varios pueden ser el mismo aminoácido Diccionario genético VAG-Stop AUG-Metioning lectura 5-3 - lys Val Cer Treeptido TRANSCRIPCIÓN leyendo 35- trabajas'3' cuando un factor de transcripción Llega , se inicia cad arriba: codificante. Al transcribirse el siguiente fragmento cad. Abajo : Molde de gen en 5 3. Dif. hay venues deT S: ATA GCT TOC AAG CTG GACCT3' ¿ Cómo Sería el ARNm) Traducir : SiAVA GU VOC AAG CUG GAC CU-31 5 ACU GLA USU CUC UAG ASU AGC CAGL-31 ---- AUG UCU CUA GAG UAG ArNm se parece mucho al ↓ gen Met se htt GU Stop  PROCESAMIENTO DEL ARNM Se le pone una caperuta en s Después va al splicing (corte y pegue Una cola de 200 adenina ↳ De Splicing alternativo Pero primero madura 1 Ad pueden resultar diferentes ARNm Formula splicina No. transcript 2ex-2 iso formas Spliceosoma criquísimo en u · 1933 Tienes un de 176345 de bases y 17 exones gen pares Cariaciones 210 = 1024 diferente con 1024 variaciones gen Mco de lectura AUG-INICIO Si se meten 3 o en orden 3 en 3 no altera Bases que final hay entre el codon de Inicio y el mensale Hay muchas mutaciones neutras UTR Partes que quedan fuera del marco de Lectura S'UTR Antes INICIO 3'UTRDespues final Modificaciones postraduionales Hidroxilación Sumolación Metilacion I Transcriptoma 23200 genes Elicocilación Ubiquitinación fosforilación lipidación Acetiación Disulfilación  Videos edpuzzle Transcriptoma distinto cada fase detectar Cambiante Dinamico y , en de vida , ayuda a enfermedades Operón Lactosa Sen + operador + 3 veg promotor genes -. 1 = p 021419/ ↑ sin este no hay Arn Si hay inductor si hay Arm Represión catabolica -> mucha plocos a Regulación de la expresión de los genes cada célula es distintale proteinas eporque por como se expresan las 8 menmmm nu un mommm = ADN (genes mA ↳ e tenas Epigenética interruptor > epigenomas - Metilación - transtornos pose traumaticos Mecanismos epigenéticos Metilación - agrega grupos metilos e genes Modificación de histonas - alteraciones ↳ acetilos agregación de Metilación de histonas + añade grupos met MirNAz no dejan llegar al ARNM  Genética Aplica el nombre correcto de las letras aby) Transcriptoma y proteoma Genoma ↓ transcriptoma ↓ Proteoma ↓ metaboloma Regulación de la expresión genica Tipos de genes Epigenética Genes domésticos o de uso cotidiano la hace comprensible sin cambiarla Genes especificos del tipo de célula (tipoespecificos) Genes regulación Identifica cronoespecificos o de del desarrollo mecanismos epigenéticos Genes inducibles - e higado formando más higado 1) Modificación de histonas - 2) MICROARNS > - Efecto del ambiente sobre el 3) Metilación del ADN - genoma ·inactivación Regulación epigenética en Estrés so Dieta operón L Represor 1 cola por histona 1 66 vueltas bases -octamero de histonas Mecanismo de remodelación. ADN y 147 Proteina escritoras t pegan en la histona se puede liberar ADN Proteina borradoral Proteina Lectora la señal de libera Da o agarra proteínas epigenetical la decisión se da por lo que esta en las colas Escritoras Borradoras lectoras M Territorios cromosómico C -- E X X X los cromosomas tienen su lugar especifico Dominio Intercromosomico operón código de histonas I ¿ Qué se le puede pegar · - Acetilación AC ⑱ Metilación Me Ubiquitinación Ub sumorilación su Fosforilación P Hakume3 (lodigol  Videos Edpuzzle Regulación de la transcripción operador sitio de unión del factor de : transcripción Promotor : Sitio de unión ARN polimerasa [pG Islands and DNA methylation Isla(pC almenos de bases el que el % de bases sean 246 Segmento adn de 200 pares en 50 más = o posición de la citosina donde ocurre la metilación del binomio CpG Transcription factors - what are they and what do they do 3 factores hormonas : Lipofilicas Hidrofílicas Modificaciones epigenética DNA binding motif un motivo genético es una secuencia conta y específica deado que se repite en diferentes lugares del genoma los Regulación a nivel postranscripcional ArN exones se combinan de diferentes formas generando varias versiones de  Genética Principal mecanismo cromatina por el codigo de las histonas más no el únicos hay otros como ARN y metilación Aplica el nombre correcto ↳ > - - S% L b & S L & S Sin promotor no hay transcripción región transcripción motivos capacidad de Región de : partes que tienen de montarse en regulación el ADN "Gen completo" region - So + RNA coding 31 Se forma el complejo de iniciación de la transcripción ADN Se Factores de intensificación e iniciadores z + promotort 2 Silenciador : proteína capaz tipos de promotor de unirse al promotor 1) Caja "TATA : evitar para vitimas & ↳ evita la 100 bases D 5 20-60 bases arriba transcripción transcripción (Silenciador 2) Cala "CAT vitimas 100 bases : "GC : (NO TATA) So letras correctas de Intensificación Aplica las complejo Factores de transcripción RNA Asegura transcripción * Polimerasa Isla (pG M Mu > · M SUTR & porción m num mum reguladora ① a ! 8 & 3UTR Isla (pC cuerpo del Motivos gen playa - Tienen Capacidad de treparse al ADN (Son parte de Metilación adn ↑ diferentes Se metila en la posición si Hélice vuelta hélice Helice asa helice Impronta genómica Dedos de zinc sellar gen Zipper de leusinas COTB 044 proporciona = 2+ G - Requisitos Islas (p 26 linea 7 TiB Más 200 bases 2 CG proporción (46) Proporción (46 = 0. 44 Porcentaje de GC superior a 0 S. (x6 = in N. Observado (y6 = 2 - in N % de observado/esperado +. 6 No. bases zda lined esperado (yo 43 -.. : 216 + 12 = 222 = 4 3. Ratón obs y esp = 0 46. Actividad 59 2 7 402x426 2/4 =8 se = 0 46. - CX6 Iso observacio = 1 39. TB Gen "housekeeping" : Razón (p6 = 20 6S. 107 6. eLP Gen especifico or : Razón (p6 = 0 5-0 64.. telldo Gen especifico : Ratón (p6 = 0 2-0 90.. etapa Geninduable : Razón (p6=20.  Regulación transcripcional intervienen Los ARN pequeños RNASI de > pequeño ARNpi Interferencia fabricado ARN Puede ser como anti sentido para bloquear Tipos Transcripcional postranscripcional Traduccional post traduccional