وراثة مندل: الفصل الأول PDF

‫الفصل االول‬ ‫أساسيات الوراثة‬ ‫‪14‬‬  ‫‪Mendelion genetics‬‬ ‫الوراثة المندلية‬ ‫يعد الراهب كريكور مندل ‪ Gregor Mendel‬المؤسس االول لعلم الوراثة شكل رقم‬ ‫(‪. )2-2‬ولد عام ‪ 2311‬في اقليم زراعي بتشيكوسلوفاكيا ودخل الكنيسة (الدير) صبيا...

‫الفصل االول‬ ‫أساسيات الوراثة‬ ‫‪14‬‬  ‫‪Mendelion genetics‬‬ ‫الوراثة المندلية‬ ‫يعد الراهب كريكور مندل ‪ Gregor Mendel‬المؤسس االول لعلم الوراثة شكل رقم‬ ‫(‪. )2-2‬ولد عام ‪ 2311‬في اقليم زراعي بتشيكوسلوفاكيا ودخل الكنيسة (الدير) صبياً فقي اًر‪،‬‬ ‫اهتم منذ صباه بدراسة علم الحياة وعلم الرياضيات‪ ،‬التحق عام ‪ 2312‬في جامعة فينا لدراسة‬ ‫التاريخ الطبيعي‪ ،‬ثم عاد ‪ 2313‬ليعمل مدرساً للعلوم الطبيعية في مدينة بورن ‪.Burnn‬‬ ‫بدأ في سنة ‪ 2313‬بتنفيذ تجارب على نبات البزاليا ‪ Pisum sativum‬وبسلة الحدائق‬ ‫‪.Garden-pea‬فجمع اصناف من البزاليا التجارية وذلك لدراسة االختالفات فيها‪ ،‬وبعد سبع‬ ‫سنوات من التجارب قدم نتائجه والتغيرات التي توصل اليها (قانونيه الشهيرين في كيفية توارث‬ ‫الصفات) في اجتماع لجمعية التاريخ الطبيعي في ‪ Burnn‬سنة ‪ ،2311‬ونشرت تلك النتائج في‬ ‫مجلة الجمعية ‪.2311‬‬ ‫اال ان احداً لم يهتم بنتائجه المهمة النشغال العلماء حين ذاك بآراء دارون في التطور‬ ‫والنشوء‪.‬وبقيت طي النسيان اكثر من ‪ 23‬عام الى ان اعيد اكتشافها عام ‪ 2155‬من قبل ثالثة‬ ‫علماء كال على انفراد وهم كارل كورنز ‪( Karl Correns‬المانيا) و دي فرايز ‪De Vries‬‬ ‫(هولندا) و فون تشيرماك ‪( Von Tschermak‬النمسا)‪ ،‬ووجد كل منهم تقرير مندل اثناء‬ ‫مراجعته للمصادر المتعلقة بعمله وأشاروا الى التقرير في بحوثهم التي نشروها عام ‪.2155‬‬ ‫شكل رقم (‪ : )1-1‬العالم كريكور مندل مؤسس علم الوراثة‬ ‫‪15‬‬  ‫تجارب مندل‬ ‫اطلع مندل على تجارب تهجين النباتات التي قام بها الباحثون الذين سبقوه في تربية‬ ‫النباتات واستفاد من نتائجهم حيث لجأ منذ البداية على تثبيت الصفة الوراثية المدروسة‪ ،‬وذلك‬ ‫بالتأكيد على نقاوة الصفة من خالل السماح للنباتات بان تلقح نفسها بنفسها لعدة اجيال (جميع‬ ‫األفراد متشابهة لألبوين) وبذلك يمكن الحصول على ساللة نقية‪.‬‬ ‫ولقد اختار مندل في تجاربه نبات البزاليا ‪ Pisum sativum‬وكان الختياره هذا النبات‬ ‫اسباب منها‪-:‬‬ ‫‪ -2‬تعدد الصفات المظهرية لهذا النبات‪.‬‬ ‫‪ -1‬سهولة اجراء عملية زراعته‪.‬‬ ‫‪ -2‬قصر دورة الحياة‪ ،‬البزاليا نبات حولي يكتمل نموه في اقل من عام‪.‬‬ ‫‪ -3‬نظام الزهرة يضمن التلقيح الذاتي حيث تحتوي على اعضاء التذكير والتأنيث‪.‬‬ ‫‪ -1‬سهولة اجراء عملية التلقيح الصناعي عند التهجين حيث يمكن بسهولة ازالة االسدية من‬ ‫الزهرة قبل نضوج حبيبات اللقاح وتلقيحها بحبيبات لقاح من نبات اخر‪.‬‬ ‫‪ -1‬هجن هذا النبات ذات خصوبة تامة‪.‬‬ ‫قانون مندل االول ‪Mendelion First Law‬‬ ‫اختار مندل سبعة ازواج من الصفات لنبات البزاليا شكل رقم (‪. )2-1‬كما استعمل‬ ‫اعداداً كبيرة من العينات التجريبية‪ ،‬وحصل على اعداد كبيرة من افراد النسل خالفا لما سبقوه‬ ‫الذين استعملوا اعدادا قليلة من العينات‪ ،‬ركز في كل تجربة على صفة واحدة فقط‪ ،‬كما استعمل‬ ‫معلوماته الرياضية لتفسير نتائجه‪.‬‬ ‫فقد قام مثال بزراعة بذور البازالء‪ ،‬لها الصفة النقية لطول الساق وبذور اخرى لها الصفة‬ ‫النقية لقصر الساق‪.‬عند تكوين االزهار قام بنشر لقاح من متك نبات طويل الساق على ميسم‬ ‫نبات قصير الساق‪.‬كما قام بعكس العملية أي نثر حبوب اللقاح من متك نبات قصير الى ميسم‬ ‫نبات طويل الساق‪.‬‬ ‫‪16‬‬  ‫شكل رقم (‪ : )2-1‬صفات نبات البزاليا التي اختارها مندل‬ ‫وقد ضمن نجاح العملية بقطع اسدية النباتات المنقول اليها حبوب اللقاح‪ ،‬جمع البذور‬ ‫الناتجة من كل نبات ثم زرعها مرة ثانية فوجد ان جميع النباتات طويلة الساق تشبه احد االبوين‬ ‫فقط‪ ،‬وال تبدي أي اثر لصفة االب االخر وهذه (هي صفة الجيل االول ‪ ،)F1‬كما ظهر لمندل‬ ‫ان هذه النتائج ال تعتمد على طبيعة الجنس ذكر ام انثى‪.‬‬ ‫ترك مندل هذه النباتات لكي تتلقح ذاتيا‪ ،‬وضمن ذلك بان غطى االزهار قبل نضجها‬ ‫بأكياس من النايلون حتى التصل حبوب لقاح من نباتات اخرى وبعد نضوج ثمارها جمع البذور‬ ‫وزرعها مرة اخرى فوجد ان النباتات الناتجة بعضها قصير وبعضها االخر طويل وكانت اعدادها‬ ‫‪ 333‬سيقانها طويلة و‪ 133‬سيقانها قصيرة وهي نسبة تقرب من ‪ )2:1233(2:2‬وهذه (صفة‬ ‫الجيل الثاني ‪. )F2‬‬ ‫كرر مندل الخطوات السابقة وعلى صفات اخرى لنبات البازالء وهي ما حصل لجميع‬ ‫التزاوجات التي اختارها‪.‬وكانت النتائج ظهور صفة واحدة متماثلة لصفة احد االبوين فقط واختفاء‬ ‫الصفة الثانية في الجيل االول ‪ F1‬وحصل على نتائج متماثلة اطلق مندل على الصفة التي‬ ‫‪17‬‬ ‫تظهر في جميع افراد الجيل االول بالصفة السائدة (المتغلبة) ‪.Dominant trait‬اما الصفة‬ ‫االخرى التي لم تظهر في الجيل االول وظهرت بنسبة ‪ %11‬تقريبا من افراد الجيل الثاني هذه‬ ‫صفة بقيت كامنة في افراد الجيل االول اطلق عليها اسم الصفة المتنحية ‪،Recessive trait‬‬ ‫ومن حسن حظ مندل انه لم يالحظ وجود أشكال وسطية بين الصفتين التي عمل بها تضريب في‬ ‫افراد الجيل االول‪.‬في حين عند تهجين الجيل االول مع بعضها للحصول على افراد الجيل الثاني‬ ‫ظهر لمندل افراد تحمل صفة احد االبوين المختفية‪.‬‬ ‫اجرى مندل عد افراد التي حصل عليها في الجيل الثاني (‪ )F2‬وكرر التجربة لبقية‬ ‫الصفات المدروسة السبعة فوجد انها تقترب من النسبة ‪ 2( 2:2‬سائدة‪2 :‬متنحية) ‪.‬‬ ‫لقد اقترح مندل لتفسير نتائجه ان صفة طول الساق ناتجة عن مسبب سائد موجود في‬ ‫الوحدات التناسلية (الكميتات) اسماه العنصر السائد ‪ Dominant element‬او العامل السائد‬ ‫‪ Dominant Factor‬رمز له بالحرف(‪ )T‬الكبير‪.‬اما صفة النبات ذي السيقان القصيرة ناتجة‬ ‫عن عامل متنحي اسماه العنصر المتنحي ‪ Recessive element‬او العامل المتنحي‬ ‫‪ Recessive Factor‬ورمز له حرف(‪ )t‬الصغير والتي تشير الى مبدأ وحدة الصفات‬ ‫‪ Principle of unit character‬فيما بعد استعيض عن كلمة ‪ element‬او العامل ‪factor‬‬ ‫بكلمة الجين ‪ Gene‬وهي كلمة اغريقية تعني عرف او عنصر ومنها جاءت تسمية العلم الذي‬ ‫يهتم بدراسة كيفية انتقال الصفات الوراثية ‪. Genetics‬‬ ‫افترض مندل وجود زوج من العناصر (الجينات‪-‬المورثات) لكل صفة وراثية وذلك الن‬ ‫نبات الجيل االول تحمل في ذاتها عامال الصفة السائدة (طويل الساق) الى جانب قصر الساق‪،‬‬ ‫مما يدل على وجود زوج من االليالت (الجينات) السائدة والمتنحية في هذا النبات (نباتات الجيل‬ ‫االول)‪.‬اذ ال يمكن ان تظهر الصفة السائدة ان لم ِ‬ ‫تحو اليل السيادة‪ ،‬وال يمكن ان ينتج عن‬ ‫تزاوجها نباتات ذات الصفة المتنحية ان لم ِ‬ ‫تحو االليل المتنحي‪.‬ان كل كميت يمثل جينا (اليل)‬ ‫واحد منها فقط‪.‬كعامل الطول وعامل القصر مثال‪ ،‬اما البيضة المخصبة ‪ Zygote‬المتكونة من‬ ‫اتحاد الكميت الذكري واالنثوي والتي تكون الجنين ثم الفرد فإنها تحتوي زوجا (اثنين) فقط‪.‬‬ ‫‪18‬‬ ‫فاذا كان النمط التركيبي الجيني ‪ Genotype‬هو (‪ )TT‬فان كل كميت يحمل اليل واحد‬ ‫فقط (‪ ،)T‬اما اذا كان التركيب الوراثي الجيني )‪ (tt‬فان كل كميت يحمل اليل واحد ايضا )‪.(t‬‬ ‫واذا كان النمط الجيني بتركيب هجيني (‪ )Tt‬فان نصف الكميتات تحمل تركيب وراثي )‪(T‬‬ ‫والنصف االخر بصيغة )‪.(t‬‬ ‫نستنتج مما تقدم ان األفراد التي تعود الى ساللة اصيلة التركيب الوراثي نقية تحمل نوعا‬ ‫واحدا من الكميتات وهي تنشأ عن اجتماع كميتات متماثلة الليالت الصفة ‪ Alleles‬اثناء تكوين‬ ‫البضة المخصبة ‪ Zygote‬ولذلك تدعى متماثلة االليالت ‪ ،Homozygous‬اما األفراد الهجينة‬ ‫التي تنتج نوعين مختلفين من الكميتات‪ ،‬وتنشأ في االصل من اجتماع الكميتات المختلفة‬ ‫االليالت المتقابلة فتدعى مختلفة االليالت او الكميتات ‪ Heterozygous‬وينعزل االليالن عن‬ ‫بعضهما كما في المثال السابق ‪ T,t‬عند تكوين الكميتات وهذا هو قانون مندل االول الذي يدعى‬ ‫بقانون االنعزال ‪ Law of segregation‬او انعزال الجينات (االليالت) والذي ينص على ‪( :‬فردا‬ ‫أي زوج من الجينات تنعزل عن بعضها عند تكوين الكميتات الذكرية واالنثوية)‪.‬‬ ‫ومن الجدير بالذكر ان المصادفة هي التي تلعب دو ار هاما بالنسبة الى قانون االنعزال‬ ‫لهذا يمكن صياغة قانون مندل االول بالشكل االتي‪-:‬‬ ‫(اذا تزاوج فردان يختلفان فيما بينهما لزوج من الصفات‪ ،‬فان افراد الجيل االول (الهجين) تظهر‬ ‫عليهما الصفة السائدة فقط‪.‬وفي الجيل الثاني تنعزل الصفات السائدة عن المتنحية بنسبة ‪3‬‬ ‫سائد‪1:‬متنحي)‪.‬‬ ‫قانون مندل الثاني ‪Mendelion Second Law‬‬ ‫يمكن االن دراسة صفتين وراثيتين مختلفتين (هجين ثنائي) او اكثر أي قانون مندل في‬ ‫الوراثة قانون التوزيع الحر ‪ Law of Independent Assortment‬الذي ينص على ان‪-:‬‬ ‫(ازواج الجينات تستقل في انعزالها وتتوزع توزيعاً ح ارً عند تكوين الكميتات الذكرية واالنثوية)‬ ‫أي ان كل زوج من الصفات المختلفة يكون مستقال في توارثه عن غيره من ازواج الصفات‬ ‫المختلفة‪.‬يتم االنعزال الحر للجينات في الجيل الثاني (لألفراد الهجينة التركيب الوراثي) وهذا يتم‬ ‫‪19‬‬ ‫عندما ال يكون هناك ارتباط وراثي بين العوامل الوراثية (الجينات)‪ ،‬واذا لم تتواجد عوامل اخرى‬ ‫تحول دون االنعزال الحر‪.‬‬ ‫ومن التطبيقات على هذا القانون عن طريق التلقيح لهجائن ثنائية بين فردين من نباتات‬ ‫البازالء‪ :‬احدهما طويل الساق احمر االزهار نقي لهاتين الصفتين ‪ ،TTRR‬والثاني قصير الساق‬ ‫ابيض االزهار نقي الصفتين )‪ ) ttrr‬فعند اتباع الخطوات التي اتبعها مندل‪.‬عن طريق جمع‬ ‫البذور الناتجة وزرعها كانت جميع الطرز المظهرية ألفراد الجيل االول طويلة الساق حمراء‬ ‫االزهار وهذا يعني ان الصفة السائدة قد ظهرت في هذا الجيل‪.‬والسبب في ذلك ان الطرز‬ ‫الجينية لكميتات االبوين كانت )‪ (TR‬و االخر (‪.)tr‬وكما قلنا طويلة الساق حمراء االزهار‬ ‫لوجود الصفة السائدة بين كل زوج من الجينات‪ ،‬وعند ترك افراد الجيل االول لكي تتلقح ذاتيا‬ ‫واخذت البذور الناتجة عند زراعتها مرة اخرى وجدت الطرز المظهرية بالنسب اآلتية‪( 1 :‬طويلة‬ ‫الساق حمراء االزهار)‪( 2 :‬طويلة الساق بيضاء االزهار)‪( 2 :‬قصيرة الساق حمراء االزهار) ‪2 :‬‬ ‫(قصيرة الساق بيضاء االزهار) ‪.‬‬ ‫ويمكننا متابعة نتائج وراثة ثالث صفات لنباتات البازالء‪ ،‬بتلقيح نبات طويل الساق احمر‬ ‫االزهار املس البذور نقي لجميع هذه الصفات والذي يكون بالتركيب الوراثي )‪ (TTRRSS‬مع‬ ‫نبات اخر قصير ال ساق ابيض االزهار مجعد البذور نقي لهذه الصفات والذي يكون بالتركيب‬ ‫الوراثي )‪ ،(ttrrss‬فأفراد الجيل االول تحمل ط ار از مظهري ًا واحد (طويل الساق حمراء االزهار‬ ‫ملساء البذور) بتركيب جيني ‪ TtRrSs‬وعند ترك افراد الجيل االول تلقح ذاتيا فإننا نتوقع طرز‬ ‫جينية مختلفة لكميتات هي ‪ trs, trs, tRs, tRS, Trs, TrS, TRs, TRS‬وعليه سيكون هنا‬ ‫‪ 13‬احتمال التحاد هذه الكميتات ‪.‬‬ ‫ان النسبة المظهرية التقليدية الناتجة من التزاوج بين تركيبين وراثيين كالهما هجين ثنائي‬ ‫هي ‪ 2:2:2:1‬وهذه النسبة تظهر طالما ان العالقة بين االليالت في كل موقع هي عالقة سيادة‬ ‫وتنحي‪ ،‬ويمكن ان تتحور هذه النسبة اذا كان احد الموقعين او كالهما به اليالت ذات سيادة غير‬ ‫تامة او مشتركة او به اليالت مميتة ويمكن تلخيص هذه النسب المظهرية المحورة كما في‬ ‫الجدول رقم (‪.)2-2‬‬ ‫‪21‬‬  ‫الجدول رقم (‪ : )2-2‬يبين نسب الهجن الثنائية المحورة‬ ‫العالقات االليلية في اآلباء‬ ‫النسب المظهرية المتوقعة في البالغين‬ ‫الموقع االول‬ ‫الموقع الثاني‬ ‫سيادة وتنحي‬ ‫سيادة تعادلية‬ ‫‪2:1:2:2:1:2‬‬ ‫سيادة تعادلية‬ ‫سيادة تعادلية‬ ‫‪2:1:2:1:3:1:2:1:2‬‬ ‫سيادة وتنحي‬ ‫مميت متنحي‬ ‫‪2:2:1:1‬‬ ‫سيادة تعادلية‬ ‫مميت متنحي‬ ‫‪2:1:2:1:3:1‬‬ ‫مميت متنحي‬ ‫مميت متنحي‬ ‫‪3:1:1:2‬‬ ‫بعض المصطلحات العلمية‬ ‫‪ -2‬الطرز الظاهري ‪Phenotype‬‬ ‫الطراز الظاهري هو أي صفة واضحة وقابلة للتقدير وموجودة في أي كائن‪.‬وقد تكون‬ ‫هذه الصفة واضحة للعين‪ ،‬مثل لون الزهرة او قوام الشعر‪ ،‬او قد تحتاج الى اختبارات خاصة‬ ‫الظهارها فمثالً لتعيين فصائل الدم يستعمل االختبار السيرولوجي‪.‬فالطراز الظاهري هو محصلة‬ ‫نواتج الجين المعبر عنها في بيئة معينة‪.‬‬ ‫‪ -1‬الطراز الوراثي ‪Genotype‬‬ ‫تشكل كل الجينات التي يحتويها أي فرد تركيبة الو ارثي الذي يتضمن اليالت لموقع واحد‪:‬‬ ‫أ‪ -‬التركيب االصيل ‪:‬‬ ‫ينتج من اتحاد كاميتين يحمالن اليالت متطابقة لتركيب وراثي اصيل والفرد االصيل‬ ‫ينتج نوعا واحدا من الكاميتات‪.‬‬ ‫ب‪-‬النسيلة النقية ‪:‬‬ ‫مجموعة األفراد التي لها اساس وراثي مماثل كما يرمز لها ايضاً بـ (ساللة او صنف او‬ ‫قطيع)‪.‬وعادة ما ينتج االخصاب الذاتي او التزاوج ألجيال عديدة بين افراد شديدة القرابة (التربية‬ ‫الداخلية) عشيرة اصيلة في معظم المواقع تقريبا كما ان التزاوج بين األفراد االصيلة التابعة لنسيلة‬ ‫نقية ينتج فقط نسال اصيال مثل االباء‪.‬وعلى ذلك فإننا نقول ان النسيلة النقية صادقة التوالد‪.‬‬ ‫‪21‬‬  ‫ج‪ -‬التركيب الخليط (الهجين) ‪:‬‬ ‫وهو التركيب الذي ينتج من اتحاد الكاميتات التي تحمل اليالت مختلفة كما تنتج عنه‬ ‫انواعاً مختلفة من الكاميتات ‪.‬‬ ‫‪ -2‬االليل السائد والمتنحي ‪Dominant and Recessive Allel‬‬ ‫ان لكل عامل من عوامل الصفات صورتان تحتالن نفس الموقع على كروموسومين‬ ‫متماثلين ويسمى كل فرد من هذه الصور اليل ويسمى االليل سائدا اذا امكنه التعبير عن نفسه‬ ‫مظهريا في الحالة الخليطة‪ ،‬كما في الحالة النقية اما االليل الذي ال يظهر تعبيره المظهري اال‬ ‫في تركيب وراثي اصيل يسمى االليل متنحيا‪.‬‬ ‫‪ -3‬السيادة ‪Dominance‬‬ ‫هي قدرة احد االليالت على اخفاء وجود االليل االخر لنفس الجين (الموروثة) في الحالة‬ ‫الخليطة ‪ Heterozygous‬وبذلك يظهر في الفرد المختلف العوامل الصفة التي يظهرها العامل‬ ‫السائد تماما كما في الفرد المتماثل العوامل السائدة أي ان قوة االليل السائد في الفرد المختلف‬ ‫العوامل مساوية لقوة االليلين السائدين‪ ،‬وال يظهر أي تأثير لالليل المتنحي في الفرد الخليط‪،‬‬ ‫والسيادة وقد تكون‪:‬‬ ‫أ‪ -‬سيادة تامة ‪Complete dominance‬‬ ‫وهي الحالة التي يكون فيها الفرد المختلف العوامل والفرد المتماثل العوامل السائدة‬ ‫متساوية في اظهار الصفة فنحصل في الجيل الثاني على النسبة ‪ 2‬سائد‪ 2 :‬متنحي في حالة‬ ‫زوج واحد من العوامل‪.‬اما في حالة زوجين من العوامل فتكون النسبة ‪.2:2:2:1‬‬ ‫ب‪ -‬سيادة غير تامة ‪Incomplete dominance‬‬ ‫وهي الحالة التي يكون فيها اختالف الفرد المختلف العوامل عن الفرد المتماثل العوامل‬ ‫من درجة بسيطة جدا الى درجة واضحة جدا وفيها تتحور النسبة المندلية من ‪ 2:2‬الى النسبة‬ ‫‪ 2:1:2‬بسبب اختالف التركيب الوراثي (مختلف العوامل الخليط) عن التركيب الوراثي متماثل‬ ‫العوامل السائدة في الشكل الظاهري‪.‬‬ ‫‪22‬‬  ‫ج‪ -‬فوق السيادة ‪Over dominance‬‬ ‫وهي الحالة التي فيها يسبب الفرد المختلف العوامل تعبي اًر زائداً عن الصفة مقارنة‬ ‫باألفراد المتماثلة العوامل السائدة او المتنحية‪.‬فمثالً في ذبابة الفاكهة يسبب متباين الزيجة (الفرد‬ ‫الخليط) بالنسبة للون العين ‪ Ww‬زيادة في كميات الصفات التآلفية عن متماثل الزيجة ‪ ww‬او‬ ‫‪. WW‬‬ ‫د‪ -‬السيادة المشتركة (انعدام السيادة) ‪Co-dominance‬‬ ‫وهي الحالة التي يظهر فيها الشكل الظاهري للفرد الخليط تأثير كال االليلين وليست‬ ‫هناك أي عالقة سيادة بين االليلين اذ يكون الشكل الظاهري للفرد الخليط حاوياً للمنتج الجيني‬ ‫ال في االنسان يكون االليل ‪ IA‬لمجموعة الدم ‪ A‬سائدًا مشتركاً مع االليل ‪IB‬‬ ‫لكال االليلين‪.‬فمث ً‬ ‫لمجموعة الدم ‪ B‬وعليه يكون الفرد الخليط بينهما هو ‪.IAIB‬‬ ‫‪23‬‬